La displasia de Kampomele es un síndrome de malformación relacionado con mutaciones. Displasias esqueléticas, baja estaturae hipoplasia respiratoria caracterizan el cuadro. Aproximadamente el diez por ciento de los pacientes sobreviven las primeras semanas de vida y reciben tratamiento quirúrgico sintomático para corregir sus malformaciones.
¿Qué es la displasia campomélica?
Los síndromes de malformaciones son combinaciones congénitas de malformaciones de diferentes tejidos y órganos. A menudo, los síndromes de malformaciones incluyen displasias esqueléticas sintomáticas. Esto es cierto, por ejemplo, del síndrome campomélico, también conocido como displasia campomélica. Las displasias esqueléticas son huesos congénitos o cartílago defectos tisulares a los que la profesión médica se refiere como osteocondrodisplasias. El síndrome de kampomele se caracteriza por una flexión de la parte superior e inferior pierna huesos. Esta kampomelia se asocia a menudo con baja estatura y es fatal en muchos casos. Ahora se distinguen diferentes formas del síndrome:
- Displasia campomélica
- Displasia campomélica con reversión sexual autosómica
- Una displasia campomélica acampomélica
- Displasia campomélica (forma de extremidades largas)
- Forma de extremidad corta
La forma de extremidades cortas también puede estar asociada con la hoja de trébol cráneo. La última forma del fenómeno es la forma más leve y se denomina “Displasia esquelética relacionada con la displasia campomélica”. Fue descrito por primera vez en el siglo XX por John Caffey. En 20, el pediatra alemán Spranger y el pediatra parisino Maroteaux acuñaron el término displasia campomélica.
Causas
La causa de la displasia campomélica radica en el material genético de los pacientes. El síndrome de malformación es un defecto genético. Mutaciones en SOX9 gen en el brazo largo del cromosoma 17 en la región cromosómica 17q24 causan los síntomas individuales del síndrome. Las mutaciones suelen producirse de forma espontánea, pero en principio también pueden heredarse en el modo de herencia autosómico dominante. El SOX9 gen codifica un factor de transcripción de genes de proteínas cuya expresión es crítica para las características sexuales y el desarrollo esquelético durante la embriogénesis. Se han documentado numerosas mutaciones que involucran al SOX9 gen, lo que resulta en cambios de cuadrícula y translocaciones, entre otros. Debido a las mutaciones multiformes, existe una expresividad variable para el cuadro clínico de la enfermedad. Presumiblemente, las aberraciones cromosómicas en las regiones de control del gen o la actividad residual de la proteína SOX9 son responsables de las formas más leves de la enfermedad. Las formas a veces más leves de la enfermedad surgen en translocaciones e inversiones.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma principal para los pacientes con displasia campomélica es la flexión de la parte superior e inferior. pierna huesos. Además de esta flexión, los pacientes del síndrome suelen sufrir criterios clínicos como dismorfia facial en términos de raíz nasal plana, micrognatia, paladar hendido o dolicocefalia. Además, baja estatura está presente en la mayoría de los casos. Además, anomalías como pie deforme o puede producirse una dislocación de la cadera. Un síntoma acompañante adicional puede ser polihidramnios. Debido a la participación de la proteína mutante en la expresión de las características sexuales, también pueden ocurrir malformaciones genitales en pacientes con el síndrome. Estas malformaciones a menudo corresponden a hipospadias, pero también pueden manifestarse en genitales intersexuales o reversión sexual completa. Además, muchos individuos afectados tienen solo once pares de Costillas. En casos graves del síndrome, los niños no son viables y, en consecuencia, nacen muertos o mueren inmediatamente después del nacimiento. Los casos leves sobreviven y pronto sufren síntomas respiratorios crónicos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Para diagnosticar la displasia campomélica, un de rayos X se toma primero, que muestra signos característicos. Además de la flexión, incluida la angulación, de la línea media diafisaria en el fémur, la hipoplasia del lateral cuerpo vertebral A menudo se presentan procesos o escápulas. Una cervical cifosis se ve comúnmente, al igual que un pubis ausente osificación, un hueso ilíaco en forma de pera, o una anomalía del articulación de cadera. Hipoplasia del tracto respiratorio también puede ser indicativo del síndrome, como hipoplasia pulmonar. ultrasonido, ahora es posible un diagnóstico prenatal sospechoso. Esto puede confirmarse mediante diagnósticos genéticos en forma de amniocentesis or muestreo de vellosidades coriónicas. Los niños afectados tienen un pronóstico bastante desfavorable. La mayoría de los pacientes mueren poco después del nacimiento debido a insuficiencia respiratoria. Sobrevive hasta el diez por ciento.
