La enfermedad de Osler es una de las enfermedades vasculares raras, que afecta particularmente sangre vasos de las piel y mucosa. El enfermo vasos están dilatadas y tienen paredes delgadas. Por esta razón, pueden romperse fácilmente, lo que a su vez provoca sangrado.
¿Qué es la enfermedad de Osler?
La enfermedad de Osler es una enfermedad vascular caracterizada por malformaciones del sangre vasos. Estas malformaciones incluyen cortocircuitos entre venas y arterias y vasodilataciones rápidamente vulnerables. El primer signo de esta enfermedad suele repetirse. hemorragias nasales. Si esto es grave, puede causar anemia. Las dilataciones vasculares pequeñas y patológicas pueden verse como manchas diminutas, rojizas y de forma irregular en la cara. También aparecen con frecuencia en las yemas de los dedos y en la membrana mucosa de la nariz así como la boca. Con el aumento de la edad, las manchas aumentan de manera constante hasta los 50 años. Sin embargo, los cambios en los vasos también pueden afectar órganos internos, de modo que sean posibles más consecuencias. Por lo tanto, la enfermedad vascular La enfermedad de Osler también puede causar lágrimas con sangre, sangre en la orina, heces como alquitrán, corazón fracaso y un golpe.
Causas
La enfermedad de Osler es un trastorno hereditario. Se desarrolla debido a un daño específico a un portador de ADN. Este defecto es dominante y no es específico de género. Esto significa que existe un 50% de posibilidades de que un niño se vea afectado por la enfermedad de Osler si uno de los padres tiene esta enfermedad vascular. Este defecto genético se puede localizar en dos genes diferentes, que a su vez se localizan en dos cromosomas. Ambos genes afectan el revestimiento interno de los vasos sanguíneos. En la enfermedad de Osler, son defectuosos, por lo que los vasos sanguíneos más pequeños se ven afectados. Se dilatan y se vuelven vulnerables, además de tener paredes delgadas. Además, se desarrollan uniones de cortocircuito entre venas y arterias. Las malformaciones de los vasos y su heredabilidad son las razones por las que la enfermedad de Osler también se denomina telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad de Osler puede causar síntomas bastante diferentes, siempre dependiendo de la gravedad de la enfermedad y la ubicación de los nódulos de Osler. En primer lugar, el defecto genético se manifiesta por sangrado recurrente, especialmente hemorragias nasales y piel sangrando alrededor de la cara. Como consecuencia de esta llamada telangiectasia, anemia puede ocurrir. Síntomas como fatiga y concentración entonces ocurren los trastornos. Esto puede ir acompañado de deficiencia de hierro anemia, que limita el desempeño físico y mental de los afectados y causa daños a largo plazo a la huesos, dientes y uñas. La enfermedad de Osler generalmente se manifiesta al inicio de la pubertad o más tarde en la vida. Los signos externos aumentan gradualmente hasta los 50 años antes de estancarse o retroceder gradualmente. El síntoma principal son manchas de color rojo a púrpura azulado que alcanzan un tamaño de uno a cuatro milímetros y aparecen de forma irregular. Se localizan principalmente en las membranas mucosas del boca y nariz y en las yemas de los dedos. En casos individuales, órganos internos y los tejidos se ven afectados por las dilataciones vasculares. Si el defecto genético se basa en una endoglina dañada gen, el daño vascular también ocurre en los pulmones. Un ALK-1 dañado gen se manifiesta por síntomas más leves en general.
Diagnóstico y progresión
El diagnóstico de la enfermedad de Osler generalmente se realiza mediante la evaluación de los síntomas de presentación. Los síntomas clásicos incluyen un frecuente hemorragia nasal y las manchas rojas en la cara y los dedos. Una minuciosa historial médico también puede proporcionar pistas útiles para el diagnóstico. Si se sospecha de esta enfermedad vascular hereditaria, también se utilizan técnicas de imagen. Endoscopia, ultrasonido y la tomografía computarizada se puede utilizar para determinar si órganos internos Son afectados. También se pueden tomar muestras de sangre para confirmar el diagnóstico. Estos son examinados por molecular genética para detectar las malformaciones responsables en el material genético. El curso posterior de la enfermedad depende del defecto genético y el deterioro de los órganos. Por lo tanto, dependiendo de la gravedad de la enfermedad de Osler, también pueden ocurrir complicaciones, como hemorragia en el cerebro, accidentes cerebrovasculares, abscesos y corazón fracaso.
