Corea de Huntington o enfermedad de Huntington es una enfermedad de los nervios en la que se producen movimientos incontrolados de varias partes del cuerpo en particular. La mayoría de las veces, la enfermedad se presenta entre los 30 y los 40 años.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
enfermedad de Huntington o la enfermedad de Huntington, antes conocida como “danza hereditaria de San Vito”, es una enfermedad nerviosa que tiene su causa en la mutación del material genético. Los síntomas incluyen expresiones faciales incontroladas, dificultad para tragar y hablar y movimientos excesivos de las extremidades, cuelloy baúl. enfermedad de Huntington fue descrito por primera vez a finales del siglo XIX. Hasta la fecha, existen numerosas opciones terapéuticas destinadas a aliviar los síntomas. Sin embargo, hasta la fecha no ha sido posible una cura.
Causas
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que se transmite al niño de forma autosómica dominante. Esto significa que el defectuoso gen, no se encuentra en un cromosoma sexual (el cromosoma X o Y) y, por lo tanto, ya puede aparecer si solo uno de los padres hereda el gen enfermo. Si uno de los padres lleva el mutado gen, cada niño tiene un 50 por ciento de riesgo de desarrollar también la enfermedad. El mutado gen, que se encuentra al final del cromosoma 4, es responsable de producir la proteína huntingtina en personas sanas. La mutación hace que el gen afectado produzca huntingtina, pero la proteína tiene propiedades adicionales. Estas propiedades patógenas adicionales aseguran que las células nerviosas de la corteza cerebral no se formen o no puedan regenerarse. En los seres humanos sanos, estos grandes grupos de células controlan la secuencia coordinada de movimientos.
Síntomas, quejas y signos.
Los movimientos involuntarios e incontrolables suelen ser los primeros signos de la enfermedad de Huntington. En las primeras etapas, la enfermedad se nota a través de espasmos musculares apenas perceptibles que las personas afectadas a menudo aún pueden incorporar a sus movimientos naturales. A medida que avanza la enfermedad, estos músculos exagerados y desmotivados contracciones se vuelven inconfundibles en todo el cuerpo. Por tanto, caminar y realizar las actividades cotidianas se vuelve cada vez más difícil. La actividad motora fortuita aumenta durante la excitación, y los llamados movimientos coreanos rara vez ocurren durante el sueño. En la etapa avanzada, los pacientes pierden el control de la lengua y músculos faríngeos: el habla se vuelve cada vez más incomprensible y, al comer, los problemas para tragar pueden provocar asfixia. La enfermedad de Huntington también afecta la psique y el comportamiento de una persona. La progresiva muerte de cerebro las células a menudo conducen a un cambio en el carácter, y no es raro que las personas que las padecen sean agresivas o hirientes con quienes las rodean. Dado que las personas con la enfermedad de Huntington también pierden el control de su músculos faciales, son incapaces de expresar sus sentimientos a través de expresiones faciales. Esto a menudo conduce a malentendidos con las personas que los rodean. El retraimiento social y la disminución de las capacidades mentales resultan en muchos casos en depresión.ansiedad psicosis y pensamientos suicidas, incluso suicidio real. La etapa final de la enfermedad suele ir acompañada de una demencia y postración en cama.
Diagnóstico y progresión
La enfermedad de Huntington tiene una amplia variedad de síntomas que solo se vuelven más prominentes a medida que avanza la enfermedad. Esto dificulta un diagnóstico claro, especialmente en las primeras etapas. El diagnóstico basado en los síntomas resulta difícil porque a menudo podrían indicar otras enfermedades. Si se sospecha de la enfermedad de Huntington, el diagnóstico se puede hacer años antes del inicio de la enfermedad mediante una variedad de medios, como la tomografía computarizada, imagen de resonancia magnética y cerebro mediciones de olas. El análisis de ADN también se realiza como parte de un sangre prueba. Al inicio de la enfermedad, las personas afectadas suelen tener entre 35 y 45 años. Si la enfermedad aparece más tarde, el desarrollo de los síntomas también es menos rápido. Un rasgo característico de la enfermedad de Huntington es la muerte de las células nerviosas, que progresa cada vez más rápidamente en el curso de la enfermedad. La enfermedad de Huntington progresa durante varios años y décadas, durante las cuales los síntomas empeoran. Algunas personas afectadas viven con la enfermedad hasta por 40 años. La muerte prematura suele ocurrir debido a respiración o problemas para tragar.
