La trombastenia de Glanzmann es una de las más raras sangre trastornos de la coagulación. En su forma más grave, incluso puede ser fatal si no se trata al paciente con la medicación adecuada a tiempo. Se presenta como un trastorno hereditario y adquirido y, dependiendo de su forma y síntomas, puede suponer una gran carga psicológica para la persona afectada. Dado que los niños tienen un mayor riesgo de sufrir lesiones debido a su comportamiento, corren un riesgo especial cuando se trata de accidentes.
¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?
La trombastenia de Glanzmann lleva el nombre de su descubridor, el pediatra suizo Eduard Glanzmann. La forma hereditaria del muy raro trastorno de la coagulación plaquetaria también se conoce como trombastenia hereditaria, GT, síndrome de Glanzmann-Naegeli y enfermedad de Glanzmann Naegeli. La enfermedad plaquetaria se hereda de forma autosómica recesiva y se salta varias generaciones antes de que vuelva a aparecer. Los padres del recién nacido muchas veces no saben que son portadores porque no notan ningún síntoma en ellos mismos. Los pacientes tienen una mayor tendencia a sangrar, que puede variar desde manifestaciones más leves de la enfermedad (señalar piel sangrado insuficiente) a complicaciones fatales durante los procedimientos quirúrgicos. Por lo tanto, es muy riesgoso para los afectados someterse a intervenciones quirúrgicas incluso menores si ellos mismos y / o el médico que lo opera desconocen la enfermedad. No es posible determinar exactamente cuán extendido es el sangre el desorden se encuentra entre la población. Lo que sí es cierto, sin embargo, es que ocurre con igual frecuencia en hombres y mujeres. Las mujeres que son portadoras pueden llevar a su hijo a término normalmente, pero deben buscar asesoramiento antes de planificar un embarazo. el embarazo. Además de la forma hereditaria de trombastenia de Glanzmann, también existe la forma adquirida.
Causas
En la forma hereditaria de trombastenia de Glanzmann, la enfermedad se presenta en el niño solo si ambos padres son portadores del defecto genético. Si solo uno de los padres es portador o tiene la enfermedad, entonces la probabilidad estadística es del 50 por ciento de que el niño se enferme. Si los padres son parientes, el riesgo del niño de desarrollar trombastenia de Glanzmann es muy alto. La enfermedad afecta al receptor de glucoproteína GPIIb / GPIIIa (integrina alfa-2b / beta-3) en el cromosoma 17, que está completamente ausente o funciona mal. El receptor en el gen asegura que el plaquetas agruparse donde el sangre el vaso está lesionado (coagulación de la sangre, agregación). Si el receptor no es completamente funcional, el fibrinógeno, Factor de von Willebrand y fibronectina que aglutinan el plaquetas juntos no pueden atracar allí. El sangrado no se puede detener en absoluto o solo con un retraso prolongado. La trombastenia de Glanzmann adquirida ocurre en el contexto de enfermedades malignas (Linfoma de Hodgkin, mieloma múltiple, leucemia). En esta forma de la enfermedad, el cuerpo forma autoanticuerpos contra el receptor GPIIb / IIIa. Linfoma de Hodgkin es un tumor maligno del linfa glándulas. En el mieloma múltiple, el maligno células cancerosas células en el médula ósea crecer hasta tal punto que se producen fracturas óseas. La deficiencia de plaquetas resultante también aumenta el riesgo de hemorragia.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes que tienen trombastenia de Glanzmann tienen una mayor tendencia a sangrar. Se detienen solo después de un período prolongado de sangrado o no se forman coágulos. Los primeros síntomas ocurren incluso antes de los 5 años. Sin embargo, la enfermedad generalmente se diagnostica en una etapa avanzada de la vida. La forma leve de disfunción plaquetaria se manifiesta en menores piel sangrado (punteado, con pequeñas manchas), sangrado de la encías y narizexcesivo menstruación en mujeres, y múltiples piel sangrado (púrpura). Ocurren en el contexto de lesiones, pero también a menudo de forma espontánea. Más grande moretónLas hemorragias subcutáneas similares a las de la piel tienen un llamativo color rojo cereza. En casos severos, hay sangre vómitos, hemorragia gastrointestinal (heces alquitranadas), sangre en la orina y sangrado severo que pone en peligro la vida durante procedimientos quirúrgicos y hemorragia. Hipovolémico choque puede ocurrir durante el parto. La mayoría de los pacientes tienen la forma leve del síndrome de Glanzmann-Naegeli.
