Deficiencia de proteína S es el nombre que se le da a un adquirido o congénito sangre trastorno. Deficiencia de proteína S aumenta el riesgo de los llamados pierna vena trombosis. En muchos casos, la enfermedad pasa desapercibida durante años; preventivo medidas, debido a que es una enfermedad hereditaria, se desconocen. Preventivo medidas no son de facto mgölich; como regla general, solo las quejas y los síntomas, si se ha diagnosticado la enfermedad, pueden aliviarse.
¿Qué es la deficiencia de proteína S?
Deficiencia de proteína S es un trastorno congénito del sangre sistema de coagulación que resulta de la falta de proteína S, una proteína anticoagulante. La deficiencia de proteína S es bastante rara condición; sólo del 0.7 al 2.3 por ciento de la población padece la forma de la enfermedad. La proteína S se produce en el hígado y, debido a los factores anticoagulantes, provoca una formación limitada de coágulos en los sitios donde se han producido lesiones vasculares. Sin embargo, si hay una deficiencia de la proteína, la sangre Predominan las formaciones de coágulos, por lo que la persona afectada debe esperar más y más formaciones de coágulos dentro de su sangre intacta. vasos que una persona que no tiene una deficiencia de proteína S. Esta circunstancia proporciona un mayor riesgo de pierna vena trombosis ocurriendo.
Causas
Si la deficiencia se debe a un defecto genético, existe un 50 por ciento de posibilidades de que se transmita. Sin embargo, la deficiencia de proteína S también puede ser causada por los llamados vitamina K deficiencia, infecciones crónicas, uso de ovulación inhibidores o vitamina K antagonistas, y hígado enfermedad. Posteriormente, inflamaciones, quemaduras, septicemia or politraumatismo también puede ser responsable del desarrollo de la deficiencia de proteína S. Sin embargo, la deficiencia adquirida de proteína S es relativamente rara; predominantemente, es el heredado gen defecto o la llamada mutación espontánea, cuando un defecto genético está presente pero no ha sido heredado.
Síntomas, quejas y signos.
En muchos casos, los pacientes notan una deficiencia de proteína S entre las edades de 15 y 45 años. Las mujeres en particular, que aún no son conscientes de su condición, observe problemas recurrentes con la deficiencia de proteína S cuando trombosis - vascular oclusión - Ocurre en las venas profundas de las piernas. Los factores de riesgo como preparaciones hormonales para síntomas de la menopausia o la píldora anticonceptiva son los principales responsables. Algunas veces el embarazo también puede ser una razón por la cual los médicos detectan una deficiencia de proteína S. En los hombres, también, el diagnóstico suele surgir por casualidad, a veces cuando ya ha ocurrido una trombosis. Sin embargo, si se sabe que la deficiencia de proteína S es hereditaria o si existe la posibilidad de herencia, se pueden realizar pruebas iniciales a una edad temprana para determinar si una deficiencia de proteína S está presente o no. Si no hay síntomas o quejas, los médicos no realizarán tales pruebas, si no hay un defecto genético en la familia. Como regla general, si existe la posibilidad de herencia, los exámenes se realizan en la infancia para que preventivo medidas se pueden tomar que no detengan ni cambien el curso o la enfermedad, pero que a veces no permitan complicaciones - con respecto a pierna vena trombosis - en primer lugar.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El médico puede diagnosticar la enfermedad basándose en un análisis de sangre del paciente. Si se sospecha una mayor tendencia a la coagulación, el médico extrae sangre y la analiza utilizando técnicas de laboratorio. De esta forma, se pueden analizar posteriormente factores anticoagulantes en sangre, que en ocasiones pueden indicar una deficiencia de proteína S. El médico no dispone de otras posibilidades. Cabe señalar que el diagnóstico a menudo se realiza solo por casualidad. Como regla general, los pacientes se comunican con su médico por otras razones, como cuando se ha producido una trombosis de las venas de la pierna y debe tratarse. A veces, la deficiencia de proteína S también se puede diagnosticar, aunque sea por casualidad, cuando la paciente está embarazada. En el transcurso de varios exámenes preliminares, es posible que el médico realice el diagnóstico de deficiencia de proteína S.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, la deficiencia de proteína S se detecta relativamente tarde. En el peor de los casos, ya se ha producido una trombosis, por lo que es necesario un tratamiento urgente. La deficiencia de proteína S en sí misma generalmente se hereda genéticamente, por lo que se debe realizar un asesoramiento antes de planificar una el embarazo. Por lo general, no hay complicaciones particulares aparte de la trombosis de las venas de las piernas. Sin embargo, estos pueden tratarse para que la esperanza de vida de los afectados no se vea afectada por esta enfermedad. El tratamiento de la enfermedad en sí se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Las complicaciones no ocurren y el drogas generalmente no tienen efectos secundarios. Además, las personas afectadas también dependen del uso de medias especiales. La trombosis en sí puede Lead a restricciones significativas en el movimiento del paciente. El paciente puede depender entonces de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Desafortunadamente, no es posible prevenir la deficiencia de proteína S. Sin embargo, debe diagnosticarse en una etapa temprana si se conoce la información relevante sobre el curso del material genético. De esta forma se puede prevenir la trombosis.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Debido a que la deficiencia de proteína S no se cura por sí sola y, en la mayoría de los casos, reduce significativamente la calidad de vida del paciente, esto condición siempre debe ser tratado por un médico. El diagnóstico y el tratamiento tempranos siempre tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad y pueden prevenir diversas complicaciones. En cualquier caso, se debe consultar al médico si se produce una trombosis. Asimismo, también pueden ocurrir diversas complicaciones durante el embarazo debido a la deficiencia de proteína S. Si la paciente padece la enfermedad y está embarazada, es muy recomendable la visita de un médico. Se puede desarrollar trombosis, especialmente en las venas de las piernas, por lo que debe tratarse en una etapa temprana. En la mayoría de los casos, el médico de cabecera puede detectar la deficiencia de proteína S y también tratarla. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, asesoramiento genetico También se puede realizar para evitar que la enfermedad se transmita a la siguiente generación.
