La enfermedad de McArdle es un trastorno en la utilización de energía con una causa genética. Las personas afectadas padecen orina oscura, debilidad muscular, obstáculoy rigidez del músculo esquelético. Hasta la fecha, la enfermedad de McArdle es incurable y se trata solo sintomáticamente con terapias dietéticas y físicas.
¿Qué es la enfermedad de McArdle?
La enfermedad de McArdle también se conoce como miopatía de McArdle, enfermedad de McArdle o síndrome de McArdle. A veces, el trastorno de utilización de energía también se conoce como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V. El homónimo de la enfermedad de McArdle es su primer descriptor, Brian McArdle. El pediatra documentó por primera vez un defecto en la alfa-glucano fosforilasa en 1951. Esta es la isoforma de la enzima glucógeno fosforilasa. Esta enzima se encuentra específicamente en el músculo esquelético humano, donde es responsable de glucosa utilización. Un defecto genético puede afectar la actividad de la glucógeno fosforilasa y, por tanto, desencadenar un trastorno en la utilización de energía. El cuerpo almacena el portador de energía. glucosa en los músculos en forma de glucógeno. La fosforilasa de glucógeno recicla el glucógeno de nuevo en glucosa residuos. Por lo tanto, la enzima proporciona al cuerpo material para la producción de energía durante la glucólisis o el ciclo del citrato oxidativo. En la enfermedad de McArdle, este proceso de suministro se ve afectado.
Causas
La enfermedad de McArdle es el resultado de un defecto genético y es un trastorno hereditario relativamente raro. El defecto enzimático genético interfiere con la desprotección del glucógeno en glucosa. Como resultado, el glucógeno se acumula y el organismo ya no recibe suficiente energía. El término mutación PGYM se usa a menudo en relación con la enfermedad de McArdle. La enfermedad de McArdle se transmite en una herencia autosómica recesiva. Por lo tanto, solo la descendencia de dos portadores del defecto genético puede sufrir el fenómeno. La probabilidad de que esto suceda es de uno en cuatro para dos gen portadores de defectos. Sin embargo, la probabilidad es igual de alta para un niño sano. La probabilidad de un niño asintomático con una anexión del defecto genético se estima en una proporción de aproximadamente dos a cuatro.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de McArdle suele manifestarse a una edad temprana en forma de fatiga y agotamiento. Los síntomas aparecen en grupos a más tardar en la edad adulta. El trastorno de la utilización de energía es más notorio en los músculos esqueléticos. Resistencia muscular reducida, músculo obstáculo, rigidez y músculo dolor se encuentran entre los primeros síntomas más comunes. Muchos pacientes también informan una decoloración oscura de la orina. Esta decoloración generalmente se debe a productos de degradación muscular en el contexto de un daño muscular cada vez más severo. Los síntomas descritos suelen aparecer después de un ejercicio extremo o durante un esfuerzo muscular prolongado, como excursionismo. Por lo tanto, los pacientes con enfermedad de McArdle no tienen que verse afectados permanentemente por los síntomas de la enfermedad. Los síntomas suelen remitir. A menudo hay una mejora después de unos diez minutos. Esta mejora está relacionada con el cambio en el propio músculo. metabolismo energético. Incluso los descansos breves a menudo hacen que los síntomas desaparezcan momentáneamente.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Establecer un diagnóstico de la enfermedad de McArdle es un desafío. Anamnésico distensión muscular dolor es el factor principal. Esta dolor se puede evaluar con más detalle utilizando un músculo estrés prueba. Sin embargo, son extremadamente inespecíficos y, por lo tanto, no son una indicación suficiente de la enfermedad de McArdle. En el suero, los pacientes con esta enfermedad hereditaria a menudo muestran un aumento creatina quinasa. Elevado ácido úrico y amoníaco Los niveles también pueden ser patológicos e indicativos de la enfermedad de McArdle. Sin embargo, estos factores también son bastante inespecíficos y también ocurren en otros trastornos enzimáticos. Por lo tanto, cuando se sospecha de la enfermedad de McArdle, un médico suele ordenar una biopsia. En este biopsia, la detección de depósitos de glucógeno en las fibras musculares se considera diagnóstica. La histoquímica enzimática apoya el diagnóstico por la presencia de fosforilasa no reactiva o apenas reactiva. Los estudios de genética molecular pueden detectar una mutación PGYM. El pronóstico de la enfermedad de McArdle es favorable. Por ejemplo, la enfermedad no está asociada con una esperanza de vida notablemente reducida.
