Hereditario deficiencia de zinc El síndrome representa un trastorno hereditario del zinc. absorción en el intestino. Se desarrollan los mismos síntomas que en los adquiridos. deficiencia de zinc síndrome. El trastorno es muy tratable de por vida. zinc suplementación
¿Qué es el síndrome de deficiencia de zinc hereditario?
El término hereditario deficiencia de zinc síndrome describe un trastorno hereditario en el absorción of zinc en el intestino. En este caso, el cuerpo absorbe muy poco zinc. En este síndrome, ocurren los mismos síntomas que en la deficiencia adquirida de zinc. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1936 por el médico sueco Thore Edvard Brandt. Los médicos noruegos Karl Philipp Closs y Niels Christian Gauslaa Danbolt acuñaron el término acrodermatitis enteropática para este síndrome en 1942. Los sinónimos para el síndrome de deficiencia hereditaria de zinc son, por lo tanto, además de acrodermatitis enteropática, también los términos síndrome de Brandt y síndrome de Danbolt-Closs. El zinc representa un oligoelemento esencial, que juega un papel importante en muchos procesos metabólicos del organismo. Muchos enzimas CRISPR-Cas responsable del metabolismo de carbohidratos, grasas y proteínas contienen zinc. Además, el zinc también participa en la síntesis de ácidos nucleicos y en crecimiento celular. La sistema inmunológico y diversos hormonas también dependen del oligoelemento zinc para su función. Además, el zinc es un componente de ciertos proteínas (zinc dedo proteínas) que son responsables de la transcripción. Debido a esta importancia universal del oligoelemento zinc para el metabolismo, una deficiencia de zinc conduce a graves salud trastornos.
Causas
La causa del síndrome de deficiencia de zinc hereditario es un gen mutación en el gen SLC39A4, que se encuentra en el cromosoma 8. Este gen codifica la proteína de transporte de zinc ZIP4. En ausencia de esta proteína, la absorción se altera el proceso de zinc en el intestino. A pesar de la ingesta suficiente de zinc en el dieta, luego se desarrolla un síndrome de deficiencia de zinc. Normalmente, los factores externos son responsables de la deficiencia de zinc. Sin embargo, en solo uno a nueve casos por millón de personas, esta deficiencia de zinc es congénita. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Ambos padres pueden estar sanos. Sin embargo, si uno de los hijos tiene la enfermedad, ambos padres también tienen al menos un gen. Los padres sanos con un gen defectuoso tienen un 25 por ciento de probabilidades de que su hijo tenga el síndrome de deficiencia de zinc hereditario.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas del síndrome de deficiencia de zinc hereditaria son similares a los que se observan en la deficiencia de zinc adquirida. Sin embargo, los síntomas en este congénito condición comenzar poco después del destete. La leche materna es rico en zinc y aún puede proporcionar una absorción adecuada de zinc en el cuerpo a pesar del trastorno de absorción de zinc. Sin embargo, después del destete, la cambios en la piel, la pérdida de cabello, inflamación del lecho ungueal y diarrea empezar. La cambios en la piel se manifiestan como crónicos eczema en los orificios del cuerpo y el acra como manos, pies, nariz, orejas, barbilla, hueso cigomático y muchos otros. El organismo está gravemente inmunodeprimido. Por tanto, los enfermos padecen constantes infecciones que son difíciles de curar. La cicatrización de heridas también es muy limitado. Los niños con síndrome de deficiencia de zinc hereditario ya no crecer. Su desarrollo físico y mental se ralentiza gravemente. Otros síntomas incluyen anemia, pérdida de apetito, pérdida de peso, fatiga, debilidad general y atrofia muscular. La recuperación de la enfermedad es muy lenta. Además, hay irritabilidad y depresión.. Progresa el deterioro mental. El pronóstico del síndrome de deficiencia de zinc hereditario no tratado es muy malo. En estos casos, la enfermedad siempre es fatal. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, el paciente puede Lead una vida casi normal.
