El síndrome de Coffin-Lowry es un síndrome de malformación causado por una mutación. La cinasa RSK2 con mutación defectuosa de los pacientes pierde su actividad fosfotransferasa y es responsable de las múltiples malformaciones. El tratamiento de los pacientes con el síndrome es puramente sintomático.
¿Qué es el síndrome de Coffin-Lowry?
Los síndromes de malformaciones son combinaciones recurrentes de diversas malformaciones que están presentes desde el nacimiento y afectan a múltiples órganos o tejidos del cuerpo. El grupo de síndromes de malformación incluye varios trastornos causados por factores endógenos como mutaciones o trastornos exógenos como virus y toxinas. El síndrome de Coffin-Lowry es un complejo de síntomas con una base genética que pertenece a los síndromes de malformaciones. Las personas afectadas exhiben características físicas como un ensanchado nariz y labios agrandados. El síndrome fue descrito por primera vez por los pediatras estadounidenses GS Coffin y RB Lowry. Ambos describieron el síndrome de forma independiente a finales de la década de 1960 y principios de la de 1970. El síndrome de Coffin-Lowry tiene una incidencia de un caso por cada 50,000 recién nacidos. El sexo masculino se ve afectado con mayor frecuencia porque la causa genética del trastorno se encuentra en el cromosoma X. En la mayoría de los casos, las niñas afectadas son portadoras asintomáticas.
Causas
La causa del síndrome de Coffin-Lowry radica en los genes. Los pacientes con el síndrome tienen una alteración en el cromosoma X, ubicado en gen locus Xp22.2-p22.1. El correspondiente gen codifica en el ADN una proteína llamada RPS6KA3 (RSK2). Esta proteína participa en la formación de neuronas como enzima quinasa. Además, juega un papel en el crecimiento óseo y ejerce cierto control sobre el ciclo celular. Ciertas vías de señalización de la comunicación celular también están reguladas con la participación de la enzima. Debido a la mutación en el descrito gen locus, la proteína RSH2 cambia su estructura y, como componente de la quinasa, ya no puede cumplir plenamente su función fisiológica. En particular, la cinasa RSK2 defectuosa pierde su actividad fosfotransferasa, a lo que se pueden atribuir todos los síntomas del síndrome de Coffin-Lowry. La mutación se transmite en el modo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Por tanto, el síndrome de Coffin-Lowry puede describirse como una enfermedad hereditaria o un trastorno hereditario. No obstante, hasta el 80 por ciento de los pacientes de la familia son casos aislados.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Coffin-Lowry padecen un complejo de diferentes síntomas y malformaciones. La mayoría de las veces, poseen una frente excepcionalmente fuerte y fuertes arcos de cejas. Además de un puente nasal ancho, llama la atención su amplia distancia interocular. Su párpado los ejes a menudo tiran hacia abajo y asumen una posición antimongoloide. Además, el suelo nasal a menudo se inclina hacia adelante. Los labios suelen estar llenos, con la parte inferior labio apareciendo invertido. Además de manos grandes y suaves con sueltas piel, hiperextensibilidad de la mano y dedo articulaciones caracteriza la sintomatología. Muchos pacientes tienen dedos puntiagudos y sufren de cifoescoliosis progresiva, que puede afectar respiración y actividad cardíaca. La micrognatia también se ha documentado como síntoma del síndrome. Mentalmente, retraso suele estar presente con diversos grados de gravedad. El cuadro clínico se completa en casos individuales con pérdida de la audición, episodios de caídas, epilepsia o sensibilidad extrema al tacto. Además de los síntomas mencionados, a menudo se presentan síntomas óseos. Obesidad o también pueden ocurrir trastornos psiquiátricos. Las mujeres suelen permanecer asintomáticas durante toda su vida.
Diagnóstico y curso
De manera diferencial, se debe considerar la posibilidad de otro síndrome de malformación además del síndrome de Coffin-Lowry si la presentación es apropiada. Estos diagnósticos diferenciales incluyen el síndrome de X frágil, el síndrome de Sotos y el síndrome de Williams-Beuren, así como el síndrome de ATR-X, además de α-talasemia mental retraso síndrome. El diagnóstico suele estar guiado por el cuadro clínico, que puede estar respaldado por hallazgos radiológicos como hiperostosis craneal o una forma anormal cuerpo vertebral, edad ósea retrasada o falanges terminales con mechones. Con el análisis de mutaciones en el gen RPS6KA3, la confirmación del diagnóstico es posible en muy poco tiempo. El pronóstico de los pacientes con el síndrome depende de la gravedad; en la mayoría de los casos, el pronóstico es desfavorable, aunque puede mejorarse con revisiones periódicas y un diagnóstico precoz.
