El síndrome de Lowe es una enfermedad hereditaria muy rara. Debido a que se encuentra en el cromosoma X, casi solo los niños se ven afectados por la enfermedad. Es un trastorno multisistémico que afecta a varios órganos y solo puede tratarse sintomáticamente.
¿Qué es el síndrome de Lowe?
Los ojos, riñones, músculos y cerebro se ven particularmente afectados por el sistema de Lowe's. En la enfermedad, las cataratas son congénitas, aunque algunas personas afectadas también pueden tener evidencia de aumento de la presión ocular (glaucoma). Ya en el primer año de vida, los niños afectados desarrollan riñón problemas, que van acompañados de una pérdida superior a la media de sodio, potasio, calcio y diversos ácidos en la orina. Además, mental retraso se hace evidente a una edad temprana. El síndrome de Lowe's es causado por mutaciones en OCLR1 gen. La enfermedad fue descrita por primera vez a mediados de la década de 1950 por Charles Upton Lowe, quien le dio su nombre. El notó el condición como un síndrome de baja urea producción, mental retraso y aciduria. El trastorno genético también se conoce como síndrome óculo-cerebro-renal.
Causas
El trastorno se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Por esta razón, los hombres se ven afectados predominantemente. Carecen del segundo cromosoma X, que podría compensar el defecto. Las hembras, en cambio, pueden portar el cromosoma defectuoso sin verse afectadas por la enfermedad, ya que en ellas el segundo cromosoma X previene la aparición de la enfermedad. Solo en el caso de otros defectos genéticos, las niñas pueden verse afectadas. La enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq24-q26.1). La mutación proporciona un defecto en insositol. fosfato metabolismo, debido al defecto en la formación de una enzima.
Síntomas, quejas y signos.
Hay varios signos que indican la enfermedad. Además de los síntomas enumerados anteriormente, los niños afectados presentan debilidad muscular. Además, reflejos a menudo no se pueden activar o se retrasan mucho. Retraso afecta no solo el desarrollo mental, sino también el físico. Las víctimas están subdesarrolladas y generalmente se caracterizan por un grito muy estridente. Los signos dismórficos incluyen palidez piel, muy adelgazamiento pelo y una frente despejada. Neurológicamente, pueden ocurrir convulsiones. Además, los pacientes apenas muestran tendón. reflejos. La influencia de los músculos está relacionada con la influencia de los nervios. sistema nervioso en cerebro y médula espinal. Por esta razón, también pueden ocurrir ataques epilépticos y problemas de comportamiento. Los trastornos convulsivos también ocurren en la mitad de los afectados. Estos pueden ir acompañados de convulsiones febriles. Además, las personas que padecen el síndrome de Lowe's muestran ciertas anomalías de comportamiento que dificultan trabajar con ellas. Por regla general, no son de carácter problemático y, a menudo, dulces y bastante felices, pero se caracterizan por movimientos frecuentes y repetitivos. En particular, a menudo tienen movimientos repetitivos de las manos que no pueden controlarse conscientemente. Aparte de esto, por lo general tienen dificultad para concentrarse y se distraen más fácilmente que el promedio. Debido al deterioro de los músculos, solo el 25 por ciento de los niños aprenden a caminar erguidos a la edad de 6 años. El resto no desarrolla la habilidad hasta los 13 años. Algunos niños, por otro lado, nunca aprenden a caminar. Debido a la debilidad en la espalda, algunos de los afectados también pueden desarrollar escoliosis or Enfermedad de Scheuermann. Otro síntoma es raquitismo o suave huesos. En el área de los ojos, es posible el estrabismo y las opacidades del cristalino. Los chicos se ven obligados a llevar gafas or lentes de contacto si pueden tolerarlos. En casos graves, la presión ocular puede causar nervio óptico lesión, que puede Lead a ceguera. El tejido cicatrizado frente a la retina también puede evitar que entre la luz, lo que lleva a ceguera. Este cambio no se puede operar y es irreversible. Debido al deterioro de la central sistema nervioso, algunos niños también son hiperactivos o, en casos raros, pueden ser propensos a las rabietas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Lowe se diagnostica mediante una prueba de ADN especial llamada análisis RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción). Además, catarata se puede diagnosticar después del nacimiento por medio de una lámpara de interruptor. En algunos casos, la presión intraocular ya está elevada en esta etapa, lo que constituye un primer signo de enfermedad. La TC se puede utilizar para determinar la dilatación de los ventrículos y una análisis de orina también puede proporcionar información. Fosfato, los aminoácidos y la proteinuria son detectables en la orina. Además, sangre creatina la quinasa está elevada.