Complicaciones
Como resultado de la enfermedad de McArdle, en la mayoría de los casos, las personas afectadas sufren de fatiga y agotamiento. La capacidad del paciente para afrontar estrés también disminuye significativamente, lo que resulta en fatiga y, no pocas veces, la exclusión de la vida social. Calambres también ocurren en los músculos y la persona afectada parece rígida e inmóvil. Los propios músculos también pueden doler, lo que genera diversas restricciones en la vida cotidiana. No es raro que el dolor se presente durante la noche en forma de dolor en reposo, lo que provoca problemas para dormir. El dolor y la hinchazón ocurren especialmente durante un esfuerzo intenso. Sin embargo, las quejas en sí mismas no ocurren de forma permanente y desaparecen al poco tiempo. Sin embargo, la calidad de vida del paciente se reduce significativamente por el dolor permanente causado por el esfuerzo. Sin embargo, la esperanza de vida no está limitada por la enfermedad de McArdle. Los síntomas se pueden tratar y limitar con diversas terapias y entrenamientos. No hay complicaciones particulares. Sin embargo, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Como enfermedad de almacenamiento de glucógeno que ocurre raramente, la enfermedad de McArdle rara vez se diagnostica correctamente antes de los 30 años. La enfermedad metabólica glucogenosis tipo 5 se manifiesta principalmente por dolor muscular. Estos ocurren incluso con una intensidad de ejercicio leve y corta. Estos síntomas de la enfermedad de McArdle no suelen ser subestimados o mal interpretados por los pacientes o los profesionales médicos. Los pacientes a menudo tratan estos problemas musculares descansando o dando magnesio. Incluso si los pacientes van al médico a tiempo, esto a menudo no les hace ningún bien. Si la enfermedad progresa sin tratamiento, aumentan los problemas musculares. Se producen calambres, mialgias o fatiga muscular severa. Muchas células musculares ahora están destruidas por los problemas de almacenamiento de glucógeno. Hasta ahora, solo es factible el tratamiento sintomático de la enfermedad de McArdle. Antes del esfuerzo atlético, la nutrición cetogénica puede tener un efecto de alivio de los síntomas. Con resistencia, entrenamiento se mantiene el límite de carga individual. Sin un conocimiento especial sobre la naturaleza de la enfermedad, los pacientes difícilmente pueden comportarse correctamente. No se puede lograr más que un alivio de los síntomas incluso con un diagnóstico y tratamiento médico o fisioterapéutico conocidos.
Tratamiento y terapia
La causa de la enfermedad de McArdle no se puede curar hasta la fecha. Por tanto, hasta la fecha solo se dispone de terapias sintomáticas para el tratamiento. Estos incluyen, ante todo, un enfoque dietético. Los pacientes deben ingerir activamente glucosa y fructosa, especialmente poco antes o durante los períodos de esfuerzo. Esta medida suele combinarse con terapias de ejercicios. De esta manera, la debilidad muscular permanente puede reducirse posiblemente mediante fisioterapia. medidas junto con las medidas dietéticas. En este contexto, la umbral anaeróbico Juega un papel importante. Trabajadora Los estudios han demostrado que el entrenamiento por debajo de este umbral produce los mejores resultados. los umbral anaeróbico son los equilibrar entre la ruptura y la formación de lactato. Trabajadora por lo tanto, el entrenamiento debe tener lugar por debajo de la intensidad de carga máxima como medida terapéutica en la enfermedad de McArdle. En casos individuales, las terapias con medicamentos también se utilizan como medida terapéutica. Estos incluyen, sobre todo, los administración de bajadosificar creatina. Este tratamiento farmacológico ha dado lugar a una mejora significativa en el rendimiento de los pacientes en los estudios clínicos. Porque gen terapia forestal es muy valorado en la investigación moderna, puede ser posible desarrollar una opción de tratamiento causal para la enfermedad de McArdle en las próximas décadas.
