La hipocondrogénesis es una enfermedad hereditaria muy rara que se manifiesta por deformidades multiformes del esqueleto humano. Hasta la fecha, solo se conocen unos pocos casos. Se describió por primera vez en 1921, cuando los médicos lo asociaron con el enanismo. Después de eso, la hipocondrogénesis recibió poca atención en la literatura y la investigación médicas. En 1977, la enfermedad fue redefinida y distinguida de la acondrogénesis, cuyos portadores no tienen viabilidad. Debido a que las posibilidades de supervivencia neonatal son muy bajas, se denomina letal.
¿Qué es la hipocondrogénesis?
La hipocondrogénesis se hereda de forma autosómica dominante. Los genes mutados provienen de la madre o del padre. Desde un gen siempre está duplicado: uno proviene de la madre, uno del padre, los genes mutados generalmente son inactivados por el otro gen sano. Sin embargo, en la hipocondrogénesis, el enfermo gen es dominante y apaga al sano (autosómico). Por lo tanto, la enfermedad se expresa completamente. Se llama Colágeno II junto con otras enfermedades de tipo similar. En hipocondrogénesis, un importante gen falla, por lo que se altera la formación de hueso. La mayoría de los niños que padecen hipocondrogénesis mueren muy temprano; muchos nacen muertos o se asfixian después del nacimiento. Sin embargo, esto es una falacia estadística, porque los niños que sobreviven son llamados portadores de displasia espondiloepifisaria congénita, una enfermedad que tiene un gran parecido con la hipocondrogénesis.
Causas
La causa de la hipocondrogénesis es una alteración genética. En esta enfermedad, hay una falla del gen COL2A1. Este gen se encuentra en el cromosoma 17 y controla la formación de Colágeno II. Los genes son responsables de varias funciones de construcción y control. En el caso de una mutación, estas funciones ya no se pueden cumplir. COL2A1 controla la composición de Colágeno en el Ribosomas. La información genética se lee, pero es defectuosa. La molécula de colágeno producida de esta manera no puede realizar las funciones normales de un colágeno. Las células lo incorporan al crecimiento huesos, pero la molécula de colágeno no puede asegurar la cohesión interna y externa de los huesos. Esto conduce a deformidades graves en toda la estructura esquelética del cuerpo humano. Los niños con esta enfermedad tienen poca o ninguna viabilidad. Debido a la estructura esquelética alterada, muchos niños no pueden respirar adecuadamente y mueren poco después de nacer.
Síntomas, quejas y signos.
El colágeno II es fundamental en la construcción huesos. Huesos deformarse cuando se rompe el colágeno. El colágeno II es una proteína que produce huesos. crecer juntos y les da estabilidad. Sin esta proteína, los huesos literalmente se derriten. Sin la estabilización del cuerpo por el esqueleto, una persona no es apta para vivir. La hipocondrogénesis se manifiesta por extremidades muy cortas y un tronco acortado. La pecho está mal formado y el Costillas son muy abreviados. La columna está completamente deformada y no puede cumplir con sus funciones. En contraste, el cabeza parece desproporcionadamente grande. La cara está aplanada, de la cual los ojos sobresalen con fuerza. La Área abdominal está extremadamente distendido, lo que indica un defecto en agua regulación. Algunos mortinatos también mostraron otras malformaciones de órganos internos. Los expertos médicos no están de acuerdo sobre la relevancia de estos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de hipocondrogénesis puede ocurrir en el útero. Durante el embarazo pruebas, el doctor toma líquido amniótico de la madre. Esto se examina en el laboratorio. Si los resultados son positivos, se brinda asesoramiento a los padres. La medida en que un aborto es posible no es médicamente relevante, pero debe ser aclarado por los padres en el marco de las posibilidades legales. La viabilidad de los fetos con hipocrogénesis es muy baja. La mayoría de los niños con estos síntomas nacen muertos. Pocos niños nacen vivos, pero mueren durante los primeros años de vida. De una manera mas avanzada el embarazo, el médico puede realizar el diagnóstico mediante ultrasonido en el útero. Examina el desarrollo de la estructura esquelética del embrión. Si esto revela anomalías, puede organizar una prueba genética.
