Hipertrófica cardiomiopatía es un heredado corazón enfermedad muscular. La ciencia médica distingue entre una forma obstructiva y una no obstructiva. Los pacientes con la forma no obstructiva suelen estar asintomáticos durante mucho tiempo o incluso de por vida.
¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?
El grupo de miocardiopatías resume las enfermedades del corazón músculo. Las miocardiopatías se asocian con disfunción mecánica o eléctrica del corazón. Sin embargo, no están necesariamente asociados con ventrículos alterados patológicamente. Hipertrófico cardiomiopatía también se llama miocardiopatía familiar hipertrófica. Esta enfermedad es una enfermedad congénita del músculo cardíaco. Además del engrosamiento asimétrico del ventrículo izquierdo, la enfermedad implica dilatación de los ventrículos. Con una prevalencia de 1: 500, hipertrófica familiar cardiomiopatía es una enfermedad cardíaca comparativamente común. La herencia está en el modo autosómico dominante. Se distinguen dos formas de cardiopatía: miocardiopatía hipertrófica con obstrucción dinámica y una forma sin obstrucción dinámica. Según el mundo Salud Clasificación de la Organización (OMS), todas las miocardiopatías hipertróficas familiares se clasifican como miocardiopatías primarias genéticas. La enfermedad fue descrita por Liouville y Hallopeau a mediados del siglo XIX. Ha sido reconocido como una entidad clínica desde una descripción de Brock en el siglo XX.
Causas
Las miocardiopatías hipertróficas son causadas por herencia genética. Se conocen como posibles causas más de 200 defectos genéticos en diez genes diferentes. Todos los genes causantes codifican proteínas en el sarcómero cardíaco. En más del 50 por ciento de los casos, el defecto genético está en la estructura de la llamada cadena pesada de beta-miosina. Las alteraciones estructurales resultantes de la β-miosina y α-tropomiosina son el resultado de numerosas mutaciones puntuales de la estructura proteínas en el sarcómero, como la proteína C que se une a la miosina o troponina-T. Por tanto, la miocardiopatía hipertrófica también se denomina enfermedad del sarcómero. La mayoría de las mutaciones puntuales afectan a MYH7 gen locus en el cromosoma 14, lo que resulta en un trastorno de ramificación de cardiomiocitos hipertrofiados en el sarcómero. Debido al aumento de la ramificación lateral, falta la disposición paralela. El intersticio se remodela en tejido conectivo. La expresión fenotípica depende menos de la mutación individual que de factores ambientales y genes modificadores. La enfermedad suele ser silenciosa hasta los 13 años.
Síntomas, quejas y signos.
Una cuarta parte de los pacientes sufren de engrosamiento miocárdico de la ventrículo izquierdo, que se encuentra en el tracto de salida. Por tanto, la obstrucción se produce durante el ejercicio pero también en reposo. Esto resulta en estenosis aórtica con alta presión en el ventrículo izquierdo. En aproximadamente el diez por ciento de los pacientes, la obstrucción es coventricular. El engrosamiento muscular también causa rigidez muscular. Por tanto, el ventrículo se llena sólo hasta cierto punto durante la fase flácida y sangre regresa a las venas de los pulmones, causando dificultad para respirar. Este fenómeno se conoce como diastólico de insuficiencia cardiaca. La rigidez muscular aumenta a medida que avanza la enfermedad debido al bombeo forzado. Se crea una succión en el distrito del tracto de salida estrecho, también conocido como efecto Venturi. Por tanto, a menudo se produce una fuga en el sentido de regurgitación mitral. Debajo estrés, arritmia cardíaca pueden producirse, lo que puede provocar una breve pérdida del conocimiento o incluso la muerte súbita cardíaca. La miocardiopatía hipertrófica es la base de muchas muertes súbitas en adultos jóvenes. Los pacientes con la forma no obstructiva a menudo son asintomáticos. Cuando los síntomas están presentes, son síntomas inespecíficos como dificultad para respirar, mareoo angina.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
En el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica, lo más importante es descartar miocardio reactivo. hipertrofia debido al ejercicio (corazón de atleta) o debido a hipertensión. Enfermedades del Valvula aortica también debe ser considerado para diagnóstico diferencial. Examen físico del paciente revela una sistólica que aumenta con el esfuerzo. Este síntoma se puede observar durante la maniobra de Valsalva. Idealmente, el ECG proporciona evidencia de ventrículo izquierdo hipertrofia mostrando picos Q y disfunción de repolarización. ecocardiografía, además de septal hipertrofia, desplazamiento del la válvula mitral se puede observar un prospecto, que constriñe el tracto de salida. Se mide el gradiente en reposo en términos de un salto de presión entre el ventrículo izquierdo y la aorta. Imagen de resonancia magnética representa atípico patrones y pueden mostrar parches cicatrices existentes miocardio. También permite la visualización de la aceleración del flujo y posiblemente evidencia de embolización septal pasada. Cateterización cardiaca medidas presión en el corazón para determinar la rigidez del miocardio. Las pruebas genéticas moleculares confirman el diagnóstico. Muchos pacientes asintomáticos tienen un deterioro bastante leve y, por lo tanto, un buen pronóstico. Las formas con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo a menudo progresan a de insuficiencia cardiaca y por tanto tienen peor pronóstico.
