La anomalía de May-Hegglin es una anomalía hereditaria de leucocitos que es uno de los trastornos asociados a MYH9 y está asociado con una mutación puntual. El trastorno hereditario se asocia con una deficiencia de plaquetas y una forma anormal de plaquetas. Por lo tanto, los pacientes con la anomalía padecen una leve tendencia al sangrado.
¿Qué es una anomalía de May-Hegglin?
El grupo de las llamadas enfermedades asociadas a MYH9 incluye varios trastornos hereditarios que tienen como base una mutación en los genes MYH6. Este grupo de enfermedades incluye la anomalía de May-Heggelin, que se asocia con alteraciones plaquetas y se incluye entre las anomalías genéticas de los leucocitos. Otros trastornos en el grupo asociado a MYH9 incluyen el síndrome de Sebastian, el síndrome de Fechtner y el síndrome de Epstein. La anomalía de May-Hegglin es la enfermedad más común del grupo original, aunque también es una enfermedad rara. Hasta la fecha, no se han documentado suficientes casos para dar una prevalencia confiable. El pequeño número de casos dificulta la investigación sobre la anomalía de May-Hegglin y los otros trastornos asociados a MYH9. Por esta razón, no todas las asociaciones del grupo de enfermedades se han establecido de manera concluyente.
Causas
La causa de MHA es una mutación genética. Es una mutación puntual en el MYH9 gen ubicado en el cromosoma 22 y el locus del gen q11.2. Esto gen codifica cadenas pesadas de miosina no muscular de tipo IIA. Esta es una proteína que se encuentra principalmente en sangre células como monocitos y plaquetasy dentro de la cóclea y los riñones. Mutación del gen da como resultado un cambio conformacional que afecta al cabeza de la proteína NMMHC-IIA. La proteína de los pacientes se agrega de forma anormal en los cuerpos de Döhle debido al cambio conformacional y, como consecuencia, el citoesqueleto de los megacariocitos se organiza incorrectamente. Los megacariocitos son células precursoras de plaquetas. Por lo tanto, la mutación del gen en el contexto de la anomalía de May-Hegglin conduce no solo a una anomalía de los leucocitos, sino también a una macrotrombocitopenia. Este fenómeno se caracteriza por una deficiencia de plaquetas resultante de plaquetas sobredimensionadas. Las plaquetas hiperplásicas llevan inclusiones de leucocitos y, a veces, se vuelven incluso más grandes que eritrocitos. Se ha observado agrupación familiar para la anomalía. La enfermedad se transmite por herencia autosómica dominante.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con anomalía de May-Hegglin padecen una serie de síntomas clínicos característicos. El complejo de síntomas incluye una disminución del recuento de plaquetas y una alteración de las plaquetas. volumen. Debido a estas asociaciones, generalmente se ven afectados por un aumento tendencia a sangrar, ya que las plaquetas juegan un papel importante en la cascada de la coagulación. El sintomático tendencia a sangrar de estos pacientes no es tan pronunciado como en los pacientes del síndrome de Sebastián relacionado. Sin embargo, los pacientes con anomalía de May-Hegglin también padecen disfunción plaquetaria, también conocida como trombocitopatía. Estos síntomas están asociados con macrotrombocitopenia, que está indicada por la presencia de plaquetas que informan un tamaño anormal con inclusiones de leucocitos. Los individuos afectados, a diferencia de los pacientes con síndrome de Fechtner o síndrome de Epstein, no tienen pérdida de la audición o problemas renales. La anomalía se suele denominar la enfermedad más leve de la gama de trastornos asociados a MYH9 porque se asocia con la menor cantidad de síntomas y la expresión más leve.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de la anomalía de May-Hegglin puede ser un desafío para los médicos. Algunos pacientes muestran pocos síntomas y, por lo tanto, no se diagnostican en absoluto o se diagnostican a una edad más avanzada. Debido a la ausencia aproximada de síntomas, la historia clínica a menudo no lleva al médico muy lejos. A menudo, solo rutina sangre las pruebas revelan anomalías. En un examen más detenido, estos pueden sugerir una enfermedad del grupo de trastornos asociados a MYH9. Para diferenciar las enfermedades de este grupo, se debe realizar un análisis genético molecular. Aunque las cuatro enfermedades de este grupo se manifiestan como mutaciones puntuales del gen MYH9, estas mutaciones puntuales se localizan en diferentes sitios según la enfermedad, por lo que el análisis de ADN permite realizar un diagnóstico definitivo de la anomalía. El pronóstico es sumamente favorable. Por lo general, no existen restricciones sobre la esperanza de vida o la vida diaria de los afectados.
