La holoprosencefalia es una malformación del ser humano. cerebro que ocurre con una frecuencia relativamente alta. Una gran proporción de embriones afectados muere en el útero. Por lo tanto, solo unos pocos pacientes con holoprosencefalia nacen vivos. La holoprosencefalia se forma prenatalmente y afecta principalmente la cara y el área frontal de la cerebro.
¿Qué es la holoprosencefalia?
La holoprosencefalia es relativamente común, con una prevalencia de entre uno y cuatro casos por cada 1000 embarazos. Sin embargo, la mayoría de los bebés afectados mueren mientras aún están en el útero, por lo que condición en realidad afecta a entre 5000 y 20 000 pacientes nacidos vivos. La holoprosencefalia ocurre con más frecuencia en mujeres que en hombres. Aproximadamente la mitad de las personas con la enfermedad tienen aberraciones en cromosomas. Por tanto, es necesario realizar análisis de cromosomas en pacientes afectados. La holoprosencefalia es particularmente común en bebés nacidos de mujeres relativamente jóvenes. La holoprosencefalia se forma entre la tercera y sexta semana del embriónvida. La causa es que la zona anterior de la cerebro no se divide completamente. La malformación es el resultado de deficiencias en la línea media de la cráneo. cerebro anterior, que consiste en el diencéfalo y el cerebro terminal, no se diferencia completamente.
Causas
Se desconocen los procesos exactos y las causas de la patogenia de la holoprosencefalia. En la mayoría de los casos, la holoprosencefalia se presenta esporádicamente. Sin embargo, es probable que también existan factores genéticos, como un suministro insuficiente de la sustancia. colesterol. Esto favorece el trastorno del desarrollo de la holoprosencefalia. También existen varios factores favorables para el desarrollo de holoprosencefalia en la madre. Por ejemplo, diabetes mellitus toxoplasmosis e infecciones virales del embrión tener un efecto favorable sobre el desarrollo de la enfermedad. Varios factores externos como el ácido retinoico o la hipocolesterolemia también pueden favorecer la formación de holoprosencefalia. Además, hay numerosos enfermedades genéticas que se asocian con una incidencia de holoprosencefalia superior a la media. Estos incluyen anomalías cromosómicas como trisomía 13, síndrome de Joubert, trisomía 18y el llamado síndrome 18p. Básicamente, se sospecha un modo de herencia autosómico recesivo o autosómico dominante de la holoprosencefalia.
Síntomas, quejas y signos.
La holoprosencefalia se asocia con una variedad de signos; sin embargo, la gama de posibles síntomas en diferentes individuos es extraordinariamente amplia. Por ejemplo, algunos pacientes con holoprosencefalia sufren de una hendidura labio y paladar, espaciamiento estrecho de los ojos, o un solo incisivo ubicado en el medio. Otras posibles afecciones incluyen ciclopía, arrinencefalia y agenesia. A veces se produce la denominada agenesia del cuerpo calloso. En el cerebro se observan holoprosencefalia alobárica, lobular o semilobar.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de holoprosencefalia es posible en los tiempos modernos utilizando métodos de examen prenatal. Principalmente, bien ultrasonido se utilizan técnicas. De esta manera, la holoprosencefalia se puede diagnosticar en etapas relativamente tempranas en embriones en el útero. La holoprosencefalia semilobar y alobar suele detectarse con relativa rapidez. Por el contrario, el diagnóstico de holoprosencefalia lobular suele ser mucho más difícil. Tan pronto como la presencia de holoprosencefalia en el embrión se confirma, los padres tienen la opción de rescindir el el embarazo por razones médicas. Si deciden quedarse con el niño, medidas debe ser tomada. Estos se relacionan en primer lugar con la selección del hospital de maternidad para que el recién nacido reciba una atención óptima. El diagnóstico de holoprosencefalia también se realiza nuevamente o por primera vez después del nacimiento. En este proceso, el médico suele utilizar diversas técnicas de imagen. Estos incluyen, por ejemplo, una resonancia magnética, una ecografía y tomografía computarizada.