La enfermedad de Trevor es un trastorno hereditario poco común que se manifiesta en trastornos del osificación Procesos. Las personas afectadas sufren un crecimiento excesivo de cartílago sistemas que afectan a uno o más huesos, generalmente en las extremidades inferiores.
¿Qué es la enfermedad de Trevor?
Se forma tejido óseo durante el proceso de osificación. Osificación ocurre tanto para el crecimiento óseo como para la reparación ósea. En la osificación desmal, el hueso se forma a través del paso intermedio de tejido conectivo. Formación de hueso a partir de cartílago el tejido corresponde a la osificación condral. Si el hueso crece por acumulación de tejido óseo, se produce una osificación por aposición. Los procesos de osificación pueden adoptar formas patológicas. Los médicos se refieren a esta osificación patológica como osificación heterotópica. La formación ósea se ve afectada por trastornos en el contexto de diversas enfermedades. Uno de estos trastornos es la enfermedad de Trevor (displasia epifisaria hemimélica). El rasgo característico son las malformaciones congénitas de las extremidades como resultado de procesos de osificación alterados. La enfermedad de Trevor (enfermedad de Trevor, enfermedad de Fairbank) se manifiesta en forma de un sobrecrecimiento circunscrito de cartílago en uno o más huesos. David Trevor dio su nombre a la enfermedad. La primera descripción de este raro fenómeno fue proporcionada por A. Mouchet y J. Bélot en 1926. La ciencia médica ahora distingue entre formas clásicas, localizadas y generalizadas.
Causas
En 2011, la literatura clínica mundial documentó aproximadamente 200 casos de enfermedad de Trevor. Se informa que la prevalencia es de aproximadamente un caso por millón de personas. Debido a su rareza, las causas de la enfermedad aún no se han determinado de manera concluyente. Los casos documentados hasta la fecha se manifiestan con mucha más frecuencia en niños que en niñas. Además, los científicos han documentado la agrupación familiar en sus informes de casos, lo que sugiere una base hereditaria. Por lo tanto, la enfermedad de Trevor ahora se asocia con anomalías cromosómicas. Estos son cambios en el número o estructura de cromosomas que caracterizan mutaciones. Las anomalías cromosómicas hereditarias se heredan genéticamente, pero generalmente toman forma solo en el contexto de influencias externas dañinas. Además, las anomalías cromosómicas pueden presentarse en forma de nuevas mutaciones y en este caso no tienen componente genético. El tipo de anomalía cromosómica involucrada en la enfermedad de Trevor sigue siendo un tema de especulación. Además, la causa cromosomas no se ha podido definir en detalle hasta ahora. Los científicos al menos están de acuerdo en el tipo de herencia: se dice que la enfermedad se basa en una herencia autosómica dominante.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con enfermedad de Trevor padecen deformidades óseas, que en la mayoría de los casos se asocian con mala alineación y deformidades articulares. A menudo, las deformidades ocurren unilateralmente en la extremidad inferior, donde afectan principalmente al fémur distal o la tibia distal. Las epífisis del tubular largo huesos muestran los síntomas más graves. Se puede ver un crecimiento excesivo en los huesos en los extremos distal-medial. Los síntomas articulares consisten en una deformidad que conduce a una mala alineación con hinchazón local. Como síntoma general, se produce atrofia muscular en las zonas afectadas. La enfermedad de Trevor rara vez causa dolor. Sin embargo, si se desarrollan síntomas en las articulaciones, el desgaste relacionado con el movimiento puede promover dolor en las articulaciones síntomas. La sintomatología articular no suele existir desde el nacimiento, sino que se desarrolla durante el proceso de crecimiento. Se han descrito asociaciones con la encondromatosis. La medicina distingue tres extensiones de tamaño de la enfermedad de Trevor. La forma local permanece confinada a un solo hueso. La enfermedad de Trevor clásica muestra grandesvolumen extensión y representa aproximadamente dos tercios de todos los casos. En la forma generalizada, todos los huesos se ven afectados.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El médico hace el diagnóstico de la enfermedad de Trevor sobre la base de la Rayos X imagen. Además de la localización típica, el crecimiento excesivo irregular es decisivo para esto. Además, varios núcleos óseos desconectados suelen aparecer como acumulaciones en las epífisis. Las imágenes precisas por resonancia magnética sirven para confirmar el diagnóstico. histología del tejido, los cambios apenas se pueden diferenciar de osteocondroma, que, sin embargo, siempre ocurre en el área de la metáfisis. Un posible diagnóstico diferencial es con condromatosis sinovial o astillado relacionado con el trauma. El pronóstico para los pacientes con enfermedad de Trevor depende del alcance de los cambios en cada caso individual.
