El síndrome de Wiskott-Aldrich es un defecto genético hereditario que, hasta la fecha, solo puede curarse mediante médula ósea trasplantar. Con una incidencia de aproximadamente 1: 250,000, la enfermedad es poco común y solo afecta a los niños como resultado de la herencia recesiva ligada al cromosoma X.
¿Qué es el síndrome de Wiskott-Aldrich?
El síndrome de Wiskott-Aldrich es el nombre que se le da a una enfermedad genética rara inmunodeficiencia que se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. La característica de la enfermedad hereditaria es una tríada de síntomas que consiste en infecciones graves recurrentes debido a una alteración sistema inmunológicoAumentado tendencia a sangrar trombocitopenia (recuento de plaquetas reducido y funcionalmente deteriorado) y eczema, por lo que la clínica individual puede variar mucho de una persona afectada a otra. Como regla general, el síndrome de Wiskott-Aldrich se manifiesta inmediatamente después del nacimiento o en el período neonatal en forma de punteado piel sangrado (petequias). En el curso posterior, sangriento diarrea así como una hemorragia pronunciada relacionada con una lesión hasta una hemorragia interna y hemorragia cerebral puede ocurrir como resultado del trastorno de la coagulación. En muchos casos, se observan trastornos autoinmunitarios secundarios en el síndrome de Wiskott-Aldrich. Además, existe un mayor riesgo de malignidad. linfoma.
Causas
El síndrome de Wiskott-Aldrich se debe a un defecto en un gen en el brazo más corto del cromosoma X que codifica la proteína defectuosa (también conocida como WASP) responsable del síndrome. Los afectados gen es importante para el correcto funcionamiento del citoesqueleto, que juega un papel esencial en la síntesis de plaquetas de megacariocitos (células progenitoras) y regula la comunicación o señalización entre células inmunes. Por un lado, las mutaciones dan como resultado un número reducido de plaquetas, que también tienen una funcionalidad limitada, lo que lleva a un aumento tendencia a sangrar con perturbado simultáneamente sangre coagulación. Por otro lado, el gen Las alteraciones causan diferentes defectos en diferentes células inmunes, que Lead a un intercambio de señales alterado, una función restringida de las células T y / o una producción alterada de anticuerpos. Como resultado de la discapacidad sistema inmunológico, se manifiestan infecciones víricas, bacterianas y micóticas repetidas, que pueden tener un curso comparativamente grave en el síndrome de Wiskott-Aldrich.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Wiskott-Aldrich es un inmunodeficiencia. Se caracteriza por piel erupciones, un recuento bajo de plaquetas e infecciones recurrentes. Los síntomas son causados por un mal funcionamiento del blanco. sangre células y plaquetas. Esto da como resultado una disfuncionalidad del sistema inmunológico. Las erupciones a menudo se confunden con dermatitis atópica. La razón de esto es la similitud con los atópicos. eczema. Sin embargo, en contraste con neurodermatitis, los eczema en el síntoma de Wiskott-Aldrich puede aparecer en las primeras semanas de vida. En algunos casos, el eccema es severo y puede ir acompañado de pequeños piel hemorragias (eccema hemorrágico). En el síntoma de Wiskott-Aldrich sucede que reaparece el eccema tratado y curado. El recuento bajo de plaquetas puede Lead a enfermedades autoinmunes. Estos se caracterizan por la descomposición del rojo. sangre células (hemolíticas autoinmunes anemia), inflamación de sangre pequeña vasos en la piel u órganosvasculitis), descomposición de las plaquetas (inmunes trombocitopenia) o nefritis o colitis, Es decir, inflamación de los riñones o colon. Inflamación de las colon puede manifestarse con sangre o dolor diarrea. Por último, puede haber una mayor susceptibilidad a las infecciones. Estas condiciones pueden incluir oído medio infecciones, infecciones de los senos nasales o similares.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Wiskott-Aldrich generalmente se puede diagnosticar sobre la base de los síntomas clínicos (principalmente petequias, eccema, infecciones recurrentes). El diagnóstico se confirma mediante más análisis de sangre, en el curso de los cuales se puede determinar un número reducido y un tamaño reducido de las plaquetas. El nivel corporal de antígeno también es notorio (concentraciones aumentadas de IgE, IgD e IgA con un valor de IgM reducido). Además, los pacientes de edad avanzada a menudo tienen la función de los linfocitos T. Además, el defecto genético específico en el gen WAS y, por lo tanto, la expresión esperada del síndrome de Wiskott-Aldrich ya se puede determinar durante diagnóstico prenatal. El síndrome de Wiskott-Aldrich tiene un buen pronóstico y altas posibilidades de curación con éxito. médula ósea trasplantar. Sin embargo, sin trasplantar, la esperanza de vida es de unos 10 a 20 años. Además, existe un mayor riesgo de células cancerosas en este caso.