Diagnóstico
La enfermedad de Glanzmann Naegeli se diagnostica sobre la base de los hallazgos de hipohemorragias cutáneas (tipo y extensión) y la ausencia de agregación plaquetaria acompañada de un recuento y forma plaquetarios normales. Con la ayuda de la citometría de flujo, el médico puede determinar la naturaleza del defecto genético. Si la enfermedad se detecta a tiempo, el pronóstico del paciente es favorable.
Complicaciones
Sin tratamiento, la trombastenia de Glanzmann puede Lead a muerte. En la mayoría de los casos, además de los síntomas físicos, también existe una angustia psicológica grave y, en la mayoría de los casos, depresión.. Los afectados tienen una mayor tendencia a sangrar en diferentes partes del cuerpo. Esto puede Lead a un mayor riesgo de lesiones, especialmente en los niños, por lo que se ven particularmente afectados por la enfermedad. Para el paciente, esto conlleva considerables restricciones en la vida cotidiana. El sangrado ocurre principalmente en el encías or nariz. En las mujeres, hay un aumento del sangrado durante el período. Esto puede Lead a considerable cambios de humor. No es raro que la sangre también aparezca en la orina o las heces, lo que conduce principalmente a un ataque de pánico en muchos pacientes. Sin embargo, la hemorragia interna en este caso puede poner en peligro la vida, por lo que es necesario un tratamiento urgente para el paciente. No es posible una cura completa y un tratamiento causal para la trombastenia de Glanzmann. Sin embargo, los síntomas y la duración del sangrado pueden limitarse en la medida en que no se reduzca la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los adultos o niños que experimentan sangrado inusualmente intenso incluso por lesiones menores deben consultar a un médico. Si sangra de abierto heridas no puede detenerse o solo puede detenerse después de una gran pérdida de sangre, es necesaria una visita al médico. Existe la amenaza de una amenaza para la vida. condición que debe ser examinado y aclarado médicamente. Si mareo ocurre debido a la pérdida de sangre, o si hay inestabilidad en la marcha o aturdimiento, se recomienda precaución. Para evitar un mayor riesgo de accidentes, la persona afectada debe descansar. Luego se debe consultar a un médico. Si es frecuente nariz o se produce sangrado de las encías durante la actividad física, se debe consultar a un médico. Las mujeres y niñas sexualmente maduras que sufren de sangrado menstrual muy abundante deben consultar a un médico. Si mareo, disminución del rendimiento o fatiga ocurre durante menstruación, se debe buscar atención médica. Si hay sangre en las heces, orina con sangre o secreción con sangre, es necesaria la consulta con un médico. Si también se escupe sangre durante vómitos, hay motivo de preocupación. Si el sangrado persistente da como resultado deterioro del conocimiento o pérdida del conocimiento, se debe llamar a un médico de emergencia. Hasta que llegue la ambulancia, siga las instrucciones del personal médico e intente detener el sangrado.
Tratamiento y terapia
La trombastenia de Glanzmann se trata con la ayuda de medicamentos anticoagulantes y con el agente hemostático. desmopresina (DDAVP) para evitar consecuencias potencialmente mortales de la persona afectada. Hemostático drogas actuar sobre la liberación del receptor que funciona mal. Si no se puede ayudar a la persona afectada con esto, se transfunden concentrados de plaquetas. Esto también se hace durante la cirugía. Sin embargo, del 15 al 30 por ciento de los pacientes tratados de esta manera desarrollan anticuerpos. Hoy en día, el factor de coagulación VIIa recombinante (humano fibrinógeno) a menudo se da como alternativa. Eliminación de la bazo, que antes se consideraba menos eficaz, también mejora el estado de enfermedad del paciente. Incluso los pacientes sin formación de coágulos ya no desarrollan síntomas graves y tienen un aumento en el recuento de plaquetas. También puede reducir la duración del sangrado.
