El síndrome del ojo de gato es el nombre que se le da a una rara enfermedad hereditaria. Entre otras cosas, provoca cambios en los ojos.
¿Qué es el síndrome del ojo de gato?
En medicina, el síndrome del ojo de gato también se conoce como síndrome de atresia anal coloboma o síndrome de Schmid-Fraccaro. En esta enfermedad hereditaria, los cambios oculares (coloboma) y las malformaciones del recto (atresia anal) están presentes. El nombre síndrome del ojo de gato se remonta al patrón típico de la enfermedad. Hay hendiduras ovaladas verticales en el iris del ojo, que ya son congénitas. Por tanto, los ojos de los pacientes tienen una apariencia felina. La descripción de un síndrome que consiste en atresia anal y iris coloboma tuvo lugar ya en 1878 por los suizos oftalmólogo Otto Haab (1850-1931). Esto llevó al nombre de síndrome de atresia anal coloboma. Sin embargo, el síndrome del ojo de gato se ha considerado como una enfermedad independiente solo desde 1969, cuando ya se conocía la existencia de un cromosoma extra. El genetista suizo Werner Schmid (1930-2002) y el científico italiano Marco Fraccaro (1926-2008) jugaron un papel importante en este descubrimiento. El nombre síndrome de Schmid-Fraccaro se remonta a ellos. En 1972, Erica Bühler descubrió que el origen del cromosoma extra era el cromosoma 22, lo que dejó en claro que la trisomía 22 parcial estaba presente. El síndrome del ojo de gato es muy raro. La frecuencia de la enfermedad hereditaria por cada 100,000 habitantes es de 1.35 casos. Se conocen un total de unos 105 casos.
Causas
El síndrome del ojo de gato se hereda de forma autosómica dominante y ya es congénito. La razón de la enfermedad es una anomalía del cromosoma 22. En aproximadamente el 83 por ciento de todos los pacientes, se forma un pequeño exceso de cromosoma adicional en todas las células del cuerpo. Este cromosoma adicional contiene parte de la información genética del cromosoma 22. Algunos médicos sospechan que el cromosoma adicional es el resultado de una duplicación por inversión. Por este motivo, es bicéntrico y tiene satélites en sus dos extremos. En las áreas afectadas, la información genética está presente más del doble en el genoma de los individuos afectados. Por lo tanto, los médicos también se refieren al síndrome del ojo de gato como trisomía o tetrasomía. Sin embargo, no todos los pacientes pueden detectar un cromosoma adicional. En estos casos, un gen Se sospecha que mutación o translocaciones no reconocidas.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas genéticos del síndrome del ojo de gato varían de persona a persona. Por lo tanto, no todos los pacientes desarrollan automáticamente las hendiduras ovaladas verticales congénitas en el iris. Una combinación de los síntomas principales ocurre solo en aproximadamente el 40 por ciento de todos los pacientes. Los síntomas típicos del síndrome del ojo de gato son la atresia anal, en la que la fosa anorrectal no erupciona en la dirección de la rectoy otras malformaciones anorrectales. Además, se forman colobomas de iris unilaterales o bilaterales y apéndices preauriculares. Esto se refiere a los apéndices en forma de lóbulo inmediatamente delante del pabellón auricular. Consisten en piel or tejido conectivo. Otra característica de la enfermedad hereditaria es una párpado eje que corre oblicuamente en las direcciones exterior e inferior. En muchos casos, mental retraso también está presente. Algunos pacientes también tienen malformaciones del aparato urinario y genital. Estos pueden incluir un orificio desplazado del uretra, agua saco riñón, o uréteres dobles. El sistema esquelético de la persona afectada también se ve a veces afectado, lo que se hace evidente a través de la ausencia pulgares, baja estatura, espina bífida (malformación del tubo neural), un síndrome de sirena (sirenomelia) o deformación Costillas. Además, los ojos muestran diversos síntomas como pliegue mongol, estrabismo, gran distancia entre los ojos, reducción patológica del globo ocular, displasia de retina y catarata. En algunos casos, defectos cardíacos tales como aurícula y ventrículo septal aislados o tetralogía de Fallot es posible. Además, el sistema biliar puede verse afectado por la atresia de la vesícula biliar, la colon by Enfermedad de Hirschsprung, y la cerebro por oligofrenia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Por lo general, ya se puede diagnosticar el síndrome del ojo de gato mediante los síntomas principales característicos, como el coloboma del iris y la atresia anal, sin necesidad de análisis genéticos. Además, el análisis cromosómico está dentro del ámbito de las posibilidades. El criterio más confiable para el diagnóstico del síndrome del ojo de gato es la detección del cromosoma extra. El diagnóstico también se puede realizar en pacientes en los que no hay cambios detectables en el material genético, pero en los que hay síntomas típicos. Posiciones anormales de manos y pies o inusualmente largas pulgares luego se consideran pistas importantes. El curso del síndrome del ojo de gato depende de la gravedad de la enfermedad hereditaria y del grado en que las malformaciones de los riñones, corazón y recto puede corregirse. El nivel de desarrollo psicomotor también juega un papel decisivo. Si solo son evidentes síntomas leves, no hay restricción de la esperanza de vida.
