El síndrome miasténico congénito es genético y pertenece al grupo de síndromes miasténicos. Se caracteriza por una alteración en la transmisión de señales entre las células nerviosas y musculares. Los síntomas de este grupo de trastornos varían mucho en gravedad. En algunos pacientes, se observa el fenotipo particular de miastenia de cinturas de miembros.
¿Qué es el síndrome miasténico congénito?
El síndrome miasténico congénito es un término colectivo para varios trastornos genéticos que se manifiestan por una alteración en la transmisión de señales entre las células nerviosas y musculares. Es un grupo de miastenias congénitas (debilidades musculares) que Lead para aumentar la fatigabilidad de los músculos esqueléticos, principalmente bajo condiciones físicas estrés. La palabra "congénito" significa "congénito" y ya indica una causa genética. En general, el síndrome miasténico congénito es uno de los síndromes miasténicos junto con miastenia gravis, miastenia neonatal y síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Sin embargo, aunque el síndrome miasténico congénito es genético, todos los demás síndromes miasténicos son causados por procesos autoinmunes. Los trastornos del síndrome miasténico congénito son inconsistentes. La única característica común es la perturbación de la transmisión de señales desde el sistema nervioso a los músculos esqueléticos, lo que resulta en debilidad muscular. Aproximadamente 2000 a 3000 casos confirmados se conocen en todo el mundo. Sin embargo, se sospecha que el doble de este número de personas padece este síndrome. Por lo tanto, se dice que hay una prevalencia de dos en un millón.
Causas
El síndrome miasténico congénito puede estar causado por diversas mutaciones de genes implicados en los procesos de transmisión de la excitación. Están involucrados al menos 14 genes. Por tanto, se han observado herencias tanto autosómicas recesivas como autosómicas dominantes. La transmisión de señales de las células nerviosas a las células musculares se produce a través del neurotransmisor acetilcolina en la placa del extremo del motor. La placa motora terminal representa una sinapsis química entre las fibras nerviosas y musculares. Para transmitir excitación, acetilcolina primero entra en esta sinapsis y se une a los receptores de acetilcolina ubicados en la superficie de las células musculares. Esta unión provoca la apertura de los canales iónicos de las fibras musculares, lo que resulta en la despolarización del potencial de membrana debido a la afluencia de calcio y sodio iones en el interior de la celda. El cambio de potencial desencadena una contracción muscular. Acetilcolina luego se hidroliza de la hendidura sináptica al acetato y colina con la ayuda de la enzima acetilcolinesterasa. A medida que el acetato se difunde fuera de la hendidura, la célula presináptica reabsorbe la colina y la usa nuevamente para formar acetilcolina. El proceso de transducción de señales puede verse afectado por la falta o la formación defectuosa de receptores de acetilcolina, así como por problemas en el transporte de acetilcolina. En este caso, la transmisión de excitación no se produce o se produce de forma inadecuada. Los receptores de acetilcolina o el presináptico calcio Los canales son destruidos por procesos autoinmunes en formas adquiridas de síndrome miasténico como miastenia gravis o síndrome de Lambert-Eaton-Rooke. Sin embargo, en el síndrome miasténico congénito, defectos genéticos en la formación de receptores de acetilcolina o colina acetiltransferasa Lead a los defectos de transducción de señal.
Síntomas, quejas y signos.