Complicaciones
Como resultado de la enfermedad de Osler, los afectados padecen una variedad de síntomas y, en la mayoría de los casos, hay un aumento del sangrado. Esto también puede ocurrir en el piel, por lo que se pueden ver pequeñas hemorragias debajo de la piel. No es infrecuente que los pacientes padezcan hemorragias nasales y anemia. La anemia tiene un efecto muy negativo en todo el organismo del paciente y puede Lead a fatiga y agotamiento. También la resiliencia de la persona afectada disminuye enormemente por el Morbus Osler y se llega a una falta de de hierro. Varios órganos también pueden verse afectados y dañados por Enfermedad de osler. Por esta razón, el tratamiento de esta enfermedad es necesario en cualquier caso. No hay autocuración de Enfermedad de osler. Enfermedad de osler puede ser tratado. Sin embargo, el tratamiento está dirigido solo a limitar los síntomas, no es posible un tratamiento causal. Con la ayuda de transfusiones de sangre o injertos de piel, muchos síntomas pueden limitarse. La esperanza de vida de la persona afectada no suele verse reducida por la enfermedad. Tampoco ocurren complicaciones particulares durante el tratamiento.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El momento para ver a un médico por primera vez suele ser temprano en el caso de los síntomas causados por la enfermedad de Osler. A más tardar durante la pubertad, los síntomas típicos se manifiestan y el patrón de la enfermedad se vuelve reconocible. Se consulta al médico de cabecera tan pronto como aparecen los primeros síntomas. Los niños que frecuentemente tienen hemorragias nasales sin motivo aparente o muestran vasodilatación visible en el área del nariz hacer que sus padres se preocupen. Con la enfermedad de Osler, todo el cuerpo puede verse afectado. A menudo, esta enfermedad se hereda en la familia. Muy a menudo, se consulta a un otorrinolaringólogo debido a hemorragias nasales frecuentes y prolongadas. Los focos de Osler superficiales en la nariz son fácilmente reconocibles por un médico experimentado. Si es necesario, el médico deriva al niño afectado a una clínica especializada para realizar más investigaciones. Se debe aclarar la participación de otros sistemas de órganos si se sospecha la enfermedad de Osler. Existe riesgo de hemorragia interna. Dado que la telangiectasia hemorrágica hereditaria es hereditaria, los síntomas deben aclararse y tratarse de inmediato. A menudo, los enfoques de tratamiento interdisciplinario son necesarios para desarrollar una estrategia de tratamiento adecuada. El recomendado terapia forestal luego puede ser monitoreado por el médico de atención primaria o un otorrinolaringólogo. Con la enfermedad de Osler no es posible más que el alivio de los síntomas y el tratamiento agudo del sangrado. Por lo tanto, se esperan visitas regulares al médico o visitas ocasionales al departamento de emergencias.
Tratamiento y terapia
Terapia para la enfermedad de Osler está destinado a aliviar los síntomas de la enfermedad vascular. Actualmente, la causa no se puede corregir. Cual terapia forestal las opciones que ocurren depende de los síntomas y las circunstancias individuales. Un frecuente hemorragia nasal puede detenerse mediante taponamientos nasales. Además, las hemorragias nasales se pueden controlar esclerosando los vasos dilatados con un láser. En la mayoría de los casos, esto terapia con láser es sólo de corta duración. Un éxito a largo plazo es prometido por un trasplante de piel. Aquí, los enfermos mucosa nasal es reemplazado por piel de otras partes del cuerpo. La piel a menudo se extrae del muslo. Sin embargo, también existen métodos más suaves que prometen ayuda. Estos incluyen específicos cremas diseñado para proteger el mucosa de los daños. Ocasionalmente, la enfermedad vascular también causa anemia debido al sangrado frecuente. En tales casos, la anemia se puede tratar con de hierro suplementos. Si la pérdida de sangre es muy grave, las transfusiones de sangre también se integran en la terapia. Si los órganos internos se ven afectados y causan molestias, las conexiones vasculares se pueden cerrar insertando espirales de metal. Si esto no tiene éxito, la cirugía es una opción como tratamiento para la enfermedad de Osler.
