La nefroblastomatosis es una enfermedad rara que afecta los riñones. La nefroblastomatosis se manifiesta por la persistencia de riñón tejido de la embrión después del nacimiento. El tejido representa un llamado blastema metanéfrico y es inmaduro. Aumenta la probabilidad de que el paciente desarrolle una degeneración maligna del riñón tejido.
¿Qué es la nefroblastomatosis?
Básicamente, la nefroblastomatosis es una enfermedad diferente del nefroblastoma, con la que a menudo se confunde. Sin embargo, esta enfermedad representa un tumor maligno de los riñones en pacientes pediátricos. El blastema metanefrogénico de la nefroblastomatosis se desarrolla en el feto durante el embarazo. En la mayoría de los casos, el tejido fetal se transforma en parénquima renal con túbulos y glomérulos. Solo en aproximadamente el uno por ciento de los individuos se pueden detectar en autobiopsias partes del tejido embrionario restante. Los restos del blastema generalmente se degradan durante los primeros cuatro meses después del nacimiento en los bebés afectados. Si no ocurre una regresión completa, el daño y la deformación extensos del parénquima del riñón desarrollar. Además, el tejido suele agrandarse. La nefroblastomatosis se divide en tres tipos diferentes según la localización en los lóbulos de los riñones. Por tanto, existe una forma de nefroblastomatosis intralobárica, perilobárica y panlobárica. En el último tipo, el riñón se agranda después de un tiempo relativamente corto.
Causas
Las causas exactas de la patogenia de la nefroblastomatosis no están lo suficientemente investigadas en la actualidad, por lo que aún no son posibles declaraciones definitivas sobre las razones de su desarrollo. Sin embargo, el mecanismo de desarrollo de la enfermedad se conoce parcialmente. En los embriones, el llamado blastema metanefrogénico se desarrolla en el riñón y retrocede con el tiempo. En lugar del tejido fetal, se desarrolla parénquima renal con túbulos y glomérulos en individuos sanos. Sin embargo, en la nefroblastomatosis, una pequeña proporción del blastema metanefrogénico permanece después del nacimiento. Esto da como resultado el riesgo de degeneración maligna del tejido renal. Las razones exactas de la retención de blastema metanefrogénico en los lactantes no se han determinado de manera concluyente.
Síntomas, quejas y signos.
En la nefroblastomatosis, el tejido renal del embrión, llamado blastema metanefrogénico, permanece en el riñón después del nacimiento. Normalmente, este tejido fetal retrocede por completo. Los pacientes tienen un mayor riesgo de degeneración maligna de los riñones. Por tanto, la nefroblastomatosis es una enfermedad precancerosa. condición. En la mayoría de los casos, los cambios típicos de la nefroblastomatosis están presentes en ambos riñones. Más raramente, un solo riñón se ve afectado por las anomalías. En aproximadamente la mitad de los pacientes, un llamado Tumor de Wilms se desarrolla como resultado de la nefroblastomatosis. Este tumor a menudo se diagnostica por casualidad durante otros exámenes. La nefroblastomatosis también se asocia con otras enfermedades y síndromes. D
Esto incluye, por ejemplo, hemihipertrofia, displasia renal multiquística y síndrome de Beckwith-Wiedemann. La nefroblastomatosis también se presenta con frecuencia en asociación con nefroma quístico multilocular y aniridia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de nefroblastomatosis se produce en numerosos casos simplemente por casualidad. A menudo, apenas se notan síntomas agudos siempre que la nefroblastomatosis aún no haya provocado una degeneración maligna del tejido de los riñones. Ahí radica el peligro de nefroblastomatosis, ya que a menudo se detecta demasiado tarde. Los pacientes historial médico se centra, entre otras cosas, en enfermedades crónicas o síndromes congénitos que tienen una asociación con la nefroblastomatosis. Las pistas adecuadas facilitan el diagnóstico médico de nefroblastomatosis. Durante el examen clínico del paciente, varios métodos contribuyen al resultado del diagnóstico. Las técnicas de obtención de imágenes de los riñones son particularmente importantes. El médico a menudo realiza una ecografía y el daño a los tejidos del riñón es parcialmente visible. Esto se debe a que responden menos al sonido del eco que las áreas de tejido circundantes. Además, una tomografía computarizada se utiliza a menudo en el diagnóstico de nefroblastomatosis, y el paciente toma de antemano agentes de contraste especiales. Dado que las lesiones no adsorben prácticamente ningún medio de contraste, las áreas dañadas son relativamente fáciles de identificar. Además, es posible un examen de resonancia magnética. El médico realiza una diagnóstico diferencial, distinguiendo la nefroblastomatosis principalmente de la nefropatía linfoma debido al potencial de confusión.
Complicaciones
Debido a la nefroblastomatosis, el niño puede sufrir síntomas renales graves. También puede reducir significativamente la esperanza de vida del paciente. En este caso, los pacientes padecen diversas degeneraciones malignas en el tejido renal. En el peor de los casos, esto también puede Lead a insuficiencia renal, que en última instancia puede resultar en la muerte. Las complicaciones generalmente ocurren cuando la nefroblastomatosis se diagnostica tarde. Por esta razón, las mujeres embarazadas dependen de varios exámenes para evitar complicaciones en el proceso. La nefroblastomatosis se puede tratar relativamente bien si se diagnostica a tiempo. No hay complicaciones particulares para el paciente ni para la madre. En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de quimioterapia, que, sin embargo, está asociado con varios efectos secundarios. Además, los afectados siguen dependiendo de las intervenciones quirúrgicas después del nacimiento. Sin embargo, en la mayoría de los casos no hay complicaciones particulares. Las degeneraciones se pueden eliminar. sin embargo, el células cancerosas puede extenderse a otras regiones del cuerpo, por lo que los niños también dependen de exámenes regulares.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La nefroblastomatosis es una enfermedad rara que generalmente se diagnostica por casualidad. La evaluación médica es necesaria cuando síntomas como dolor de riñón o recurrente fiebre se notan. Si la nefroblastomatosis es realmente subyacente, debe diagnosticarse antes de que el tejido renal se degenere malignamente. Por este motivo, todas las quejas que indiquen un grave condición debe ser aclarado por el médico de familia y, si es necesario, por un nefrólogo. De lo contrario, pueden ocurrir complicaciones considerables, que en el peor de los casos pueden Lead a muerte. Los padres que padecen una enfermedad renal deben someterse a una prueba genética. Dado que se desconocen las causas de la enfermedad, no es posible un diagnóstico específico, pero en cualquier caso se deben investigar varias señales de advertencia. Las personas que padecen enfermedad renal o incluso nefroblastomatosis deben consultar a un médico de inmediato si se mencionan las señales de advertencia. La enfermedad debe controlarse de cerca para que se puedan tomar medidas rápidas en caso de degeneración y otras complicaciones. Además del médico de familia y el nefrólogo, varios internistas y neurólogos pueden ser responsables.
Tratamiento y terapia
Debido a que la nefroblastomatosis existente pone a los pacientes en alto riesgo de degeneración maligna de los riñones, los exámenes regulares son de gran importancia. Los intervalos entre las citas de los exámenes individuales son relativamente cortos para proporcionar una evaluación rápida y específica. terapia forestal por posibles degeneraciones. Además, existen posibilidades de activa terapia forestal de nefroblastomatosis. Las denominadas resecciones en cuña y quimioterapia puede ser considerado. Los pacientes generalmente se someten a procedimientos quirúrgicos apropiados para extirpar quirúrgicamente el tejido dañado de los riñones. Esto reduce parcialmente el riesgo de que la nefroblastomatosis Lead a la degeneración maligna de los riñones.
