Enfermedad de Osler; Síndrome de Osler; enfermedad de telangiectasia; Enfermedad de Rendu-Osler, hemangiomas
Definición
La enfermedad de Osler es una enfermedad hereditaria del sangre vasos. Dos internistas (el Dr. Osler de Canadá y el Dr. Rendu de Francia) describieron esta enfermedad por primera vez a fines del siglo XIX y le dieron el nombre de “enfermedad de Osler”. Son típicas las dilataciones de pequeñas vasos con tendencia a reventar.
Sangrado en la piel, membranas mucosas y órganos internos así como los cartílagos vasculares visibles (hemangiomas, telangiectasias) se encuentran entre los principales síntomas. El síntoma más frecuente es una hemorragia nasal difícil de detener. Desafortunadamente, todavía no es posible un tratamiento causal de la enfermedad de Osler porque es un defecto genético. Sin embargo, una terapia sintomática adecuada promete éxito.
Causar
La enfermedad de Osler es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente. Quien fue diagnosticado con esta enfermedad ciertamente conoce a un padre que padece los mismos síntomas. La causa molecular de la enfermedad de Osler radica en un defecto en dos genes importantes (endoglina y ALK-1), responsables de la producción de sustancias estabilizadoras vasculares (proteínas para el revestimiento interior del vasos). Si estas sustancias faltan porque la "plantilla" (= genes) es defectuosa, los vasos son inestables y se desgarran más rápido. A esto se le llama "suerte en la desgracia", porque sólo los vasos más pequeños (= capilares) se ven afectados por la enfermedad de Osler y nunca habría ninguna rotura de vasos que ponga en peligro la vida de forma aguda.
Síntomas de la enfermedad de Osler
Los primeros síntomas de la enfermedad de Osler suelen manifestarse como frecuentes hemorragias nasales. El sangrado ocurre repentinamente y es difícil de detener. Sin embargo, el sangrado repentino también puede ocurrir en otras partes del cuerpo, pero preferiblemente en las membranas mucosas del nariz, boca y también en el órganos internos.
En algunos casos, puede producirse sangrado en el estómago o intestinos. Si se produce un sangrado aquí, desafortunadamente se nota tarde y muestra complicaciones debido al aumento sangre pérdidaanemia). En algunos casos, se ha producido hemorragia en los pulmones o cerebro.
Esto puede llevar a un sangriento tos o síntomas de dolor de cabeza. Los vasos que sangran con facilidad son muy delgados, se desgarran rápidamente y también forman cortocircuitos entre las venas y las arterias (malformaciones arteriovenosas). Estos cortocircuitos parecen grandes vesículas en forma de cabeza de alfiler (hemangiomas, telangiectasias) y son indoloros. Los cambios vasculares no aparecen hasta la edad adulta temprana y persisten a partir de entonces. En la mediana edad, la enfermedad de Osler aumenta la probabilidad de que se formen más nódulos vasculares (telangiectasias), ahora también en los dedos y las yemas de los dedos.