Complicaciones
Principalmente, las personas afectadas sufren de debilidad muscular severa como resultado del síndrome de Lowe's. Esto da como resultado una capacidad reducida del paciente para hacer frente a estrés y por tanto también en graves limitaciones en la vida diaria de la persona afectada. No es infrecuente que los pacientes estén bajo peso, y los niños en particular pueden sufrir discapacidades del desarrollo como resultado de las limitaciones. Los pacientes' piel Está pálido y con frecuencia ocurren convulsiones y ataques epilépticos. En el peor de los casos, estos también pueden Lead hasta la muerte del paciente. Los propios niños sufren problemas de comportamiento y, a menudo, no pueden seguir las lecciones. Los adultos también pueden sufrir síntomas psicológicos, por lo que en muchos casos la realización de una actividad no puede realizarse sin más. Además, el síndrome de Lowe también puede Lead para completar ceguera de la persona afectada. Los pacientes son hiperactivos, por lo que no pocas veces los padres y familiares también pueden sufrir problemas psicológicos. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Lowe. Por lo tanto, el tratamiento se lleva a cabo principalmente con la ayuda de medicamentos y asesoramiento psicológico. Por lo general, no se puede predecir universalmente si todas las quejas pueden limitarse en el proceso.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si los padres notan un comportamiento anormal en su hijo, se debe consultar al pediatra. El síndrome de Lowe's se manifiesta por retraso mental y síntomas físicos que suelen aparecer en los primeros años de vida. Los signos de advertencia, como dificultad para caminar o problemas con el habla, indican un problema grave. condición. También los problemas de visión, la negativa a comer o ictericia. El crecimiento lento debe discutirse rápidamente con un profesional médico. El síndrome de Lowe's siempre debe ser diagnosticado por un especialista en enfermedades internas, de lo contrario pueden ocurrir más complicaciones. El actual terapia forestal generalmente se realiza en una clínica especial, siendo consultados varios especialistas en función de los síntomas. Por ejemplo, cualquier trastorno muscular debe ser tratado por un ortopedista o un quiropráctico, mientras que los trastornos de la visión, como las cataratas, deben ser tratados por un médico. oftalmólogo. El retraso mental requiere terapia medidas que a menudo duran toda la vida. Además de la persona afectada, los padres y familiares suelen estar implicados. Por último, fisioterapéutico medidas, Tales como fisioterapia, son también una parte esencial de la terapia forestal.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Lowe's no es curable y la recuperación es imposible. Por lo tanto, la enfermedad se trata de forma puramente sintomática. Esto incluye físico y terapia del habla, así como tratamientos para síntomas individuales. Esto incluye, por ejemplo, glaucoma tratamiento y catarata cirugía. Los problemas oculares se tratan con gotas o ungüentos, si es posible. Además, generalmente se recetan medicamentos para los trastornos del comportamiento. Estos pueden ser estimulantes por un lado y neurolépticos en el otro. Antidepresivos también son posibles. El estandar terapia forestal también incluye el regular administración of fosfato y vitamina D. De este modo raquitismo y anemia puede ser tratado. Sodio (sal) el carbonato se usa para equilibrar acidosis. El pronóstico para los que lo padecen es malo. Pocos sobreviven a la primera década y, de ser así, quedan gravemente discapacitados en los años siguientes. La muerte prematura generalmente es causada por insuficiencia renal or hipotensión. La esperanza de vida suele superar apenas los treinta años.