Complicaciones
Las complicaciones de la miocardiopatía hipertrófica surgen de los posibles síntomas y consecuencias. Por ejemplo, arritmia cardíaca puede volverse peligroso. En este caso, es necesario tomar medicamentos para tratar las arritmias. Además, el riesgo de muerte súbita cardíaca, muerte por de insuficiencia cardiaca y golpe es comparativamente alto, lo que hace que la miocardiopatía hipertrófica sea la forma más complicada y grave de todas las miocardiopatías. La muerte súbita cardíaca ocurre en el uno por ciento de los casos y tiende a afectar a pacientes más jóvenes. Los síntomas suelen ser leves, lo que dificulta el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica. También se puede observar que existe un mayor riesgo para los familiares afectados por la misma enfermedad. En las personas mayores afectadas, la insuficiencia cardíaca juega un papel más importante como complicación más común. A medida que el tracto de salida izquierdo se vuelve cada vez más tenso, puede estrecharse a medida que avanza la enfermedad. Esto puede hacer que el músculo cardíaco se endurezca. Un ventrículo rígido da como resultado fibrilación auricular, que afecta al 25 por ciento de los pacientes. Endocarditis, un inflamación del revestimiento interno del corazón, también puede ocurrir como una enfermedad secundaria, que se extiende al válvulas cardíacas. En general, la miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad no curable, que en la mayoría de los casos sigue su curso sin complicaciones y tiene buenas posibilidades de tratamiento. La esperanza de vida no se ve afectada; este es el caso solo en la progresión de la enfermedad grave.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las anomalías del ritmo cardíaco deben ser examinadas por un médico. Si hay una sensación de presión en la parte superior del cuerpo, pesadez interna o si hay problemas con respiración, se necesita un médico. Alteraciones en la actividad respiratoria, dificultad para respirar o interrupciones en respiración debe ser aclarado inmediatamente por un médico. Existe el riesgo de un suministro insuficiente del organismo, que puede Lead a insuficiencia multiorgánica. Dado que la miocardiopatía hipertrófica puede Lead En caso de muerte súbita cardíaca sin tratamiento médico, se recomienda una visita al médico ante las primeras irregularidades de la actividad cardíaca. Si hay palpitaciones, aumento sangre presión, alteraciones del sueño o inquietud interior, se debe consultar a un médico. En caso de Dolor de pecho, rendimiento reducido o agotamiento rápido, se deben iniciar investigaciones para aclarar la causa. Si se producen alteraciones de la conciencia o se produce la inconsciencia, la persona afectada necesita un médico de urgencias. Se debe alertar a un servicio de ambulancia y primeros auxilios medidas debe ser iniciado. En caso de mareo, inestabilidad de la marcha o alteraciones de la atención, se recomienda una visita de control a un médico. Debe examinarse y tratarse una sensación general de enfermedad o malestar persistente. Si los síntomas aumentan, es indispensable una visita al médico. Si surgen problemas emocionales con las irregularidades físicas, se necesita un médico.