Complicaciones
Como resultado de la enfermedad de Trevor, las personas afectadas sufren de diversas deformidades en los huesos. En este caso, estas deformidades suelen Lead al movimiento restringido y la mala alineación de los pies u otros articulaciones. En la mayoría de los casos, se produce hinchazón y la persona afectada sufre atrofia muscular y, por lo tanto, una capacidad reducida para soportar peso. No es infrecuente que dolor para extenderse desde las áreas afectadas a otras partes del cuerpo, donde también puede causar malestar. Dolor por la noche puede causar problemas para dormir y depresión.. Como regla general, la enfermedad de Trevor se puede diagnosticar con relativa facilidad y rapidez, por lo que también es posible el tratamiento temprano de esta enfermedad. Por lo general, no hay complicaciones particulares, ya que los síntomas solo pueden tratarse sintomáticamente. Especialmente en los niños, el tratamiento debe realizarse para evitar complicaciones u otras quejas a medida que crecer. En la mayoría de los casos, las limitaciones pueden tratarse relativamente bien con fisioterapia. La enfermedad de Trevor tampoco causa más limitaciones o complicaciones en la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las irregularidades en el rango de movimiento, las malas posiciones del cuerpo o una postura torcida deben ser presentadas y examinadas por un médico. Si hay limitaciones en la movilidad general, cambios en la actividad de las articulaciones o una disminución en la fuerza, se necesita un médico. Si las actividades deportivas o los movimientos habituales no se pueden realizar o solo se pueden realizar de forma limitada, la persona afectada requiere atención médica. En caso de dolor, hinchazón o deformación de los huesos, así como articulaciones, existe una gran necesidad de actuar. Es necesaria una visita al médico para un diagnóstico. Los analgésicos solo deben tomarse en consulta con un médico debido a los posibles efectos secundarios. Si las irregularidades existentes se extienden aún más o si hay un crecimiento excesivo en diferentes partes del sistema esquelético, se recomienda una visita al médico. Una imperfección visual del físico indica una enfermedad existente que necesita ser tratada. Trastornos del sueño o las irregularidades del sistema vegetativo deben discutirse con un médico. Si, además de las quejas físicas, también hay anomalías emocionales o mentales, también es necesaria una visita al médico. Las conspicuidades conductuales, el alejamiento de la vida social y la apariencia depresiva deben discutirse con un médico. Una reducción persistente en el bienestar, así como una fuerte persistencia cambios de humor podemos Lead a otras enfermedades, que deben prevenirse a tiempo.
