El síndrome de Hippel-Lindau es una enfermedad tumoral benigna hereditaria principalmente de la retina y cerebelo. Se debe a una malformación del sangre vasos. También pueden verse afectados otros órganos.
¿Qué es el síndrome de Hippel-Lindau?
El síndrome de Hippel-Lindau representa un cambio de tejido similar a un tumor benigno muy raro, principalmente en la retina y cerebelo. Los llamados angiomas (sangre esponjas) se presentan como tumores. Por lo tanto, la enfermedad a menudo se denomina angiomatosis retinocerebelosa. La tronco cerebral y médula espinal también se ven afectados a menudo. Los tumores se desarrollan a partir de preformas de tejido conectivo y consisten en ovillos vasculares. Suelen ser benignos, pero también pueden degenerar de forma maligna. A veces, los tumores también se encuentran en el páncreas, glándula suprarrenal, epidídimo o riñones. Especialmente el riñón los tumores pueden convertirse en células cancerosas más a menudo. La enfermedad lleva el nombre del alemán oftalmólogo Eugen von Hippel y el patólogo sueco Arvid Lindau. Von Hippel descubrió angiomas en el retina del ojo en 1904. 22 años después, en 1926, Arvid Lindau describió angiomas en el médula espinal. Además del nombre síndrome de Hippel-Lindau, el condición también se conoce como síndrome de Von Hippel-Lindau-Czermak, enfermedad de Hippel-Lindau, angiomatosis retinocerebelosa o angiomatosis retiniana. Es un síndrome neurocutáneo caracterizado por malformaciones vasculares en varios órganos. Los síndromes neurocutáneos son enfermedades que se manifiestan en el piel y central sistema nervioso.
Causas
El síndrome de Hippel-Lindau es genético. En este caso, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Sin embargo, la expresión del síndrome depende de muchos otros factores. Aunque el defecto genético se transmite a la siguiente generación, la gravedad de la enfermedad varía dentro de la familia. Se produce una mutación espontánea en el 50 por ciento de los casos. Así, en la mitad de los que padecen la enfermedad, no existe una carga hereditaria en la familia. Sin embargo, esto significa que varias mutaciones del HL gen en el cromosoma 3 puede ser responsable del desarrollo de la enfermedad. Esto gen tiene una influencia significativa en el desarrollo de sangre vasos y el ciclo celular. No es solo una mutación en el HL gen que conduce a una desregulación de la sangre vasos. Ahora se ha establecido que una serie completa de mutaciones están presentes al inicio de la enfermedad, distribuidas por todo el gen.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Hippel-Lindau generalmente se manifiesta como fatiga, hipertensióny dolores de cabeza. Además, existen síntomas neurológicos como equilibrar trastornos, alteraciones en el motor coordinación, o signos de presión intracraneal. El síntoma inicial suele ser alteraciones visuales (alteraciones visuales). Sin embargo, los síntomas dependen esencialmente del tamaño y la localización de los tumores. Con mayor frecuencia, los angiomas se encuentran en la retina, en partes del centro sistema nervioso, En la médula espinal o en el cerebro madre. los cerebro muy raramente se ve afectado. Durante los exámenes, a menudo también se encuentran malformaciones en otros órganos. Los quistes se encuentran especialmente en el páncreas, hígado o riñones. Además, las malformaciones vasculares arteriovenosas benignas también están presentes en el hígado. Cuando las glándulas suprarrenales se ven afectadas por un angioma, feocromocitoma se desarrolla. Hay formas de síndrome de Hippel-Lindau con y sin feocromocitoma. Feocromocitoma es un tumor benigno del glándula suprarrenal que produce un aumento de los niveles de hormonas adrenalina y noradrenalina. De este modo corazón tasa y presión arterial se incrementan. Presión sanguínea se eleva en intervalos y reacciona con especial fuerza en situaciones estresantes.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La detección de múltiples hemangiomas en la retina de los ojos es una prueba definitiva del síndrome de Hippel-Lindau. Un historial familiar proporciona información sobre cualquier agrupación dentro de la familia o parientes. Las imágenes pueden detectar cualquier tumor en los riñones, las glándulas suprarrenales, el páncreas o hígado.