Complicaciones
Debido al síndrome de Coffin-Lowry, los pacientes experimentan una variedad de malformaciones y complicaciones. En la mayoría de los casos, el síndrome se caracteriza por deformidades faciales, con la cejas en particular dispuestas en forma de arcos. La distancia entre los ojos también es mayor que en personas que no padecen la enfermedad. Debido a esto, el paciente se siente poco atractivo en muchos y sufre de disminución de la autoestima. Los dedos y articulaciones puede estar hiperextendido y la persona afectada piel se sienta suelto. En algunos casos, respiración y corazón La función también puede verse afectada, haciendo imposible que el paciente realice tareas físicas. Trastorno mental y retraso también se desarrolla, por lo que el paciente a menudo depende de la ayuda de otros. Pérdida de la audición también puede ocurrir como una complicación del síndrome de Coffin-Lowry, que continúa complicando la vida del paciente. En casos graves, se producen ataques epilépticos o trastornos mentales. El tratamiento del síndrome de Coffin-Lowry está dirigido únicamente a tratar los síntomas en sí; la enfermedad no se puede curar por sí sola. Debido al síndrome, hay una disminución de la esperanza de vida. Por lo general, el tratamiento consiste en terapias, por lo que no hay más complicaciones en el proceso.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En la mayoría de los casos, las malformaciones del síndrome de Coffin-Lowry se detectan inmediatamente después del nacimiento del paciente, por lo que también puede comenzar el tratamiento temprano. Sin embargo, siempre se debe consultar a un médico si el niño sufre de malformaciones, especialmente si aparecen más tarde en el desarrollo. Hiperextensibilidad de la articulaciones o las manos también pueden indicar el síndrome de Coffin-Lowry y requieren un examen médico. Los padres también deben buscar atención médica si el niño sufre de respiración dificultades, ya que esto también puede debilitar corazón. En muchos casos, los pacientes también sufren de retraso mental y necesitan un apoyo especial en la vida por este motivo. Cuanto antes se detecte el retraso, mejor se podrá tratar. Si una ataque epiléptico ocurre como resultado del síndrome de Coffin-Lowry, también debe ser tratado por un médico de emergencia. El síndrome suele ser diagnosticado por un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, los tratamientos posteriores dependen en gran medida de la gravedad de los síntomas.
Tratamiento y terapia
Para el tratamiento adecuado del síndrome de Coffin-Lowry, el diagnóstico temprano es fundamental. Esencialmente, este diagnóstico temprano tiene un efecto positivo sobre cualquier cifoescoliosis progresiva. Las funciones cardiovasculares de las personas afectadas pueden controlarse de cerca si se diagnostican a tiempo. El tratamiento de los pacientes debe entenderse como un tratamiento de apoyo sintomático. Aún no se dispone de un tratamiento causal para curar el síndrome. Eventualmente, esto cambiará una vez que el gen terapia forestal Los enfoques llegan a la fase clínica. Actualmente no existen terapias estándar para pacientes con síndrome de Coffin-Lowry, ni existen tratamientos terapéuticos causales. medidas. Por ejemplo, la cifoescoliosis progresiva puede requerir fisioterapia o aplicaciones de aparatos ortopédicos, pero la probable eficacia de las diversas opciones de tratamiento debe evaluarse caso por caso. Dado que muchos de los pacientes padecen deficiencias intelectuales, intervención temprana se ofrece a menudo. Terapia del lenguaje El entrenamiento también puede tener sentido si se presentan síntomas como retraso en la adquisición del lenguaje. Algunas de las deformidades fasciales pueden corregirse mediante cirugía plástica. Sin embargo, los defectos puramente cosméticos son insignificantes mientras no se controlen las malformaciones que perjudican la función corporal.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome de Coffin-Lowry da como resultado varias malformaciones y deformidades diferentes debido a un defecto genético, no se pueden curar por completo ni tratar de manera causal. Por lo tanto, solo sintomático terapia forestal está disponible para la persona afectada, principalmente para limitar la epilepsia. Pérdida de la audición Por lo general, solo se puede tratar con un audífono. Si se produce una pérdida auditiva completa, ya no se puede tratar. Las deformidades individuales se pueden tratar con varios ejercicios de fisioterapia o fisioterapia. En la mayoría de los casos, la persona afectada puede Lead una vida ordinaria sin restricciones. Las aplicaciones de corsé también pueden aliviar la incomodidad. Algunas de las deformidades pueden tratarse mediante cirugía si se desea. Como regla general, no se producen más complicaciones. Dado que la mayoría de los pacientes tampoco pueden hablar correctamente debido al síndrome de Coffin-Lowry, el entrenamiento logopédico es necesario para facilitar la vida diaria del paciente. Si el síndrome de Coffin-Lowry no se trata, los síntomas harán que la vida del paciente sea extremadamente difícil y posiblemente reduzcan la esperanza de vida. Sin embargo, no se logra una cura completa para el síndrome.