El patrón de síntomas en el síndrome miasténico congénito varía ampliamente. Incluso con un idéntico gen mutación, puede haber una variación considerable en la expresión de los síntomas. Como regla general, los síntomas comienzan prenatalmente o en los primeros meses de vida. Sin embargo, en casos raros, aparecen por primera vez en la adolescencia o incluso en la edad adulta. El espectro de síntomas va desde casi libre de síntomas hasta el desarrollo de los síntomas más graves. El síntoma principal presente en todos los pacientes es la fatiga rápida de los músculos esqueléticos. Esto afecta principalmente a los párpados (ptosis), los músculos oculares, los músculos mímicos, la faringe o los músculos respiratorios. A menudo también hay parálisis del tronco y las extremidades. En el marco de ptosis, los párpados caen. Algunos pacientes estrabismo o ver doble visión. El rostro puede parecer inexpresivo. Otros síntomas incluyen dificultad para tragar y debilidad al beber. Algunos pacientes también tienen una voz débil. A veces se produce parálisis respiratoria; sin embargo, como regla general, no todos los músculos se ven afectados por la debilidad muscular en pacientes individuales. Por lo general, los síntomas ocurren principalmente después de un esfuerzo físico o por la noche. En algunos pacientes, las infecciones o incluso la excitación pueden Lead a un empeoramiento repentino de los síntomas. En algunos casos, la enfermedad progresa continuamente durante meses o años. Aunque la mayoría de las personas afectadas pueden caminar, también hay pacientes que solo pueden moverse en silla de ruedas.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El síndrome miasténico congénito se diagnostica mediante la historia, las pruebas serológicas, el análisis genético y el diagnóstico estrecho por administración of colinesterasa inhibidores. La administración of colinesterasa Los inhibidores pueden excluir ciertos gen mutaciones. Exclusión diferencial de enfermedades autoinmunes es posible con pruebas serológicas.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, los síntomas de este síndrome aparecen inmediatamente después del nacimiento, por lo que el diagnóstico y el tratamiento pueden iniciarse precozmente. Los afectados sufren de una capacidad muy reducida para trabajar bajo presión y parecen muy cansados y fatigados. Por regla general, también hay parálisis de los músculos y la persona afectada no puede realizar determinadas actividades o deportes. Además, también existen quejas de los ojos, por lo que puede llegar a problemas de visión, imágenes dobles o la llamada visión de velo. No es infrecuente que los pacientes padezcan mal consumo de alcohol, lo que puede llevar a deshidratación. Asimismo, se produce una parálisis respiratoria, que afecta negativamente la vida diaria de la persona afectada. Sin embargo, el desarrollo mental y motor del paciente se desarrolla sin quejas ni complicaciones particulares. En la mayoría de los casos, los síntomas solo aparecen por la noche o después de actividades extenuantes. No es posible un tratamiento causal de este síndrome. Sin embargo, los síntomas pueden limitarse con la ayuda de medicamentos o diversas terapias, de modo que la vida cotidiana sea más fácil para el paciente. Por lo general, la esperanza de vida no se reduce en el proceso.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Padres que notan fatiga rápida, signos de persistencia fatigau otros síntomas inusuales en su hijo deben consultar al pediatra. Otras señales de advertencia que requieren evaluación en cualquier caso incluyen movimientos oculares inusuales, como entrecerrar los ojos o visión doble, o una cara inexpresiva. La debilidad para beber, los trastornos de los músculos respiratorios y la debilidad muscular también se encuentran entre los signos del síndrome miasténico congénito. Si estos y otros síntomas ocurren y afectan el bienestar del niño, se debe consultar a un médico. Los cambios inespecíficos en el comportamiento del niño también se aclaran mejor de inmediato. Los padres de los niños afectados deben consultar de cerca con el médico durante el tratamiento y, si es necesario, también consultar a un terapeuta. Si el medicamento recetado causa efectos secundarios o interacciones, se debe informar al médico. Además del médico de cabecera, un internista o una clínica especializada para enfermedades genéticas se puede consultar por miastenia congénita. Los síntomas individuales deben ser tratados por diferentes especialistas (p. Ej., Oftalmólogos y ortopedistas).
