El síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es el nombre que se le da a un muy raro condición eso ya es congénito. La condición se nota por malformaciones arteriovenosas en la retina sangre vasos y cambios faciales.
¿Qué es el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc?
En la comunidad médica, el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc también se conoce como síndrome de malformación vascular retinocefalofacial congénita (síndrome de CRC) o síndrome de Wyburn-Mason. Entre otros, los franceses oftalmólogo Paul Bonnet (1884-1959) sirvió como epónimo. El síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es congénito y extremadamente raro. Es causada por un trastorno del desarrollo que ocurre durante la embriogénesis. Las características típicas del síndrome incluyen malformaciones arteriovenosas unilaterales (malformaciones) de la retina. sangre vasos del ojo, malformaciones de los vasos sanguíneos cerebrales y cefálicos, y cambios en la cara. A muchos médicos les ha resultado difícil clasificar con precisión el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. No es infrecuente que la enfermedad se clasifique como síndrome neurocutáneo. El raro síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc se conoce desde el siglo XIX. Los aspectos parciales fueron descritos por el neuropatólogo alemán Hugo Spatz (19-1888). Los primeros informes detallados de casos ocurrieron en la década de 1969. El nombre síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc surgió en 1930 a través de un informe de caso de los médicos franceses Paul Bonnet, Jean Dechaume y Emile Blanc. El informe de un caso de Roger Wyburn-Mason se originó en 1937, por lo que también se utilizó como epónimo del síndrome. No ha sido posible determinar exactamente cuántas personas padecen el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. En 1943, había 2009 casos conocidos de la enfermedad. El síndrome se presenta por igual en ambos sexos.
Causas
El motivo del desarrollo del síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es un trastorno del desarrollo durante la séptima semana de el embarazo. Sin embargo, aún se desconoce qué causa este trastorno. Las malformaciones arteriovenosas (MAV) representan derivaciones que ocurren entre los sistemas vasculares venoso y arterial. La vasos a menudo tienen la forma de una maraña y forman una conexión entre los sistemas de alta y baja presión. La presión da como resultado un aumento sangre flujo a los vasos, así como su dilatación. Esto da como resultado una remodelación continua del lecho vascular. Como esto afecta la pared del vaso, da lugar a complicaciones como el estrechamiento y la rotura de los vasos.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc se nota por diversos cambios en la cara, los ojos y los vasos sanguíneos intracraneales, según la forma del síndrome. En el caso de un síndrome completo, aparecen cambios unilaterales de la cara además de las malformaciones arteriovenosas de la retina así como de los vasos cerebrales. En su mayoría son vasos frontales, mejillas o conjuntivales, que sobresalen en parte. además, el párpado los vasos cambian. A veces el nariz, las orejas o los labios también se ven afectados. Los cambios en los ojos ocurren en el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc incompleto y en malformaciones aisladas de la retina. Casi el 50 por ciento de todos los pacientes quedan ciegos del lado afectado del cuerpo. Además, existe el riesgo de atrofia óptica (pérdida de nervio óptico células) y secundaria glaucoma. A veces también se producen hemorragias en el vítreo o la retina. La malformación arteriovenosa cerebral puede provocar estrabismo externo (extropía), Nistagmoo trastornos de la motilidad ocular. Existen malformaciones arteriovenosas dentro de la órbita en aproximadamente dos tercios de los pacientes. Además de las malformaciones cerebrales de los vasos, es posible la protrusión unilateral de un globo ocular desde la órbita. No pocas veces, el nervio óptico también se ve afectado. En caso de un síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc completo o incompleto, aparecen malformaciones de los vasos cerebrales, que se localizan principalmente en la región de suministro del cerebro medio. la arteria (Arteria cerebri media). Un tercio de los pacientes padece vasos alterados en el tracto óptico cerebral. En algunos casos, los cambios vasculares no provocan ningún síntoma. En otros pacientes, sin embargo, existe el riesgo de diversas formas de hemorragia cerebral, aumento de la presión intracraneal o sintomático epilepsia. Además, la parálisis del nervio facial (paresia facial) está dentro del ámbito de la posibilidad.
Diagnóstico
Si se sospecha el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, el médico tratante realiza un examen neurológico. También son importantes los procedimientos de examen oftalmológico como la perimetría (medición del campo visual) o oftalmoscopia (oftalmoscopia). Para visualizar una malformación arteriovenosa, resta digital angiografía, tomografía computarizada (CT) o imagen de resonancia magnética (MRI) se puede realizar. Imagen de resonancia magnética se considera el mejor método de examen porque proporciona la mayor cantidad de datos sobre la extensión de la enfermedad. El curso del síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc depende de la extensión del daño y el sitio del daño.