Diagnóstico y curso
Sin embargo, para un tratamiento exitoso del síndrome de deficiencia de zinc hereditario, debe diagnosticarse sin lugar a dudas. Esto no es tan sencillo. Debido a la rareza del condición, los diagnósticos erróneos a menudo se realizan inicialmente. Además, todos los síntomas que se presentan no son específicos. Una variedad de enfermedades puede estar detrás de esto. Es cierto que los primeros eczema en los orificios y las acras pueden suscitar sospechas de deficiencia de zinc. Sin embargo, las infecciones estreptocócicas secundarias y la candidiasis a menudo oscurecen el diagnóstico. Un fuerte indicio de un síndrome de deficiencia hereditaria de zinc es la aparición repentina de la cambios en la piel poco después del destete. La historia de la familia historial médico a menudo es útil. Aquí podría resultar que ya hayan ocurrido varios casos de enfermedades similares en la familia o parientes. Esto indicaría una enfermedad hereditaria. Además de la crónica piel cambios, una mayor susceptibilidad a las infecciones y lentitud cicatrización de la herida también son indicativos de una posible deficiencia de zinc. La sospecha de deficiencia de zinc puede confirmarse mediante sangre pruebas. Además del contenido de zinc, la hormona cortisol y el número de sangre también se determinan las células. Por lo general, hay de 6 a 12 miligramos de zinc por litro en el sangre. Las células sanguíneas se reducen. Sin embargo, los valores sanguíneos tampoco son 100 por ciento significativos porque la mayor parte del zinc se almacena en los músculos, huesos y otros tejidos corporales. Los músculos representan el 60 por ciento, los huesos el 30 por ciento y otros tejidos corporales el 10 por ciento del zinc contenido en el cuerpo.
Complicaciones
Dado que en esta enfermedad suele haber una reducción de la absorción de zinc por el intestino, se producen las mismas molestias que en el síndrome de deficiencia de zinc habitual. En este caso, la persona afectada sufre principalmente de la pérdida de cabello y diarrea. Además, las quejas también pueden desarrollarse en el piel, Dando como resultado eczema, por ejemplo. No pocas veces, el piel también está cubierto de sarpullido. Los pacientes sistema inmunológico está debilitado por el síndrome de deficiencia de zinc, por lo que las infecciones e inflamaciones pueden ocurrir con mayor frecuencia y facilidad. Además, sólo un lento cicatrización de la herida ocurre en la persona afectada. Esto también puede Lead a infecciones en el heridas. Debido a la pérdida de apetito, los pacientes sufren de pérdida de peso y general fatiga y agotamiento. No pocas veces, esto también puede resultar en trastornos psicológicos o depresión.. El síndrome de deficiencia de zinc puede estar relativamente bien limitado y tratado por el administración of suplementos. Los síntomas desaparecen muy rápidamente y no hay complicaciones particulares. Sin embargo, la persona afectada depende del medicamento por el resto de su vida, ya que no es posible un tratamiento causal del síndrome de deficiencia de zinc.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Padres que notan síntomas como la pérdida de cabello, cambios en la piel y inflamación del lecho ungueal en su hijo poco después del destete deben consultar a su pediatra. Las quejas indican un síndrome de deficiencia de zinc hereditario, que debe aclararse y tratarse de inmediato. Una visita al médico está especialmente indicada si las molestias no han remitido después de dos o tres días como máximo. Si otros síntomas como diarrea o se produce una mala cicatrización de la herida, se debe consultar a un médico inmediatamente. Anemia, pérdida de apetito, pérdida de peso y fatiga también son señales de advertencia típicas que deben aclararse. Dado que los afectados a menudo sufren de irritabilidad y depresión., se debe consultar a un psicólogo para acompañar el tratamiento médico. En cualquier caso, un síndrome de deficiencia de zinc hereditario requiere un tratamiento integral. Una vez curada la enfermedad original, cierre monitoreo está indicado por un especialista, ya que los síntomas pueden reaparecer. Las personas que padecen la enfermedad que deseen tener hijos deben hablar a su médico. Además, debe determinarse durante el embarazo si la enfermedad se ha transmitido al niño. Por tanto, el tratamiento puede iniciarse inmediatamente después del nacimiento.
Tratamiento y terapia
El síndrome de deficiencia de zinc hereditario se puede tratar muy bien con altas dosis de zinc en forma de sulfato de cinc. En este contexto, el administración de zinc suplementos debe adaptarse al proceso de crecimiento. Así, en la infancia y adolescencia, aumento de zinc administración es necesario. La sustitución de zinc debe ser de por vida y no debe suspenderse.
