Se hace una distinción en colon carcinoma (colorrectal células cancerosas) entre un programa de exámenes para la detección temprana - detección del cáncer colorrectal - y un programa de exámenes para confirmar el diagnóstico. Además, se requieren varios exámenes antes de la operación, es decir, antes de una operación planificada - ver Diagnóstico de dispositivos médicos.
Parámetros de laboratorio de primer orden: exámenes de laboratorio obligatorios.
- CEA (antígeno carcinoembrionario).
- El nivel de CEA es un marcador tumoral de pronóstico independiente y, por lo tanto, debe determinarse antes de la operación.
- En la determinación de seguimiento de CEA cada dos o tres meses en los primeros dos años.
Parámetros de laboratorio de segundo orden (diagnóstico, seguimiento /terapia forestal controlar).
- CCSA (colon células cancerosas-antígeno específico-3, CCSA-4) - esta prueba para cáncer de colon proteínas existentes sangre puede detectar el 91 por ciento de las enfermedades.
- CA 19-9 (antígeno carbohidrato 19-9) - elevado en alrededor del 70% de los casos (pero no específico para carcinoma del tracto gastrointestinal) El parámetro no aumenta el valor informativo con respecto a la presencia de recurrencia (recurrencia de la enfermedad) en comparación solo a la determinación del valor CEA.
- Pruebas genéticas moleculares en casos sospechosos:
- Carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC): herencia autosómica dominante con 80% de penetrancia; edad temprana de manifestación (mediana de edad en el momento del diagnóstico: 45 años); frecuentes segundos cánceres sincrónicos / metacrónicos de la colon y recto; actualmente, se han identificado cuatro genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) cuyas mutaciones de la línea germinal son responsables de la aparición de HNPCC.
- Poliposis adenomatosa familiar (PAF).
- Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)
- Poliosis coli juvenil (JPC)
- Estado BRAF: las mutaciones BRAF se asocian con un peor pronóstico que los tumores de tipo salvaje BRAF en colorrectal células cancerosas.
- Prueba de biomarcadores RAS (sangre-procedimiento basado en; Prueba OnkoBEAM): supervisa el estado de la mutación RAS durante terapia forestal; el RAS gen juega un papel central en el control del crecimiento de las células cancerosas y es fundamental en la selección de la terapia dirigida. ORO estándar para determinar el estado de RAS es tejido biopsia.
- Detección de inestabilidad de microsatélites (MIS) mediante genotipificación y cuantificación de la carga de mutaciones tumorales (TMB) mediante secuenciación de próxima generación - en cáncer colorrectal metastásico posiblemente en el futuro ya en terapia de primera línea [factor negativo: TMB baja] En un estudio se demostró que en los tumores MSS (tumores MSI-estables, 93% de los pacientes) la expresión de TMB tiene un impacto en el pronóstico
- KI-67 (KI67; sinónimo: MIB1, marcador de proliferación para objetivación y validación de clasificación, permite sacar conclusiones sobre el comportamiento de crecimiento) [expresión fuerte de Ki-67: riesgo de muerte aumentado en un 50%; si el punto de corte para un hallazgo positivo de KI-67 fue 20-30% de células positivas, esto se correlacionó con una tasa de mortalidad duplicada].
- Líquido biopsia: fragmentos circulantes de ADN tumoral (ctDNA) en sangre.
- Detección de mutaciones en genes RAS en cáncer colorrectal metastásico para predecir la respuesta a anticuerpos monoclonales EGFR; ciertamente se está convirtiendo en el nuevo estándar de oro: con la ayuda del análisis de ADN, se han detectado significativamente más mutaciones que mediante biopsia de tejido; otra ventaja es la rapidez de evaluación (solo 2 días)
- Evidencia de riesgo de recurrencia después de la resección quirúrgica en pacientes en estadio II o indicación de quimioterapia? Se esperan más resultados.
Medidas de detección temprana del cáncer (KFEM)
- ≥ 50 años: prueba anual de sangre oculta en heces (invisible) (FOBT inmunológico (iFOBT)).
- ≥ 55 años: cada 2 años prueba de ocultismo sangre en las heces, alternativamente un máximo de 2 colonoscopias a intervalos de 10 años.
