El síndrome de Fraser es un trastorno genético muy raro que se caracteriza por múltiples malformaciones físicas. La expresión de las malformaciones individuales no es uniforme, por lo que además de los casos de mortinatos y niños que mueren inmediatamente después del nacimiento, también hay personas afectadas con esperanza de vida normal. Terapia depende del tipo de malformación.
¿Qué es el síndrome de Fraser?
El síndrome de Fraser fue descrito por primera vez en 1962 por el genetista humano británico George R. Fraser. Debido a uno de sus principales síntomas, las fisuras palpebrales cerradas, este condición inicialmente se llamó síndrome de criptoftalmos. En los años siguientes se diagnosticaron más casos. En muchos casos, además del criptoftalmos, se pueden detectar adherencias de dedos de manos o pies adyacentes (sindactilia). Por lo tanto, a menudo se usaba el nombre sinónimo de síndrome de criptoftalmos-sindactilia. Otros sinónimos del trastorno incluyen el síndrome de Meyer-Schwickerath, el síndrome de Ullrich-Feichtiger o el síndrome de Fraser-François. El término síndrome de Fraser, en honor al genetista humano estadounidense Victor Almon McKusick, finalmente se ha aceptado como el nombre principal. En total, hay alrededor de 150 descripciones de casos de este síndrome. Se reconoció que existen diferentes manifestaciones de las malformaciones individuales. Algunas personas afectadas sólo sufren de criptoftalmos sin otras malformaciones físicas. En otros casos, se producen multitud de dismorfias. La enfermedad se presenta con varios síntomas mayores y menores, y la esperanza de vida de cada paciente también varía. Por ejemplo, hasta el 25 por ciento de los niños afectados nacen muertos. Otro 20 por ciento de los pacientes muere en el primer año de vida por riñón o malformaciones laríngeas. La mayoría de las personas afectadas, sin embargo, tienen una esperanza de vida normal.
Causas
La causa del síndrome de Fraser puede ser autosómica recesiva. gen mutación. En la mayoría de los casos, es un gen defecto en el gen FRAS1, que se encuentra en el cromosoma 4. Otros posibles genes afectados son GRIP1 en el cromosoma 12 o FREM2 en el cromosoma 13. El gen FRAS1 codifica una proteína que pertenece a la matriz extracelular. La ausencia de ciertos proteínas de la matriz extracelular conduce a desequilibrios en los procesos de crecimiento durante la embriogénesis. El modo de herencia de todos los genes afectados es autosómico recesivo. Esto significa que la persona afectada debe ser homocigota para dos genes defectuosos. Si el gen mutado está presente solo una vez, la enfermedad no ocurre. El síndrome solo se puede heredar si ambos padres tienen al menos un gen defectuoso. Por lo tanto, este síndrome se acumula en la descendencia de padres relacionados que tienen este defecto genético en particular.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Fraser se caracteriza por la aparición de varios síntomas mayores y menores. Por lo tanto, se puede asumir un diagnóstico confirmado cuando aparecen dos síntomas mayores y un síntoma menor o un síntoma mayor y cuatro síntomas menores. Los síntomas principales incluyen ausencia de fisuras palpebrales (criptoftalmos), malformaciones de órganos genitourinarios como riñones u órganos reproductores, adherencias de dedos de manos o pies adyacentes (sindactilia) y malformaciones o ausencias conductos lagrimales. Los síntomas secundarios incluyen cabeza pequeña (microcefalia), distancia interocular amplia (hipertelorismo), estrechamiento o ausencia de la laringe, pulmones fetales inmaduros (hipoplasia pulmonar), ensanchamiento de la sínfisis púbica y anomalías esqueléticas. También se observan malformaciones de las aurículas, labios o paladar, así como desplazamiento del ombligo o pezón. En el pasado, se pensaba que el deterioro cognitivo era otro síntoma. Sin embargo, esto no ha sido confirmado. El pronóstico de la enfermedad depende de cualquier malformación de los riñones, laringe, o pulmones. Estos causan la alta tasa de mortinatos y mortalidad infantil. De lo contrario, la esperanza de vida no está limitada.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico se refiere principalmente a la combinación de síntomas mayores y menores además de la historia. Se hace hincapié en el examen de los ojos, riñones, laringey pulmones. El síndrome de Fraser se puede diagnosticar prenatalmente con la ayuda de una ecografía, que puede revelar pulmones ecogénicos, lo que indica un estrechamiento u obstrucción de la laringe. El líquido que se forma constantemente no puede regresar a los pulmones debido al estrechamiento de la laringe, formando así una congestión, también conocida como CHAOS fetal (síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias altas). El "síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias altas" se traduce como "estrechamiento de las vías respiratorias superiores". Esto condición podemos Lead a nacimiento de un niño muerto y se considera una indicación médica para la posible terminación de el embarazo. El diagnóstico prenatal también incluye pruebas genéticas humanas a través de muestreo de vellosidades coriónicas or amniocentesis.
