Deficiencia de proteína S

Definición

La deficiencia de proteína S es una enfermedad congénita propia del cuerpo. sangre sistema de coagulación, que es causado por una deficiencia de la proteína anticoagulante S. Esta enfermedad es relativamente rara con una prevalencia de aproximadamente 0.7 a 2.3% en la población normal. La proteína S generalmente se produce en el hígado y, junto con otros factores anticoagulantes, asegura que la formación de una sangre el coágulo está restringido al sitio de la lesión vascular. Si ocurre una deficiencia de esta proteína, los factores responsables de sangre Predomina la formación de coágulos, por lo que el cuadro clínico se asocia, por ejemplo, con una mayor tendencia a formar coágulos dentro de la sangre intacta. vasos. Los pacientes tienen un mayor riesgo de padecer pierna vena trombosis o agudo oclusión de cualquier vaso sanguíneo causado por un coágulo. Este coágulo (trombo) también puede ocluir vitales vasos, de modo que una deficiencia / escasez de suministro a los órganos dependientes puede provocar la pérdida de tejido, por ejemplo corazón, pulmones, cerebro o intestino.

¿Existen diferentes formas de la enfermedad?

En principio, el cuadro clínico del paciente es independiente de la presencia de los distintos subtipos. Sin embargo, hablamos de tres subtipos que se pueden distinguir diagnósticamente:

• Tipo I: La característica del tipo I es que la actividad de la presente proteína S está reducida; Además, también se reduce la concentración de la proteína total y la proteína libre (activa) en la sangre. Por definición, un Tipo I está presente cuando la cantidad de proteína libre cae por debajo del 40% del valor normal.
• Tipo II: una deficiencia de tipo II está presente cuando solo se reduce la actividad de la proteína S pero las concentraciones de proteína total y libre no cambian.
• Tipo III: los pacientes con niveles normales de proteína S total, pero con niveles reducidos de proteína libre (<40%) y disfunción de la proteína libre, sufren deficiencia de proteína S tipo III.