El síndrome de Elschnig es un trastorno hereditario muy raro con malformaciones congénitas de los párpados. Sin embargo, la gravedad de los síntomas a menudo varía mucho. El tratamiento es sintomático y depende de las malformaciones que se presenten.
¿Qué es el síndrome de Elschnig?
El síndrome de Elschnig se caracteriza principalmente por malposiciones de los párpados inferiores. En casos más raros, también aparecen otros síntomas, como hendidura labio y paladar, así como otras malformaciones. El síndrome de Elschnig fue descrito por primera vez en 1912 por el médico austriaco Anton Elschnig. Hay varios sinónimos para condición como el síndrome de blefaro-queilodonte (síndrome de BCD), ectropión, hendidura inferior labio y / o paladar, lagoftalmos - labio leporino y paladar hendido o paladar hendido - ectropión - dientes cónicos. Estos sinónimos ya indican los posibles síntomas secundarios además del síntoma principal ectropión de los párpados. La enfermedad es muy rara y afecta solo a una de cada millón de personas. Todas las características de la enfermedad están presentes desde el nacimiento. Sin embargo, no es una enfermedad potencialmente mortal.
Causas
La causa del síndrome de Elschnig se debe a una mutación en el P63. gen. El P63 gen se encuentra en el cromosoma 3 y el modo de herencia es autosómico dominante. Otras dos enfermedades hereditarias con manifestaciones similares también son causadas por mutaciones en este gen. Estos son el síndrome de Hay-Wells y el síndrome de EEC. En estos trastornos, los defectos ectodérmicos y la hendidura labio y el paladar juegan un papel más importante. El gen P63 es responsable de la interacciones entre epitelio y mesénquima durante la embriogénesis. Es uno de los factores de transcripción que aseguran la formación fluida de los órganos (morfogénesis). En el caso de mutaciones de este gen, esta tarea ya no se puede realizar perfectamente. Esto conduce a una variedad de malformaciones. En el síndrome de Elschnig, los ojos se ven afectados principalmente. Debido al modo de herencia autosómico dominante, la enfermedad se transmite directamente del padre afectado a la descendencia. En este caso, existe un 50 por ciento de posibilidades de que los niños padezcan este síndrome.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Elschnig se caracteriza, como ya se mencionó, principalmente por malformaciones de los párpados. Se nota un alargamiento lateral de la fisura palpebral con una rotación hacia abajo de los párpados inferiores. Este fenómeno también se llama ectropión. El ectropión de los párpados inferiores se considera el síntoma principal del síndrome de Elschnig. En algunos casos, el ectropión también se produce junto con labio leporino y paladar hendido. Hasta la fecha, esta asociación se ha descrito en cerca de 50 pacientes. Además, hipertelorismo, sindactilia, dientes cónicos o ano se observa imperforatus. El hipertelorismo se caracteriza por una distancia interocular excesiva. La sindactilia es una malformación de las falanges de los dedos de las manos o de los pies, donde los dedos de las manos o de los pies individuales pueden fusionarse. Los dientes también pueden tener forma cónica. Ano imperforatus es el nombre que se le da a una malformación en la abertura anal. Los párpados también pueden estar enormemente abiertos, lo que se llama euribléfaron. También es posible un llamado lagoftalmos. En este caso, los ojos no se pueden cerrar. En casos más raros, la distiquiasis (segunda fila de pelo) también ocurre en la parte superior párpado.
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha de síndrome de Elschnig se realiza cuando se presentan los síntomas apropiados. Sin embargo, debe diagnosticarse diferencialmente de otros trastornos como el síndrome de Greig, el síndrome de Franceschetti, el síndrome de Apert, el síndrome de Goldenhar, el síndrome de EEC, el síndrome de Hay-Wells o el síndrome de Van der Woude. El síndrome de Van der Woude tiene fuertes similitudes con el síndrome de Elschnig. Para distinguir entre los dos trastornos, deben investigarse las mutaciones genéticas de los genes P63 para el síndrome de Elschnig e IRF6 para el síndrome de Van der Woude. Tanto el síndrome de Hay-Wells como el síndrome de EEC, como el síndrome de Elschnig, son causados por una mutación en el gen P63. Sin embargo, dado que se ven afectadas diferentes áreas del gen, también son enfermedades que se pueden distinguir fácilmente entre sí. En las otras enfermedades, los síntomas individuales se superponen. Además del análisis genético, se puede hacer un diagnóstico definitivo de síndrome de Elschnig si hay agrupación familiar.
