La hiperamonemia se caracteriza por un aumento concentración of amoníaco existentes sangre. Las causas incluyen defectos congénitos del urea ciclo y cierto enzimas CRISPR-Cas así como severo hígado enfermedad. Si no se trata, el trastorno puede Lead a severo cerebro daños o incluso la muerte.
¿Qué es la hiperamonemia?
Hiperamonemia es el término científico para un suero elevado concentración of amoníaco existentes sangre. Amoníaco se produce como parte de la descomposición de los aminoácidos. En un proceso llamado urea ciclo, el amoníaco libre está obligado a formar urea. El no tóxico urea a su vez se excreta en la orina. Sin embargo, si ocurren trastornos en el ciclo de la urea debido a defectos enzimas CRISPR-Cas, el amoníaco formado a menudo no se puede convertir en urea. A continuación, el amoníaco se acumula en el sangre y a menudo causa daños irreversibles, especialmente en el cerebro. Cualquier forma de hiperamonemia puede producir los síntomas de encefalopatía hepática. Esta enfermedad siempre es el resultado de la hiperamonemia. Aunque encefalopatía hepática siempre se describe en el contexto de graves insuficiencia hepática, la hiperamonemia precipitante real puede tener otras causas.
Causas
Las causas de la hiperamonemia pueden ser diversas. Es simplemente un síntoma de una condición. A menudo es el resultado de un trastorno del ciclo de la urea determinado genéticamente. El ciclo de la urea está controlado por varios enzimas CRISPR-Cas cuyo defecto o falla puede inhibir la síntesis de urea no tóxica a partir del amoníaco. Estas enzimas incluyen ornitina transcarbamilasa, carbamoil fosfato sintetasa I, argininosuccinato sintasa, argininosuccinato liasa, N-acetilglutamato sintetasa (NAGS) y arginasa 1. La ornitina transcarbamilasa es la más comúnmente afectada. La ornitina transcarbamilasa cataliza la conversión de ornitina en citrulina. Si esta reacción se interrumpe, el amoníaco se acumulará en la sangre. Las otras enzimas presentadas también Lead a una interrupción en la descomposición del amoníaco debido a su falla. Sin embargo, estos defectos ocurren con menos frecuencia. Por ejemplo, carbamoil fosfato sintetasa I cataliza la adición de amoniaco, ATP y carbono dióxido de carbamoilo fosfato. La argininosuccinato sintasa es responsable de la conversión de citrulina y aspartato a argininosuccinato. El argininosuccinato a su vez sirve como material de partida para la síntesis de arginina, que controla directamente la formación de urea a partir del amoníaco. La enzima argininosuccinato liasa cataliza la escisión de argininosuccinato en fumarato y arginina. La arginasa 1 controla el paso final del ciclo de la urea con el desglose de arginina a urea y ornitina. Si bien el defecto de la ornitina transcarbamilasa se hereda ligado al cromosoma X, todos los demás defectos enzimáticos siguen un modo de herencia autosómico recesivo. También existen trastornos metabólicos fuera del ciclo de la urea que pueden Lead a la hiperamonemia. Estos incluyen acidurias orgánicas, que provocan una acumulación de orgánicos ácidos. Estos intermediarios metabólicos tóxicos, a su vez, interrumpen el ciclo de la urea. Las causas secundarias de hiperamonemia incluyen además graves hígado enfermedad, ya que la conversión de amoníaco en urea ocurre en el hígado.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas de la hiperamonemia difieren según la edad de manifestación inicial. En los recién nacidos, el curso es potencialmente mortal con la aparición de debilidad en la bebida, hipotonía y letargo. Si la enfermedad aparece por primera vez en la infancia, el curso es menos agudo con letargo y retraso del crecimiento. Si se manifiesta por primera vez en la infancia hasta la pubertad, retraso, alteraciones en el motor coordinación, aprendizaje problemas, dolores de cabezay vómitos son prominentes. En general, la aparición de hiperamonemia corresponde a los síntomas de encefalopatía hepática. La encefalopatía hepática descrita en relación con casos graves hígado La insuficiencia se manifiesta en un espectro que va desde manifestaciones clínicas leves hasta coma. Así, en una primera etapa, concentración trastornos cambios de humor, se presentan somnolencia y alteraciones de la motricidad fina, entre otros síntomas. El estadio II se caracteriza por un aumento de la somnolencia, alteración de la función motora del habla, apatía y trastornos de la orientación. En el estadio III, el paciente suele estar permanentemente dormido, pero aún puede despertarse. El habla incoherente al despertar y el aumento de la tensión muscular también forman parte de esta etapa. coma (coma hepático).