Complicaciones
La anomalía de May-Hegglin provoca un aumento del sangrado en los pacientes. Estos ocurren incluso con heridas leves o cortes y son muy difíciles de detener en la mayoría de los casos. La calidad de vida de la persona afectada está significativamente limitada y reducida por la anomalía de May-Hegglin. En algunos casos, la anomalía de May-Hegglin también puede Lead a pérdida de la audición y por tanto a mayores limitaciones en la vida diaria del paciente. Similar, riñón Se producen problemas, por lo que en el peor de los casos la persona afectada puede sufrir insuficiencia renal. Las víctimas dependen de exámenes y controles regulares para evitar diversos daños consecuentes. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento directo y causal de la anomalía de May-Hegglin. Por lo tanto, el tratamiento está dirigido principalmente solo a limitar los síntomas. Sin embargo, en muchos casos de anomalía de May-Hegglin, no es necesario ningún tratamiento si no hay daño o restricción a la órganos internos. Las personas afectadas deben conocer y evitar diversos peligros en su vida diaria para prevenir hemorragias. En emergencias agudas, el sangrado se puede detener con la ayuda de medicamentos. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida no se reduce por la anomalía de May-Hegglin.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las personas que muestran una mayor tendencia a sangrar en comparación directamente con sus compañeros deben consultar a un médico. Aunque sea pequeño heridas solo se puede detener con gran esfuerzo o después de un alto sangre pérdida, se recomienda una visita al médico. Además, estéril Cuidado de heridas es necesario para prevenir el riesgo de septicemia y por tanto peligro para la vida. Si Cuidado de heridas no puede ser proporcionado por la persona afectada en la medida necesaria, se debe consultar a un médico lo antes posible. Si existe heridas rasgarse de nuevo muy rápidamente durante un cambio de apósito, esto es un indicio de una irregularidad existente. Esto perturba considerablemente un proceso de curación óptimo y debe ser examinado por un médico. Si la persona afectada padece frecuentes nariz o sangrado de encías, es aconsejable discutir las observaciones con un médico. Si mareo, visión borrosa o pérdida de fuerza ocurre debido a una mayor pérdida de sangre, se necesita un médico. Se necesitan exámenes exhaustivos para determinar una causa y permitir que se realice un diagnóstico. Si hay pérdida del conocimiento, se debe alertar a los servicios médicos de emergencia. Existe un riesgo potencialmente mortal condición que debe ser atendido por un médico. Si las mujeres sexualmente maduras sufren de sangrado menstrual abundante, deben registrar la cantidad de sangre y luego consultar a un médico. Si hay una pérdida de audición, también se necesita un médico.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no está disponible para ninguno de los trastornos asociados a MYH9. La anomalía de May-Hegglin también se considera incurable hasta la fecha debido a su base genética. Actualmente, gen terapia forestal Los enfoques son un tema de investigación médica. Por esta razón, puede existir un tratamiento causal para la anomalía en un futuro cercano que hará que la enfermedad sea curable. condición. Hasta ahora, esto sigue siendo cosa del futuro. Se pueden administrar tratamientos sintomáticos a los pacientes con anomalía de May-Hegglin según sea necesario. En la mayoría de los casos, sin embargo, las terapias no son necesarias. La mayoría de los afectados casi no tienen limitaciones como resultado de la enfermedad. Incluso en el caso de lesiones leves, la enfermedad no suele Lead a complicaciones graves o pérdida de sangre inaceptablemente alta, ya que los pacientes tendencia a sangrar se mantiene dentro de los límites. En el contexto de lesiones y operaciones graves, a los pacientes se les suele administrar, no obstante, un concentrado de plaquetas para compensar la deficiencia de plaquetas y promover la coagulación. De esta forma se pueden prevenir las complicaciones hemorrágicas.