Complicaciones
En el síndrome de Elschnig, el paciente sufre principalmente molestias y malformaciones de los párpados. En este caso, los párpados tienen una forma y longitud inusuales, que pueden Lead a una apariencia inusual. Esto a menudo conduce a la intimidación y las burlas, que pueden ocurrir especialmente en los niños. Los afectados sufren de una baja autoestima y se sienten poco atractivos. Esto también puede Lead a otras quejas psicológicas. En algunos casos, también se producen malformaciones de los labios, pero son muy raras. Los dientes también pueden verse afectados por maloclusiones y una inclinación inusual. Además, las personas afectadas por el síndrome de Elschnig sufren de fusión de los dedos de las manos o de los pies. Estos tambien Lead al paciente que no se encuentra bello. En el peor de los casos, la malformación de los párpados hace que la persona afectada no pueda cerrar los ojos por completo. Esto puede provocar alteraciones del sueño. No es posible un tratamiento directo del síndrome de Elschnig. Sin embargo, las diversas deformidades pueden corregirse para que el paciente esté satisfecho con su apariencia. Esto también puede prevenir conjuntivitis, que puede ocurrir si el ojo no está completamente cerrado. El tratamiento no da lugar a otras complicaciones. El síndrome de Elschnig no suele reducir la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Como regla general, una visita al médico para el síndrome de Elschnig depende de la gravedad de las malformaciones y deformidades. Se debe consultar al médico siempre que la vida diaria del paciente se complique significativamente por las malformaciones. En muchos casos, sin embargo, el síndrome se diagnostica antes o inmediatamente después del nacimiento, por lo que generalmente ya no es necesario un diagnóstico adicional. La visita al médico se realiza cuando el paciente padece molestias en los párpados. Las malformaciones de los dedos de los pies o de las manos también pueden indicar el síndrome de Elschnig. Por tanto, si el niño experimenta molestias en su vida diaria debido a las malformaciones, es necesaria una visita al médico. También se debe realizar un examen si el paciente no puede cerrar los ojos por completo debido al síndrome. Por lo general, un pediatra puede diagnosticar el síndrome. Luego, el tratamiento adicional se lleva a cabo mediante procedimientos quirúrgicos. Debido a que las deformidades también pueden provocar síntomas psicológicos o depresión., también se debe consultar a un psicólogo para el síndrome de Elschnig.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Elschnig no se puede tratar de manera causal porque es genético. Sin embargo, dependiendo de la necesidad, se pueden realizar terapias sintomáticas. Por ejemplo, es posible la corrección quirúrgica de la ectropía. En el caso de la inferior párpado, se debe incluir el borde del párpado. Entonces, a menudo son necesarias varias operaciones para corregir correctamente la posición del párpado. Labio leporino y paladar hendido también se puede corregir quirúrgicamente. Al mismo tiempo, se trata la mala posición de los dientes. Esta operación debe ir seguida de terapia del habla (terapia del lenguaje). Euryblepharon (apertura amplia del párpado) también se puede eliminar por completo mediante intervención quirúrgica. Esto es necesario porque el euryblepharon puede dar lugar a lagoftalmos (ojos que no se cierran por completo), que puede ser la causa de la recurrencia constante conjuntivitis. Si el hipertelorismo, si ocurre, afecta mucho al paciente, también se puede lograr una reducción de la distancia interocular en este caso mediante una intervención quirúrgica. La corrección de la sindactilia debe realizarse antes de los tres años. Esto previene un mayor crecimiento maligno y deformidad de la tobillo or muñeca. Puede ser necesario crear un ano en el caso del ano imperforato. En casos leves de síndrome de Elschnig, no es necesaria ninguna intervención quirúrgica.