Una deficiencia de arilsulfatasa A en el cuerpo conduce a leucodistrofia metacromática. Es una enfermedad metabólica genética del cerebro y se presenta de forma recesiva hereditaria, caracterizada por numerosas mutaciones y efectos en la manifestación, por lo que existen diferentes nombres de síntomas así como las diferencias en el curso y genotipo.
¿Qué es la leucodistrofia metacromática?
Enfermedades metacromáticas que afectan principalmente a la central sistema nervioso se denominan en medicina enfermedades por almacenamiento de lípidos, más específicamente como esfingolipidosis. Pertenecen al grupo de enfermedades de almacenamiento lisosómico, se heredan y, a menudo, tienen defectos en genes específicos. La leucodistofia metacromática también pertenece a este grupo. La arilsulfatasa A es una enzima responsable de la escisión del sulfato de las sulfátidas. Este proceso tiene lugar en los lisosomas de las células. Estos son los orgánulos celulares en células animales y vegetales que tienen versículos encerrados por una biomembrana donde está presente un pH ácido. Los lisosomas contienen digestivo enzimas CRISPR-Cas y descomponen los biopolímeros en monómeros. Si la actividad de esta enzima está ausente o se produce en una actividad reducida, se forman gradualmente depósitos de sustancias grasas en las células corporales y centrales. sistema nervioso. Los glucoesfingolípidos ya no se pueden escindir y lípidos ya no se puede convertir en lisosoma. Por tanto, se almacena la sulfatida. Esto a su vez conduce a una rápida degradación de la vaina de mielina. Esta última es la capa rica en lípidos que rodea los axones de las neuronas y la degradación desencadena la leucodistrofia.
Causas
El nombre de la enfermedad se deriva del griego e incluye las palabras "color", "blanco", "malo" y "nutrición". En la leucodistrofia metacromática, hay degeneración de la desmielinización o sustancia blanca. En este proceso, las fibras nerviosas pierden su médula y la vaina de mielina como protección de la neurona or axón se destruye o daña, respectivamente, en el centro sistema nervioso.
Síntomas, quejas y signos.
A medida que avanza la enfermedad, se producen alteraciones en las funciones del movimiento que empeoran progresivamente. Las personas afectadas también experimentan cambios en sus habilidades mentales. Cerebro la función se degrada cada vez más. Cuanto antes comience la enfermedad, más favorable puede ser el pronóstico. Una forma común ocurre en la infancia tardía y luego se llama síndrome de Greenfield. Los síntomas aparecen entre uno y dos años de edad, mientras que el desarrollo inicialmente no se ve alterado. Incluso si el niño ya podía hablar y moverse normalmente, aparecen repentinamente problemas para caminar, el resultado son tropiezos frecuentes. Asimismo, la expresión lingüística se deteriora al principio. Se desarrolla disartria, así como respiración y dificultades para tragar, que a menudo se asocian con este problema. Debilidades musculares y pérdida de reflejos son la consecuencia, ya que se trata de una enfermedad de los nervios periféricos, que después de algún tiempo también muestra síntomas de parálisis espástica. Tensión muscular dolorosa y patológica. reflejos son el primer indicio de un trastorno del sistema nervioso central. La propia deglución también causa dificultades cada vez mayores, incluso si los síntomas se estabilizan periódicamente. Pronto, la audición y la visión también disminuyen y se completan ceguera puede ocurrir. El niño afectado ya no puede moverse de forma independiente y depende de cuidados y asistencia. Las habilidades mentales disminuyen y demencia se desarrolla. El síndrome de Greenfield conduce a la muerte después de unos años, que luego ocurre a más tardar en el octavo año de vida por rigidez de descerebración, es decir, por una rigidez corporal en coma, En la que el cerebro el tallo se interrumpe. Esta espectáculos hiperextensión de las extremidades y el tronco.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Otra forma de leucodistrofia metacromática es el síndrome de Scholz. Esta forma juvenil suele presentarse en niños de entre cuatro y doce años y se manifiesta por un lento declive en el rendimiento académico y desviaciones del patrón habitual de conducta. Por ejemplo, el niño comienza a refugiarse en sueños con una frecuencia cada vez mayor. Otros trastornos incluyen postura anormal, dificultad para caminar, temblores, visuales y trastornos del habla, varias convulsiones, y La incontinencia urinaria.Cálculos biliares también se forman en el organismo, causando cólicos y vesícula biliar inflamación. El niño rápidamente necesita cuidados. Si el curso de la enfermedad es adulto, hay más anomalías psicológicas. Esto puede Lead a depresión., pero también dos esquizofrenia. El inicio de la enfermedad puede caer en la pubertad, pero los síntomas también pueden notarse en la vejez. La personalidad cambia, el rendimiento disminuye, aumenta la labilidad emocional. La pérdida de habilidades motoras y mentales puede ser gradual y progresar durante décadas. Una deficiencia múltiple de sulfatasa intensifica los síntomas. Se desarrolla mucosulfatidosis, con depósitos y almacenamiento que ocurren no solo en el sistema nervioso central sino también en el bazo, hígado, linfa nodos y esqueleto.