Síndrome de Turner o el síndrome de Ullrich-Turner se debe a una anomalía cromosómica X que se manifiesta principalmente por baja estatura y no llegar a la pubertad. Síndrome de Turner afecta casi exclusivamente a las niñas (aproximadamente 1 de cada 3000).
¿Qué es el síndrome de Turner?
Síndrome de Turner es el nombre que se le da a una disgenesia gonadal (ausencia de células germinales funcionales) que generalmente se debe a la falta de un cromosoma X (monosomía X) o anomalías cromosómicas, y que puede afectar casi exclusivamente a mujeres. Las anomalías cromosómicas presentes en el síndrome de Turner provocan una deficiencia de crecimiento y sexo. hormonas. Sintomáticamente, la enfermedad se manifiesta externamente por inicio temprano. linfedema, baja estatura, pterigion colli (bilateral piel pliegues en el cuello), escudo del tórax con pezones muy espaciados. Además, el síndrome de Turner se caracteriza por la ausencia de menstruación (primario amenorrea), subdesarrollo de la mama y ovarios (rayas gonadales), y cuestiones de debido a los ovarios subdesarrollados. Además, las niñas afectadas por el síndrome de Turner muestran un desarrollo intelectual intacto.
Causas
El síndrome de Turner se debe a anomalías genéticas específicas. Los individuos sanos tienen 23 pares de cromosomas, con un par de cromosomas compuestos por cada uno de los cromosomas sexuales (XX y XY, respectivamente). En el síndrome de Turner, existe una anomalía con respecto a este par de cromosomas, que puede manifestarse de diferentes formas. Por un lado, puede faltar un cromosoma X (monosomía X), por lo que cada célula del cuerpo tiene solo un cromosoma X. En segundo lugar, el segundo cromosoma X puede estar parcialmente ausente, por lo que las células con información genética completa e incompleta están presentes al mismo tiempo (mosaicismo). En tercer lugar, el segundo cromosoma X puede estar presente y afectar negativamente los cambios estructurales que causan el síndrome de Turner. Las anomalías cromosómicas mencionadas se deben a una alteración del cromosoma. dentro de las primeras fases de división celular o durante la formación de las células germinales después de la fertilización. Aún no se conocen los desencadenantes exactos de la mala distribución. Sin embargo, se descarta la herencia de esta mala distribución.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Turner da lugar a numerosos síntomas, que se presentan en diversas formas y dependen de la edad del paciente. Un signo típico es baja estatura, que se hace evidente al nacer. El peso y la altura de las niñas están por debajo de la norma. Otro síntoma característico está subdesarrollado. ovarios, que provocan una disminución de la producción de sexo femenino hormonas. Como resultado, la pubertad está ausente y menstruación no se produce. Los senos y los genitales están subdesarrollados y parecen niños incluso en la edad adulta. La fertilidad es limitada y el embarazo a menudo no es posible. Otros órganos también pueden estar malformados. En muchos casos, hay una herradura. riñón en el que ambos riñones están conectados. La corazón a menudo carece de un folleto de válvula en el Valvula aortica, que puede causar una Aneurisma aortico formar. En los recién nacidos, se produce una acumulación de líquido (edema) en las manos y los pies. La línea del cabello es particularmente baja en la cuello. Por cuello, un pliegue que parece un ala de piel se extiende desde la parte inferior del hueso temporal hasta la escápula en ambos lados. Deformidades del oído y pérdida de la audición ocurrir. El tórax se deforma como un escudo y los pezones reducidos están muy espaciados. Numerosos lunares se encuentran en el piel. Codo deformado articulaciones causar una posición anormal del antebrazo. El desarrollo mental no se ve afectado en el síndrome de Turner.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Turner generalmente se diagnostica sobre la base de los síntomas característicos reconocibles externamente inmediatamente después del nacimiento del niño. Por ejemplo, los recién nacidos afectados por el síndrome de Turner presentan linfedema así como pterygium colli (pliegues bilaterales de piel en el cuello). Del mismo modo, un peso y una altura más bajos pueden indicar una estatura baja. El diagnóstico se confirma mediante un análisis cromosómico, que puede determinar la anomalía genética subyacente. Esto también es posible en el marco de los procedimientos de diagnóstico prenatal. El curso de la enfermedad en el síndrome de Turner depende del grado en que la deficiencia existente de sexo y crecimiento hormonas puede compensarse terapéuticamente. Si el terapia forestal tiene éxito, el niño afectado se desarrollará con la mayor normalidad posible, aunque seguirá siendo infértil y de baja estatura. Las personas afectadas por el síndrome de Turner tienen una esperanza de vida normal.
