La enfermedad de Naxos es una enfermedad hereditaria que se hereda de forma autosómica recesiva. En todo el mundo, es una enfermedad hereditaria muy rara, pero no en la isla griega de Naxos, donde es muy común y también fue descrita por primera vez por un médico. Lo peligroso de la enfermedad de Naxos es que siempre conduce a graves corazón problemas y, a menudo, muerte súbita cardíaca a lo largo de los años. Por eso es importante prevenirlo. Para este propósito, varios medicamentos, el uso oportuno de un cardioversor. desfibrilador y si todos estos medidas ya no puede ayudar, incluso un corazón se puede considerar el trasplante.
¿Qué es la enfermedad de Naxos?
La enfermedad de Naxos fue descrita por primera vez en 1986 por Nikos Protonotarios, un cardiólogo griego y un grupo de investigadores que trabajaban con él. En la isla de Naxos, la probabilidad de contraer esta enfermedad hereditaria es de 1: 1000. También hay casos más frecuentes de enfermedad de Naxos en otras islas del mar Egeo, en Turquía, Israel o Arabia Saudita. En todo el mundo, esta enfermedad hereditaria es bastante rara. Ya en bebés recién nacidos se puede reconocer por muy lanudo pelo que pudieran sufrir la enfermedad de Naxos. En el transcurso del primer año de vida, de aspecto extraño queratosis se forman en las plantas de los pies y las palmas de las manos. La enfermedad de Naxos generalmente se vuelve peligrosa solo en la edad adulta joven, cuando un llamado dilatado cardiomiopatía se desarrolla cada vez más, lo que puede Lead a severo arritmia cardíaca, palpitaciones, general derecho corazón insuficiencia y posterior muerte súbita cardíaca.
Causas
Las causas de la salud Los problemas asociados con la enfermedad de Naxos se deben a una adhesión celular deteriorada. Esto se debe a una mutación del JUP. gen, que se encuentra en el cromosoma 17 y, a su vez, en el locus del gen q21. Cinco aminoácidos se alteran como resultado, lo que a su vez conduce a que otros 56 aminoácidos se corten de un dominio. Esto da como resultado un plegado incorrecto del correspondiente gen producto. Este error, a su vez, es detectado por el propio sistema de control de calidad de las proteínas del cuerpo y el gen el producto luego se degrada proteasómicamente. Esto conduce a la muerte celular. Las células muertas a su vez son reemplazadas por tejido graso o tejido fibroso. Esto es cada vez más potencialmente mortal, especialmente en el caso de las células del músculo cardíaco que se pierden de esta manera.
Síntomas, quejas y signos.
Los primeros signos de la enfermedad de Naxox se pueden ver cuando nace un bebé, es decir, en la zona especialmente lanuda pelo. Las quejas aún no están presentes a esta edad. Muy temprano, es decir, en el curso del primer año de vida, los cambios celulares típicos de la enfermedad de Naxos aparecen en las plantas de los pies y las palmas de las manos, los llamados queratosis. Una escala blanca es típica para estos queratosis. No es hasta la edad adulta que se desarrollan los peligrosos problemas cardíacos. Éstas incluyen mareo, palpitaciones, problemas circulatorios graves hasta colapso circulatorio, un de insuficiencia cardiaca que luego puede ser detectado fácilmente por el médico y, si se pone realmente grave, muerte súbita cardíaca.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico es fácil de hacer y posible incluso en la infancia, porque los signos externos de la enfermedad de Naxos son fáciles de reconocer. Aquí se proporciona una certeza absoluta mediante el análisis de ADN. Con el paso de los años, los problemas cardíacos típicos se presentan en la edad adulta, que empeoran progresivamente y deben tratarse sin falta para mejorar la esperanza de vida del paciente.