Complicaciones
Varios órganos pueden verse afectados por el síndrome de Hippel-Lindau. En la mayoría de los casos, sin embargo, la persona afectada padece una sensación general de enfermedad. Grave dolores de cabeza ocurren, y la persona afectada parece fatigada. Además, hipertensión ocurre, que en el peor de los casos puede Lead a una corazón El paciente también se queja de alteraciones visuales y restricciones de movimiento. Los pacientes coordinación también puede verse afectado por el síndrome de Hippel-Lindau. En muchos casos, el síndrome de Hippel-Lindau también tiene un efecto negativo en el comportamiento del paciente, por lo que no es raro que el paciente se desquicie. La corazón La tasa aumenta incluso en situaciones simples y fáciles, de modo que las situaciones estresantes para la persona afectada pueden Lead a sudar o ataques de pánico. Sin tratamiento para el síndrome de Hippel-Lindau, la esperanza de vida suele reducirse. El tratamiento del síndrome no es posible en todos los casos. Esto es especialmente cierto cuando el síndrome es genético. Sin embargo, el tratamiento sintomático puede limitar los síntomas y posiblemente extirpar el tumor. Sin embargo, el curso exacto de la enfermedad depende de la extensión del tumor. Por tanto, la esperanza de vida del paciente también puede ser limitada.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si hay una sensación general de enfermedad, malestar o fatiga, debe realizarse una estrecha autoobservación. Si hay persistente fatiga a pesar de una noche de sueño reparador, esto es un signo de salud problema. Si las quejas persisten durante varias semanas, existe motivo para un chequeo. Si los síntomas existentes se extienden o aumentan de intensidad, se debe consultar a un médico. Si presión arterial está elevado, o si coordinación o se alteran los movimientos motores, se debe consultar a un médico. Si la presión arterial aumenta inusualmente, especialmente en situaciones estresantes de la vida, es necesaria una visita al médico. Si hay una sensación de presión dentro del cabeza, dolores de cabeza, alteraciones visuales o una restricción del sistema auditivo, hay motivo de preocupación. En casos severos, hay una completa pérdida de la audición. Esto debe investigarse y tratarse lo antes posible. Problemas en la zona de la espalda, disminución del rendimiento físico y una experiencia difusa de dolor debe ser aclarado por un médico. Si las quejas ocurren aparentemente sin motivo, la persona afectada necesita un examen médico. En caso de disfunciones del tracto gastrointestinal, sensación de calor o fluctuaciones en el estado de ánimo, se recomienda una consulta con un médico. Quejas en el riñón región o anomalías en la micción se consideran advertencias del cuerpo que deben seguirse.
Tratamiento y terapia
Dado que el síndrome de Hippel-Lindau es un trastorno genético, el tratamiento causal no es posible. Sin embargo, los angiomas existentes pueden eliminarse mediante varios procedimientos. Estos incluyen kaogulación láser, crioterapia, braquiterapia, termoterapia transpupilar, terapia fotodinámica, radioterapia, terapia de protones o tratamiento farmacológico. En terapia con láser, los angiomas más pequeños se desnaturalizan por el sobrecalentamiento local. El tejido enfermo muere y se cura en ese sitio. Crioterapia utiliza temperaturas tan bajas como menos 80 grados para congelar los angiomas localizados periféricamente en la retina. Braquiterapia usos radiación radiactiva para destruir angiomas. La termoterapia transpupilar se puede utilizar para retinoblastomas, melanomas coroideos o hemangiomas coroideos. Funciona sobre la base de calentar el tumor por radiación infrarroja. En los angiomas, la presentación de los éxitos del tratamiento es contradictoria. Por ejemplo, algunos estudios han informado de éxito con el tratamiento del angioma. En otros estudios, el tratamiento fue ineficaz. Terapia fotodinámica utiliza luz en combinación con una sustancia activa a la luz. La sustancia activa a la luz utilizada en los estudios actuales es la verteporfina. Se observa una mejora en la agudeza visual. Sin emabargo, edema macular puede ocurrir. Radiación terapia forestal no muestra ningún gran éxito. Se puede mejorar la agudeza visual, aunque no todos los tumores se encogen por igual. El mejor éxito se logra con angiomas pequeños. Protón terapia forestal trabaja con altísima precisión. Se usa cuando los angiomas están cerca de sitios de tejidos sensibles.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Hippel-Lindau depende en gran medida del tipo y la ubicación de los distintos tumores. Se ha establecido una esperanza de vida media de 50 años, sin embargo, la esperanza de vida y la calidad de vida pueden aumentar significativamente mediante la detección y el tratamiento precoces de los tumores. Aunque al principio los tumores son meras deformaciones del tejido conectivo en los vasos sanguíneos y son benignos, algunos de ellos pueden transformarse en un tumor maligno. Riñón Entonces, los carcinomas se desarrollan con especial frecuencia y son una de las principales razones de la alta tasa de mortalidad. Carcinomas de páncreas (células cancerosas del páncreas) y carcinomas de otros órganos. Cancer pancreatico es uno de los tumores particularmente agresivos que rápidamente Lead a muerte. Otra causa común de muerte es el hemangioblastoma en el cerebro, que puede llevar a hemorragia cerebral. Síntomas generales como hipertensión, dolor de cabeza y fatiga, y los síntomas neurológicos también dependen de los tumores individuales. Algunos pacientes no presentan síntomas cuando aún no hay hemangioblastomas presentes en el centro sistema nervioso. Los hemangioblastomas en la retina pueden provocar problemas retinianos e incluso completar ceguera a medida que avanza la enfermedad. Además, alrededor del 10 por ciento de los pacientes pueden desarrollar tumores que causan pérdida de la audición. El curso de la enfermedad puede variar tanto que no es posible un pronóstico preciso para el individuo afectado.