Tratamiento y terapia
El tratamiento depende de la causa genética específica presente. Sin embargo, solo sintomático terapia forestal es posible debido a la genética condición. En algunos casos, se puede lograr un buen éxito mediante el uso de medicamentos. Éstas incluyen colinesterasa inhibidorespiridostigmina), efedrina, quinidina or salbutamol. Desafortunadamente, en muchos casos los síntomas mejoran solo parcialmente o en absoluto con el tratamiento farmacológico. Además, tal medidas as fisioterapia, ventilación, terapia del habla y suministro de varios SIDA a menudo son necesarios. Nunca se puede dar un pronóstico del desarrollo de la enfermedad porque los cursos son individuales.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome miasténico congénito resulta ser una mutación que puede dar lugar a diversos cuadros clínicos. Los médicos se refieren a él como un grupo heterogéneo de trastornos tratables que pueden heredarse de forma autosómica recesiva o autosómica dominante. Se caracterizan por trastornos en la transmisión neuromuscular, hasta la fecha solo se conocen en todo el mundo un máximo de 3,000 casos de síndrome miasténico congénito. Esto la convierte en una de las enfermedades raras para las que solo hay opciones de tratamiento limitadas. Una de las razones de esto es que hay más de 20 genes diferentes que pueden mutar. Hasta ahora se sabe que los genes mutados son responsables de la deficiencia de los receptores de acetilcolina que causa la enfermedad. Como resultado, las señales neuromusculares no se transmiten lo suficiente a los músculos y los nervios. Porque los síntomas del músculo genético fatiga aparecen temprano y continúan empeorando con la edad, el tratamiento farmacológico debe comenzar lo antes posible. El pronóstico no es uniforme en el síndrome miasténico congénito. Los efectos del drogas administrados varían. La causa puede ser el tipo de mutación. Además de los problemas musculares relacionados con la tensión en las piernas y los brazos, la persona afectada puede tener problemas con respiración problemas o imitar restricciones. Él o ella puede sufrir de dificultades para tragar y debilidad por beber, retraso en el desarrollo motor u otros síntomas asociados del síndrome miasténico congénito.
Prevención
Si hay antecedentes familiares de síndrome miasténico congénito, asesoramiento genetico y se deben realizar pruebas si se desea que los niños evalúen el riesgo para la descendencia. Sin embargo, no se puede hacer una recomendación para la prevención.
Seguimiento
Debido a que este síndrome es una enfermedad genética, por lo general no se puede tratar por completo. Por lo tanto, el paciente debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad para evitar un mayor empeoramiento de los síntomas, ya que esto tampoco puede resultar en la autocuración. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico y las pruebas pueden ser útiles para prevenir la recurrencia de la enfermedad en los niños. Como regla general, el diagnóstico temprano siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. El síndrome se trata tomando varios medicamentos. Siempre es importante tomar la dosis correcta y tomar el medicamento con regularidad para limitar los síntomas. Si hay dudas o efectos secundarios, primero se debe contactar a un médico. Igualmente, medidas menos fisioterapia puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad, por lo que muchos de los ejercicios de tal terapia forestal se puede realizar en casa. El curso posterior de la enfermedad depende en gran medida del momento del diagnóstico, por lo que no se puede hacer una predicción general al respecto.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con síndrome miasténico congénito sufren en diversos grados de sus músculos esqueléticos relativamente débiles. Esto da lugar a las quejas típicas, algunas de las cuales pueden aliviarse mediante la autoayuda específica. medidas. La musculatura del ojo debilitada suele ir acompañada de diversas molestias visuales, que deben ser tratadas por un médico. oftalmólogo y óptico. El paciente sigue las instrucciones del médico, usa visual prescrito SIDA y, si es necesario, realiza ejercicios para fortalecer los músculos oculares. Fisioterapia El tratamiento del paciente también ayuda para aquellas molestias que involucran músculos debilitados fuera de la cara. La persona afectada aprende fisioterapia adaptada a sus síntomas, algunos de los cuales también se pueden realizar en casa. Esto le da al paciente considerables oportunidades para la autoayuda, ya que fortalece notablemente su musculatura a través de un entrenamiento específico. Por lo general, el paciente sólo practica aquellos deportes que expresamente le permita el médico. Lo mismo se aplica a la intensidad y alcance de las actividades deportivas. Si el paciente también sufre de voz débil, se puede considerar el tratamiento logopédico. Su éxito también depende de la cooperación y el compromiso personal del paciente con síndrome miasténico congénito.
