Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.
- Pequeño recuento sanguíneo
- Conteo sanguíneo diferencial [¿eosinofilia ?, ¿anemia macrocítica ?, ¿elevación del MCV en el abuso de alcohol / dependencia del alcohol?]
- Parámetros inflamatorios: CRP (proteína C reactiva) o ESR (velocidad de sedimentación de eritrocitos).
- Estado de la orina (prueba rápida para: pH, leucocitos, nitrito, proteína, glucosa, cetona, sangre), sedimento, si es necesario cultivo de orina (detección de patógenos y resistograma, es decir, prueba de antibióticos para sensibilidad / resistencia), albúmina (¿microalbuminuria?).
- Semi-Ayuno glucosa (rápido sangre glucosa), si es necesario también prueba de tolerancia oral a la glucosa (especialmente en PNP distal simétrico sensible).
- HbA1c (a largo plazo sangre valor de glucosa).
- Parámetros tiroideos - TSH
- Hígado parámetros - alanina aminotransferasa (ALT, GPT), aspartato aminotransferasa (AST, GOT), glutamato deshidrogenasa (GLDH) y gamma-glutamil transferasa (gamma-GT, GGT).
- Parámetros renales - urea, Creatinina, aclaramiento de creatinina.
- Electroforesis de proteínas séricas
- Inmunoglobulina (bandas oligoclonales) [¿gammapatía monoclonal?] Nota: Aproximadamente el 10% de la PNP simétrica distal se debe a paraproteinemia
- Proteína de Bence Jones (orina).
- Carbodeficiente transferrina (CDT) ↑ (en crónico alcoholismo; positivo con el consumo de una botella de vino o tres botellas de cerveza al día) *.
- Vitamina B12 (además de ácido metilmalónico en niveles normales bajos) - en PNP subaguda con y sin central sistema nervioso participación.
* Con abstinencia, los valores se normalizan en 10-14 días.
Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial de un Polineuropatía (PNP)
- ANA, pANCA, cANCA, dsDNA, auto-Ak contra vascular endotelio (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, crioglobulinas-sospecha de vasculitis [vea abajo Vasculitis (inflamación de la sangre provocada inmunorreactivamente vasos)/diagnóstico de laboratorio].
- Anticuerpo anti-FGF3 (“anticuerpo del receptor 3 del factor de crecimiento antifibroblasto”): causante de un subconjunto de neuronopatías y neuropatías de fibras pequeñas.
- Estudios de serología infecciosa
- Serología de Borrelia [ver más abajo Borrelia / diagnósticos de laboratorio].
- Exámenes avanzados: Citomegalia, TPHA (ensayo de hamaglutinación de Treponema pallidum), VIH, hepatitis B y C.
- Porfirinas en orina
- Estado de las vitaminas: vitamina B1, vitamina B6 y vitamina E
- Parámetros de intoxicación - arsénico, Lead, mercurio, talio.
- Punción de LCR (recolección de líquido cefalorraquídeo por punción del canal espinal) para el diagnóstico de LCR (recuento celular, citología del LCR, proteínas e inmunoglobulinas (perfil de proteínas del LCR), bandas oligoclonales, Borrelia AK); indicaciones:
- En neuropatías de inicio agudo o rápidamente progresivas con signos electrofisiológicos de desmielinización.
- Para el diagnóstico diferencial de inflamatorio polineuropatías.
- Biopsia de piel (extracción de tejido de la piel); indicaciones:
- Diagnóstico de dolor neuropático y
- Neuropatías de fibras pequeñas (forma especial de polineuropatías en los que principalmente se ven afectadas las delgadas “fibras C” no rodeadas por “vainas de mielina”), si los métodos electrofisiológicos convencionales no muestran anomalías y / o se sospecha neurpatía de fibras pequeñas.
- Biopsia de nervio; indicaciones:
- En caso de sospecha de génesis inflamatoria
- Neuropatía progresiva moderada / grave cuando los métodos no invasivos no han llevado a un diagnóstico
- Pruebas genéticas moleculares (gen PMP22; causa más común: duplicación del gen PMP22 en el cromosoma 17) - Indicaciones:
- Antecedentes familiares positivos de neuropatías.
- Sospecha de PNP hereditaria (heredada) (arco alto, dedos en garra, curso indolente, edad de aparición temprana presente)
- Sospecha de neuropatía motora-sensitiva hereditaria tipo I (HMSN I) o del inglés "Hereditary Neuropatía con riesgo de parálisis por presión" (HNPP)).
Otros estudios de genética molecular: GJB1, MPZ y MFN2, gen panel, trío exoma / genoma.
