Porfirias: síntomas, quejas, signos

Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar porfiria:

Principales síntomas: porfirias agudas [porfiria aguda intermitente (AIP), coproporfiria hereditaria (HCP), porfiria de Doss, porfiria variegata (PV)]

  • Dolor abdominal tipo cólico
  • Náuseas, vómitos
  • Estreñimiento (estreñimiento)
  • Déficits neurológicos: debilidad muscular (que comienza en las extremidades), paresia (parálisis incompleta), parálisis (parálisis completa), alteraciones sensoriales (alteraciones sensoriales), convulsiones epilépticas
  • Quejas psiquiátricas - cambios de humor, delirio (estados de confusión), psicosis.
  • La orina se vuelve roja / marrón rojiza (en un tercio de los pacientes) después de una exposición prolongada al aire (las manchas oscuras en la ropa interior lo indican), como se observa durante un ataque.
  • Reacciones de intolerancia a la luz [PV, HCP]

Síntomas asociados

  • Fiebre
  • La hipertensión (presión arterial alta)
  • Taquicardia (latido demasiado rápido:> 100 latidos por minuto).
  • Inquietud

Un ataque suele estar precedido por síntomas como insomnio, fatiga y estreñimiento (estreñimiento). Los episodios se desarrollan durante horas o días y pueden durar varias semanas.

Principales síntomas - cutáneos porfirias [eritropoyético porfiria (EPP), coproporfiria hereditaria (HCP), porfiria eritropoyética congénita (CEP), porfiria cutánea tarda (PCT), porfiria variegata (PV)].

  • Severo, doloroso fotosensibilidad de las piel → Daños en la piel y los tejidos, como muerte del tejido, cicatrización, desfiguración (pérdida de labios, nariz, aurícula, dedo partes, etc.) [CEP, HEP].
  • Ampollas en la piel
  • Dolor causada por la exposición al sol, contra la cual solo ayudan los opiáceos.
  • Coloración marrón del piel (debido a las porfirinas que se almacenan en él).
  • Eritrodoncia: incorporación de porfirinas en los dientes y huesos [CEP].
  • Esteatosis hepática (hígado graso) o cirrosis del hígado debido al almacenamiento de porfirinas en el hígado.
  • En eritropoyético porfiria (EPP), en etapas tempranas de la enfermedad, inicialmente no hay cambios visibles en el piel cuando se expone a la luz solar, aunque dolor es sentido. Solo después de 12-24 horas, enrojecimiento, hinchazón y quemaduras son visibles

"Sintomatología de Drácula" debido a:

  • Eritrodoncia (“sangre diente"; decoloración más o menos rojiza debido al almacenamiento de porfirinas).
  • Fotofobia (personas que duermen durante el día)
  • Anemia (palidez por deficiencia de hemo / falta de rojo sangre pigmento).

“Sintomatología del hombre lobo” debido a:

  • Hipertricosis (aumento del cuerpo y del cuerpo independiente de andrógenos vello facial; aquí: aumento del vello facial (frente, mejillas, alrededor de los ojos) después de la curación de la fotodermatosis).
  • Eritrodoncia ("dientes de sangre")
  • Nariz y / o falta de dedos

Se debe considerar la porfiria aguda si está presente la siguiente tríada: