Los cambios en el genoma humano, es decir, la totalidad de todos los genes, pueden manifestarse en síntomas beneficiosos, pero generalmente en síntomas adversos. El propósito aquí es dilucidar cómo gen ocurren las mutaciones, cómo se diagnostican, qué tipo de síntomas pueden causar y cómo los medicamentos los tratan y tratan. No es posible hacer una declaración general debido a la amplia gama de posibilidades de gen mutación.
¿Qué es la mutación genética?
A gen es una parte del ADN que es responsable de exactamente una característica. Por ejemplo, la parte del ADN que determina el tamaño del cuerpo o la que codifica el color de los ojos es un gen. Se entiende por ADN aquellos hilos que contienen bases en el núcleo celular que transportan toda la información sobre la estructura de un ser vivo. La totalidad de todos los genes de un ser vivo se llama genoma. El término mutación genética es ahora un compuesto de la palabra gen y la palabra mutación, que proviene del latín “mutare” para “cambiar”. Por definición, es un cambio, que generalmente ocurre de manera abrupta, en el material genético.
Causas
En primer lugar, cabe señalar que nadie puede contribuir en nada a favor o en contra de una mutación genética. Por lo general, esto sucede de forma aleatoria y errática. Es interesante pensar que sin mutaciones genéticas, la evolución no se habría producido en el mundo. Las mutaciones genéticas llevaron al hecho de que ciertos seres vivos estaban mejor adaptados a las condiciones ambientales que otros y, por lo tanto, podían afirmarse mejor, es decir, reproducirse. Las mutaciones genéticas que no causan ningún síntoma generalmente no se notan, el portador no las nota o quizás incluso tiene ventajas a través de ellas de las que no es consciente. Sin embargo, algunas investigaciones médicas y biológicas sugieren que ciertas sustancias en el medio ambiente (toxinas como nicotina, ácidos) tienden a desencadenar mutaciones genéticas. Durante meiosis, la división de las células germinales (suministro de fertilizantes esperma y Huevos), la edad avanzada influye en las mutaciones, de las cuales el futuro hijo es el portador. Además, los rayos X y radiación radiactiva son posibles desencadenantes de mutaciones, al igual que el calor y frío choques
Síntomas, quejas y signos.
Si se trata de una mutación en una célula del cuerpo, todas las células del cuerpo que surgen de ella por división se ven afectadas por la mutación. Esto puede tener algunos efectos negativos, pero no es necesario. Siempre depende de cuánto tejido del cuerpo se vea afectado por la mutación. Sin embargo, si se trata de una mutación de las células germinales como se describe anteriormente, todas y cada una de las células del cuerpo se ven afectadas por la mutación. Es importante comprender que cada una de los miles de millones de células contiene la misma información idéntica. Para alterar o corregir un defecto genético de cualquier tipo, sería necesario interferir con cada una de estas grandes cantidades de células, lo cual es imposible por razones que son naturalmente comprensibles. Los síntomas van desde las discapacidades físicas o mentales más graves hasta el deterioro moderado y la ausencia total de síntomas, según el gen en el que se produjo la mutación. Es obvio que una mutación en el gen del color de ojos no causará ningún síntoma, pero sí afectará la función del insulina-productoras de células de los islotes del páncreas. Por lo tanto, aquí no es posible una declaración sobre una sintomatología general.
Diagnóstico
Si se sospecha una mutación, las células del futuro hijo pueden examinarse para determinar si el genoma ya está completo o si está alterado en el útero mediante amniocentesis y otros métodos que generalmente no presentan riesgos para el niño. En niños o adultos, el ADN suele ser analizado por una célula de la cavidad oral. mucosa. El ADN de un ser humano forma 23 pares de cromosomas, que difieren entre sí en forma y patrón. A través de análisis de laboratorio complicados, se detectan anomalías. La medicina conoce muchas mutaciones comunes; sin embargo, siguen apareciendo nuevos con nuevos patrones de síntomas. Una vez que se hace un diagnóstico, se monitorea el curso de la enfermedad, si se desarrolla.
Complicaciones
Debido a que se produce una mutación genética en el material genético y, por tanto, tiene un impacto grave en el desarrollo, el crecimiento y el metabolismo del individuo, las complicaciones pueden ser graves. Por tanto, una mutación genética puede Lead al silenciamiento o activación errónea de segmentos genéticos completos. enzimas CRISPR-Cas y proteínas Suelen ser el resultado, que en el peor de los casos conduce a malformaciones. Si estas malformaciones son graves, pero la persona aún es viable, generalmente se pueden detectar daños en los órganos y deterioro del desarrollo mental. En casos leves de una mutación genética que solo inhibe pequeñas áreas del metabolismo, el resultado pueden ser intolerancias alimentarias o alergias graves. En muchos casos, una mutación genética durante el desarrollo del cigoto significa la muerte del organismo. Este es el caso cuando la mutación afecta de manera tan masiva el desarrollo que las funcionalidades de los órganos individuales y el crecimiento adecuado ya no pueden tener éxito. Los portadores de mutaciones genéticas pueden experimentar varios efectos de ellos, que generalmente se hacen evidentes desde el nacimiento a más tardar. Las malformaciones orgánicas graves y los trastornos del crecimiento posteriores son efectos particularmente comunes, que, sin embargo, pueden contrarrestarse quirúrgicamente. Las complicaciones ocurren en este contexto independientemente del tratamiento médico porque son genéticas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Es necesaria una visita al médico cuando hay una mutación genética. Porque los síntomas de esta condición depende en gran medida de su gravedad, no es posible hacer una predicción general sobre los síntomas. Sin embargo, a menudo se detecta una mutación genética antes de que nazca el niño. También se debe consultar a varios médicos después del nacimiento si el niño sufre de discapacidades mentales o motoras, por ejemplo. Varios problemas de audición o visión también deben ser examinados por un médico. Cuanto antes se detecte la mutación genética, mejor será el curso posterior de la enfermedad. También se debe consultar a un médico si una mutación genética conduce a problemas psicológicos o concentración problemas. Esto puede prevenir más quejas y complicaciones en la vida adulta de la persona afectada. Dado que los propios padres o familiares a menudo también padecen problemas psicológicos, también se debe buscar atención para ellos. También se recomienda el tratamiento psicológico en caso de aborto debido a la mutación genética.
Tratamiento y terapia
Tratamiento o terapia forestal para una mutación genética siempre depende de los síntomas. Dependiendo de qué órgano, tejido o sistema se vea afectado, el terapia forestal debe basarse en eso. Por esta razón, es necesario un diagnóstico claro y una observación a largo plazo. Sólo de esto resulta la decisión para un cierto terapia forestal. Una terapia suele consistir en administrar a la persona afectada sustitutos en forma de medicación que su cuerpo no puede producir. Otra forma de terapia tiene efecto cuando la persona afectada no puede tolerar ciertas cosas, en el sentido de que debe aprender a prescindir de ellas o evitarlas. Un tercer tipo de forma de terapia es fisioterapéutica, en la que la persona afectada aprende a compensar los sistemas corporales que no funcionan.
Perspectivas y pronóstico
La mutación de genes es un proceso inalterable del organismo. Se origina en el útero y no se puede corregir. Dado que por razones legales no está permitido interferir con la genética de los seres humanos, según el estado actual, no se producen cambios en el material genético. La mutación genética puede desencadenar una variedad de enfermedades o trastornos diferentes. La mayoría de ellos se presentan como una desventaja en el curso de la vida o son potencialmente mortales. Rara vez se logran mejoras en salud documentado como resultado de la mutación genética. En algunas mutaciones, no hay posibilidad de supervivencia para la persona afectada. En estos casos, nacimiento de un niño muerto puede ocurrir o la esperanza de vida puede ser de unas pocas horas, semanas o años. La atención médica proporciona un diagnóstico oportuno. Si la mutación genética se detecta temprano, los familiares pueden hacer preparativos en el cuidado necesario de la posible descendencia o decidir abortar en caso de trastornos genéticos graves. El tratamiento del paciente tiene como objetivo aliviar los síntomas individuales. La administración de medicamentos, intervención temprana Los programas, así como las intervenciones quirúrgicas, están diseñados para promover las posibilidades potenciales del paciente y minimizar el daño existente. La optimización de la calidad de vida y la prolongación de la esperanza de vida son el eje central, ya que la cura no es posible debido a los requisitos legales.
Prevención
Solo evitando los mutágenos, es decir, los factores desencadenantes como se describió anteriormente, se puede reducir la probabilidad de una mutación genética. La mayoría de las mutaciones son reparadas automáticamente por el cuerpo o las células afectadas mueren. La mutación genética es también una de las causas más comunes de aborto espontáneo - en este caso, el organismo no es viable debido a una mutación genética. Por tanto, es casi imposible contribuir activamente a favor o en contra de una mutación genética.
Seguimiento
No hay cuidados posteriores para una mutación genética per se. Esto se debe a que una mutación genética es un proceso dentro del material genético, que está fuera del alcance de los médicos. O la mutación es congénita y produce efectos más o menos graves. O se adquiere la mutación genética, que es relevante como máximo en las células germinales. Sin embargo, es difícil demostrarlo. En el caso de mutaciones genéticas que tienen una alta probabilidad de herencia y Lead ante la enfermedad, la planificación familiar puede formar parte del seguimiento individual. En consecuencia, las personas afectadas pueden abstenerse voluntariamente de engendrar hijos con la misma mutación. La terapia es posible en muy pocos casos. El caso individual debe sopesarse aquí. De lo contrario, cuidado posterior medidas se refieren a las respectivas enfermedades y síndromes que pueden estar relacionados con mutaciones genéticas. Estos incluyen, por ejemplo, atención de seguimiento para la anemia drepanocítica. anemia or hemofilia. Aún otras condiciones que se deben a mutaciones genéticas no requieren ninguna medidas en absoluto. Esto se aplica, por ejemplo, a la deficiencia de la visión del color o la variante heterocigota de la anemia drepanocítica. anemia. Este último casi no tiene limitaciones, pero trae consigo resistencia a malaria. Mientras tanto, la mayoría de las mutaciones genéticas pasan desapercibidas y, por lo tanto, no pueden tratarse ni es apropiado un seguimiento.
Que puedes hacer tu mismo
Las posibilidades de autoayuda de una mutación genética dependen de los genes dañados y de sus efectos sobre el organismo. Normalmente, el paciente no puede lograr un cambio en la enfermedad por sus propios esfuerzos. Los poderes de autocuración no influyen en las predisposiciones genéticas. A menudo, la ayuda en la vida cotidiana reside en aprendizaje una buena forma de lidiar con la mutación genética. Esto a menudo se aplica tanto al paciente como a sus familiares cercanos. El bienestar y la calidad de vida deben promoverse y estabilizarse a pesar de todas las deficiencias. Medidas a reducir el estrés ayudar inmensamente. Esto se puede hacer hablando con terapeutas, amigos o familiares. El intercambio común transmite una sensación de seguridad y le da nueva vitalidad. Además, relajación Los métodos ayudan a fortalecer o mantener la fuerza. En los grupos de autoayuda, los afectados pueden intercambiar ideas y hablar sobre sus experiencias en la vida cotidiana. Los consejos y sugerencias para mejorar el estilo de vida ayudan y dan nueva confianza. También promueven el pensamiento optimista. Los pacientes con una mutación genética a menudo dependen de la ayuda diaria, ya que no pueden realizar muchos procedimientos de forma independiente. Por lo tanto, los familiares deben concentrarse desde el principio en actividades o actividades en las que el paciente tenga buenas posibilidades de éxito. La autoestima se construye y se promueve reconociendo las propias competencias.