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La hiperamonemia se puede diagnosticar por la aparición de síntomas de encefalopatía hepática. Entre otras pruebas, se utiliza una TC craneal para diagnóstico diferencial a golpe o una sangre glucosa prueba para excluir hipoglucemia. Además, el amoníaco se determina en la sangre.
Complicaciones
La hiperamonemia puede causar daños graves al paciente si no se trata y, en el peor de los casos, puede producirse la muerte. La hiperamonemia causa principalmente debilidad al beber. Esto generalmente resulta en deshidratación, que generalmente tiene un efecto muy negativo en el cuerpo del paciente. Además, mental retraso También ocurre, por lo que la persona afectada puede depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. Los procesos de pensamiento también están restringidos y muy obstaculizados por la enfermedad. Vómitos, náusea y dolores de cabeza ocurrir. Coordinación y todos los movimientos también se ven perturbados y ya no se pueden realizar fácilmente. La persona afectada puede perder el conocimiento o incluso caer en un coma. Trastornos del habla y también ocurren problemas de concentración. La calidad de vida está extremadamente limitada por los síntomas. Si no hay tratamiento para la hiperamonemia, la esperanza de vida del paciente suele reducirse, lo que conduce a una muerte prematura. El tratamiento no conduce a más complicaciones y se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Es posible limitar los síntomas relativamente bien. Sin embargo, es posible que ya se haya formado un daño irreversible como resultado de la hiperamonemia.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los recién nacidos y los bebés que se niegan a alimentarse deben ser presentados a un médico lo antes posible. Si hay una denegación de suministro de la leche materna o una fórmula infantil sustituta, es motivo de preocupación. Si hay pérdida de peso, palidez del piel, o falta de Saliva producción, se necesita un médico. En el curso posterior, sin atención médica, existe el riesgo de un suministro insuficiente del organismo y, por lo tanto, la muerte prematura del recién nacido. Si el niño muestra alteraciones de comportamiento, está letárgico o los movimientos de las extremidades no están coordinados, se debe consultar a un médico. Si hay fluctuaciones en el estado de ánimo, graves fatiga, y una necesidad muy intensa de dormir, se debe realizar un chequeo. Si se nota un aumento de la tensión de los músculos, esto debe aclararse médicamente. Si los músculos no se pueden relajar incluso cuando el niño está acostado o dormido ligeramente, se debe hacer una visita al médico. Si el niño está en estado de coma, se debe llamar a una ambulancia porque es una emergencia. Si el niño llama la atención por alteraciones en la motricidad fina o coordinación problemas, se debe consultar a un médico. Si hay interrupciones de la conciencia o apatía, se debe consultar a un médico de inmediato. Los niños que ya pueden hablar deben ser presentados a un médico tan pronto como su pronunciación esté sujeta a abandonos o retrocesos en el habla.
Tratamiento y terapia
En el caso de hiperamonemia aguda, inmediata medidas debe tomarse con urgencia. Esto requiere detener inmediatamente la ingesta de proteínas durante dos días. Además, esto incluye la realización de un azúcar infusión, la administración of insulinay el suministro de arginina y carnitina. Varios drogas como fenilacetato, fenilbutirato o benzoato se utilizan para desintoxicar la sangre. Los diuréticos se utilizan para aumentar la producción de orina. En algunos casos, diálisis también debe realizarse. Lactulosa, también se administra un disacárido. Con la ayuda de intestinal bacterias fotosintéticas, este carbohidrato se descompone en lactato y acetona. El ambiente intestinal ácido resultante asegura la unión del amoníaco al amonio. sales. Para el tratamiento a largo plazo de la hiperamonemia asociada con deficiencias enzimáticas, un dieta debe mantenerse permanentemente. además, el administración de clorhidrato de arginina, citrulina or lisina es necesario. Si la hiperamonemia es el resultado de una enfermedad hepática, debe tratarse como algo habitual.