Complicaciones
Debido a que la enfermedad de Huntington no se puede tratar, hay un empeoramiento de síntomas como movilidad limitada, pérdida de la capacidad para hablar o deterioro cognitivo adicional. Los pacientes afectados ya no pueden hacer frente a la vida cotidiana y requieren una atención exhaustiva. Existe evidencia de que las terapias del habla o fisioterapias ralentizan la progresión de la enfermedad. Sin embargo, esto debe probarse y verificarse con un mayor número de pacientes en el futuro. Desde el inicio de los primeros síntomas hasta la muerte se produce en unos 20 años a pesar del tratamiento farmacológico de los síntomas. El mayor riesgo para los pacientes es el desarrollo de neumonía. Esto viene de empeorado coordinación in respiración así como dificultad para eliminar la mucosidad de los pulmones. Algunos pacientes también pueden desarrollar corazón enfermedad, que luego conduce a la muerte. Además de estas causas de muerte, también puede ocurrir el suicidio. El suicidio puede ser provocado por la enfermedad de Huntington y la cerebro daño que causa, o el paciente puede querer evitar vivir a través del deterioro de la enfermedad. Además, el paciente puede tragar fácilmente los alimentos. Debido a esto, también debe estar disponible una persona solidaria para ayudar al paciente con la ingesta de alimentos.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La enfermedad de Huntington o la enfermedad de Huntington solían llamarse danza de San Vito debido a los movimientos involuntarios que realizan los individuos afectados. Debido a que los síntomas de este trastorno hereditario generalmente no aparecen hasta más adelante en la vida, tiene sentido consultar a un médico cuando ocurren trastornos del movimiento. Solo una prueba genética puede demostrar que en realidad se trata de la enfermedad hereditaria de Huntington. Alternativamente, los síntomas también podrían ser causados por un Tumor cerebral, golpe, trastornos de la tiroides o similares. El problema es que sin una visita oportuna al médico, no es posible determinar si realmente se trata de la enfermedad de Huntington. También podría haber trastornos genéticos coreatomorfos como trastornos similares a la enfermedad de Huntington, Enfermedad de Wilson of cobre almacenamiento, ataxia de Friedrich, ataxia espino-cerebelosa tipos 1, 2, 3, 17 o neuroacantocitosis. La evaluación médica es esencial en los trastornos del movimiento inexplicables para sopesar las opciones de tratamiento. Actualmente, el tratamiento médico para la enfermedad de Huntington solo puede aliviar los síntomas. Esto implica compensar los trastornos del movimiento, depresión., agresividad o psicosis. Las células nerviosas del cerebro se pierden cada vez más. En el futuro, gene terapia forestal podría resultar en un gran avance en el tratamiento. Actualmente, la medicina moderna ofrece enfoques de tratamiento innovadores a través de trasplante de células madre o la implantación de un cerebro marcapasos. La medida en que estos medidas son útiles aún no se ha verificado clínicamente.
Tratamiento y terapia
Según el estado actual de la investigación, no es posible una cura para la enfermedad de Huntington. En consecuencia, el tratamiento solo puede tener como objetivo aliviar los numerosos síntomas tanto como sea posible. Varios medicamentos con los ingredientes activos. tiaprida y tetrabenazina se utilizan para limitar los movimientos incontrolados. Además, los afectados suelen recibir servicios físicos y la terapia ocupacional al igual que terapia del habla. De esta forma, el discurso y dificultades para tragar típico de la enfermedad puede aliviarse y una vida independiente es posible por el momento, incluso en el curso posterior de la enfermedad. Los pacientes que padecen la enfermedad de Huntington también reciben atención psicoterapéutica para ayudarlos a afrontar mejor el estrés de la enfermedad. En el curso posterior de la enfermedad de Huntington, a menudo hay una pérdida de peso severa, que debe mitigarse con una dieta particularmente alta en calorías. dieta de la persona afectada. Algunas terapias para aliviar o incluso curar la enfermedad de Huntington aún se encuentran en etapa experimental. Por ejemplo, el administración of enzimas CRISPR-Cas Puede ralentizar ligeramente el deterioro de las células nerviosas. Sin embargo, una droga terapia forestal que puede evitar por completo que las neuronas se descompongan aún no se conoce.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de Huntington tiene un pronóstico precario. Además, la enfermedad no es curable con las opciones médicas y legales actuales. La enfermedad genética tiene un curso progresivo que no se puede detener a pesar de todos los esfuerzos. La medidas tomadas por los médicos se centran en lograr una progresión lenta de la enfermedad y mantener la calidad de vida existente durante el mayor tiempo posible. Según los valores calculados, en promedio, la muerte del paciente ocurre aproximadamente 19 años después del diagnóstico de la enfermedad. Gracias al progreso médico y la investigación médica, en los últimos años ha sido posible mantener más tiempo las fases individuales de la enfermedad de Huntington y posponer el inicio de la muerte. Además, existen más opciones terapéuticas dentro de las fases individuales para poder estabilizar al paciente y mejorar el bienestar general. Las opciones terapéuticas disponibles se recomiendan y utilizan de forma completamente individualizada en función de los síntomas actuales. Para que el paciente reciba una atención óptima, se deben realizar controles periódicos. Además, los especialistas en centros especialmente establecidos para el tratamiento de la enfermedad de Huntington pueden garantizar mejor la adaptación al curso de la enfermedad. Dado que no todas las terapias recomendadas están financiadas por salud compañías de seguros, el curso de la enfermedad está significativamente influenciado por los medios económicos del paciente.