Atención de seguimiento
La enfermedad de Osler es un trastorno congénito que, según los conocimientos actuales, no puede tratarse por completo y, en particular, no puede tratarse de forma causal. Son típicos de la enfermedad una variedad de síntomas que se correlacionan con la dilatación de los vasos sanguíneos. Por este motivo, la enfermedad de Osler afecta a diversas áreas y órganos del organismo humano. Algunos de los síntomas de la enfermedad pueden tratarse sintomáticamente, de modo que el cuidado posterior medidas son factibles para los respectivos tratamientos. Sin embargo, no existe un postratamiento general para la enfermedad de Osler porque la enfermedad es incurable. Las hemorragias nasales frecuentes en pacientes con la enfermedad de Osler pueden tratarse mediante cirugía, que, sin embargo, no elimina por completo las causas y, por lo tanto, los síntomas. Después de la cirugía nasal, se debe prestar especial atención a la higiene y a evitar infecciones con influir virus para que el operado mucosa nasal puede curar. Algunos pacientes experimentan un aumento del sangrado en el tracto gastrointestinal. Aquí también se cuestionan varias opciones de tratamiento, por ejemplo mediante irradiación láser. Como parte del cuidado posterior que sigue a dichos métodos de tratamiento, los afectados se adhieren estrictamente a los planes dietéticos prescritos para que el estómago y los intestinos pueden recuperarse de los procedimientos. En general, los pacientes con enfermedad de Osler se someten a chequeos regulares con varios especialistas para controlar la condición de vasodilataciones de órganos internos.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Osler es un trastorno genético incurable. El pronóstico se basa en el tipo de enfermedad y los síntomas y quejas particulares. El tratamiento sintomático reduce los síntomas típicos como dolor y lesiones de la piel y permite a quienes la padecen vivir una vida relativamente libre de síntomas. Las revisiones médicas periódicas sirven para detectar y tratar las complicaciones en una etapa temprana. Solo las malformaciones arteriales venosas pulmonares son problemáticas, que pueden causar hemorragias potencialmente mortales con la edad avanzada y en mujeres embarazadas. Además, debido al riesgo de embolia gaseosa, no se permite bucear con cilindros de aire comprimido en pacientes con enfermedad de Osler, siempre que se hayan diagnosticado oclusiones cortas en los pulmones. La perspectiva y el pronóstico de la enfermedad de Osler dependen del curso de la enfermedad y del cuadro sintomático individual. Es posible una amplia variedad de cursos, que van desde limitaciones apenas perceptibles hasta complicaciones graves. En casos individuales, hígado trasplantar es necesario, lo que se asocia con graves limitaciones para la persona afectada. La esperanza de vida con HHT tipo 1 es más corta si el condición no se trata o si hay oclusiones cortas en los pulmones y cerebro. Los pacientes con HHT tipo 2 tienen una esperanza de vida normal con el tratamiento adecuado.
Prevención
No hay preventivos medidas para la enfermedad hereditaria de Osler. Si este defecto genético está presente, varios medidas puede tomarse para contrarrestar el desarrollo de complicaciones. Por ejemplo, las personas afectadas deben evitar alcohol, nicotina, estrésy un gran esfuerzo físico y de flexión. La dieta debe ser consciente. Se recomienda mucha ensalada, poca carne y evitar las bayas ácidas.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Con la enfermedad de Osler, la atención se centra en un tratamiento médico integral. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los afectados pueden tomar una serie de medidas para reducir los síntomas y apoyar el proceso de curación. Entre otras cosas, el enfriamiento y el descanso son útiles contra los típicos hemorragia nasal. Dado que las paredes de los vasos sanguíneos son particularmente sensibles, se deben evitar los impactos violentos de cualquier tipo. Si se produce anemia como consecuencia del sangrado, se debe informar al médico en cualquier caso. En casos leves, los síntomas de deficiencia se pueden reducir cambiando el dieta. En cualquier caso, las personas afectadas deben beber abundante agua o rociadores y coma un equilibrio dieta. Dado que los síntomas típicos de la enfermedad de Ossler suelen aparecer durante la pubertad, es aconsejable el apoyo terapéutico. Asistir a un grupo de autoayuda puede ayudar a quienes la padecen a aceptar mejor la enfermedad. En general, los enfermos necesitan un apoyo integral de especialistas y psicólogos. Los familiares deben estar atentos a los síntomas inusuales y, en caso de duda, llamar a los servicios de emergencia. Especialmente en las últimas etapas de la enfermedad, el apoyo de familiares cercanos es importante. Acompañando esto, cierre monitoreo por el médico siempre es necesario.