Prevención
No existe prevención del síndrome de Hippel-Lindau porque es un trastorno genético. Si hay antecedentes familiares de la enfermedad, el ser humano asesoramiento genetico debe realizarse si la paciente desea tener hijos, dijo.
Seguimiento
Después de ser diagnosticado con el síndrome de Hippel-Lindau, toda la vida cambia para las personas afectadas. De ahora en adelante, deben vigilar de cerca sus cuerpos y consultar a un médico para obtener una aclaración cada vez que se forme un nuevo bulto. Cuanto antes se tratan los tumores, mayor es la probabilidad de éxito del tratamiento y menos complicaciones. Los pacientes deben someterse a exámenes periódicos a lo largo de su vida. Debido a que pueden aparecer nuevas masas en cualquier parte del cuerpo, deben ser realizadas por médicos de diversas especialidades. Los exámenes clínicos generales anuales incluyen la discusión de todas las lesiones palpables que ocupan espacio, la medición de la presión arterial y la discusión de más terapia forestal. Los exámenes oftalmológicos anuales permiten la detección temprana de hemangioblastomas retinianos. También anualmente, se realiza un control de la orina recolectada, mediante el cual se pueden diagnosticar feocromocitomas. Exámenes de resonancia magnética del cabeza y la médula espinal se realizan cada tres años para obtener imágenes y tratar los hemangioblastomas espinales. Además, se utiliza una resonancia magnética del abdomen para descartar feocromocitomas, carcinomas de células renales y tumores pancreáticos. En determinadas circunstancias, los médicos tratantes también utilizan otros métodos de examen, como Tomografía de emisión de positrones or tomografía por emisión de fotón único or gammagrafía a complementar el diagnóstico del tipo y diseminación de los tumores. En casos individuales, esto también puede requerir el cateterismo de los vasos sanguíneos para obliterar los vasos que conducen al tumor y facilitar la terapia posterior.
Que puedes hacer tu mismo
En el síndrome de Hippel-Lindau, no existen opciones particulares de autoayuda disponibles para la persona afectada. Desafortunadamente, el síndrome tampoco se puede prevenir o tratar de manera causal, por lo que solo se dispone de tratamiento sintomático. Sin embargo, incluso después de un tratamiento exitoso, el paciente a menudo depende de exámenes regulares para diagnosticar y tratar más tumores en una etapa temprana. Los tumores generalmente se extirpan mediante cirugía. El tipo de cirugía depende en gran medida de la ubicación y extensión del tumor. Sin embargo, el síndrome de Hippel-Lindau no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada, ya que los tumores se pueden extirpar y son benignos. A menudo trastornos psicológicos o depresión. puede evitarse hablando con otras personas afectadas o con los amigos y familiares más cercanos. Especialmente en el caso de los niños, siempre debe llevarse a cabo una conversación informativa para educarlos sobre las posibles consecuencias de la enfermedad. En la mayoría de los casos, el tratamiento del síndrome de Hippel-Lindau también puede mejorar la visión de la persona afectada. Sin embargo, estos pacientes continúan dependiendo de la SIDA para hacer frente a la vida cotidiana. Debido a la hipertensiónDeben evitarse situaciones estresantes y deportes o actividades extenuantes, lo que protege la salud del paciente. circulación y corazon.