Complicaciones
La característica del síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc son malformaciones pronunciadas de la cara, vasos sanguíneos en el cerebro, y los ojos. Si el paciente padece el síndrome completo, las malformaciones de la retina ocular y los vasos cerebrales así como los cambios faciales unilaterales son síntomas clásicos. En muchos casos, los vasos conjuntivales, bucales y frontales se vuelven prominentes. Otras complicaciones incluyen cambios en el párpado vasos. La nariz, los oídos y los labios también pueden verse afectados por este trastorno del desarrollo. En el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc incompleto, así como en las malformaciones retinianas aisladas, se producen los cambios oculares característicos. Cada segundo paciente queda ciego en el lado afectado del cuerpo. Otras complicaciones incluyen la pérdida de nervio óptico células y secundarias glaucoma. Las hemorragias en la retina o el cuerpo vítreo son posibles concomitantes. Vasos sanguíneos malformados en el cerebro podemos Lead a diversas formas de estrabismo y protuberancia unilateral del globo ocular desde la órbita. Los vasos cerebrales malformados se encuentran predominantemente en el área de suministro del cerebro medio. la arteria. Dos tercios de los pacientes sufren cambios en los vasos sanguíneos dentro de las órbitas, que a menudo afectan al nervio óptico. El tracto óptico cerebral puede verse igualmente afectado. Algunos pacientes no notan ningún síntoma, mientras que otros desarrollan complicaciones como aumento de la presión intracraneal, hemorragia cerebral, parálisis del nervio facial, o sintomático epilepsia. El éxito del tratamiento y el pronóstico dependen de la extensión de la enfermedad y los sitios del cuerpo involucrados.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc se detecta inmediatamente después del nacimiento o en los primeros meses después del nacimiento, por lo que no es necesaria una visita al médico para el diagnóstico. La persona afectada sufre diversos cambios y malformaciones, que se producen principalmente en el rostro de la persona afectada. Sin embargo, no es posible predecir qué tan gravemente se verá afectada la persona afectada por este síndrome. En muchos casos, los pacientes dependen de diversos tratamientos que pueden facilitar la vida diaria. Especialmente en el caso de ataques epilépticos causados por el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, se debe consultar a un médico. Sin embargo, la parálisis de la cara o hemorragia cerebral también puede ocurrir a medida que avanza la enfermedad. En este caso, también es necesaria una visita al médico en cualquier caso, de lo contrario, en el peor de los casos, la persona afectada puede morir. Por lo general, el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc es diagnosticado directamente por un médico de cabecera o por un pediatra. Luego, los respectivos especialistas llevan a cabo un tratamiento adicional del síndrome. Como regla general, no todos los síntomas pueden limitarse por completo. También es posible que el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc reduzca la esperanza de vida del paciente.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc debe ser realizado por un especialista en anomalías vasculares si existe una malformación arteriovenosa. Sin emabargo, terapia forestal rara vez se considera apropiado en la infancia o la infancia. Si bien no se recomienda el tratamiento de las lesiones arteriales silenciosas, la alteración intracraneal se puede tratar con embolización o haces de protones. Si las malformaciones aparecen en otras partes del cuerpo, es posible la embolización seguida de cirugía. Sin embargo, también existe la opción de embolización sola o un solo procedimiento quirúrgico. La embolización implica oclusión de los vasos aferentes. En algunos pacientes, no se puede realizar la cirugía. En tales casos, solo se realiza la embolización, en este procedimiento el cirujano neurorradiológico pega las derivaciones arteriovenosas. Para ello, utiliza un catéter en el curso de una arteriografía. Sin embargo, existe el riesgo de piel necrosis con este procedimiento. En el caso de MAV difusa, el tratamiento con drogas es una alternativa.
Perspectivas y pronóstico
La perspectiva de una cura es casi desesperada en el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. La enfermedad, con todos los síntomas que la acompañan, supone una carga considerable para el paciente a lo largo de su vida. Terapia y la atención médica se complican por la incertidumbre de la causa. Hasta la fecha, los investigadores y científicos no han demostrado adecuadamente las causas del trastorno del desarrollo. Por lo tanto, el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc se trata de acuerdo con los síntomas y quejas que ocurren individualmente. El rechazo de la atención médica se asocia con numerosas complicaciones y debe evitarse. Las deformidades en el rostro y también la alteración visual reducen considerablemente el bienestar general y la calidad de vida. Si cerebro Si se producen hemorragias, el paciente también puede morir. La medicina convencional ofrece al paciente opciones para mejorar salud en un plan de tratamiento integral. Las graves secuelas del síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc se tratan de forma gradual y según la urgencia. Las complicaciones adicionales de los procedimientos quirúrgicos empeoran aún más el pronóstico. Sin embargo, con las correcciones iniciadas de los cambios vasculares, el paciente puede experimentar alivio de sus síntomas. En el plan de tratamiento, además del tratamiento actual, se incluyen más exámenes preventivos. Estos están destinados a permitir la detección temprana de posibles condiciones críticas en el paciente para que la posible hemorragia o el aumento de la presión intracraneal puedan tratarse de manera oportuna.
Prevención
No hay preventivos medidas contra el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc. Por tanto, las causas desencadenantes de las malformaciones congénitas siguen sin estar claras.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc no se puede tratar de forma causal. Terapia se centra en la intervención quirúrgica y terapia física, así como entrenamiento cognitivo, que se puede apoyar en casa. Los padres de los niños afectados deben comenzar entrenamiento cognitivo con anticipación y consulte con el profesional adecuado para tal fin. El fisioterapéutico medidas puede ser apoyado por deportes moderados. Dependiendo de la edad del niño, nadar, caminar o entrenar los músculos dirigidos puede ser adecuado. Dado que el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc puede ocurrir en una amplia variedad de tipos y formas, la medidas primero debe ser planificado por un médico para que una mejora específica en el estado de salud del niño salud puede tomar lugar. Además, un cambio en dieta es una opción. Evitando ciertos alimentos, por ejemplo, se puede reducir el riesgo de ataques epilépticos. Por último, los padres deben vigilar cuidadosamente a su hijo, ya que existe un mayor riesgo de accidentes. Si ocurre una caída, se debe llamar a los servicios de emergencia. De lo contrario, complicaciones graves como hemorragia vítrea o puede desarrollarse una hemorragia intraocular. Acompañando las medidas anteriores, siempre se necesita un apoyo terapéutico integral.