Perspectivas y pronóstico
La esperanza de vida de las personas afectadas con la enfermedad de McArdle no está limitada. Debido a la enfermedad, los pacientes sufren en la mayoría de los casos de fatiga muy pronunciada y agotamiento permanente. La capacidad de recuperación de los afectados también se reduce significativamente y, a menudo, hay una sensación de agotamiento. No es infrecuente que esto lleve a una total exclusión de la vida social cotidiana. También pueden ocurrir calambres musculares, lo que hace que los pacientes parezcan muy rígidos y anormalmente inmóviles. Los propios músculos también pueden ser muy dolorosos y, por lo tanto, Lead a varias restricciones en la vida diaria del paciente. A menudo, este dolor también se produce durante el sueño por la noche. En forma de dolor en reposo, a menudo Lead a quejas severas del sueño. Particularmente con cargas muy fuertes se trata de hinchazones y dolores con los enfermos. Sin embargo, estas quejas no ocurren de forma permanente. A menudo, vuelven a desaparecer después de un breve período de tiempo como si estuvieran solos. Sin embargo, la calidad de vida de los pacientes se reduce significativamente por el dolor permanente causado por el esfuerzo. Sin embargo, las quejas pueden tratarse y ralentizarse. Esto se hace con la ayuda de diversas terapias y entrenamientos especiales. En la enfermedad de McArdle, no hay complicaciones que valga la pena mencionar. Sin embargo, no es posible una cura completa de la enfermedad.
Prevención
La enfermedad de McArdle no se puede prevenir porque es una enfermedad hereditaria recesiva automática.
Atención de seguimiento
Como regla general, la atención de seguimiento para la enfermedad de McArdle resulta ser relativamente difícil, con muy pocas, si es que hay alguna, medidas de la atención de seguimiento disponible para el individuo afectado en algunos casos. Dado que es una enfermedad genética, no existe una cura completa. Por lo tanto, las personas afectadas deben someterse a pruebas genéticas y asesoramiento si desean tener hijos, a fin de evaluar mejor el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia. Por regla general, los afectados por esta enfermedad dependen de la ayuda y el cuidado de su propia familia, por lo que las conversaciones amorosas e intensas también son muy importantes. Esto puede prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. Asimismo, el medidas of fisioterapia o fisioterapia son muy importantes para aliviar y limitar los síntomas de la enfermedad de McArdle. La persona afectada también puede repetir muchos ejercicios de tales terapias en casa y, por lo tanto, aumentar la movilidad. En muchos casos de enfermedad de McArdle, el contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también es muy útil, ya que puede Lead a un intercambio de información, que puede facilitar la vida cotidiana de la persona afectada. Como regla general, la esperanza de vida del paciente a causa de esta enfermedad se mantiene sin cambios.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Las medidas dietéticas están en el primer plano de la terapia forestal. El paciente debe prestar atención a una salud dieta rico en glucosa o fructosa. Especialmente poco antes o durante el esfuerzo físico, el proceso de curación puede verse influido positivamente por la ingesta de las sustancias correspondientes. Además, alcohol y cafeína debería ser evitado. Idealmente, el dieta El plan se elabora junto con el médico responsable y un experto en nutrición. Dado que la enfermedad de McArdle afecta predominantemente a los músculos, se deben practicar deportes. Entrenamiento de resistencia bajo el umbral anaeróbico puede mejorar significativamente el rendimiento. En combinación con creatina tratamiento, los síntomas musculares pueden reducirse eficazmente. Otras medidas de autoayuda se centran en un estilo de vida saludable con suficiente ejercicio, un equilibrio dieta y la evitación de estrés. En particular, debe evitarse el estrés físico, ya que puede conducir rápidamente a un empeoramiento de los síntomas. Se recomienda a los pacientes que experimenten molestias musculares graves a pesar de las medidas anteriores que hablen con el médico a cargo. A menudo, la creatina terapia forestal debe reajustarse o complementarse con otras preparaciones. Medidas alternativas como masaje or acupuntura también puede ayudar en casos individuales de enfermedad de McArdle.