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Lowe es desfavorable. La genética condición no se puede tratar causalmente. La ley prohíbe la intervención y alteración de material genético en humanos. Por lo tanto, los médicos e investigadores solo pueden aplicar tratamiento medidas que conducen al alivio de los síntomas. Dado que la enfermedad conduce a una variedad de síntomas, la calidad de vida del paciente está muy limitada. Además, se reduce la esperanza de vida media de los afectados. A pesar de todos los esfuerzos para encontrar una terapia adecuada, esta enfermedad presenta irregularidades tanto físicas como mentales. Los pacientes mueren a menudo por insuficiencia orgánica. La mayoría de los afectados apenas llegan a los 30 años. En general, la enfermedad representa un gran desafío para afrontar la vida cotidiana tanto del paciente como de sus familiares. El cuidado diario es necesario para mantener una buena calidad de vida. Los primeros signos y síntomas aparecen durante los primeros meses o años de vida. En cualquier momento, un agudo salud Puede surgir una afección que haga necesaria la atención médica intensiva. Se producen convulsiones, existen problemas de comportamiento y diversas limitaciones en el funcionamiento del organismo caracterizan la enfermedad. El daño consecuente puede ocurrir en cualquier momento y se debe buscar asesoramiento psicológico.
Prevención
No hay indicaciones o consejos disponibles siguiendo los cuales se pueda prevenir la enfermedad.
Programa de Cuidados Posteriores
Los defectos genéticos o las mutaciones pueden tener consecuencias tan graves que los médicos pueden mitigar, corregir o tratar solo algunos de ellos. En muchos casos, las enfermedades hereditarias desencadenan graves discapacidades con las que las personas afectadas suelen luchar de por vida. Por lo tanto, el cuidado posterior se centra en aceptar y hacer frente a estas limitaciones. La atención psicoterapéutica es útil en casos de enfermedades hereditarias donde depresión., los sentimientos de inferioridad u otros trastornos psicológicos se producen como resultado de las características de la enfermedad. A menudo, además de la estabilización psicológica, se aplican medidas fisioterapéuticas o psicoterapéuticas. Sin embargo, se pueden lograr tratamientos exitosos para una amplia gama de enfermedades hereditarias de progresión lenta. La medida en que estos mejoran el bienestar general depende de la gravedad de la enfermedad en sí. Las declaraciones generalizadas sobre el tipo de atención de seguimiento solo se permiten en la medida en que la vida de los pacientes afectados sea más fácil si es posible. Algunos de los síntomas o trastornos de las enfermedades hereditarias pueden tratarse con éxito en la actualidad.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas que padecen el síndrome de Lowe's necesitan un [[Fisioterapia| Fisio y Terapia Del Habla. Las medidas de autoayuda se limitan a apoyar el tratamiento mediante ejercicio regular. Además, se debe diagnosticar y tratar cualquier síntoma que lo acompañe. El paciente puede contribuir a un diagnóstico rápido llevando un diario de síntomas. Los síntomas individuales se pueden tratar individualmente. Por ejemplo, gotas o ungüentos puede ser utilizado para glaucoma, cataratas y otros problemas oculares. Por lo general, el médico prescribirá una preparación adecuada, pero en algunos casos también se pueden usar remedios de la medicina natural. Cualquier trastorno del comportamiento debe tratarse, además de la medicación, como parte de terapia de comportamiento. La persona afectada necesita el apoyo de amigos y familiares que puedan intervenir rápidamente en caso de obstáculo y otras quejas. Acompañando a estas medidas, un cambio en dieta Es indicado. Los pacientes con síndrome de Lowe's deben tomar vitamina D, fosfato y otros vitaminas y minerales regularmente para aliviar o prevenir síntomas como raquitismo y anemia. A veces el administración de la dieta suplementos también es útil. Qué más pueden hacer las personas afectadas, además de esto, depende de la situación individual y solo puede ser respondido por el médico a cargo.
