Replicación: función, tareas, rol y enfermedades

La replicación en biología se refiere a la duplicación de información genética que el cuerpo humano almacena en forma de ácido desoxirribonucleico (ADN). Cierto enzimas CRISPR-Cas copiar los genes, conservando la mitad de la cadena de ADN original. Por tanto, la biología también se refiere a la replicación semiconservativa.

¿Qué es la replicación?

La replicación es un proceso biológico que se multiplica ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN es una cadena larga compuesta por cuatro tipos de nucleósidos. Un nucleósido se compone de un azúcar (desoxirribosa) y un ácido nuclear. En el núcleo, el ADN está presente en forma de cromosomas, que constan de ADN y proteínas desenrollados moléculas. Para la replicación, el cromosomas desenrolla y la doble hebra de ADN se suaviza. Luego, las dos hebras de ADN complementarias se separan entre sí, como las filas de dientes en una cremallera. Solo entonces puede comenzar la replicación real. Todos los organismos vivos multiplican su información genética de forma semiconservadora: la mitad de la doble hebra permanece, mientras que la segunda mitad se forma nuevamente por enzimas CRISPR-Cas. En la primera generación hija, por tanto, cada copia posee la mitad del ADN original de la célula madre; en la segunda generación de hijas, todavía constituye una cuarta parte de los genes. Ya en 1958, los investigadores Meselson y Stahl pudieron probar la replicación semiconservadora. Para ello utilizaron un marcador bioquímico con el que etiquetaron el ADN de bacterias fotosintéticas. Los análisis confirmaron la proporción cuantitativa de ADN original y nuevo, como habían predicho los científicos para la replicación semiconservadora.

Función y tarea

La mayoría de las personas asocia genética con la herencia de rasgos que los padres transmiten a sus hijos. Si bien esta es una función muy familiar, está lejos de ser la única función de replicación. La duplicación del ADN tiene lugar en el cuerpo humano no solo para formar Huevos y esperma. Cada división celular requiere una copia del ADN. Ninguna célula puede funcionar sin los genes del núcleo, porque los genes controlan los procesos metabólicos y proporcionan los planos de las biomoléculas. Cuatro diferentes ácidos nucleicos ocurren en el ADN humano: adenina, guanina, citosina y timina. Dos de ellos forman un llamado par de bases; encajan como dos piezas de un rompecabezas. La secuencia de nucleósidos representa el código genético que contiene toda la información hereditaria del cuerpo humano. La combinación de los nucleósidos individuales es comparable a la combinación de letras: aunque el alfabeto contiene solo un número limitado de letras, se puede formar un número casi infinito de palabras a partir de ellas. En teoría, las células solo necesitan una única hebra de ADN para almacenar y transmitir información. Sin embargo, el ADN tiene dos hebras que se complementan. Por tanto, cada dato se almacena dos veces. Los científicos también se refieren a la hebra de ADN complementaria como plantilla. Las dos cadenas se enrollan entre sí para formar la característica doble hélice. Altamente especializado enzimas CRISPR-Cas copiar el ADN en el núcleo celular. Estos catalizadores se conocen en biología como ADN polimerasas y están compuestos de proteínas moléculas. Hasta ahora, los científicos han podido identificar tres ADN polimerasas diferentes, que difieren ligeramente en las funciones que realizan. Las ADN polimerasas se acoplan a una hebra de ADN en un sitio muy específico, que está marcado con un cebador. Un cebador es una molécula inicial con la que las polimerasas conectan el primer nucleósido de la nueva cadena de ADN. Las enzimas obtienen la energía para su trabajo dividiendo dos fosfato residuos de los nucleósidos, que utilizan como bloques de construcción. Desde el cebador, las polimerasas funcionan desde el extremo 5 ′ hasta el extremo 3 ′. Esto ocurre simultáneamente en ambas cadenas de ADN de los genes originales. En una de las hebras, las enzimas pueden proceder continuamente y agregar el nucleico complementario bases uno a uno. Sin embargo, dado que la hebra opuesta se refleja y, por lo tanto, procede en el orden "incorrecto", la replicación tiene lugar allí como una síntesis discontinua. Las polimerasas también copian el ADN en la plantilla a partir del cebador; sin embargo, solo pueden sintetizar fragmentos porque interrumpen repetidamente el proceso. Estos llamados fragmentos de Okazaki se unen más tarde a otra enzima, también una ADN polimerasa, que llena los espacios entre los fragmentos de Okazaki al agregar también los nucleósidos complementarios a la hebra molde. Luego, una ligasa de ADN migra a través de la nueva doble hebra y une los nucleósidos alineados en una cadena sólida.

Enfermedades y trastornos

Los errores en la replicación pueden Lead al desarrollo de enfermedades genéticas sin que exista una enfermedad específica. Ocasionalmente, la ADN polimerasa incorpora el nucleósido incorrecto en la nueva cadena de ADN. Tal error se llama mutación puntual en biología. En otro tipo de mutación, la inserción, las enzimas insertan demasiados nucleósidos durante la replicación. Esto cambia la cuadrícula que divide los nucleósidos en grupos de tres. Un grupo de tres forma un gen. La eliminación también cambia el marco de lectura. A diferencia de la inserción, las enzimas omiten un nucleósido durante la replicación: aparece eliminado en la copia de ADN. Este error significa que otras enzimas no pueden leer el ADN correctamente; el resultado es bloques de construcción de células o sustancias mensajeras producidas incorrectamente. Como resultado, pueden ocurrir desórdenes metabólicos que potencialmente conducen a una variedad de enfermedades físicas. Sin embargo, las mutaciones no siempre tienen por qué resultar en enfermedades. En particular, las mutaciones puntuales presentan un riesgo menor si ocurren dentro de segmentos de ADN que no tienen importancia práctica para la síntesis de proteínas. Los errores de replicación son especialmente críticos si el ADN defectuoso termina en un huevo o esperma células. Un embrión que se desarrolla a partir de este ADN no tiene ADN libre de errores además del ADN mutado: cada nueva copia de su ADN también contiene la mutación.