Sinónimos: sinostosis cervical congénita
Definición
El llamado síndrome de Klippel-Feil describe una malformación congénita que afecta principalmente a la columna cervical. La característica principal es una adherencia de las vértebras cervicales, que puede ir acompañada de otras malformaciones. El síndrome de Klippel-Feil fue descrito completamente por primera vez en 1912 por Maurice Klippel, un neurólogo francés y psiquiatra, y André Feil, también neurólogo francés, y también fue nombrado en su honor. La frecuencia con la que se produce este síndrome se da como 1: 50000, lo que la convierte en una de las enfermedades más raras.
Causas
La causa de esta enfermedad ya está en embarazo temprano, cuando ciertas partes del tejido del embrión, los llamados somitas cervicales, no maduran adecuadamente o no se desarrollan como de costumbre. Aún no se comprende por qué ocurre este trastorno del desarrollo en primer lugar. La expresión de este síndrome es sumamente variable y puede ser completamente inofensiva y apenas visible o puede ir acompañada de graves malformaciones.
El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por la fusión de dos o más cuerpos vertebrales del cuello. En algunos casos, toda la columna cervical puede incluso fusionarse. También son característicos una línea del cabello profunda y, como resultado de la fusión vertebral, una muy corta cuello con rigidez de cuello y una mala posición de la cabeza, una tortícolis ósea.
Sin embargo, estos signos clínicos típicos se encuentran solo en el 34-74% de los pacientes, ya que la amplitud de movimiento suele estar bien conservada. Las adherencias óseas pueden provocar molestias, según su gravedad. La movilidad de la columna cervical puede verse severamente restringida.
Sin embargo, la falta de movilidad se compensa parcialmente con otras articulaciones ubicadas entre, encima o debajo de las adherencias, que a menudo son demasiado móviles. Sin embargo, esto también significa que las regiones espinales sobremóviles relevantes están menos estabilizadas, lo que puede conducir a problemas graves en estas áreas, como una lesión en el cuerpo. médula espinal en la región cervical, inestabilidad o espondilartrosis (cambios degenerativos en el arco vertebral articulaciones). Si la primera articulación de la columna cervical se fusiona entre el cráneo hueso y el llamado atlas hueso, esta malformación causa molestias más frecuentes que en las zonas más bajas articulaciones.