Perspectivas y pronóstico
El trastorno genético no es curable. Debido a requisitos legales, humanos genética no debe ser alterado. Por esta razón, se administra un tratamiento sintomático a quienes padecen trombastenia de Glanzmann. En casos severos, el trastorno de coagulación sanguínea puede tener un curso fatal. Las víctimas tienden a sangrar más de lo normal. Si no se brinda atención médica oportuna, la persona afectada puede desangrarse y morir prematuramente. El proceso de nacimiento presenta un riesgo particular. Aquí existe el riesgo de muerte súbita del recién nacido. Debido a las quejas y sus consecuencias, es absolutamente necesario buscar atención médica en caso de anomalías, así como en caso de un aumento tendencia a sangrar en el curso de la vida. Influye en gran medida en el desarrollo posterior y, por tanto, en el pronóstico. Aunque no hay curabilidad en la trombastenia de Glanzmann, se puede lograr una mejora elemental dentro del organismo de la persona afectada a largo plazo. terapia forestal así como en una acción inmediata en caso de que se produzcan irregularidades. Las lesiones deben ser tratadas inmediatamente por un médico para que el sangrado pueda detenerse lo antes posible. Siempre que el administración de medicamentos tiene éxito, hay una mejora significativa en el salud condición. Se reduce la incidencia global de hemorragia. Además, en el caso de lesiones, la pérdida de sangre se documenta en menor medida.
Prevención
La prevención no es posible con la trombastenia de Glanzmann porque se hereda o se presenta sindrómicamente como parte de ciertas enfermedades adquiridas más adelante en la vida. La única forma de reducir la aparición de hemorragias, al menos en términos de cantidad, es evitar lesiones si es posible. Espontáneo hemorragias nasales, por ejemplo, se puede prevenir evitando la violencia cabeza movimientos y el sangrado de las encías se pueden prevenir con un cepillado de dientes suave y cuidadoso.
Programa de Cuidados Posteriores
En general, no son posibles ni necesarias opciones directas para la atención de seguimiento en la trombastenia de Glanzmann. La atención se centra en la detección temprana y el tratamiento de los síntomas para prevenir complicaciones adicionales. Dado que la trombastenia de Glanzmann es una enfermedad hereditaria, asesoramiento genetico debe realizarse si la paciente desea tener hijos para evitar la herencia de la enfermedad. En general, los afectados por la trombastenia de Glanzmann deben tomar precauciones adicionales en caso de lesión o sangrado. También se debe llevar una tarjeta de identificación, que indique la enfermedad, para garantizar una atención rápida y adecuada por parte de un médico. También en el caso de exámenes médicos o intervenciones quirúrgicas, los médicos deben estar informados sobre la trombastenia de Glanzmann para evitar más complicaciones. En muchos casos la enfermedad puede ser tratada mediante una intervención quirúrgica, por lo que esta intervención debe realizarse varias veces con el fin de aliviar permanentemente los síntomas. Después de la operación, la persona afectada siempre debe descansar y cuidar su cuerpo. Más medidas generalmente no son necesarios. La trombastenia de Glanzmann tampoco reduce la esperanza de vida del paciente si se evita una hemorragia grave.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Como regla general, la trombastenia de Glanzmann solo se puede tratar o apoyar de manera muy limitada mediante la autoayuda. medidas. Los pacientes dependen principalmente del tratamiento sintomático realizado por un médico. En general, siempre se debe evitar el sangrado. Este es especialmente el caso de los niños, ya que pueden lesionarse fácilmente. En este caso, los padres deben prestar especial atención a los niños para evitar cualquier sangrado. Espontáneo hemorragias nasales En este caso, también debe evitarse que la persona interesada no haga ningún violento o espasmódico. cabeza movimientos. Lo mismo ocurre con el sangrado de las encías, aunque esto puede evitarse con un cuidado adecuado y regular de los dientes y con un boca enjuagar. En caso de cirugía, el médico siempre debe estar informado sobre la trombastenia de Glanzmann para evitar complicaciones. Los niños siempre deben estar completamente informados sobre la enfermedad. Esto incluye informarles sobre los riesgos y complicaciones que pueden ocurrir con el sangrado abundante. El contacto con otros enfermos puede dar lugar a un intercambio de experiencias, lo que puede tener un efecto positivo en la vida diaria y la calidad de vida del paciente.