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Elschnig se asocia con una serie de malformaciones de las extremidades y los ojos. No se da el pronóstico de recuperación completa. Incluso con un tratamiento temprano, el daño a largo plazo generalmente permanece y la visión generalmente se reduce permanentemente. Además, las anomalías externas también causan malestar psicológico, que, en ausencia de terapia forestal, puede aumentar y convertirse en grave depresión.. Si el síndrome de Elschnig se trata de manera integral, las malformaciones pueden corregirse quirúrgicamente y el daño a los ojos puede repararse. Si hay sindactilia, debe corregirse quirúrgicamente antes de los tres años. De lo contrario, persistirá durante toda la vida y, por lo tanto, representará un deterioro permanente para el paciente. Si el tracto gastrointestinal se ve afectado, a menudo se debe insertar un ano artificial, lo que también es una carga continua y reduce en gran medida la calidad de vida. Las personas afectadas requieren atención médica cercana. monitoreo. El síndrome no reduce necesariamente la esperanza de vida. Sin embargo, en determinadas circunstancias, las malformaciones pueden dar lugar a más enfermedades que, en última instancia, también reducen la esperanza de vida del paciente.
Prevención
El síndrome de Elschnig es genético y está sujeto a herencia autosómica dominante. Si hay una agrupación familiar de la enfermedad, el ser humano asesoramiento genetico es útil para evaluar el riesgo para la descendencia si se desean tener hijos. También se pueden realizar pruebas genéticas.
Seguimiento
En el síndrome de Elschnig, existen pocas opciones de atención de seguimiento disponibles para la persona afectada. Como regla general, la enfermedad tampoco se puede tratar por completo, ya que este síndrome es una enfermedad hereditaria. Por lo tanto, solo es posible un tratamiento puramente sintomático y sin causalidad, por lo que en la mayoría de los casos la persona afectada depende de un tratamiento de por vida. Si la paciente desea tener hijos, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento. Por lo tanto, es posible que se pueda prevenir la herencia del síndrome a los descendientes. La mayoría de los síntomas y malformaciones son tratados por el especialista respectivo y pueden aliviarse relativamente bien. Dado que una operación suele ser necesaria, el paciente debe descansar y cuidar su cuerpo después de dicha operación. Deben evitarse los esfuerzos o las actividades estresantes para no esforzarse y estrés el cuerpo innecesariamente. El apoyo y la ayuda de la propia familia también pueden ser útiles y tener un efecto positivo en el curso del síndrome de Elschnig. En este contexto, no se puede predecir en general si el síndrome reducirá la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que el síndrome de Elschnig o las quejas asociadas no se pueden curar con los propios poderes de autocuración o remedios caseros, quedan opciones alternativas para hacer frente a la deformidad. El paciente puede distraerse de la mancha visual de los párpados en la vida cotidiana con accesorios y su propio estilo de moda. Agotador gafas con cristales de ventana, sería posible un peinado con flequillo largo o un peinado que llame la atención sobre otra parte del cuerpo. Con una fuerte confianza en sí mismo y un comportamiento confiado, es menos probable que la víctima sea víctima de acoso o burlas. Una perspectiva positiva de la vida, así como un enfoque abierto de la enfermedad, ayudan en gran medida al paciente. Además, relajación Las técnicas pueden ayudar a reducir la estrés. Con entrenamiento autógeno, yoga or meditación, el paciente reflexiona sobre las cosas de la vida que son importantes para él. Tiene lugar una expansión de la conciencia, en la que una imperfección visual pasa a un segundo plano. Además, se puede entrenar al paciente para que se enfrente a la deformidad. En los seminarios se realizan ejercicios de autoayuda específicos y se recrean situaciones de confrontación de la vida cotidiana. De esta forma, el paciente puede optimizar y probar su propio comportamiento. La atención debe centrarse en las fortalezas de la persona. Como resultado, la enfermedad tiene una prioridad menor en la vida.