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, la holoprosencefalia hace que el niño muera mientras aún está en el útero debido a las diversas malformaciones en el cerebro. En muchos casos, esto da como resultado quejas psicológicas y depresión. en los padres del niño, que debe ser tratado por un psicólogo. A menudo pueden pasar años antes de que mejoren los síntomas psicológicos. Si el niño no muere antes del nacimiento, se producen diversas malformaciones y deformidades. En la mayoría de los casos hay ciclopía o paladar hendido. Esto tiene una influencia muy negativa en la vida diaria del paciente. A menudo, la persona afectada también tiene un solo diente incisivo, lo que también complica la ganancia fatal de alimentos. También puede haber complicaciones graves durante el nacimiento del niño. En muchos casos, incluso después del nacimiento, los padres sufren molestias psicológicas debido a las deformidades del niño. Desafortunadamente, no es posible tratar la holoprosencefalia de manera causal o sintomática, por lo que el niño muere en los primeros meses. Sin embargo, en casos raros, el niño puede sobrevivir el primer año de vida y tiene mayores posibilidades de supervivencia completa a partir de entonces.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La holoprosencefalia definitivamente debe ser examinada y tratada por un médico. No hay autocuración en esta enfermedad y, en muchos casos, muerte de la persona afectada. A menudo, los niños mueren en el útero, por lo que no es posible ningún tratamiento adicional. Una visita al médico puede ayudar a diagnosticar la holoprosencefalia, ya que los síntomas se pueden detectar durante una ultrasonido examen. La madre no experimenta ningún otro síntoma. Sin embargo, los exámenes regulares pueden detectar la holoprosencefalia temprano. En caso de nacimiento de un niño muerto o la muerte del niño poco después del nacimiento, los padres afectados deben consultar a un psicólogo para evitar angustia psicológica. Si el niño nace vivo, los padres necesitan un fuerte apoyo de varios médicos para mantener al niño con vida. El niño generalmente depende de una estadía en el hospital.
Tratamiento y terapia
Actualmente, la holoprosencefalia no tiene un tratamiento causal. Por lo tanto, los pacientes suelen recibir un tratamiento sintomático que se adapta al caso individual. En principio, la mayoría de los bebés con holoprosencefalia mueren en el útero. El pronóstico de los pacientes nacidos vivos también tiende a ser negativo. Manifestaciones graves de holoprosencefalia Lead a la muerte en la mayoría de los casos dentro de los primeros meses de vida. La forma de holoprosencefalia también afecta el pronóstico de la enfermedad. Así, la enfermedad es menos favorable en el tipo alobárico que en el tipo lobular o semilobárico. Los pacientes que sobreviven al primer año de vida a menudo tienen un curso más favorable de holoprosencefalia. En numerosos casos, estos individuos alcanzan la edad adulta. Sin embargo, estos individuos también padecen trastornos físicos y cognitivos, así como deficiencias neurológicas. Estos se manifiestan, por ejemplo, en ataques epilépticos. A veces, los niños afectados no pueden desarrollar el lenguaje hablado. Trastornos del sueño también son comparativamente comunes en los afectados por holoprosencefalia.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la holoprosencefalia es extremadamente desfavorable. La mayoría de los pacientes afectados mueren en el abdomen durante la fase de desarrollo. La enfermedad se desarrolla en el útero durante las primeras semanas del embrión en crecimiento y no se puede tratar. Se hace un diagnóstico durante las visitas de control dentro de un el embarazo mientras todavía está en el útero, sin embargo, no hay posibilidad de iniciar el tratamiento o corregir el defecto genético. Si ocurre el nacimiento, muchos recién nacidos mueren inmediatamente después del parto. Los supervivientes no pueden recibir un tratamiento adecuado. Nacen con malformaciones cerebrales a veces graves que no se pueden cambiar. El tratamiento se basa en los síntomas presentes y se usa para aliviar los síntomas. La esperanza de vida de un recién nacido con holoprosencefalia se reduce significativamente. Además, el paciente dependerá de ayuda externa por el resto de su vida. Se producen diversas disfunciones y retraso está presente. Además del mal pronóstico para el afectado, existen secuelas o enfermedades de los familiares. El mental estrés podemos Lead a un trastorno psicológico en los padres. trastorno de ansiedad, trauma, o depresión., el deterioro a largo plazo del bienestar y la pérdida del disfrute de la vida son posibles debido al deseo insatisfecho de tener un hijo o la ocurrencia de un nacimiento de un niño muerto.