Perspectivas y pronóstico
Las personas con síndrome de deficiencia de zinc hereditario padecen un trastorno metabólico congénito. Incluso los niños pequeños muestran los síntomas típicos. Con apropiado terapia forestal, hay muchas posibilidades de tener una vida normal. Sin embargo, una cura es imposible. El trastorno en la absorción de zinc se transmite a los pacientes al nacer. Desde un punto de vista estadístico, difícilmente ocurre si se mira el número absoluto de pacientes: solo de una a nueve personas de cada millón padecen el síndrome de deficiencia de zinc hereditario. Los pacientes necesitan tomar zinc suplementos regularmente. La dosificar debe adaptarse a la etapa de desarrollo. Las fases de crecimiento, en particular, implican un alto requerimiento. Si las preparaciones prescritas se consumen continuamente, es posible una vida en gran medida libre de síntomas. Sin tomarlos, la muerte es casi siempre inminente. Las personas afectadas están entonces en desventaja si tienen una infección o heridas. El síndrome de deficiencia de zinc hereditario asegura que la recuperación se retrase. No es raro que los niños y adolescentes afectados se desarrollen con relativa lentitud. Esto se refiere tanto a la madurez física como psicológica. Leve a severo inmunodeficiencia depende de la forma del día.
Prevención
No hay ninguna recomendación para la prevención del síndrome de deficiencia de zinc hereditario porque es un trastorno hereditario. condición. Si ya han ocurrido casos de esta afección en la familia o parientes, el ser humano asesoramiento genetico Se recomienda si la paciente desea tener hijos.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada no tiene medidas de cuidados posteriores disponibles en el síndrome de deficiencia de zinc, ya que principalmente se debe restaurar la absorción del elemento. Por lo tanto, la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos de la enfermedad para evitar complicaciones o molestias adicionales. Cuanto antes se contacte con un médico, mejor será el curso posterior. Dado que el síndrome de deficiencia de zinc es una enfermedad genética, la persona afectada debe considerar las pruebas genéticas y el asesoramiento si desea tener hijos, para que el síndrome no vuelva a aparecer en los descendientes. En la mayoría de los casos, la persona afectada con síndrome de deficiencia de zinc debe tomar medicamentos y suplementos para contrarrestar la deficiencia de zinc. No ocurren complicaciones particulares. Se debe tener cuidado para asegurar una dosis correcta y también una ingesta regular, siguiendo las instrucciones del médico. Como regla general, los afectados por el síndrome de deficiencia de zinc dependen de tomar el medicamento por el resto de sus vidas. Los padres deben prestar atención a la correcta ingesta, especialmente en sus hijos. Como regla general, el síndrome no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de deficiencia de zinc hereditario es el resultado de un trastorno hereditario de la absorción de zinc en el intestino. Los síntomas son los mismos que los de la deficiencia adquirida de zinc. No hay autoayuda causalmente efectiva. medidas que pueden tomar las personas afectadas. Sin embargo, tomar altas dosis de zinc, por ejemplo en forma de sulfato de cinc, puede eliminar la deficiencia de zinc. Si el síndrome de deficiencia de zinc hereditario ya ha sido diagnosticado, los medicamentos de venta libre suplementos dietéticos también se puede utilizar en emergencias o durante las vacaciones. La deficiencia hereditaria de zinc ya se presenta en los bebés, generalmente inmediatamente después del destete. Si la enfermedad se reconoce con prontitud y se trata adecuadamente, no hay que temer daños tardíos. Sin embargo, si no se trata, la enfermedad conduce a graves trastornos del desarrollo en el niño y, en última instancia, a la muerte. Dado que es una enfermedad hereditaria, las personas en cuyas familias ya ha ocurrido el síndrome deben familiarizarse con los síntomas tan pronto como planeen tener descendencia. Luego, pueden identificar rápidamente la enfermedad rara y asegurarse de que su hijo reciba el tratamiento adecuado. De lo contrario, debido a que la enfermedad es muy rara, puede llevar mucho tiempo diagnosticarse correctamente, lo que puede Lead a problemas de desarrollo físico y mental en el niño afectado.
