La dopaminaLa deficiencia de -β-hidroxilasa representa un trastorno hereditario muy raro caracterizado por la ausencia de norepinefrina y epinefrina en el sangre. concentración of dopamina está incrementado. Como resultado, el cuerpo ya no puede adaptarse a situaciones estresantes externas y estrés.
¿Qué es la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa?
Además de un aumento concentración of dopamina, una deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa también se caracteriza por la ausencia de neurotransmisores y hormonas norepinefrina y epinefrina. Estos dos hormonas se producen en el organismo mediante la conversión de la dopamina. La formación de estos hormonas ocurre en varios pasos de reacción. En el primer paso de reacción, la dopamina se oxida a norepinefrina con la ayuda del soporte enzimático de la dopamina-β-hidroxilasa con la inserción de un grupo OH adicional en el átomo de C3. En este proceso, la dopamina reacciona con oxígeno y ácido ascórbico. Además de la norepinefrina, agua y se forman ácido deshidroascórbico. La adrenalina luego se forma a partir de norepinefrina mediante la unión de un grupo metilo al grupo amino. En la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa, el primer paso de reacción no ocurre o ocurre de manera inadecuada. Se evita la formación de las dos hormonas. La noradrenalina y la epinefrina funcionan como hormonas del estrés. Cuando fisico estrés aumenta, el organismo debe activar rápidamente las reservas de energía. Esto se hace proporcionando rápidamente glucosa de las reservas de glucógeno y al aumentar la quema de grasa. La adrenalina en particular puede activar estos procesos. La noradrenalina también actúa como neurotransmisor y causas sangre vasos contraerse uniéndose a los adrenoceptores. Esto aumenta sangre presión. Si estos hormonas del estrés faltan, el cuerpo ya no puede responder al estrés. Sin embargo, una enzima defectuosa dopamina-β-hidroxilasa previene su formación.
Causas
La deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa es hereditaria. Implica una mutación autosómica recesiva de un gen en el cromosoma 9, que es el gen DBH que codifica la dopamina-β-hidroxilasa. La enfermedad se ha observado muy raramente. Por lo tanto, su frecuencia se estima en uno en un millón. Sin embargo, también se asume que la prevalencia real de la enfermedad es, de hecho, mucho mayor. Esto se debe a que, en muchos casos, la muerte del embrión ya ocurre prenatalmente. Dado que la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, ambos padres de las personas afectadas deben poseer el defecto gen. Sin embargo, debido a que ocurre solo una vez en cada uno de ellos, los padres no padecen deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa. Sin embargo, pueden transmitir la enfermedad a su descendencia a una tasa del 25 por ciento.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa corresponden al fallo de las funciones de las dos hormonas norepinefrina y epinefrina. En situaciones estresantes, el cuerpo debe movilizar reservas de energía para responder rápidamente a estrés. En la evolución, los organismos que podían prepararse rápidamente para huir o luchar frente al peligro siempre han tenido una ventaja. Incluso bajo tensiones menos peligrosas, las reservas de energía deben activarse. Si esto no tiene éxito, el cuerpo no puede adaptarse a las tensiones, porque una vez que se han agotado las fuentes de energía proporcionadas, inicialmente no hay nuevas disponibles. Por lo tanto, ortostático hipotensión y varios trastornos cardiovasculares se encuentran entre los síntomas más importantes de la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa. Ortostático hipotensión se caracteriza por una tendencia de los pacientes a experimentar mareo, náusea, Baja presión arterialy colapso circulatorio (síncope) al estar de pie. Otros síntomas de ortostática hipotensión incluyen visión borrosa, incapacidad para pararse, zumbido en los oídos, dolor de cabeza, aturdimiento, ojos parpadeantes y visión de túnel. Agitación interna, palidez, sudoración y escalofríos a menudo son evidentes. El síncope puede Lead a caídas y accidentes graves. Los síntomas desaparecen en gran medida al sentarse, acostarse y descansar. Además de la hipotensión ortostática, presión arterial siempre es demasiado bajo. Los recién nacidos con deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa a menudo sufren de hipotermia, hipotonía muscular y hipoglucemia. En hipotermia, se produce muy poco calor corporal y el enfriamiento del organismo puede ocurrir rápidamente. La hipotonía muscular se caracteriza por una disminución del músculo. fuerza. Dado que las reservas de carbohidratos tampoco se pueden activar tan rápidamente, es peligroso hipoglucemia (bajo glicemiaSi no se trata, los síntomas empeoran progresivamente en la edad adulta.
Diagnóstico
Cuando se diagnostica la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa, no es suficiente determinar solo la enzima dopamina-β-hidroxilasa. En aproximadamente el cuatro por ciento de la población, esta enzima no se puede detectar en absoluto, aunque no hay deficiencia. La evidencia clara de deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa solo puede obtenerse midiendo la concentración de dopamina, norepinefrina y epinefrina. Si el nivel plasmático de dopamina se eleva sin detección de norepinefrina y epinefrina, la deficiencia es claramente deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los futuros padres que tienen deficiencia de dopamina-β-beta-hidroxilasa y saben que deben hacer arreglos para las pruebas prenatales. La medición de los niveles de dopamina, norepinefrina y epinefrina en la sangre puede determinar de manera confiable si la deficiencia se ha transmitido al niño. Si este es el caso, se deben tomar precauciones antes del nacimiento para limitar cualquier complicación. Si el recién nacido se enfría rápidamente después del nacimiento y muestra otros signos de deficiencia de dopamina-β-beta-hidroxilasa, se debe consultar a un médico. También es aconsejable una aclaración temprana por parte del médico de familia o un especialista para síntomas como mareo, náusea y baja presión arterial. Si los síntomas Lead En caso de caídas o accidentes, se debe llamar al médico de urgencias inmediatamente. Lo mismo se aplica a los colapsos circulatorios que ocurren típicamente y a los signos de enfriamiento creciente. Los padres de los niños afectados también deben buscar apoyo psicológico, ya que la enfermedad suele ser tan debilitante para los familiares como para el niño afectado.
