Breve descripción
- Síntomas: crecimiento reducido en la longitud de los huesos del brazo y del muslo, agrandamiento del cráneo, deformación de la columna
- Causas: Osificación prematura de las células cartilaginosas formadas en las placas de crecimiento, por lo que se detiene el crecimiento longitudinal.
- Diagnóstico: diagnóstico de sospecha basado en síntomas típicos, confirmado por análisis genético.
- Tratamiento: sólo es necesario si se presentan síntomas, la longitud de brazos y piernas se puede ajustar quirúrgicamente bajo determinadas circunstancias.
- Pronóstico: el crecimiento óseo deficiente puede provocar problemas de salud como dolor, mala postura e infecciones frecuentes, la esperanza de vida es normal.
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia, también conocida como condrodisplasia o condrodistrofia, es la causa más común de baja estatura (enanismo). En general, sin embargo, la enfermedad es muy rara: aproximadamente uno de cada 25,000 recién nacidos en todo el mundo está afectado. La mutación genética puede ocurrir espontáneamente o heredarse de un padre afectado. Incluso antes del nacimiento, los médicos pueden detectar los primeros signos de la enfermedad mediante una ecografía del feto.
Acondroplasia: síntomas
En la acondroplasia, la parte superior de los brazos y los muslos en particular se acortan, mientras que el tronco no se ve afectado. Como sólo algunos huesos crecen de forma limitada, las proporciones del cuerpo cambian (baja estatura desproporcionada). Algunas de las características típicas de la acondroplasia se pueden observar en el bebé inmediatamente después del nacimiento o incluso durante las ecografías durante el embarazo. Éstas incluyen
- un torso largo y estrecho
- un cráneo agrandado con una frente alta
- una raíz nasal plana y hundida
- manos anchas y cortas con dedos cortos
- una mayor distancia entre el dedo medio y el anular (mano tridente)
El síntoma más llamativo de las personas con acondroplasia es su baja estatura. Las mujeres afectadas miden una media de entre 118 y 130 cm y los hombres, entre 125 y 137 cm. La columna vertebral tampoco crece de manera uniforme en los afectados. Como resultado, la columna torácica se curva más hacia adelante (cifosis) y la columna lumbar más hacia atrás (espalda hueca). Como resultado, los afectados tienen un abdomen abultado y un andar como un pato.
En la parte inferior de la pierna, la tibia interna se acorta en relación con el peroné externo. Como resultado, las piernas se doblan hacia afuera (“piernas arqueadas”, posición en varo). Muchos pacientes sufren dolores en la espalda y en las articulaciones de la rodilla y la cadera debido a las condiciones anatómicas alteradas. Además, las infecciones del oído medio y de los senos nasales se desarrollan con mayor frecuencia.
Además, a menudo hay presión arterial baja (hipotensión) y una reducción general de la tensión muscular (tono muscular). Los bebés con acondroplasia suelen tener pausas en la respiración (apnea). En los bebés, el desarrollo motor se retrasa. Sin embargo, ni la inteligencia ni la esperanza de vida se ven alteradas en personas con acondroplasia.
Acondroplasia: causas
El término acondroplasia proviene del griego y significa “falta de formación de cartílago”. En la acondroplasia, un sitio en el gen de crecimiento FGFR-3 (receptor del factor de crecimiento fibroblástico) está anormalmente alterado (mutación puntual). El gen contiene las instrucciones de construcción para el llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, una proteína que recibe y transmite señales de crecimiento. Debido a la mutación, el receptor está permanentemente activo, es decir, incluso sin las correspondientes señales de crecimiento, por lo que las células del cartílago de la placa de crecimiento reciben señales de crecimiento incorrectas.
En alrededor del 80 por ciento de las personas con acondroplasia, la causa de la enfermedad es una mutación puntual nueva (espontánea) en las células germinales de los padres. Por tanto, los propios padres están sanos. El riesgo de una nueva mutación de este tipo aumenta a medida que aumenta la edad del padre. Es muy poco probable (menos del uno por ciento) que padres sanos tengan varios hijos con acondroplasia.