Complicaciones
El síndrome de Turner causa diversas complicaciones y síntomas en las personas afectadas. En primer lugar, el síndrome da como resultado una baja estatura significativa. Esto tiene un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada y puede reducirla significativamente. Además, el síndrome de Turner provoca irregularidades menstruales y falta de sangrado en las mujeres. Irritabilidad o severa cambios de humor también puede resultar evidente. Las niñas también pueden no llegar a la pubertad y sufrir de cuestiones de. Especialmente a una edad temprana, los síntomas del síndrome de Turner pueden Lead a la intimidación o las burlas, por lo que los afectados también sufren de quejas psicológicas o depresión.. También pueden producirse molestias en los pies o las manos con este condición. Debido a la gran cantidad de lunares, el paciente también puede experimentar una disminución de la estética. El tratamiento del síndrome de Turner siempre depende de los síntomas exactos. Pueden ser limitados, pero no curados por completo. No ocurren complicaciones. Como regla, los afectados también pueden Lead una vida cotidiana ordinaria. El síndrome de Turner no afecta negativamente la esperanza de vida de la persona afectada. En este proceso, los padres o familiares también pueden sufrir malestar psicológico o depresión. y por lo tanto también requieren atención psicológica.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La persona afectada siempre necesita tratamiento médico para el síndrome de Turner para evitar complicaciones y malestar adicionales. Solo el diagnóstico temprano y el tratamiento posterior también pueden prevenir un mayor empeoramiento de los síntomas. Dado que es una enfermedad genética, tampoco existe una cura completa. Si el paciente desea tener hijos, asesoramiento genetico debe realizarse para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Se debe consultar a un médico si el niño sufre de baja estatura. Por lo general, esto se puede detectar a simple vista. El peso de los niños afectados también suele reducirse debido al síndrome de Turner. Algunos pacientes también sufren de fertilidad reducida debido a la enfermedad, pero esto solo se hace evidente más adelante en la vida. Dado que el síndrome de Turner también puede Lead a una malformación del corazón, el corazón también debe ser examinado periódicamente por un médico. Además, varias malformaciones faciales también indican este síndrome y deben ser examinadas por un médico. En la mayoría de los casos, un pediatra o un médico de cabecera puede detectar el síndrome de Turner. El tratamiento posterior depende en gran medida de la manifestación exacta y la naturaleza de los síntomas.
Tratamiento y terapia
Terapéutico medidas en el síndrome de Turner tienen como objetivo principal compensar la actual deficiencia de hormonas sexuales y de crecimiento. Por lo tanto, los individuos afectados reciben hormonas de crecimiento para influir positivamente en el tamaño corporal a partir de los seis años. Sin embargo, el éxito de tal crecimiento terapia forestal varía de persona a persona. A partir de los doce años, se utilizan hormonas sexuales adicionales, como el estrógeno, para inducir la pubertad, que de otro modo estaría ausente en el síndrome de Turner, por medio de medicamentos y hormonas, de modo que el primario (útero o uterino) y características sexuales secundarias (mama, labios, vagina) pueden desarrollarse con la mayor normalidad posible. El subdesarrollo de la ovarios (insuficiencia ovárica) no se puede compensar con hormonas terapia forestal, razón por la cual las mujeres afectadas siguen siendo infértiles. En algunos casos, sin embargo, se ha intentado realizar fertilización in vitro utilizando ovocitos recuperados antes de la pérdida de la función ovárica. Sin embargo, estos todavía se encuentran en una etapa temprana de pruebas clínicas. Además, la terapia con hormonas sexuales y de crecimiento se utiliza para prevenir osteoporosis. Además, los síntomas que lo acompañan, como linfedema puede ser tratado por drenaje linfático.Si malformaciones de órganos internos tales como el corazón o hay riñones, puede estar indicada una intervención quirúrgica. En algunos casos, se recomienda la atención psicoterapéutica para las niñas afectadas por el síndrome de Turner y sus padres.
Prevención
Debido a que se desconocen las causas subyacentes de la anomalía cromosómica en el síndrome de Turner, no existen medidas existe. Sin embargo, los procedimientos de diagnóstico prenatal ya pueden evaluar al feto para detectar una anomalía cromosómica indicativa del síndrome de Turner.
Seguimiento
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico genético. Por esta razón, la enfermedad no es curable. Las personas afectadas dependen del tratamiento médico por el resto de sus vidas, ya que salud a menudo pueden ocurrir problemas. Por lo tanto, no hay cuidados posteriores clásicos. medidas son necesarios o posibles. En el período de transición durante la pubertad, la mayoría de los pacientes reciben terapia hormonal intensiva. Después de completar esta terapia, los pacientes deben asistir a controles regulares con su especialista, endocrinólogo y médico de familia, según sea necesario. Especialmente en el caso de corazón existente y riñón defectos u otras enfermedades, es necesario buscar atención médica regular. Siempre que no haya salud problemas, dichos controles deben realizarse al menos cada uno a cinco años, dependiendo del cuadro clínico y la edad del paciente. Esto lo decide en cada caso la clínica que trata al paciente. Hasta la fecha, no existe un concepto maduro y generalmente válido en medicina para el cuidado de pacientes adultos con síndrome de Turner. Por lo tanto, los procedimientos para la atención de seguimiento pueden variar ampliamente. Muchas mujeres afectadas con síndrome de Turner también sufren graves problemas psicológicos. Por este motivo, se recomienda buscar ayuda psicoterapéutica o asistir regularmente a un grupo de apoyo para los afectados, independientemente de su estado físico. condición.
Que puedes hacer tu mismo
Los niños que tienen síndrome de Turner necesitan ayuda con las tareas diarias. Los padres deben asegurarse de que el niño reciba el mejor tratamiento posible y tome los medicamentos según lo prescrito. Buen medico monitoreo es especialmente importante antes de la pubertad para que los cambios hormonales puedan manejarse de manera óptima con un médico. Si hay signos de osteoporosis, trastornos circulatorios u otras enfermedades concomitantes típicas del síndrome de Turner, está indicada una visita al médico. Los propios pacientes deben prestar atención a una salud y equilibrio dieta para prevenir enfermedades como diabetes mellitus o Enfermedad de Crohn. En los bebés enfermos, los padres deben prestar especial atención a la ingesta de alimentos del niño, ya que vómitos y pérdida de apetito ocurrir como resultado de la condición. El crecimiento de tamaño puede ser apoyado por ejercicio y un completo dieta. Es particularmente importante proporcionar proteínas, vitaminas y minerales para aliviar el tracto gastrointestinal, mejorar el hueso salud y acumular suficiente grasa y músculo masa general. Dietético suplementos Es posible que sea necesario tomarlo y es posible que se necesiten tratamientos hormonales. Es mejor para los padres y luego para los propios enfermos crear un diario de la enfermedad en el que se anoten todos los síntomas y anomalías.