Complicaciones
En el peor de los casos, la enfermedad de Naxos puede Lead hasta la muerte del paciente. Esto suele ocurrir en forma de muerte súbita cardíaca y puede reducir significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. En casos de emergencia, la vida del paciente aún se puede salvar con un desfibrilador. En casos severos, sin embargo, esto requiere trasplantar de un corazón para que el paciente pueda seguir sobreviviendo. Como regla, los pacientes sufren de descamación de la piel en la zona de las manos. A veces también experimentan palpitaciones y mareo. Los pacientes se sienten débiles y generalmente enfermos con esta enfermedad y también sufren de una capacidad reducida para hacer frente a estrés. El colapso circulatorio también puede ocurrir con la enfermedad de Naxos, lo que lleva a la pérdida del conocimiento. Además, la enfermedad de Naxos eventualmente conduce a una de insuficiencia cardiaca, lo que resulta en la muerte del paciente. La enfermedad de Naxos se trata con la ayuda de medicamentos. En casos severos, trasplantar del corazón puede ser necesario. Pueden surgir complicaciones durante la operación en sí. Como regla general, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente por la enfermedad de Naxos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si los bebés recién nacidos muestran una cabeza pelo inmediatamente después del nacimiento, este puede ser el primer signo de una irregularidad existente. Aunque no hay otros síntomas en esta etapa, los pelos lanudos son característicos de la enfermedad de Naxos y deben ser examinados más de cerca por un médico. Si se desarrollan alteraciones de la actividad cardíaca en el proceso de crecimiento posterior, hay motivos de preocupación. Latidos rápidos, paro cardíacoanormal sangre presión o colapso circulatorio debe ser presentado a un médico lo antes posible. Desde el condición podemos Lead a muerte súbita cardíaca si no se trata, se debe hacer una visita al médico ante las primeras anomalías. Alteraciones del sueño, un ritmo inusual día-noche, déficits en concentración y atención, y rápido fatiga debe ser examinado y tratado por un médico. Si hay pérdida del conocimiento, se debe llamar a un médico de emergencia. Los transeúntes deben tomar primeros auxilios medidas hasta que llegue el médico. De lo contrario, la persona afectada puede morir prematuramente. Baja resiliencia, inquietud interior y un sentimiento general de debilidad son señales adicionales de una existencia salud discapacidad. Deben ser evaluados por un médico. En el caso de mareo, inestabilidad de la marcha y falta de actividad física, se debe consultar a un médico. Si hay miembros de la familia ya diagnosticados con la enfermedad de Naxos, los médicos deben estar al tanto de esto durante el embarazo.
Tratamiento y terapia
Los cambios genéticos causados por la enfermedad de Naxos no se pueden tratar. Solo es posible tratar los síntomas de los problemas cardíacos. Aquí, se pueden considerar primero varios medicamentos, que pueden ser útiles. Dependiendo de la gravedad de los problemas cardíacos, estos incluyen, por ejemplo, antiarrítmicos, bloqueadores beta, diuréticos or inhibidores de la ECA. Muy a menudo, un cardioversor desfibrilador se usa antes de los 35 años, lo que puede ayudar a aliviar los problemas cardíacos durante un período de tiempo más prolongado. Sin embargo, a menudo, en la enfermedad de Naxos, no es posible evitar trasplante de corazón también a una edad más avanzada, con el fin de mantener vivo al paciente el mayor tiempo posible. No hay otras opciones de tratamiento y terapia forestal de la enfermedad de Naxos hasta ahora. Sin embargo, por el mencionado medidas, las personas que padecen esta enfermedad genética pueden llegar a una edad bastante avanzada si se tratan a tiempo.
Perspectiva y pronóstico
La enfermedad de Naxos ofrece un pronóstico relativamente desfavorable. Los pacientes a menudo sufren muerte cardíaca súbita. Implantación de un marcapasos es la única forma de evitar complicaciones graves. La esperanza de vida media después de una realización satisfactoria trasplante de corazón Actualmente tiene diez años. En el mejor de los casos, los pacientes sobreviven con el corazón donado hasta por 30 años. Las anomalías físicas pronunciadas también representan una carga psicológica. Los pacientes afectados siempre recuerdan su enfermedad por las lesiones y el sangrado y, a menudo, son marginados socialmente. Además, existen molestias físicas como mareos o cambios en sangre presión. A largo plazo, un derecho de insuficiencia cardiaca se desarrolla, lo que va acompañado de una capacidad de rendimiento reducida. En muchos casos, la consecuencia es la muerte súbita cardíaca, que no se puede prevenir a largo plazo ni siquiera con las medidas mencionadas anteriormente. El uso de betabloqueantes, inhibidores de la ECA así como de otros drogas también se asocia a riesgos que empeoran aún más el pronóstico, en parte porque los pacientes tienen que tomar estos fármacos durante toda su vida. La esperanza de vida se reduce considerablemente. Muchos pacientes mueren antes de los 50 años. Además, debido a los muchos síntomas que lo acompañan, el pronóstico en el síndrome de Naxos es generalmente bastante negativo.