Prevención
La única opción de prevención en el contexto del síndrome de Coffin-Lowry es asesoramiento genetico. Por ejemplo, en familias de alto riesgo con una mutación conocida, diagnóstico prenatal incluso se pueden realizar pruebas de heterocigotos. El asesoramiento genético debe tenerse en cuenta en la planificación familiar. La decisión de no tener un hijo propio y adoptar puede ser un paso de precaución concebible para las familias en riesgo.
Seguimiento
Los pacientes que padecen el síndrome de Coffin-Lowry dependen de la atención de seguimiento a largo plazo. Para reducir las limitaciones físicas, la rehabilitación debe comenzar mientras se tratan los síntomas agudos. De esta forma se pueden reducir las malas posturas y otros síntomas típicos. Fisioterapia es fundamental para restaurar la motricidad del paciente. Las personas afectadas también pueden hacer ejercicio, en casa y durante la práctica de deportes. Después de la cirugía, el especialista debe verificar el proceso de curación de la cirugía. heridas semanalmente y prescribir analgésicos o herida ungüentos si necesario. El cuidado posterior también incluye psicoterapia y tratamiento farmacológico con analgésicos, sedantes y los antidepresivos. Atencion y concentración también debe ser capacitado. A pesar de todos los medidas, las personas que padecen el síndrome de Coffin-Lowry necesitan atención constante incluso después del tratamiento real. Como resultado, a menudo surgen quejas psicológicas, que también deben tratarse a largo plazo. Las víctimas deben consultar a un terapeuta adecuado que pueda proporcionar al paciente asesoramiento individual. Es útil acompañar las discusiones con otras personas afectadas. Los chequeos médicos son una parte importante de la atención de seguimiento y deben realizarse dos veces al mes. Dado que el síndrome de Coffin-Lowry puede presentarse en diferentes formas, el individuo terapia forestal y el cuidado posterior siempre depende del estado de salud y puede variar en consecuencia.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Coffin-Lowry es genético. Hasta ahora, no existen métodos médicos convencionales ni curas alternativas para tratar la enfermedad de manera causal. Sin embargo, es posible tomar medidas contra varios de los síntomas y manejar mejor las dificultades que enfrentan los pacientes para hacer frente a su vida diaria. Obesidad, que es común, se puede prevenir comiendo una dieta saludable y baja en grasas. dieta. Los pacientes o sus familiares pueden disponer de un plan de alimentación elaborado por un ecotrofólogo. Esto debe comenzar a los primeros signos de obesidad. Muchos pacientes también sufren de su apariencia externa a menudo muy notable. Si se trata de anomalías aisladas, como una nariz o labios muy agrandados, el paciente puede normalizar su apariencia a través de la cirugía estética. Si los problemas del paciente no pueden corregirse mediante cirugía plástica, podrá aprender a afrontar mejor las reacciones de terceros a su apariencia externa en el marco de psicoterapia. En caso de trastornos del habla y del movimiento, se debe consultar a un logopeda y a un fisioterapeuta. Con un entrenamiento constante, el paciente generalmente puede reducir significativamente estos síntomas. En el caso de discapacitados aprendizaje capacidad, es importante que los padres de los niños afectados busquen intervención temprana .