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, se producen diversas parálisis en esta enfermedad. Los pacientes también padecen síntomas espásticos y, no pocas veces, ataques epilépticos. Por lo general, se asocian con graves dolor, para que los afectados también padezcan depresión. o irritabilidad en su vida diaria. Involuntario espasmos musculares puede ocurrir y hacer la vida cotidiana más difícil. En adolescentes y niños, esto también puede Lead a la intimidación o las burlas. Además, los pacientes a menudo sufren de falta de concentración y coordinación trastornos. Salud Cerebral También puede producirse una pérdida, de modo que la enfermedad restringe considerablemente el desarrollo del niño. No es raro que los afectados dependan de la ayuda de otras personas o de sus padres en la vida cotidiana. Los familiares o padres también pueden sufrir síntomas psicológicos graves o depresión.. No es posible una cura para esta enfermedad, por lo que solo los síntomas pueden tratarse sintomáticamente. Por lo general, no se presentan complicaciones. Los síntomas se pueden aliviar con la ayuda de medicamentos y terapias. Por lo general, no se puede predecir universalmente si hay una esperanza de vida reducida debido a la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los trastornos y las irregularidades de la movilidad son signos de deterioro salud que debe ser evaluado por un médico. Si aumentan las quejas de movilidad, se debe realizar una visita al médico. Inestabilidad de la marcha, mareo, se debe examinar y tratar un mayor riesgo de accidentes o la incapacidad para coordinar el movimiento normalmente. Si el niño experimenta problemas de desarrollo, problemas de locomoción o tropiezos frecuentes, es motivo de preocupación. Si el niño aprende a caminar particularmente tarde en comparación con los niños de la misma edad o no se siente seguro en sus movimientos, las observaciones deben discutirse con un médico. Los problemas respiratorios o los problemas para tragar son otros signos de una enfermedad. Si hay una oferta insuficiente de oxígeno al organismo debido a la respiración trastorno, una amenaza para la vida condición es inminente. Por tanto, es aconsejable una visita al médico en caso de palidez del piel o decoloración azul. Si se altera el habla o la capacidad de la persona para expresarse, un médico debe aclarar las indicaciones. Si hay una debilidad muscular existente o en aumento. fuerza, dolor al tensar los músculos, o una pérdida de natural reflejos, se necesita un médico. La disfunción de los órganos sensoriales también debe ser examinada y tratada por un médico. La disminución de la visión o la audición puede Lead a ceguera y sordera en los peores casos.
Tratamiento y terapia
Terapia para la leucodistrofia metacromática es muy limitada. Más bien, paliativo medidas se recurre a, principalmente tratar las manifestaciones, aliviar dolor y espasmos musculares, prescribiendo fisioterapia para convulsiones espásticas. Fármacos antiepilépticos se utilizan para reducir las convulsiones, especial dieta o la nutrición especial es una de las condiciones del tratamiento. Además, se podría lograr una ausencia de síntomas más duradera mediante el trasplante de células madre o médula ósea. Sin embargo, esta intervención quirúrgica tiene efectos positivos solo si se lleva a cabo en la etapa presintomática. Tampoco está exento de problemas e implica riesgos y efectos secundarios.Se siguen realizando experimentos científicos en cultivos de tejidos y animales, tanto para aclarar la patogenia como para abrir nuevas posibilidades para una forma de terapia forestal. Esto podría ser un reemplazo de enzimas. terapia forestal.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad debe evaluarse de forma individual. En algunos pacientes, solo una pequeña mejora en salud el estado se ve a pesar de todos los esfuerzos. En otros casos, sin embargo, se podría lograr un período más prolongado de ausencia de síntomas con atención médica. Sin embargo, la recuperación no se produce. El curso de la enfermedad depende principalmente del momento del diagnóstico y del inicio del tratamiento. Cuanto antes se detecte la enfermedad, mejor será el pronóstico. Hasta ahora, los mejores resultados se han obtenido en una etapa presintomática. En algunos casos, la intervención quirúrgica puede contribuir significativamente a mejorar la situación. Sin embargo, el trasplantar of médula ósea o las células madre se asocia con numerosos riesgos. Si la operación se desarrolla sin más perturbaciones, generalmente se obtienen los mejores resultados. Además, se inicia la terapia sintomática. Esto se basa en los síntomas individuales y, en la mayoría de los casos, se adapta a la evolución a lo largo del tiempo. Además, la persona afectada debe utilizar un especial dieta en el marco de la autoayuda. Esto también conduce a un alivio de la existente salud irregularidades. Sin buscar ayuda médica, es de esperar un aumento de los síntomas. Puede producirse deterioro cognitivo, convulsiones o secuelas psicológicas. En estos pacientes, el pronóstico es considerablemente peor.
Prevención
Porque es una enfermedad hereditaria, preventiva medidas no están disponibles. La única alternativa sigue siendo reconocer los síntomas a tiempo e iniciar el tratamiento lo antes posible.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con leucodistrofia metacromática suelen sufrir una calidad de vida significativamente reducida y dependen del apoyo de otras personas en la vida cotidiana, especialmente en las etapas avanzadas de la enfermedad. Incluso en la infancia, los afectados padecen trastornos motores que se hacen notorios, por ejemplo, al caminar o al coordinar movimientos. Para prevenir la exclusión social de los niños, se recomienda la asistencia a una escuela especial. Esto a menudo resulta en contactos sociales útiles que mejoran la actitud de los pacientes hacia la vida. Dado que en algunos casos las personas afectadas padecen aprendizaje dificultades que aumentan con la edad, también reciben el apoyo educativo adecuado en instituciones especiales. Los síntomas físicos de la leucodistrofia metacromática se reducen parcialmente mediante el uso disciplinado de los medicamentos recetados, aunque suele ser una terapia puramente sintomática. Para mejorar las habilidades motoras del paciente, son apropiadas las citas regulares con un fisioterapeuta. Allí, los pacientes también aprenden ejercicios fisioterapéuticos que también pueden realizarse por su cuenta. A medida que avanza la enfermedad, la independencia de los pacientes disminuye, por lo que necesitan la ayuda de familiares o cuidadores para gestionar su vida diaria. A veces se necesita apoyo psicoterapéutico.
