Enfermedad de Hirschsprung

Definición

La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita poco común. Ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1: 3. 000 - 5.

000 recién nacidos afectados. La enfermedad se manifiesta en el tracto gastrointestinal. En una parte del intestino, las células nerviosas y neurona faltan haces (ganglios).

Esto se conoce como aganglionosis. Además del intestino, el músculo del esfínter interno, responsable de la continencia de las heces, también se ve afectado por la falta de células nerviosas. Debido a la falta de células nerviosas en los segmentos intestinales, las heces ya no se pueden transportar hacia el ano por movimientos musculares ondulantes (peristaltismo), de modo que el contenido intestinal de las heces se acumula frente al segmento intestinal enfermo, porque los músculos del área afectada ya no pueden relajarse, lo que resulta en un estrechamiento.

La enfermedad de Hirschsprung generalmente solo afecta el intestino grueso, solo muy raramente puede el intestino delgado también se verá afectado. En aproximadamente tres cuartas partes de los casos, el sigmoide colon y recto se ven afectados, es decir, las dos secciones finales de la colon. En menos del diez por ciento de los pacientes, la totalidad colon Es afectado.

Los síntomas son más pronunciados en estos pacientes. La enfermedad se presenta en recién nacidos o bebés. Solo en muy pocos casos puede manifestarse también en la edad adulta. Este suele ser el caso cuando la sección del intestino libre de nervios afectada es muy corta y, por lo tanto, de poca importancia.

Causas

La enfermedad de Hirschsprung es causada por un desarrollo embrionario alterado, que ocurre durante la cuarta a la duodécima semana de el embarazo. Las células nerviosas (ganglios) no pueden migrar al plexo nervioso del llamado plexo myentericus, que normalmente se encuentra dentro de los músculos de la pared intestinal. Para compensar la inmigración faltante de las células nerviosas en la pared intestinal, se conecta un plexo nervioso en el intestino corriente arriba, lo que aumenta la liberación de la sustancia mensajera. acetilcolina.

Acetilcolina provoca un aumento de la actividad de los músculos intestinales, de modo que la tensión permanente (espasticidad) de los músculos intestinales asociados con la enfermedad se desarrolla. En cualquier caso, un componente genético juega un papel en la enfermedad. La enfermedad se puede heredar de forma autosómica dominante y autosómica recesiva. Sin embargo, también hay muchos niños que no portan ninguna de las mutaciones genéticas típicas y en quienes la enfermedad no se ha transmitido por herencia. Si partes del intestino del feto no están suficientemente abastecidas con sangre o si ocurre una infección viral, esto también puede ser el desencadenante de la enfermedad.