Complicaciones
Debido al síndrome del ojo de gato, varias quejas ocurren principalmente en los ojos del paciente. En este caso, la persona afectada sufre cambios en el iris. Por lo tanto, también puede llegar a diferentes malformaciones en el recto, de modo que, en el peor de los casos, también puede llegar a una ruptura completa. La mayoría de los pacientes también sufren de trastornos mentales. retraso y no pueden realizar diversas tareas cotidianas. En su mayoría dependen de la ayuda de otras personas. También el tracto urinario o los genitales pueden verse afectados por malformaciones. La calidad de vida del paciente está honestamente limitada y reducida por el síndrome del ojo de gato. Además, los afectados sufren estrabismo y, posteriormente, cataratas. La mayoría de los pacientes también padecen baja estatura. Debido a un corazón defecto, la esperanza de vida puede reducirse. El tratamiento del síndrome del ojo de gato solo puede ser sintomático. Muchos síntomas pueden corregirse o limitarse, aunque no existe un curso positivo completo de la enfermedad. En muchos casos, también es necesario el tratamiento psicológico de los pacientes y sus familiares o padres.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas que notan un cambio visual en los ojos deben consultar a un médico para determinar la causa. La hendidura del ojo se considera inusual y es un signo de la presencia de una genética. condición. Las primeras irregularidades pueden notarse tan pronto como después del nacimiento. Dado que los recién nacidos son examinados intensamente por obstetras y pediatras inmediatamente después del parto, las irregularidades a menudo se notan en esta etapa de la vida. Si un parto en casa tiene lugar sin la presencia de una partera, se debe consultar a un médico inmediatamente después del parto para un examen general del niño. salud. Alternativamente, los cambios visuales son evidentes en la fase de crecimiento y desarrollo del niño y deben ser examinados por un médico de inmediato. Dado que el síndrome del ojo de gato también conduce a una malformación del recto, es necesaria una visita al médico si persisten los trastornos digestivos. Si se notan problemas de desarrollo en el niño, las observaciones también deben discutirse con un médico. Si el niño muestra un rendimiento mental reducido, aprendizaje discapacidades o alteraciones en memoria habilidades en comparación directa con sus compañeros, es necesaria una visita al médico. Si ocurren peculiaridades del sistema esquelético, se debe consultar a un médico para determinar la causa. A baja estatura, las deformaciones del esqueleto o las alteraciones de las posibilidades de movimiento natural deben ser examinadas por un médico.
Tratamiento y terapia
Para tratar el síndrome del ojo de gato, se realizan procedimientos quirúrgicos para corregir las malformaciones alcanzables tanto como sea posible. Estos incluyen malformación del ano y riñones y congénitos corazón defectos. Sobre todo, la corrección quirúrgica de la atresia anal es extremadamente importante, porque de lo contrario resultará en la muerte prematura del niño. Si las malformaciones no se pueden corregir, esta circunstancia tiene un impacto significativo en la esperanza de vida del paciente. Además, fisioterapéutico y curativo medidas puede ser tomado. También es importante brindar un apoyo temprano constante para el niño y un asesoramiento extenso para los padres involucrados. Otras opciones de tratamiento aún se encuentran en la fase de investigación.
