Obligatorio diagnóstico de dispositivos médicos.
- Cuello Medición de transparencia de pliegues por ecografía (ultrasonido examen) - se realizó de manera óptima entre la semana 11 y 14 de el embarazo; Si el cráneo es mayor de 45 mm, esto puede indicar los siguientes otros trastornos cromosómicos además de Síndrome de Turner: Trisomía 10, trisomía 13 (síndrome de Pätau), trisomía 15, trisomía 16, trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 21 (El síndrome de Down), trisomía 22, síndrome triplo-X (trisomía X), monosomía X (Síndrome de Turner), síndrome de Klinefelter (en la mayoría de los casos caracterizados por un cromosoma X supernumerario (47, XXY)).
Opcional diagnóstico de dispositivos médicos - dependiendo de los resultados del historial, examen físico y parámetros de laboratorio obligatorios - para diagnóstico diferencial.
- Ultrasonido 3D (imagen tridimensional del feto/ niño por nacer) - idealmente entre la semana 12 y 16 de el embarazo [debido al síndrome de Noonan y al síndrome de Zellweger].
- final ultrasonido (ultrasonido de órganos) - idealmente entre la semana 19 y 20 de el embarazo [debido al síndrome de Noonan y al síndrome de Zellweger].
