Debido a que las porfirias son genéticas, la enfermedad no se puede prevenir. Sin embargo, un comportamiento apropiado puede reducir el riesgo de un ataque o episodio. Porfirias primarias Un ataque / destello en el contexto de porfirias agudas puede desencadenarse por los siguientes factores: Desencadenantes del comportamiento Dieta Deficiencia de carbohidratos debido a dietas (rápidas) Estados de hambre: se debe prestar atención a los ... Porfirias: prevención
Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar porfiria: Síntomas mayores: porfirias agudas [porfiria aguda intermitente (AIP), coproporfiria hereditaria (HCP), porfiria doss, porfiria variegata (PV)] Dolor abdominal cólico Náuseas, vómitos Estreñimiento (estreñimiento) Déficits neurológicos - debilidad muscular (que comienza en las extremidades), paresia (parálisis incompleta), parálisis (parálisis completa), alteraciones sensoriales (alteraciones sensoriales), ataques epilépticos (convulsiones) Quejas psiquiátricas -… Porfirias: síntomas, quejas, signos
Las siguientes son las enfermedades o complicaciones más importantes a las que puede contribuir la porfiria: Neoplasias: enfermedades tumorales (C00-D48). Carcinoma hepatocelular [porfirias agudas] Psique - Sistema nervioso (F00-F99; G00-G99). Paresia persistente (parálisis) [porfirias agudas]. Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario-órganos genitales) (N00-N99). Insuficiencia renal (debilidad renal) [porfirias agudas] Insuficiencia renal [porfirias agudas]
Las porfirias se pueden clasificar según varios criterios, aunque puede haber superposición. Por ejemplo, en el contexto de la sintomatología y la terapia, las formas agudas se distinguen de las formas cutáneas, aunque se diferencian según diferentes aspectos. Según la causa, se distingue entre porfirias primarias y secundarias: Porfirias primarias Porfirias agudas intermitentes… Porfirias: clasificación
Un examen clínico completo es la base para seleccionar otros pasos de diagnóstico: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, temperatura corporal, peso corporal, altura corporal; además: Inspección (visualización). Piel Reacciones de intolerancia al sol / luz → daño cutáneo y tisular. Enrojecimiento Inflamaciones Quemaduras Ampollas en la piel Muerte del tejido Cicatrices Desfiguraciones (pérdida de labios, nariz,… Porfirias: examen
Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias. Detección de etapas precursoras de porfiria específicas en orina: prueba cualitativa de orina para porfobilinógeno (PBG); si es positivo, mediciones cuantitativas de porfobilinógeno (PBG) y ácido delta-aminolevulínico (ALA). Porfiria aguda intermitente (AIP): ¿manchas de orina en el aire? Si es rojo → evidencia de porfiria aguda, antes y durante un ataque. Medida ... Porfirias: prueba de laboratorio
La terapia causal no existe para las formas de porfiria aguda y cutánea porque el defecto genético es genético. Objetivos terapéuticos Alivio de los síntomas Evitación de factores desencadenantes (profilaxis de la exposición). Recomendaciones terapéuticas Analgesia según el esquema de estadificación de la OMS hasta la terapia definitiva cuando se confirma el diagnóstico: Analgésico no opioide: paracetamol, agente de primera línea para el dolor abdominal agudo. Opioide de baja potencia ... Porfirias: farmacoterapia
Diagnóstico obligatorio de dispositivos médicos. Ecografía abdominal (examen de ultrasonido de los órganos abdominales): en el contexto de la porfiria cutánea tardía (PCT), el hígado está agrandado; La ecografía generalmente muestra esteatosis hepática (hígado graso) o cirrosis hepática.
En el contexto de la porfiria aguda intermitente (AIP), el trasplante de hígado (LTx; implantación de un órgano extraño) es una opción y puede conducir a la curación. El procedimiento corrige la deficiencia de la enzima hepática porfobilinógeno desaminasa (PBG-D), normalizando posteriormente los niveles de porfobilinógeno (PBG) y ácido delta-aminolevulínico (ALA). El trasplante de hígado también puede ser necesario para la protoporfiria (secundaria ... Porfirias: terapia quirúrgica
La historia clínica (antecedentes de enfermedad) representa un componente importante en el diagnóstico de porfiria. Historia familiar ¿Cuál es la salud general de sus familiares? ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en tu familia? Historia social ¿Cuál es tu profesión? ¿Está expuesto a sustancias de trabajo nocivas en su profesión? ¿Existe alguna evidencia de estrés psicosocial ... Porfirias: historial médico
Ciertas afecciones originadas en el período perinatal (P00-P96). Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1: ictericia neonatal causada por la ausencia de una enzima específica (glucuroniltransferasa). Sangre, órganos hematopoyéticos - sistema inmunológico (D50-D90). Hemólisis (disolución de eritrocitos / glóbulos rojos). Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90). Síndrome de Dubin-Johnson: enfermedad genética con herencia autosómica recesiva que conduce a bilirrubina ... Porfirias: ¿O algo más? Diagnóstico diferencial
Patogenia (desarrollo de la enfermedad) El hemo es un componente de la hemoglobina (pigmento rojo de la sangre) en los eritrocitos (glóbulos rojos), la mioglobina (pigmento rojo del músculo) y los citocromos (enzimas que son importantes en la descomposición de los medicamentos, entre otras cosas). Consiste en una porfirina en medio de la cual hay un ion de hierro. La formación del hemo lleva ... Porfirias: causas