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico en términos de esperanza de vida es positivo en casi todos los pacientes con anomalía de May-Hegglin. La enfermedad hereditaria relacionada con la mutación se ha convertido en la más común entre las enfermedades muy raras asociadas a MYH9. Por medio de sintomático terapia forestalLa anomalía de May-Hegglin puede mantenerse estable. Solo antes de las próximas operaciones es necesaria una transfusión de plaquetas. Solo los riesgos quirúrgicos y posoperatorios pueden empeorar el pronóstico. El hecho de que el pronóstico de la anomalía de May-Hegglin sea tan favorable es un golpe De suerte. Sin embargo, los afectados sufren una mayor tendencia al sangrado debido a esta condición. Sin embargo, esto no es comparable a hemofilia. Es mucho más débil. Por lo general, no hay otros síntomas. Por lo tanto, esta forma de enfermedad asociada a MYH9 se puede distinguir fácilmente de las otras formas de este grupo. Sin embargo, es problemático que algunos pacientes con esta anomalía no presenten ningún síntoma. Por lo tanto, algunos solo se vuelven visibles a una edad avanzada. Sin un examen genético molecular o un análisis de ADN, el médico no tendrá ninguna claridad sobre cuál de las cuatro enfermedades de este grupo de formas está presente. Hasta ahora, solo se han informado unos pocos casos de anomalía de May-Hegglin. Por lo tanto, no se pueden hacer declaraciones sobre la prevalencia de la anomalía hasta el momento. Los médicos solo saben que la anomalía de May-Hegglin se hereda de manera autosómica dominante. Por tanto, es hereditario. Dado que el pronóstico es favorable, no se esperan consecuencias de la enfermedad que limiten la vida.
Prevención
Todas las enfermedades del grupo asociado a MYH9 son trastornos extremadamente raros. Por esta razón, la investigación dentro del grupo de enfermedades no ha avanzado lo suficiente como para medidas estar disponible. Debido a la heredabilidad de la anomalía de May-Hegglin, los pacientes con este trastorno pueden al menos buscar asesoramiento genetico durante la planificación familiar.
Seguimiento
La anomalía de May-Hegglin generalmente se asocia con diversas afecciones médicas, todas las cuales pueden tener un impacto muy negativo en la vida y también en la calidad de vida de la persona afectada. Por lo tanto, la persona afectada debe comunicarse con un médico ante los primeros síntomas o signos de la enfermedad para evitar que los síntomas sigan empeorando. Debido al aumento de la tendencia al sangrado, los pacientes deben tener cuidado de Lead un estilo de vida consciente para mitigar el riesgo de lesiones. En la medida en que los síntomas de la enfermedad han favorecido el desarrollo de problemas psicológicos o incluso depresión., se debe consultar a un psicólogo. La terapia complementaria puede ayudar a restaurar la equilibrar y promover un mejor afrontamiento de la enfermedad.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Debido a que los individuos afectados sufren de una tendencia notablemente mayor a sangrar debido a la anomalía de May-Hegglin, se debe evitar cualquier sangrado. Esto incluye evitar accidentes o deportes peligrosos. Además, durante los procedimientos quirúrgicos u otros exámenes médicos, el médico tratante siempre debe estar informado sobre la anomalía de May-Hegglin. Si ambos padres tienen esta anomalía, asesoramiento genetico puede ser útil si se desea el niño. De esta forma se puede estimar el riesgo de herencia de esta enfermedad. Si se produce sangrado en el paciente, debe detenerse. En la mayoría de los casos no es necesario consultar a un médico, pero detener el sangrado puede llevar un poco más de tiempo. No se produce una pérdida importante de sangre y no hay más complicaciones. En caso de intervenciones quirúrgicas, los pacientes dependen de la medicación para prevenir hemorragias graves. No es necesario ningún tratamiento adicional de la anomalía de May-Hegglin. En la mayoría de los casos, el desarrollo del niño tampoco se ve afectado negativamente por la afección, por lo que tampoco es necesario ningún tratamiento en este caso.