Complicaciones
En primer lugar, el síndrome de Wiskott-Aldrich provoca una hemorragia muy grave debajo de la piel. Estos pueden tener un impacto negativo en la estética de la persona afectada, provocando que muchos pacientes se sientan avergonzados e incómodos con el condición. La autoestima reducida o los complejos de inferioridad también pueden ocurrir como resultado del síndrome. Además, el sangrado también puede ocurrir en el órganos internos. La sangre a menudo se excreta durante las evacuaciones intestinales o al orinar, por lo que la persona afectada sufre de deposiciones con sangre o orina con sangre. A veces, los pacientes experimentan un ataque de pánico. Además, anemia se establece, lo que tiene un efecto negativo en la salud de la persona afectada. Hay permanente fatiga y agotamiento. La susceptibilidad a las infecciones también aumenta y el sistema inmunológico de la persona afectada se ve considerablemente debilitado por el síndrome de Wiskott-Aldrich. El tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich suele basarse siempre en los síntomas individuales. Estos pueden limitarse con la ayuda de medicamentos, por lo que no se producen complicaciones. Las molestias de la piel se pueden limitar con la ayuda de cremas or ungüentos. Como regla general, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Inmediatamente después del nacimiento, el equipo obstétrico presente revisa la salud tanto de la madre como del recién nacido. Se documentan las irregularidades y anomalías y, si es necesario, se solicitan más pruebas médicas. En condiciones óptimas, salud las peculiaridades ya se notan y diagnostican en esta etapa. Por lo tanto, los padres o familiares no necesitan hacer ningún esfuerzo adicional. Sin embargo, si las discrepancias de salud se hacen evidentes a medida que el niño continúa desarrollándose, se debe consultar a un médico. Si hay sangrado o decoloración de la piel, ya es motivo de preocupación. Si se observa sangre en las excreciones del niño, se debe consultar a un médico de inmediato. Si el bebé muestra alteraciones del comportamiento, una fuerte inquietud o alteraciones en el funcionamiento del organismo, es necesaria una visita al médico. En caso de erupciones en la piel, anomalías de los movimientos y aumento de la temperatura corporal, es necesario un examen médico. Para un diagnóstico, las quejas deben discutirse con un médico. Peculiaridades del comportamiento alimentario, trastornos del sueño así como las irregularidades de la reacción también deben ser aclaradas por un médico. El eccema, así como el desarrollo de edema en el cuerpo, son indicios de una enfermedad actual. Si es persistente o recurrente repentinamente diarrea se observa en el proceso de crecimiento posterior del niño y el niño se queja de dolor en el abdomen, necesita ayuda médica.