Complicaciones
El síndrome de Fraser se debe a un defecto genético; por lo tanto, el tratamiento causal y curativo no es posible. Debido a la rareza del síndrome y la alta tasa de mortalidad de las personas afectadas (casi una cuarta parte de las personas afectadas mueren antes del nacimiento y otra cuarta parte muere en el primer año de vida), los enfoques terapéuticos y las complicaciones están mal descritos. Los supervivientes suelen ser tratados quirúrgicamente, según el afectado. condición. Las complicaciones más frecuentes en el tratamiento del síndrome de Fraser son, por tanto, los riesgos generales asociados a la cirugía. Éstas incluyen pierna vena trombosis (sangre coágulos en las piernas, oclusión de un vaso pulmonar (pulmonar embolia), lesión a los nerviose infección. Después de la operación, existe un mayor riesgo de cicatrización de la herida trastornos e incluso gangrena. Si no se trata, los síntomas comunes del síndrome de Fraser pueden afectar gravemente la situación de vida general de los afectados. La microftalmia (o anoftalmia) no tratada da como resultado la pérdida completa de la posible visión borrosa. Si no se realiza una corrección cosmética de los ojos (como la inserción de una prótesis ocular o la corrección de un estrabismo severo), las consecuencias son principalmente deficiencias psicológicas, hasta e incluyendo el desarrollo de depresión.. Si la sindactilia (dedos de manos y / o pies fusionados) no se trata, la función motora se ve gravemente afectada: es difícil agarrar, sostener un bolígrafo o caminar, dependiendo de la gravedad. La agenesia renal, que a menudo acompaña al síndrome de Fraser, conduce a la muerte del paciente si no se trata.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Las anomalías físicas que se desvían de la norma siempre deben ser aclaradas por un médico. El cuerpo humano tiene una estructura básica, cuya desviación es una indicación de una enfermedad. Las adherencias, malformaciones o crecimientos se consideran inusuales y deben ser examinadas por un médico. Si hay cambios en el sistema esquelético del cuerpo humano, es necesaria una visita al médico, incluso si no hay otros síntomas. Las malformaciones, osificaciones o limitaciones de movimiento deben ser evaluadas por un médico. Si los dedos de los pies y de las manos no se pueden mover individualmente, si están alterados debido a una forma desviada o si la persona afectada tiene manos y pies palmeados, es recomendable consultar a un médico. Si la distancia entre los ojos es inusual, si falta la laringe o si hay constricciones en el cuello, se necesita un médico. Deformidades de la cara, especialmente las orejas, los ojos, nariz o los labios deben ser examinados médicamente. Si hay cambios en el paladar, también se necesita un médico porque puede haber problemas con la alimentación. Si el ombligo o los pezones están en posiciones alteradas en el cuerpo, estas características deben presentarse a un médico. Desviaciones en posibles movimientos articulares o cambios visuales en el articulaciones se consideran inusuales y deben ser examinados por un profesional médico. Si hay disfunciones de los sistemas individuales debido a deformidades existentes, se necesita un médico.