Tratamiento y terapia
Debido a que la deficiencia de proteína S se debe a un defecto genético hereditario, a veces existen dificultades de tratamiento porque no hay tratamiento de la causa, solo alivio de los síntomas. Por esta razón, las terapias se basan principalmente en la salud estado. Sin embargo, a los pacientes que no presentan síntomas y que aún no han sufrido una trombosis no se les suele recetar medicación permanente. Sin embargo, se aconseja a los pacientes que, cuando se produzcan situaciones de riesgo, informen al profesional médico para que puedan tomar medidas preventivas. Los pacientes pueden ser tratados con heparina, un medicamento anticoagulante. Las medias de soporte también son beneficiosas para distancias más largas. Si el paciente sabe que padece deficiencia de proteína S, existen medidas preventivas disponibles. En muchos casos, son más útiles que las opciones de tratamiento que se utilizan principalmente solo para aliviar los síntomas. En muchos casos, la deficiencia de proteína S pasa desapercibida; durante años no hay síntomas ni quejas. Por esta razón, los médicos a menudo no diagnostican la deficiencia de proteína S hasta que ya se ha producido la primera trombosis. Tratamiento a largo plazo, por ejemplo con los llamados vitamina K antagonistas, es aconsejable si ya se han diagnosticado varias trombosis. Por cierto, el vitamina Los antagonistas de K incluyen Marcumar, probablemente la preparación más conocida cuando se trata de un efecto anticoagulante.
Prevención
Debido a que la deficiencia de proteína S es una enfermedad hereditaria, no se conocen medidas preventivas. Una vez que se ha diagnosticado la deficiencia de proteína S, solo se pueden tomar medidas preventivas para influir positivamente en el curso de la enfermedad.
Seguimiento
Para minimizar el riesgo de trombosis de las venas de la pierna, tiene sentido después de una terapia forestal para la deficiencia de proteína S, los valores sanguíneos deben ser controlados regularmente por un médico experimentado. De esta manera, las complicaciones renovadas con la coagulación de la sangre pueden detectarse temprano y tratarse rápidamente con medicamentos. Como ocurre con otras enfermedades trombóticas, la deficiencia de proteína S puede fácilmente Lead a hígado enfermedad Se recomienda que alcohol el consumo debe restringirse severamente y, en el mejor de los casos, evitarse por completo. En medicina vascular, los afectados reciben recomendaciones dietéticas útiles y valiosos consejos sobre cómo proceder en una emergencia aguda. Durante el embarazo, las trombosis pueden desarrollarse fácilmente debido a los efectos físicos adicionales. estrés. Las mujeres embarazadas con deficiencia de proteína S deben asegurarse de informar a su ginecólogo sobre su trastorno sanguíneo y seguir estrictamente las instrucciones del médico tratante. El ejercicio suficiente y las caminatas diarias pueden ayudar a prevenir la formación de trombosis venosa. Dado que los pacientes a menudo también tienen vitamina Deficiencia de K, los médicos recomiendan con frecuencia tomar dietas especiales suplementos como medida preventiva. En la mayoría de los casos, no es posible compensar esta deficiencia únicamente con la ingesta dietética. El uso a largo plazo de anticoagulantes como bajodosificar aspirina siempre debe discutirse con el médico a cargo. El uso de preparaciones hormonales que contiene estrógenos debe evitarse si es posible. Estas drogas a menudo se recetan para la prevención del embarazo ("píldora anti-bebé") o para síntomas de la menopausia. Drogas que contiene estrógenos además, reduce la proteína S concentración en la sangre.