En el 20 por ciento restante, el gen FGFR-3 ya está alterado en uno o ambos padres. El padre afectado tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitir el gen anormal a su hijo. Si tanto la madre como el padre tienen acondroplasia, la probabilidad de tener un niño sano es del 25 por ciento y del 50 por ciento para un niño que también tiene acondroplasia. Los niños que heredan el gen enfermo de ambos padres (25 por ciento) no son viables.
Acondroplasia: exámenes y diagnóstico.
La acondroplasia la diagnostica el médico en la infancia basándose en los rasgos característicos. A menudo, pueden detectar un muslo acortado ya en la semana 24 de embarazo durante una ecografía. Los bebés miden una media de 47 cm al nacer en la fecha prevista, es decir, un poco más pequeños que los niños sanos.
Si se sospecha acondroplasia, se deben realizar resonancias magnéticas periódicas de la cabeza y el cuello durante la infancia. Esto permite al médico determinar, por ejemplo, si el canal de líquido cefalorraquídeo entre la cabeza y el cuello es lo suficientemente ancho o si es necesaria una operación.
También registra el crecimiento corporal y comprueba la posición de las piernas y la columna. Si se presentan síntomas como dolor, signos de parálisis o inflamación frecuente, es recomendable consultar a especialistas como ortopedistas, neurólogos u otorrinolaringólogos.
Para los padres cuyo feto se sospecha que tiene acondroplasia, un especialista en genética humana es la persona adecuada a quien contactar. Esto también se aplica a los padres que ya tienen un hijo con la enfermedad. Un genetista humano es un especialista en enfermedades genéticas. Pueden diagnosticar la acondroplasia e iniciar los exámenes preventivos necesarios. También pueden asesorar a los padres sobre planificación familiar.
Acondroplasia: tratamiento
Terapia de drogas
El principio activo aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en 2021 inhibe el receptor del factor de crecimiento FGFR-3, que se activa permanentemente en la acondroplasia e impide el crecimiento óseo normal. La inhibición del FGFR-3 mejora los síntomas de la enfermedad. En el estudio de aprobación, los niños afectados de entre cinco y 18 años crecieron una media de 1.5 cm más al año que los niños no tratados.
Alargamiento de piernas
Si hay una deformidad importante en la pierna, se puede corregir mediante cirugía. El método utilizado se llama distracción de callos. El médico corta el hueso y luego lo fija con la ayuda de un sistema de sujeción (fijador externo) que se fija a través de la piel desde el exterior. Alternativamente, el médico inserta un clavo especial, conocido como clavo de extensión, en la cavidad de la médula ósea.
En todos los dispositivos, las partes óseas separadas se alejan lenta y continuamente una de otra después del procedimiento (distracción). Esto hace que se forme hueso nuevo (callo) entre los dos extremos del hueso. Se necesita alrededor de un mes para que se forme un centímetro de hueso sólido y estructurado. Los nervios y los vasos sanguíneos crecen durante este procedimiento. Los músculos y tendones, por el contrario, sólo pueden alargarse de forma limitada.
Estabilización de la columna vertebral
Si se producen restricciones de movimiento, parálisis o dolor intenso debido a la estenosis del canal espinal, es necesario aliviar los nervios atrapados. Para ello, el médico puede estabilizar quirúrgicamente la columna con placas y tornillos. Este tipo de operaciones suele ir acompañada de restricciones de movimiento. Si el líquido nervioso no puede drenar lo suficiente de la cabeza, es posible drenarlo a la cavidad abdominal a través de un canal creado artificialmente. Esto también requiere un procedimiento quirúrgico.
Operaciones en la zona del oído, la nariz y la garganta.
Si la acondroplasia causa infecciones repetidas del oído medio o de los senos paranasales, es posible mejorar quirúrgicamente la ventilación de ambos órganos. Estas operaciones también se realizan en personas sanas con infecciones repetidas del oído medio y de los senos nasales.
Acondroplasia: curso de la enfermedad y pronóstico.
El crecimiento óseo alterado puede provocar restricciones de salud como resfriados frecuentes, malas posturas, dolores, hidrocefalia y parálisis. Pueden detectarse y tratarse en una fase temprana mediante controles periódicos. Los padres pueden transmitir la enfermedad hereditaria a sus hijos. Por tanto, se recomienda el asesoramiento genético para la planificación familiar. Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y una esperanza de vida normal.