Tratamiento y terapia
Terapéutico medidas en el síndrome de Wiskott-Aldrich tienen como objetivo, en primer lugar, eliminar la causa como parte de una causa terapia forestal y, en segundo lugar, en el tratamiento de los síntomas en función de las deficiencias específicas presentes. Por lo tanto, enfermedades infecciosas en pacientes afectados por el síndrome de Wiskott-Aldrich debe tratarse de manera temprana y consistente con antibióticos. Si es necesario, profiláctico antibiótico terapia forestal es útil. Si la síntesis de anticuerpos se altera, un suministro subcutáneo o intravenoso de inmunoglobulinas es recomendado. La trombocitopenia puede ser tratado con drogas terapia forestal cortisona o altodosificar inmunoglobulinas. Además, la esplenectomía (extirpación quirúrgica del bazo) se puede considerar para mejorar la trombocitopenia. Los concentrados de plaquetas transfundidos pueden estar indicados para condiciones potencialmente mortales resultantes de un sangrado intenso. Reposición de lípidos cremas y ungüentos así como a corto plazo cortisona-conteniendo cremas y ungüentos se utilizan para minimizar la eccema lesiones de la piel. Dietético medidas como evitar alimentos que contengan huevo y vaca leche puede apoyar la terapia del eccema. La terapia causal para el síndrome de Wiskott-Aldrich es médula ósea trasplante, en el que la propia médula ósea del cuerpo se destruye quimioterapéuticamente y posteriormente se reemplaza por médula ósea infundida sana. Los mejores resultados se pueden lograr con intervención temprana (antes de los cinco años). La terapia génica o de reemplazo de genes representa otro tratamiento causal para el síndrome de Wiskott-Aldrich, aunque todavía se está sometiendo a pruebas clínicas.
Prevención
Dado que el síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno genético, no se puede prevenir hasta la fecha. Muerte vacunas se recomiendan para prevenir infecciones que pueden tener un curso grave, mientras que las vacunas vivas como las paperas, sarampión, rotaviruso varicela debe evitarse en presencia del síndrome de Wiskott-Aldrich.
Seguimiento
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una enfermedad hereditaria que, hasta la fecha, no tiene tratamiento causal. Solo unos pocos estudios han probado el tratamiento causal, pero para la mayoría de los pacientes esta opción no es una opción debido a los riesgos. Durante el seguimiento, se comprueba el curso de los síntomas para iniciar más medidas. Los chequeos regulares son necesarios cuando drogas como cotrimoxazol o penicilina Se administran V. Si alguno de los síntomas se ha curado, el médico debe verificar periódicamente el estado de salud del paciente después de la recuperación para minimizar el riesgo de hemorragia interna grave y otras complicaciones. Después de una infección, el paciente debe pasar primero unos días en el hospital. Después de eso, es necesaria la atención de seguimiento. La atención de seguimiento para el síndrome de Wiskott-Aldrich es proporcionada por el internista apropiado u otro especialista. Por lo general, se indican varias visitas de seguimiento después de una infección. Dependiendo de la gravedad de la infección, puede ser necesaria una hospitalización prolongada. También puede ser necesario un apoyo terapéutico de acompañamiento para los pacientes. La ayuda psicológica es particularmente útil debido al mal pronóstico que con mayor frecuencia acompaña al síndrome de Wiskott-Aldrich.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Wiskott-Aldrich requiere primero un diagnóstico y tratamiento médico. Terapia del condición Se puede apoyar en casa con varias medidas. En primer lugar, es importante observar la niño enfermo bien. Si aparecen síntomas típicos como un eccema doloroso, se debe informar al médico de inmediato. Las infecciones suelen tratarse con esteroides tópicos o sistémicos. La medida de autoayuda más importante es observar al paciente e informar al médico en caso de efectos secundarios o interacciones. El síndrome de Wiskott-Aldrich puede tomar una variedad de cursos, sobre los cuales los familiares deben estar atentos. Los niños algo mayores deben ser educados sobre sus condición. El médico puede proporcionar materiales informativos clave y puntos de contacto. Esto, junto con una terapia médica concomitante integral, permitirá a los pacientes vivir una vida relativamente libre de síntomas. También es importante la investigación regular sobre nuevas formas de terapia. Con respecto al síndrome de Wiskott-Aldrich, actualmente se están probando terapias génicas que podrían resultar efectivas en unos años. Los pacientes pueden participar en programas de pruebas o centrarse en el tratamiento sintomático. Las medidas de autoayuda adecuadas se analizarán con el especialista correspondiente.
