El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una enfermedad congénita, rara y hereditaria. tejido conectivo trastorno. Tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, por lo que los síntomas de esta enfermedad son variados. Es posible que se estiren demasiado y se lesionen con facilidad. piel así como el desgarro de órganos internos, ligamentos, Tendones y sangre vasos. Además, la enfermedad se caracteriza por hiperlaxitud. articulaciones.
Causas del síndrome de Ehlers-Danlos.
Hay varias formas de El síndrome de Ehlers-Danlos, pero sus causas no se comprenden completamente. En algunas formas de SED, se cree que la causa es un trastorno genético de Colágeno in tejido conectivo. Colágeno es una proteína fibrosa que es un componente de piel, Tendones, ligamentos, articulaciones, etc. y es responsable, entre otras cosas, de la elasticidad del piel. Para otros tipos de SED, las causas aún no están claras.
Síndrome de Ehlers-Danlos: síntomas.
Los síntomas del SED pueden ser más o menos pronunciados y pueden variar ampliamente. Por lo tanto, los signos pueden ocurrir en diversos grados en cada tipo. Los síntomas típicos incluyen:
- Articulaciones hipermóviles
- Piel demasiado estirada y que se daña fácilmente
- Cicatrización y cicatrización deficiente de heridas
- Tendencia a magullar
- Participación de la órganos internos (por ejemplo, cambios en el corazón válvulas, vasodilatación, hernias).
Además, según el tipo de SED, pueden aparecer otros síntomas.
Criterios diagnósticos del síndrome de Ehlers-Danlos.
En marzo de 2017 se publicaron nuevos criterios diagnósticos que permiten una clasificación completa y específica de la enfermedad. Según estos criterios, ahora se distinguen 13 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, aunque todavía no existe una traducción al alemán para estos:
- EDS clásico (cEDS)
- EDS de tipo clásico (clEDS)
- EDS cardíaco-valvular (cvEDS)
- EDS vascular (vEDS)
- EDS hipermóvil (hEDS)
- Artrocalasio SED (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- EDS cifoescoliótico (kEDS)
- Síndrome de la comea frágil (BCS)
- EDS espondilodisplásico (spEDS)
- EDS músculocontractural (mcEDS)
- EDS miopático (mEDS)
- EDS periodontal (pEDS)
A menudo, los síntomas no permiten una asignación clara a uno de los tipos; por lo tanto, la clasificación se considera más como una guía aproximada y la investigación sobre los tipos se considera lejos de ser completa.
EDS: La clasificación de Villefranche.
Hasta 2017, se hizo una distinción entre un pequeño número de diferentes formas de El síndrome de Ehlers-Danlos, conocida como la clasificación de Villefranche, que todavía está establecida en Alemania. Esta clasificación incluye los siguientes tipos y sus síntomas típicos:
- Tipo clásico: tipos I y II (piel muy estirada y fácilmente lesionada, tendencia a moretón, Pobre cicatrización de la herida, hipermovilidad del articulaciones, órganos internos y vasos también pueden verse afectados, los síntomas no son tan pronunciados en el tipo I como en el tipo II).
- Tipo hipermóvil: tipo III (escasa afectación de la piel, hipermovilidad pronunciada de las articulaciones con luxación frecuente, músculo crónico y dolor en las articulaciones, deformación de la columna vertebral y extremidades.
- Tipo vascular: tipo IV (piel hiperextensible y fina, translúcida, tendencia a moretón, hipermovilidad de pequeñas articulaciones, órganos internos y vasos también puede verse afectado).
- Tipo cifoescoliótico: tipo VI (hiperextensibilidad de la piel de moderada a grave, escasa cicatrización de la herida, articulaciones extremadamente sobremovilizadas, los ojos y los órganos internos también pueden verse afectados).
- Tipo artrocalasico: tipo VII A / B (hiperextensibilidad de la piel de baja a moderada, piel elástica y fina, pobre cicatrización de la herida, sobremovimiento pronunciado de las articulaciones con luxación frecuente de la cadera).
- Tipo de dermatosparaxis: tipo VII C (piel muy flácida y caída, hipermovilidad pronunciada de las articulaciones, los órganos internos también pueden verse afectados).
De estas formas de EDS, los tipos hipermóvil y clásico aparecen con mayor frecuencia. Dentro de esta clasificación también se distinguen otros tipos exóticos, pero son extremadamente raros.
Diagnóstico de EDS
La presencia de síntomas clínicos y criterios por tipo son cruciales para el diagnóstico de SED. Además, los antecedentes familiares pueden proporcionar más información en el establecimiento del diagnóstico Varias exploraciones (en parte para excluir otros diagnósticos), una prueba genética o una prueba cutánea biopsia, en el que la estructura química del Colágeno en la piel se comprueba, también se puede utilizar en el diagnóstico. La hiperextensibilidad de las articulaciones se puede probar utilizando la denominada puntuación de Beighton. En la práctica, el diagnóstico generalmente no se realiza sobre la base de los síntomas típicos, sino más bien sobre la base de una aparición inusual de varios síntomas, que desconciertan a los afectados y son el desencadenante de una búsqueda a menudo larga de las causas. Además, el diagnóstico correcto se complica por el hecho de que la mayoría de los médicos no conocen lo suficiente sobre la enfermedad debido a su rareza. Por lo tanto, las personas afectadas atraviesan una odisea que suele durar años hasta que se encuentra un diagnóstico.
Síndrome de Ehlers-Danlos: terapia.
No existe cura para la EDS. Se considera que los pacientes con el tipo vascular tienen mayor riesgo de salud problemas. Por tanto, estos requieren cuidados médicos intensivos. Básicamente, el tratamiento para todos los pacientes con SED se centra en el alivio de los síntomas. Por lo tanto, monitoreo de las sistema cardiovascular, fisioterapia o ortopédico SIDA como los vendajes pueden soportar el terapia forestal. Por el contrario, los movimientos que implican hiperextensión o debe evitarse el bloqueo de las articulaciones. Si es posible, las intervenciones quirúrgicas solo deben realizarse en centros con experiencia suficiente en el tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos. Además, el apoyo emocional de familiares y amigos es particularmente importante para que las personas afectadas puedan afrontar la enfermedad. Similar, terapia de comportamiento y la atención psicológica puede ser útil.
EDS: lo que puede hacer usted mismo
Para facilitarle la vida con la enfermedad como paciente con SED, algunas de las cosas que puede hacer son las siguientes:
- Evitación del exceso de peso
- Se recomiendan comidas más pequeñas
- Un tratamiento osteopático
- Revisiones periódicas de los ojos, dientes, corazón y otros órganos internos.
- Utilice ayudas ergonómicas
- Plantillas de zapatos si es necesario
- Lleve siempre consigo la tarjeta de identificación de emergencia
Deportes con EDS
Especialmente a los niños y adolescentes, pero también a muchos adultos, les gusta practicar deportes, donde las lesiones leves pueden ocurrir rápidamente. Para los pacientes afectados por el síndrome de Ehlers-Danlos, así como para el entorno social, es por tanto de gran importancia desarrollar una comprensión de la enfermedad. En la medida en que sean posibles las actividades deportivas, se recomienda:
- Una estabilidad moderada de por vida, fuerza y equilibrar entrenamiento con mínima participación de las articulaciones y evitación de estiramientos excesivos.
- Ejercicio suave como agua aeróbicos, nadar, yoga, tai chi o la terapia ocupacional.
- Evitación de los deportes de contacto
- Uso de protectores articulares o vendajes.