Tratamiento y terapia
Las deformidades renales y laríngeas son las principales causas de muerte en el síndrome de Fraser. Por lo tanto, si hay alguna malformación laríngea después del nacimiento, se debe realizar un procedimiento llamado traqueotomía de inmediato. Traqueotomía implica la creación de un acceso quirúrgico a la tráquea para garantizar que el paciente esté ventilado. En años posteriores, dependiendo de la situación existente, se puede realizar una revisión de la restauración de la función. Desafortunadamente, la ausencia de ambos riñones es incompatible con la vida. En este caso, el tratamiento ya no es posible. Sin embargo, en el caso de la agenesia renal unilateral, la función de uno riñón se conserva. Además, se intenta la apertura quirúrgica de las fisuras palpebrales. Sin embargo, esta operación es útil solo si los globos oculares están presentes.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Fraser es un trastorno que se diagnostica muy raramente en todo el mundo hasta la fecha. Apenas hay más de 150 casos documentados en los que se ha dado el diagnóstico. La mayoría de los pacientes hasta la fecha tienen una esperanza de vida corta. Debido a las graves malformaciones, mueren en el útero, inmediatamente al nacer o poco después del parto. Estos niños padecían graves malformaciones de la laringe o los riñones. Dado que las malformaciones físicas ocurren de forma individual, también hay pacientes en los que no hay un acortamiento significativo de la esperanza de vida. Muchas mutaciones pueden optimizarse en intervenciones quirúrgicas después del nacimiento, de modo que sea posible una mejora de la calidad de vida. En el caso de malformaciones de la fisura palpebral, el conductos lagrimales o en el caso de adherencias de dedos de manos y pies, el paciente tiene buen pronóstico. Ya dentro del proceso de crecimiento y desarrollo, correctivo medidas se puede tomar en los primeros años de vida. Los cambios deseados se realizan a más tardar con la finalización del crecimiento físico. No es posible una cura completa para la enfermedad genética. El ADN del ser humano no puede ni debe cambiarse. Sin embargo, los síntomas pueden ser atendidos bien y suficientemente con la disponibilidad de terapia forestal y opciones de tratamiento. En caso de malformaciones de los órganos sexuales u órganos del tracto urogenital, pueden ocurrir enfermedades secundarias. En algunos casos, el paciente depende de órganos de donantes.
Prevención
El síndrome de Fraser es genético y ocurre comúnmente en matrimonios de familiares. En casos de agrupamiento familiar, humanos asesoramiento genetico y, si es necesario, se deben buscar pruebas de ADN si el paciente tiene un deseo existente de tener hijos. Además, existen métodos de examen prenatal mediante los cuales se puede diagnosticar prenatalmente el síndrome de Fraser.
Seguimiento
Por regla general, la persona afectada con síndrome de Fraser no dispone de opciones especiales de seguimiento, ya que se trata de una enfermedad genética. Por lo tanto, el paciente depende del tratamiento puramente sintomático de esta enfermedad para prevenir complicaciones adicionales y evitar una reducción de la esperanza de vida. No se espera una autocuración en el síndrome de Fraser. El tratamiento sintomático generalmente puede mantener una esperanza de vida normal. En la mayoría de los casos, el tratamiento de esta dolencia se remedia mediante una intervención quirúrgica. No ocurren complicaciones particulares y ventilación se puede asegurar de nuevo. Tras esta compleja operación, la persona afectada debe descansar y cuidar el cuerpo. No se deben realizar más actividades extenuantes o estresantes. El reposo en cama debe observarse estrictamente. Dado que el síndrome de Fraser también puede dañar los riñones, los exámenes regulares realizados por un internista son muy útiles para prevenir este daño. Los ojos también deben examinarse y tratarse con regularidad. Dado que el síndrome de Fraser también puede tener un efecto negativo en la psique de la persona afectada, el apoyo y la ayuda de amigos y familiares es muy útil para prevenir complicaciones.
Que puedes hacer tu mismo
La esperanza de vida acortada a menudo asociada con el síndrome de Fraser es particularmente desafiante para los pacientes y sus familias. Debido a que la carga psicológica de este pronóstico es muy alta, una forma de afrontar bien el estrés debe encontrarse de forma independiente en la vida cotidiana además del apoyo médico convencional. La comunicación abierta con familiares y amigos ayuda a aclarar preocupaciones y temores mutuos. En muchos casos, se debe buscar apoyo terapéutico para evitar que se desarrollen más enfermedades como resultado de la presión psicológica. El intercambio de información en foros o grupos de autoayuda puede ayudar a obtener sugerencias y consejos sobre cómo lidiar con la enfermedad en la vida cotidiana. Se comentan experiencias y aventuras con otros enfermos. Esto ayuda a procesar lo sucedido y fortalece la psique. Además, relajación Se pueden utilizar técnicas para establecer equilibrar. Con Qi Gong, entrenamiento autógeno, meditación y yoga, estrés la reducción se puede lograr y mental fuerza se fortalece. Las deformidades individuales Lead que el paciente dependa de la asistencia diaria, lo que se traduce en una reestructuración que repercute en otros miembros de la familia. Sin embargo, se debe mantener una actitud positiva y el tiempo que pasan juntos se debe utilizar para actividades agradables.