Tratamiento y terapia
Aunque la miocardiopatía hipertrófica no es curable hasta la fecha, ahora puede tratarse sintomáticamente con buenos resultados. Por tanto, el pronóstico mejora cuanto antes se hace el diagnóstico. Tratamiento conservador medidas incluir drogas como los betabloqueantes para regular a la baja el ventrículo izquierdo. Antiarrítmico drogas reducir arritmia cardíaca. Se aconseja a los pacientes que eviten los deportes de competición y los deportes con máximos repentinos. estrés. Las medidas de intervención pueden incluir el tratamiento con catéter de la hipertrofia septal. Este tratamiento se realiza mediante ablación transcoronaria de la hipertrofia septal o ablación miocárdica septal transluminal percutánea. Mediante cateterización cardiaca, la ramu interventricularis anterior se cierra con un globo. Cuando el gradiente en el tracto de salida cae, puro alcohol es perseguido a través del globo e induce un infarto circunscrito en el distrito de obstrucción. Esto reduce la obstrucción. Otro posible procedimiento de tratamiento es la ablación por radiofrecuencia endocárdica de la hipertrofia septal. Catéter cardiaco-La ablación por radiofrecuencia dirigida trata las arritmias cardíacas. La energía eléctrica se entrega al ventrículo derecho del tabique a través de un catéter cardiaco en el área de obstrucción. Por tanto, la cicatrización reduce el gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. Una opción de tratamiento invasivo es la miectomía transaórtica subvalvular. Esta cirugía cardíaca extrae tejido muscular del tracto de salida del ventrículo izquierdo a través del Valvula aortica. Las medidas de apoyo también están disponibles para pacientes con miocardiopatía hipertrófica. Por ejemplo, un desfibrilador puede implantarse para tratar arritmias.
Prevención
La miocardiopatía hipertrófica no se puede prevenir porque la enfermedad tiene una causa genética subyacente.
Atención de seguimiento
Las opciones de seguimiento para la miocardiopatía hipertrófica se centran principalmente en chequeos regulares para garantizar que sangre la presión está correctamente ajustada. Dependiendo de los síntomas, el médico puede extender este diagnóstico o acortar los intervalos entre las citas de examen. En algunos casos, los pacientes tienen acceso a médicos especializados que ofrecen los horarios de consulta correspondientes. En el curso de seguimiento a largo plazo, debe tener lugar un curso estable, del cual el médico tratante es responsable de monitoreo. Si es necesario, es necesario un nuevo ajuste de la medicación para evitar un empeoramiento. Sin embargo, en pacientes hereditarios con ventrículo izquierdo dilatado, aumenta el riesgo de muerte súbita cardíaca. Las víctimas deben abstenerse de un esfuerzo físico excesivo y también deben tener cuidado al hacer ejercicio. Si se sobrecargan, el riesgo aumenta drásticamente. Si el esfuerzo físico es inevitable, los pacientes no deben detenerse abruptamente, sino dejar que disminuya gradualmente. Sin embargo, las actividades cotidianas habituales generalmente no son un problema y no causan molestias. Para que los afectados no se rindan nadar, viajes y actividades ligeras. Si son necesarios otros procedimientos quirúrgicos o dentales, el médico responsable debe tomar las precauciones necesarias para proteger al paciente y minimizar el riesgo.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En la vida cotidiana, lo principal es evitar situaciones físicamente exigentes. Dependiendo del físico habitual estrés tolerancia de la persona afectada, esto puede incluir actividades deportivas intensivas y situaciones competitivas como un partido de fútbol o la práctica de deportes de alto nivel. También debe evitarse el trabajo físico pesado. Esto es especialmente cierto si implican empujones y empujones fuertes. Sin embargo, si ocurre una situación físicamente estresante, es mejor no detenerla abruptamente, sino dejar que termine lentamente. Sin embargo, la mayoría de las actividades diarias, así como viajar o nadar, son perfectamente posibles para personas que de otra manera estarían libres de síntomas. Las actividades sexuales dentro de un marco normal no presentan problemas con el estrés diario normal. Para prevenir el desarrollo de nuevas enfermedades cardíacas, los pacientes deben abstenerse de fumar. También se recomienda comer un dieta ricos en verduras y frutas y consumir sólo pequeñas cantidades de colesterol-Alimentos que contienen grasas animales y carne. Todas factores de estrés también debería reducirse. Los afectados también pueden encontrar ayuda en grupos de autoayuda y foros de Internet.
