Síndrome de Sotos: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Sotos es un trastorno genético poco común. Se caracteriza por un crecimiento corporal acelerado y un desarrollo motor y del lenguaje algo retrasado en la infancia. En la edad adulta, los síntomas típicos apenas se notan. ¿Qué es el síndrome de Sotos? El síndrome de Sotos representa un síndrome de malformación poco común que ocurre esporádicamente. En esta condición, crecimiento acelerado con circunferencia del cráneo desproporcionada (macrocefalia) y ... Síndrome de Sotos: causas, síntomas y tratamiento

Microcefalia: causas, síntomas y tratamiento

La microcefalia es una de las malformaciones más raras en los seres humanos. Es genético o adquirido y se manifiesta principalmente por una circunferencia del cráneo que es demasiado pequeña. Los niños que nacen con microcefalia a menudo también tienen un cerebro más pequeño y muestran otras anomalías físicas y mentales del desarrollo. Sin embargo, también hay casos de microcefalia en los que los jóvenes ... Microcefalia: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad de cabeceo: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de cabeceo es un trastorno neurológico de niños y adolescentes que es endémico en Sudán del Sur, Tanzania y el norte de Uganda. La enfermedad se caracteriza por convulsiones constantes de asentir con la cabeza a la hora de comer y un deterioro físico y mental gradual. Por lo general, la enfermedad de asentir con la cabeza conduce a la muerte en unos pocos años. ¿Qué es la enfermedad de asentir con la cabeza? La enfermedad de asentir es una enfermedad ... Enfermedad de cabeceo: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad que afecta solo a una pequeña cantidad de personas. El síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorno congénito que, en consecuencia, existe en las personas afectadas desde el nacimiento. Algunos síntomas solo se hacen evidentes con la edad. Los síntomas principales del síndrome de Nicolaides-Baraitser incluyen anomalías en los dedos, baja estatura y alteraciones en la vellosidad del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Bourneville-Pringle: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Bourneville-Pringle se conoce como una tríada de tumores del cerebro con epilepsia y retraso en el desarrollo, lesiones cutáneas y crecimientos en otros sistemas de órganos. La enfermedad es causada por una mutación de dos genes, TSC1 y TSC2. La terapia es sintomática con un enfoque en la epilepsia. ¿Qué es el síndrome de Bourneville-Pringle? El término médico Bourneville-Pringle ... Síndrome de Bourneville-Pringle: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad del ácido argininosuccínico: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad del ácido argininosuccínico es un trastorno metabólico que ya es congénito. Es causada por un defecto en la enzima argininosuccinato liasa. ¿Qué es la enfermedad por ácido argininosuccínico? La enfermedad del ácido argininosuccínico (argininosuccinaturia) es un defecto congénito del ciclo de la urea. La urea, que es uno de los compuestos orgánicos, se forma en el hígado. La urea es de considerable importancia ... Enfermedad del ácido argininosuccínico: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Pallister-Killian: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad hereditaria que conduce a diversas anomalías anatómicas. En Alemania y los países vecinos, actualmente solo se conocen 38 casos del síndrome. Por tanto, el síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad muy rara. ¿Qué es el síndrome de Pallister-Killian? El síndrome de Pallister-Killian, también llamado síndrome de Teschler-Nicola o mosaico de la tetrasomía 12p, es un trastorno heredado genéticamente. El síndrome ... Síndrome de Pallister-Killian: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad músculo-ojo-cerebro (MEB) pertenece al grupo de enfermedades de las distrofias musculares congénitas, que además de una disfunción severa en los músculos también tienen malformaciones en los ojos y el cerebro. Todas las enfermedades de este grupo son hereditarias. Cualquier forma de enfermedad músculo-ojo-cerebro es incurable y conduce a la muerte en la niñez o adolescencia. ¿Qué es la enfermedad músculo-ojo-cerebro? ... Enfermedad músculo-ojo-cerebro: causas, síntomas y tratamiento

Balbuceo: función, tareas, rol y enfermedades

El balbuceo es la etapa preliminar del habla. Después de la primera forma de comunicación, el llanto, el bebé aprende a unir vocales y consonantes. Esto da como resultado un balbuceo, que los adultos consideran lindo y es esencial para formar palabras. ¿Qué es balbuceo? El balbuceo es la etapa preliminar del habla. Después de la primera forma de comunicación, el llanto, el ... Balbuceo: función, tareas, rol y enfermedades

Neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro: causas, síntomas y tratamiento

La neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro representa una enfermedad que se presenta con muy baja frecuencia. La enfermedad también se conoce con la abreviatura NBIA en la jerga médica internacional. La neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro conduce a la degeneración neurológica. Una característica típica de la enfermedad es principalmente que se deposita hierro ... Neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Partington: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Partington es un trastorno congénito que se manifiesta en síntomas principales específicos. Por ejemplo, el síndrome de Partington se asocia con retraso mental, movimientos distónicos de las manos y disartria. Las habilidades intelectuales se ven afectadas solo de leve a moderadamente en el síndrome de Partington. El síndrome de Partington representa un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. ¿Qué es el síndrome de Partington? El síndrome de Partington es enormemente raro. ... Síndrome de Partington: causas, síntomas y tratamiento