Prevención
La enfermedad de Huntington no se puede prevenir. En cualquier caso, una persona afectada que sea portadora del gen mutado se enfermará. Los hijos de las personas afectadas tienen un riesgo del 50% de desarrollar también la enfermedad de Huntington. No hay forma de prevenir este riesgo. Las únicas opciones son no tener hijos en persona, pruebas prenatales del material genético del feto y, si se confirma la enfermedad de Huntington, posible aborto. Sin embargo, esto es éticamente muy controvertido.
Seguimiento
La enfermedad de Huntington aún no es curable. Esto hace que sea aún más importante valerse de una constante y continua terapia forestal y tratamiento. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los trastornos del movimiento se pueden tratar con la ayuda de neurolépticos. Depresión puede ser tratado con los antidepresivos. Además de la medicación, fisioterapia y la terapia ocupacional puede ser útil para los pacientes. De esta forma, se puede intentar mejorar la coordinación de movimientos. También es aconsejable el uso de un logopeda para contrarrestar y reducir los trastornos del habla y la deglución. A pesar del tratamiento con neurolépticos y los antidepresivos, psicoterapia y también se debe considerar la ayuda psiquiátrica. Esto puede ser un alivio no solo para el propio paciente, sino también para los familiares. A menudo, los pacientes también se benefician de participar en un grupo de apoyo de otras personas afectadas. Dado que los pacientes con enfermedad de Huntington a menudo corren rápidamente el riesgo de bajar de peso debido a la dificultad para comer, se deben proporcionar alimentos ricos en calorías y fáciles de absorber. Los alimentos que son fáciles de tragar, como las gachas, el pudín, el requesón y los líquidos, son adecuados aquí. Finalmente, los enfoques experimentales no deben excluirse categóricamente. Se deben considerar nuevas terapias y métodos de tratamiento. Definitivamente, existe la posibilidad de que, como resultado, se logre una mayor libertad de síntomas.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las opciones de autoayuda son limitadas en la enfermedad de Huntington. Durante el curso de la enfermedad, no hay opciones que Lead para aliviar o curar los síntomas, según los conocimientos científicos actuales. El curso de la enfermedad es progresivo, por lo que los pacientes deben prestar atención a mantener su bienestar en la vida cotidiana a pesar del aumento de los síntomas. Para evitar sorpresas o situaciones desagradables, es útil que la persona afectada esté plenamente informada sobre el desarrollo de la enfermedad. Al mismo tiempo, se debe informar al entorno social cercano. Al informarles se pueden prevenir o minimizar situaciones de excesiva exigencia. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, es útil un intercambio de experiencias entre quienes la padecen. La participación en la vida social es importante para los salud. Las actividades de ocio y el ejercicio suficiente mejoran el bienestar. Además, con un estilo de vida saludable, el organismo y el sistema inmunológico puede fortalecerse lo suficiente. Sustancias nocivas como alcohol y nicotina deben evitarse. Con un equilibrio y vitamina-Rico dieta, sueño suficiente y la observancia de períodos de descanso, el cuerpo recibe nuevos fuerza. Al mismo tiempo, puede defenderse de la invasión. patógenos. Para el fortalecimiento mental, varios relajación métodos como meditación or yoga puede ser usado. Esto ayuda con el manejo emocional de la enfermedad.