Perspectivas y pronóstico
Para muchas personas afectadas, la vida cotidiana significa que a menudo dependen del apoyo de su familia. Afortunadamente, existen formas de mejorar la vida diaria y, por tanto, la calidad de vida a largo plazo. Entre ellas, las más importantes son las correcciones quirúrgicas tempranas de cualquier malformación existente en el tracto urogenital y ano. Las visitas periódicas al especialista garantizan un apoyo óptimo. Para el desarrollo psicomotor, masajes terapéuticos y fisioterapia pueden utilizarse, algunos de los cuales también pueden ser intensificados por familiares en el entorno del hogar. Visitas cercanas al oftalmólogo Permitir la detección precoz de un posible deterioro de la visión y la prescripción de terapia forestal. Si esto requiere una intervención quirúrgica, el paciente debe observar una serie de puntos durante la atención de seguimiento. En las primeras semanas, se debe evitar la luz solar directa, así como la posible irritación de la cara. cremas u otros productos para el cuidado. Bien higiene de manos también reduce el riesgo de transmisión de gérmenes a los ojos. Sin embargo, si se produce una reacción inflamatoria, se debe informar al médico de inmediato. Como todo procedimiento quirúrgico sale cicatrices, no es raro que ocurra sufrimiento psicológico como resultado. Sin emabargo, psicoterapia iniciado en una etapa temprana generalmente trae un éxito rápido. El contacto con otros enfermos también puede ayudar, a través del intercambio de experiencias, tanto de los familiares como del propio paciente.
Prevención
El síndrome del ojo de gato es una de las enfermedades hereditarias ya congénitas. Por esta razón, no es posible una prevención eficaz. Se considera útil el asesoramiento familiar, que se lleva a cabo después del análisis cromosómico.
Seguimiento
Las personas afectadas tienen muy pocas o incluso ninguna opción particular para el cuidado posterior en la mayoría de los casos de síndrome del ojo de gato. Dependen principalmente de un diagnóstico rápido con tratamiento posterior para evitar complicaciones o molestias adicionales. Por lo tanto, se debe contactar a un médico al primer signo o malestar del síndrome del ojo de gato para evitar un empeoramiento adicional de los síntomas. No existe una autocuración para el síndrome del ojo de gato. Dado que es una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo. Si se desea tener un hijo, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento primero para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Las diversas malformaciones se alivian mediante intervenciones quirúrgicas. Después de las intervenciones, las personas afectadas deben en cualquier caso descansar y cuidar su cuerpo. Deben evitarse las actividades físicas o extenuantes para que el cuerpo no se estrese innecesariamente. Del mismo modo, debido al síndrome del ojo de gato, las personas afectadas dependen de la ayuda y el cuidado de sus padres y familiares. En este contexto, el contacto con otros pacientes del síndrome también puede ser muy útil, ya que puede Lead a un intercambio de información.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Las personas que padecen el síndrome del ojo de gato a menudo dependen del apoyo de familiares y amigos. Algunos medidas facilitar la vida diaria de los afectados y también mejorar la calidad de vida y el bienestar a largo plazo. En primer lugar, el tratamiento médico integral está indicado para el síndrome del ojo de gato. Los pacientes deben visitar su oftalmólogo regularmente e infórmele de cualquier síntoma inusual. Esto permite terapia forestal para adaptarse rápidamente a cualquier empeoramiento de la visión y nuevos síntomas que surjan. Muchos problemas pueden tratarse quirúrgicamente. Desde Cirujía de ojo es siempre un procedimiento complicado, es imperativo que el paciente siga las instrucciones del médico con respecto al preoperatorio medidas. El médico debe ser informado en una etapa temprana sobre la ingesta de medicamentos, posibles alergias y otros factores, si aún no lo ha hecho. Después de la cirugía, se aplica reposo y reposo en cama. Los ojos no deben estar expuestos a ninguna estrés durante unos días o semanas después de la operación. Se debe evitar la luz solar directa y el contacto con productos de cuidado posiblemente irritantes. Si el ojo afectado se inflama, el médico responsable debe ser informado de inmediato. Incluso con un curso positivo, a menudo persisten anomalías externas, que deben discutirse con un terapeuta. De esta forma se puede prevenir la aparición de posibles problemas psicológicos.