Complicaciones
La hipocondrogénesis suele causar lesiones muy graves. baja estatura y en la mayoría de los casos conduce directamente a la muerte del paciente. Por esta razón, generalmente no es posible un tratamiento especial. Los huesos de la persona afectada están extremadamente deformados, por lo que se produce una adherencia de los huesos. La estabilidad de los huesos disminuye y se producen fracturas. Si la persona afectada nace directamente sin estabilización del esqueleto, no puede sobrevivir y muere. Además, los mortinatos no son raros. La cabeza del paciente es a veces más grande que en los bebés ordinarios y el órganos internos también están deformados. Debido a la muerte del niño, en la mayoría de los casos hay graves quejas y complicaciones psicológicas. Los pacientes sufren de depresión., y las parejas también suelen verse afectadas. Si se produce un diagnóstico temprano, aborto también puede ser considerado si lo desean los padres. La esperanza de vida de la madre no suele verse afectada por la hipocondrogénesis. Además, no se producen complicaciones particulares para la madre.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Dado que la hipocondrogénesis no se cura por sí sola y en la mayoría de los casos los síntomas empeoran, se debe consultar a un médico en cualquier caso con este condición. De esta forma, se pueden evitar más complicaciones. Cuanto antes se consulte al médico, mayor será la probabilidad de curación. La persona afectada debe consultar a un médico si el niño sufre trastornos del crecimiento y estructura ósea restringida. Los huesos a menudo se fusionan entre sí, por lo que las restricciones de movimiento y, en muchos casos, graves dolor puede ocurrir. Asimismo, las extremidades muy cortas pueden indicar hipocondrogénesis y siempre deben ser examinadas por un médico. La hipocondrogénesis también puede Lead a nacimiento de un niño muerto en algunos casos. Si el condición se diagnostica antes del nacimiento, un aborto puede ocurrir. En muchos casos, la condición También puede Lead a la angustia psicológica en la madre o los padres, por lo que es aconsejable una visita a un psicólogo.
Tratamiento y terapia
En el caso de una enfermedad genética, las terapias no son posibles hasta ahora. Por un lado, un terapia forestal tendría que comenzar con los padres o el portador del gen autosómico dominante, pero por otro lado, también tendría que comenzar con el feto en el útero. Los médicos están tratando de desarrollar un gen. terapia forestal en el que los genes mutados son reemplazados por genes sanos, pero este método se encuentra hasta ahora solo en la fase experimental. Queda por ver si encontrará una aplicación en un futuro próximo. El desarrollo de la feto y embrión en el útero podría controlarse desde el exterior agregando importantes vitaminas y proteínas, pero el colágeno II es producido exclusivamente en la célula por el propio gen defectuoso. No es posible suministrar y procesar colágeno II artificial (como insulina para diabetes).
Prevención
Debido a que es una mutación genética, no existe prevención para esta enfermedad. Sin embargo, durante el embarazo pruebas, los genes de los padres se revisan para detectar mutaciones. Si se encuentra un cambio, el médico informa a los padres. Sin embargo, estas pruebas genéticas se pueden realizar fuera del embarazo. Esto les da a los padres la oportunidad de discutir hasta qué punto quieren entrar en un embarazo de alto riesgo. Los genetistas, así como los médicos, brindan asesoramiento intensivo a los padres en riesgo y les informan sobre todos los posibles trastornos. Aquí también se pueden considerar alternativas a tener su propio embarazo, como la adopción o inseminación artificial.
Atención de seguimiento
No existen cuidados preventivos o posteriores claros medidas contra la hipocondrogénesis de la enfermedad hereditaria. Sin embargo, en relación con un examen de embarazo, el médico verifica los genes de los padres en busca de mutaciones. En caso de un cambio, se proporciona inmediatamente a los padres información completa. Luego pueden considerar si desean o no entrar en tal embarazo de alto riesgo. Mediante consultas intensivas con médicos y genetistas, los padres afectados conocen todos los datos importantes sobre la enfermedad y los trastornos asociados. Posiblemente, una alternativa como inseminación artificial o se discute la adopción. La autoayuda dirigida para los afectados básicamente no está disponible.Durante el embarazo, es posible controlar específicamente el desarrollo de la enfermedad. feto. Esto se consigue con proteínas y vitamina suplementos. Sin embargo, no es posible una cura para la enfermedad hereditaria. Dado que los niños afectados a menudo nacen muertos, los padres consideran el aborto. Las molestias y molestias que lo acompañan pueden desencadenar depresión.. Por eso el apoyo psicoterapéutico es muy importante. Ponerse en contacto con otros padres ayuda a sobrellevar la situación y a procesar el dolor. Para prevenir la recurrencia, los afectados deben aprovechar los asesoramiento genetico si están planeando otro embarazo.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La hipocondrogénesis no se puede prevenir directamente en la mayoría de los casos. Los padres pueden realizarse varias pruebas durante el embarazo para detectar la afección en una etapa temprana. Alternativamente, inseminación artificial se puede realizar para prevenir la enfermedad con la inserción de material genético extraño. Los métodos de autoayuda tampoco suelen estar disponibles para la persona afectada. Durante el embarazo, el desarrollo del niño puede controlarse de forma limitada mediante la adición de proteínas y vitaminas, aunque esto no proporciona una cura completa para la enfermedad. En muchos casos, los niños nacen muertos, por lo que los padres pueden tener que considerar el aborto. Además, la hipocondrogénesis puede Lead a malestar psicológico severo o depresión. en padres y familiares. Por este motivo, en el caso de la enfermedad siempre se debe realizar el asesoramiento psicológico y el tratamiento por parte de un psicólogo. El contacto con otras personas afectadas también puede responder preguntas y resolver posibles trastornos psicológicos. El asesoramiento genético debe realizarse antes de otro embarazo para evitar la reaparición de la hipocondrogénesis.