Tratamiento y terapia
Un causal terapia forestal aún no existe para pacientes con enfermedad de Trevor. Por lo tanto, la enfermedad se considera incurable y solo puede tratarse sintomáticamente hasta la fecha. En consecuencia, el exacto terapia forestal depende de los síntomas en cada caso individual. Dependiendo de la extensión del crecimiento excesivo, se puede realizar una cirugía para eliminar el exceso de tejido. Sin embargo, tales cirugías no logran efectos permanentes antes de que se complete la maduración ósea. En el curso del proceso de crecimiento, los pacientes desarrollan recurrencias. Por esta razón, el médico tratante debe sopesar los beneficios de la cirugía con los riesgos de la cirugía antes de que se complete el crecimiento óseo. Si el paciente padece síntomas secundarios como tendinitis crónica o deformidades articulares graves con los correspondientes signos de desgaste, intervención quirúrgica para aliviar la Tendones y articulaciones a corto plazo bien puede ser apropiado. Si, por el contrario, el crecimiento excesivo se mantiene dentro de los límites y no hay dolor ni cambios articulares o tendinosos, la cirugía antes de la madurez ósea no suele ser útil. En casos de mala alineación, los pacientes suelen recibir fisioterapia, que evita las restricciones de movimiento y ha mostrado efectos positivos sobre el curso general de la enfermedad en el pasado.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Trevor ofrece un pronóstico relativamente desfavorable y solo puede tratarse sintomáticamente. Esto puede reducir los síntomas y minimizar las restricciones en la vida diaria. Sin embargo, hasta que se complete la maduración esquelética, siempre pueden ocurrir nuevos síntomas, que causan más molestias y deben tratarse en consecuencia. Esto hace que el diagnóstico y el tratamiento tempranos de la enfermedad de Trevor sean aún más importantes. Los diversos síndromes de dolor que pueden ocurrir en el curso de la enfermedad son particularmente problemáticos. Con la progresión de la enfermedad, pueden desarrollarse diversas dolencias mentales. Alguna trastornos de ansiedad or depresión. empeoran la perspectiva de una vida libre de síntomas, ya que además restringen al paciente. La medicación asegura que las articulaciones afectadas se puedan mover normalmente a pesar del dolor. De lo contrario, pueden producirse más deformidades y daño óseo, que también empeoran el pronóstico. Los pacientes deben hablar a su especialista en cuanto al pronóstico. El médico da el pronóstico basándose en el cuadro sintomático y otros factores como el curso de la enfermedad. La esperanza de vida no está limitada en la enfermedad de Trevor. Sin embargo, el pronóstico final debe ser realizado por el médico responsable.
Prevención
La enfermedad de Trevor no se puede prevenir hasta la fecha. Debido a que la enfermedad es genética, lo máximo que pueden hacer las personas afectadas para prevenir nuevos casos es buscar asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por la enfermedad de Trevor tiene muy pocos y también muy pocos medidas y opciones para el cuidado posterior directo. En primer lugar, la persona afectada debe consultar a un médico en una etapa muy temprana para prevenir la aparición de complicaciones y quejas adicionales, ya que la enfermedad de Trevor no puede curarse por sí sola. Debido a la naturaleza hereditaria de la enfermedad, los afectados también deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento si desean tener hijos, con el fin de prevenir la recurrencia de la enfermedad en su descendencia. En muchos casos, la enfermedad de Trevor requiere terapia física or fisioterapia. La persona afectada también debe repetir los ejercicios en casa para aumentar la movilidad del cuerpo. Muchos pacientes también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida diaria. Las conversaciones amorosas e intensas también son muy importantes, ya que esto también puede prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. Igualmente, exceso de peso debe evitarse, aunque en general un estilo de vida saludable con una dieta puede tener un efecto positivo en el curso posterior de esta enfermedad. Como regla general, la enfermedad de Trevor no reduce la esperanza de vida del paciente.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Los niños que padecen la enfermedad de Trevor necesitan principalmente el apoyo de familiares y amigos. El proceso de curación real puede apoyarse en casa mediante yoga, Pilates o ejercicios de fisioterapia. Es recomendable llevar un diario de quejas. Especialmente durante la fase de crecimiento, se desarrollan constantemente nuevas estructuras óseas, que pueden causar diversos grados de dolor según su localización. Las condiciones climáticas y otros factores también influyen en la intensidad con la que se notan los cambios óseos. Cuanto antes se detecten los cambios, más eficazmente podrán contrarrestarse con intervenciones quirúrgicas. medidas. La enfermedad de Trevor progresa hasta el final del crecimiento físico del niño, por lo que generalmente se debe prestar especial atención a los síntomas y quejas inusuales más allá de la pubertad. Si hay molestias en el articulación de la rodilla, tobillo articulaciones o huesos del pie, el niño necesitará un andador o una silla de ruedas. Si la movilidad está muy limitada, también pueden ser necesarias modificaciones en el hogar. Después de una intervención quirúrgica, la herida quirúrgica debe cuidarse con cuidado. En los primeros días no se debe practicar ningún deporte que pueda ejercer mucha presión sobre la extremidad afectada. Así, en el caso de cambios óseos en la zona de la tibia, correr y el ciclismo debe evitarse inicialmente, mientras que los ejercicios gimnásticos pueden realizarse sin involucrar los pies.