Perspectivas y pronóstico
Si no se trata, la nefroblastomatosis tiene un curso de enfermedad desfavorable. El individuo afectado tiene un mayor riesgo de padecer malignidad. células cancerosas. La nefroblastomatosis se clasifica como un precursor de la enfermedad tumoral. Por lo tanto, la persona afectada corre el riesgo de muerte prematura si la atención médica no se inicia de manera oportuna. Por lo tanto, el estadio de la enfermedad en el momento del diagnóstico es particularmente crucial para desarrollar un pronóstico. Cuanto más tarde se diagnostique y trate la enfermedad, menos favorable será el curso posterior. La dificultad radica en la detección de la enfermedad. A menudo permanece sin ser detectado durante mucho tiempo, ya que apenas causa ningún impedimento en la vida cotidiana. En muchos pacientes, los cambios en el tejido se detectan debido a hallazgos incidentales. Por lo tanto, la perspectiva de recuperación también depende de la prevención favorita del paciente, por lo que las revisiones periódicas pueden conducir a la detección rápida de la salud cambio. La intervención más rápida posible es posible en estos casos y puede contribuir a una recuperación completa en el curso posterior. Si ya se han desarrollado crecimientos de tejido maligno, la persona afectada requiere intervención quirúrgica, así como células cancerosas terapia forestal. De lo contrario, la esperanza de vida general se reducirá significativamente. El desarrollo posterior aquí depende en gran medida de la salud de la persona afectada.
Prevención
Todavía no es posible prevenir la nefroblastomatosis. Los conceptos básicos del desarrollo de la enfermedad ya están formados en los fetos en el útero. Por esta razón, es casi imposible influir en él. Además, las causas de la nefroblastomatosis todavía no se conocen lo suficiente, por lo que es necesario realizar más investigaciones.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de nefroblastomatosis, solo unos pocos y generalmente limitados medidas de cuidados posteriores directos están disponibles para el paciente. Por este motivo, la persona afectada debe contactar con un médico en una etapa muy temprana para evitar mayores complicaciones o, en el peor de los casos, la muerte de la persona afectada. Un diagnóstico temprano por lo general siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. La mayoría de los afectados dependen de controles y exámenes periódicos realizados por un médico para detectar y extirpar tumores renales en una etapa temprana. Los exámenes después de la extirpación exitosa del tumor también son muy importantes, ya que esto permite que se detecten más tumores en una etapa temprana. Durante el tratamiento, muchos de los afectados por nefroblastomatosis también dependen de la ayuda de su propia familia y parientes. El apoyo psicológico también puede prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. El contacto con otros pacientes con nefroblastomatosis también puede ser de gran utilidad, ya que esto conlleva a un intercambio de información que puede mejorar la calidad de vida de la persona afectada. En muchos casos, la enfermedad limita la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Como enfermedad crónica, la nefroblastomatosis a menudo hace que los pacientes y sus seres queridos se concentren en el cuadro clínico. Muchos enfermos se sienten impotentes y a merced de la enfermedad. Sin embargo, es importante que los pacientes y sus familiares no experimenten la enfermedad como algo inevitable o ineludible. Por tanto, para retrasar la progresión de la enfermedad, las personas afectadas y sus familiares deben asumir un papel activo. El uso de programas de cribado para la detección temprana de la enfermedad y las visitas periódicas al nefrólogo son una cuestión de rutina. Sin embargo, los pacientes y sus familiares también deben familiarizarse con el cuadro clínico e informarse. Esto aumenta el conocimiento sobre factores de riesgo y promueve la acción auto-responsable. Esto incluye, por un lado, regular sangre controles de presión realizados por los propios pacientes. Otro componente importante de la cooperación activa de los pacientes y sus familiares es la adaptación y el cambio a una lactosa y glutenSin dieta. Actuar y retrasar el curso de la enfermedad también significa hacer uso de ofertas deportivas, como las del ámbito de la deportes de rehabilitación. Las enfermedades crónicas suponen una carga considerable para los pacientes y sus familiares. A menudo, significa un gran alivio recibir apoyo en un grupo de autoayuda, en línea o en el sitio. Si es necesario, los centros de asesoramiento psicosocial de los condados también pueden ayudar.