Prevención
Cualquier persona que nazca con la enfermedad de Naxos no puede hacer nada sobre la enfermedad en sí mediante la prevención. Solo es posible contrarrestar los problemas cardíacos posteriores causados por esta enfermedad mediante una prevención adecuada. Otra forma de prevención contra la enfermedad de Naxos es la identificación oportuna de los grupos de riesgo relevantes mediante un cribado adecuado de la población en aquellos lugares del mundo donde existe una alta incidencia de herencia de la enfermedad de Naxos. De esta forma, al identificar portadores heterocigotos, podemos prevenir la propagación de esta enfermedad hereditaria. En el caso de la enfermedad de Naxos, la probabilidad de dar a luz a un bebé que padezca esta enfermedad es del 25 por ciento en este caso de herencia autosómica recesiva con dos portadores de mutaciones, madre y padre. Otro 25 por ciento de estos niños estarán completamente sanos y nuevamente el 50 por ciento serán renovados portadores de mutaciones. Por lo tanto, es muy importante, en las familias en las que ya se ha producido esta enfermedad, determinar de forma preventiva si los descendientes son portadores de mutaciones o no y luego asegurarse de que, si es posible, no nazcan más portadores de mutaciones en el mundo. Esta es la única forma de contener esta enfermedad hereditaria.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por la enfermedad de Naxos dispone de muy pocas y generalmente muy limitadas medidas de postratamiento, ya que es una enfermedad hereditaria que un médico no puede tratar por completo. Por esta razón, el paciente debe consultar a un médico ante los primeros signos de la enfermedad para evitar la aparición de complicaciones adicionales. Si hay ganas de tener hijos, asesoramiento genetico también se puede realizar para prevenir la recurrencia de la enfermedad de Naxos en los descendientes. Con esta enfermedad, la mayoría de los pacientes dependen de tomar varios medicamentos. Aquí, siempre se deben seguir las instrucciones de un médico, y la persona afectada debe consultar primero a un médico si tiene alguna pregunta o si algo no está claro. Asimismo, se debe prestar atención a la dosis correcta y la ingesta regular. Además, los controles y exámenes periódicos de los órganos internos son necesarios, por lo que se debe controlar el corazón en particular. En algunos casos, la enfermedad de Naxos puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada, aunque la evolución posterior depende en gran medida del momento del diagnóstico.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La enfermedad de Naxos se trata principalmente con medicamentos y cirugía. Los pacientes pueden tomar algunas medidas por sí mismos para respaldar el tratamiento y facilitar la vida cotidiana con la enfermedad. En primer lugar, son necesarias medidas dietéticas. Los afectados deben comer de forma saludable dieta y evite los alimentos que puedan ejercer presión adicional sobre el sistema cardiovascular. Estos incluyen sal y glutamato, por ejemplo, pero también ácidos grasos saturados. Deben evitarse los alimentos particularmente picantes o irritantes. Cafeína, alcohol y también deben evitarse los cigarrillos. Cual dieta tiene sentido en detalle debe discutirse con un nutricionista. La enfermedad de Naxos también se puede tratar haciendo ejercicio y evitando actividades físicas extremas. estrés y resistencia, Deportes. Otras medidas de autoayuda se centran en realizar exámenes de detección periódicos y seguir las pautas del médico. Pacientes que ya tienen marcapasos Deben seguir los consejos habituales y, por ejemplo, mantener su distancia de los dispositivos electrónicos. También deben evitarse los deportes de contacto. A medida que la enfermedad de Naxos se vuelve más grave a medida que avanza, existe una amenaza permanente de deterioro en salud. Terapia puede ayudar a las personas afectadas a aceptar este hecho y llevar una vida plena y feliz a pesar de su reducida esperanza de vida.