Perspectivas y pronóstico
La perspectiva de recuperación de la hiperamonemia está ligada al uso del tratamiento, así como a la enfermedad subyacente presente. Con droga terapia forestal, desintoxicación de la sangre, lo que alivia las molestias y mejora la salud condición. Si se rechaza el tratamiento, el pronóstico es desfavorable. En casos severos, deterioro permanente de cerebro puede ocurrir actividad. Además, la persona afectada corre el riesgo de una muerte prematura. Con tratamiento, el pronóstico mejora, pero por lo general no se da la curabilidad. La atención médica iniciada depende de la causa actual de los síntomas. En el caso de una enfermedad genética subyacente, se puede lograr el alivio de los síntomas. A largo plazo terapia forestal, el ciclo de la urea se controla y regula. Esto conduce a una mejora en el estado general de salud y una disminución de las quejas existentes. Sin embargo, dado que el defecto genético no se puede cambiar por razones legales, no se produce una cura permanente. Tan pronto como el tratamiento se interrumpe o se detiene a petición del propio paciente, los trastornos del ciclo de la urea regresan. En caso de un agudo condición, se lleva a cabo una atención médica intensiva del paciente. Esto mejora la salud situación, pero no es suficiente para una cura. Si hay daño orgánico, el organismo también debe recibir apoyo médico a largo plazo para que se lleve a cabo una purificación adecuada de la sangre.
Prevención
Las crisis graves se pueden prevenir en la hiperamonemia congénita con un dieta de alimentos bajos en proteínas. Sin embargo, no existe ninguna recomendación para la prevención de la enfermedad en el trastorno del ciclo de la urea porque es genética. Humano asesoramiento genetico se ofrece en casos de ocurrencia familiar. Sin embargo, las causas no genéticas de hiperamonemia se pueden prevenir con un estilo de vida saludable y evitando alcohol.
Seguimiento
Como regla general, la persona afectada por hiperamonemia no tiene o tiene muy pocos medidas y opciones de cuidados posteriores. En este sentido, la persona afectada depende principalmente del diagnóstico temprano con el tratamiento posterior para evitar complicaciones o molestias adicionales. La detección precoz con el tratamiento posterior siempre tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad. Es posible que la hiperamonemia pueda reducir la esperanza de vida si la enfermedad se detecta tarde o no se trata. Los afectados por la hiperamonemia dependen de la medicación. Hay que tener cuidado de que la medicación se tome con regularidad y, sobre todo, de forma correcta para que los síntomas puedan tratarse adecuadamente. Si hay dudas o preguntas, siempre se debe contactar a un médico primero. Los exámenes regulares del cuerpo también son muy importantes en esta enfermedad para evitar daños en el cuerpo. órganos internos o para detectarlo temprano. Un estilo de vida saludable con un dieta también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. En muchos casos, la enfermedad hace que los pacientes dependan del cuidado y la ayuda de parientes y familiares.
Que puedes hacer tu mismo
Si hay hiperamonemia aguda, se debe interrumpir inmediatamente la ingesta de proteínas. Dependiendo del tratamiento médico, se debe cambiar la dieta para evitar una recurrencia. El médico recomendará al paciente una dieta baja en proteínas, que debe mantenerse durante al menos dos o tres meses después del diagnóstico. En paralelo, terapia forestal usando varios desintoxicación Está indicado el uso de medicamentos. Esto puede ser apoyado por el paciente mediante la ingesta regular de líquidos. Además, el paciente debe abstenerse temporalmente de actividades deportivas. El reposo y el reposo en cama son importantes, especialmente en las primeras una o dos semanas después del diagnóstico. Si se produce hiperamonemia como resultado de una enfermedad hepática, estimulantes debe evitarse. Además, se debe tratar la enfermedad subyacente. En la mayoría de los casos, la afección subyacente se trata con medicamentos, pero en algunos casos es necesario un tratamiento quirúrgico. Después de la cirugía en el hígado, el cuerpo se debilita gravemente. El paciente debe pasar unos días en el hospital y luego debe recuperarse en casa. Las visitas regulares al consultorio del médico pueden garantizar una monitoreo y tratamiento específico de las molestias agudas.