Prevención
Las causas de la holoprosencefalia no se comprenden completamente y, en la gran mayoría de los casos, eluden el control. Esto se debe a que la enfermedad es causada principalmente por factores genéticos y externos. Solo ciertos identificados factores de riesgo están parcialmente bajo el control de la futura madre. Éstas incluyen diabetes mellitus, por ejemplo. Además, los estudios muestran que la holoprosencefalia afecta particularmente a las mujeres embarazadas muy jóvenes. A través de exámenes prenatales, la holoprosencefalia se puede detectar temprano en el feto.
Seguimiento
Desafortunadamente, una gran proporción de niños afectados por holoprosencefalia ya mueren mientras aún están en el útero o inmediatamente después del nacimiento. En estos casos, el cuidado posterior se limita al apoyo psicológico a los familiares. Esto debe ser proporcionado principalmente por la propia familia y los amigos cercanos del niño, y puede complementarse con tratamientos psicoterapéuticos. terapia forestal si es necesario para reducir el riesgo de depresión. u otras quejas psicológicas. Siempre que el niño haya nacido vivo, debe recibir atención médica intensiva para mantenerlo con vida. En la mayoría de los casos, esto se hace durante los primeros meses de vida como parte de una estadía prolongada en el hospital. Los padres se involucran gradualmente en el cuidado y luego también pueden abogar por recibir cuidados médicos intensivos como parte de su home care. Si el niño sobrevive al crítico primer año de vida, es un resultado positivo y hay una alta probabilidad de llegar a la edad adulta. Sin embargo, debido a los numerosos trastornos físicos y cognitivos, así como a las deficiencias neurológicas, dependerán de la ayuda externa durante toda su vida. Los familiares deben asegurarse de que se realicen controles periódicos y de que el médico trate adecuadamente cualquier ataque epiléptico y otros síntomas y quejas que se presenten.
Que puedes hacer tu mismo
No es posible tratar la holoprosencefalia por medios de autoayuda. En este caso, muchos de los niños afectados mueren en el útero o inmediatamente después del nacimiento. En caso de muerte prematura, los padres necesitan apoyo psicológico. Esto debe ser proporcionado principalmente por amigos cercanos o por la propia familia de los padres. Pero también el contacto con un psicólogo puede ser de ayuda para los padres afectados. A través de esa ayuda, se pueden evitar y reducir las quejas psicológicas o incluso la depresión. Si el niño sobrevive los primeros años de vida, en muchos casos también puede llegar a la edad adulta. Sin embargo, los pacientes dependen de la ayuda en su vida diaria, ya que no pueden llevar a cabo muchas cosas de la vida diaria solos. Idealmente, esta ayuda la brindan los propios padres, familiares o amigos del paciente. También a nivel psicológico, el contacto con otras personas siempre tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Los trastornos cognitivos se pueden aliviar con varios ejercicios. En caso de ataque epilépticosin embargo, es necesario un tratamiento médico inmediato. A menudo, el contacto con otros padres cuyo hijo tiene holoprosencefalia también puede tener un efecto positivo sobre la enfermedad y la calidad de vida, ya que conduce a un intercambio de información.