Tratamiento y terapia
La deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa se puede tratar muy bien con medicamentos. Esto implica oral administración de la droga DOPS o Droxipoda dos o tres veces al día. Este ingrediente activo es un llamado profármaco. Tiene una estructura similar a la de la noradrenalina y ya contiene el importante grupo OH en el átomo de C3. Por tanto, la enzima dopamina-β-hidroxilasa es superflua. Un grupo carboxilo todavía está unido al extremo molecular de este ingrediente activo. En el cuerpo, el grupo carboxilo luego se escinde para formar noradrenalina directamente. Dado que la epinefrina se forma a partir de la noradrenalina, su formación también está asegurada. El uso de por vida de este medicamento permite una vida mayormente normal. Aún no se dispone de datos evaluables sobre el pronóstico a largo plazo de la enfermedad.
Perspectivas y pronóstico
En la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa, no se produce la autocuración. Por lo tanto, este condición debe ser tratado por un médico en cualquier caso. Si no se trata la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa, la persona afectada no puede reaccionar adecuadamente en situaciones estresantes. Problemas circulatorios, hipertensión y, en el peor de los casos, una corazón Por tanto, se produce el ataque. Muchos pacientes también sufren de graves dolores de cabeza, mareo e hiperacusia. Esta deficiencia limita extremadamente la calidad de vida de la persona afectada y puede Lead a las dificultades de la vida diaria. Las molestias musculares también ocurren si la enfermedad no se trata. Debería hipoglucemia además de la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa, puede conducir a la pérdida del conocimiento. En este caso, los síntomas suelen intensificarse con la edad. El tratamiento de la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Los síntomas se alivian por completo y no se producen complicaciones particulares. Dado que la enfermedad no se puede curar de manera causal, los pacientes dependen de tomar el medicamento por el resto de sus vidas. Debido a la falta de datos sobre esta enfermedad, no se puede dar un pronóstico a largo plazo. Sin embargo, si se trata a tiempo, la esperanza de vida del paciente no se verá afectada negativamente.
Prevención
Debido a que la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa es una enfermedad hereditaria, no se pueden hacer recomendaciones para su prevención. Si ya se han producido casos de este trastorno en la familia o parientes, el ser humano asesoramiento genetico se puede buscar. Si ambos padres poseen el defecto gen, existe un 25 por ciento de posibilidades de que la descendencia sufra de deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa debido a una herencia autosómica recesiva.
Programa de Cuidados Posteriores
En la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa, la medidas de atención de seguimiento son extremadamente limitados. Como regla general, las personas afectadas dependen primero del tratamiento adecuado y temprano por parte de un médico para prevenir síntomas o complicaciones adicionales. Solo después del tratamiento adecuado se deben evitar en la medida de lo posible los desencadenantes de la enfermedad. Dado que en la mayoría de los casos no es posible una cura completa de la deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa, la persona afectada depende de terapia forestal. En la mayoría de los casos, los afectados por deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa deben tomar medicamentos. El medicamento en sí generalmente se toma dos o tres veces al día y debe tomarse según lo prescrito por el médico. Siempre es necesario prestar atención a la correcta dosificar. En caso de duda o diversas ambigüedades, siempre se debe consultar a un médico en caso de deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa. En la mayoría de los casos, tomar este medicamento puede permitir una vida normal, por lo que no existen limitaciones particulares. No pocas veces, en el caso de deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa, el contacto con otras personas que padecen la enfermedad también puede ser útil. Esto a menudo conduce a un intercambio de información, lo que puede facilitar la vida diaria de la persona afectada. La esperanza de vida del paciente tampoco suele verse afectada negativamente por la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
La deficiencia de dopamina-beta-hidroxilasa es una forma muy rara de disfunción autonómica primaria que es hereditaria. El paciente no puede tomar autoayuda. medidas para tratar la enfermedad causalmente. Las parejas en cuyas familias ya ha ocurrido deficiencia de dopamina-β-hidroxilasa pueden buscar asesoramiento genetico si la intención es formar una familia. Los portadores del gen defectuoso que causa la deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa no tienen que tener el trastorno por sí mismos para heredarlo. Si solo uno de los padres se ve afectado, no hay riesgo para la descendencia común. Sin embargo, si ambos padres son portadores del gen defectuoso, el riesgo de que la descendencia común herede la enfermedad es del 25 por ciento. Para empeorar las cosas, tales embarazos a menudo resultan en abortos espontáneos, ya que la enfermedad conduce a la muerte del embrión ya prenatalmente. Por lo tanto, las parejas afectadas deben considerar cuidadosamente si quieren tener un hijo juntos. La deficiencia de dopamina-beta-hidroxilasa puede tratarse con medicación de por vida. Entonces, muchos pacientes están prácticamente libres de síntomas. Por lo tanto, es un paso importante de autoayuda consultar a un médico de inmediato si se sospecha esta rara enfermedad. Si el trastorno ya ha ocurrido una vez en la familia, es fundamental informar al médico tratante.