Complicaciones
Esta enfermedad tiene una tasa de mortalidad relativamente alta inmediatamente después del nacimiento, por lo que la mayoría de los pacientes mueren inmediatamente después. Sin embargo, si la persona afectada sobrevive, son necesarias numerosas intervenciones para mantener con vida al paciente. En la mayoría de los casos, los padres y familiares en particular también padecen problemas psicológicos o depresión. y requieren apoyo psicológico. Los propios pacientes sufren de paladar hendido y pie deforme. También se producen otras malformaciones y deformidades de todo el cuerpo, que tienen un impacto negativo importante en la vida diaria y estética de la persona afectada. Si el niño sobrevive al nacimiento, respiración También pueden producirse problemas y, además, insuficiencia respiratoria incluso después. Esto también puede Lead hasta la muerte del afectado. Dado que se puede hacer un diagnóstico antes del nacimiento, el el embarazo también se puede terminar prematuramente a petición de los padres. El tratamiento psicológico a menudo también es necesario en este caso. El tratamiento del paciente se realiza con la ayuda de intervenciones quirúrgicas y mediante terapias. En general, no se puede predecir si hay una disminución de la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si el niño padece malformaciones como paladar hendido, raíz nasal plana o dismorfia facial, se debe consultar a un médico. Los padres de los niños afectados deben informar inmediatamente al pediatra para que se pueda hacer un diagnóstico rápidamente. Si se trata de displasia campomélica, el tratamiento debe iniciarse inmediatamente. El médico a cargo consultará primero a otros médicos, por ejemplo, un oftalmólogo o un terapeuta del habla, y trabajar con un individuo terapia forestal junto con ellos y los padres. El tratamiento físico suele ir acompañado de asesoramiento terapéutico para padres e hijos. Además, individual terapia forestal para el niño se recomienda. Especialmente durante la pubertad, la enfermedad puede causar malestar emocional y Lead la persona afectada al retraimiento social. Los padres que noten tales signos deben hablar al niño sobre el asesoramiento psicológico. Además, también debe continuarse el tratamiento farmacológico. Los padres deben informar periódicamente al médico sobre cualquier efecto secundario y interacciones.
Tratamiento y terapia
Causante terapia forestal aún no está disponible para pacientes con displasia campomélica. Los enfoques de la terapia genética pueden eventualmente abrir nuevas vías de tratamiento en el futuro. Sin embargo, la terapia génica aún no se encuentra en la fase clínica. Por lo tanto, el síndrome de malformación se trata de forma puramente sintomática y de apoyo hasta el momento actual. El tratamiento sintomático se centra principalmente en garantizar la supervivencia de los niños durante el mayor tiempo posible. Como medida de apoyo, los padres de las personas afectadas suelen contar con psicoterapeutas para ayudarles a procesar la situación. Corrección invasiva de tracto respiratorio hipoplasia y otras malformaciones que afectan respiración, como anomalías en las costillas, es uno de los pasos más importantes en el tratamiento posnatal de los pacientes supervivientes. Las malformaciones como la dislocación de la cadera se pueden corregir en una cirugía de reordenamiento si el condición del paciente lo permite. Lo más importante es la observación de la persona afectada. Cualquier complicación como la cifoescoliosis o las infecciones respiratorias se detectan lo más rápido posible de esta manera y posiblemente se pueden corregir a tiempo con medicamentos o cirugía invasiva. Además, se requiere observación debido a la inminente pérdida de la audición. Alguna aprendizaje Las dificultades o déficits cognitivos se mejoran mediante intervención temprana .
Perspectivas y pronóstico
Además del tratamiento sintomático del niño enfermo, los padres que lo cuidan también pueden apoyar el tratamiento ellos mismos. La máxima prioridad aquí es brindarles a los niños mucha seguridad y amor, lo cual es un apoyo importante para los niños frente a su malestar y dolorDependiendo de la gravedad de la enfermedad, los síntomas individuales y las instrucciones de los médicos tratantes, también es posible trabajar con ejercicios fisioterapéuticos y ergoterapéuticos para el hogar. Independientemente de esto, es recomendable utilizar ortopédicos. SIDA y cuidar al niño con especial cariño después de las operaciones y evitar cualquier estrés. Absolutamente imprescindible son las revisiones periódicas en la clínica especializada correspondiente y el contacto con los médicos en caso de deterioro o síntomas previamente inadvertidos. Sin embargo, para poder brindar apoyo suficiente al niño, los padres también deben cuidarse a sí mismos y, en caso de duda, buscar ayuda para sobrellevar el trauma que han sufrido. Además de profesional psicoterapia, también es útil visitar grupos de autoayuda para intercambiar ideas con otros padres y, en determinadas circunstancias, recibir consejos y trucos para una mejor calidad de vida. El fondo del seguro de cuidados a largo plazo también permite la atención preventiva hasta seis semanas al año, durante las cuales los familiares pueden recargar sus baterías o encontrar tiempo con posibles hermanos.
Prevención
La displasia campomélica se puede prevenir hasta ahora solo en el contexto de ultrasonido. Debido a que generalmente es una nueva mutación, las mutaciones causales no pueden ser excluidas por asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar. Si se hace un diagnóstico del síndrome sobre la base de una multa ultrasonido y posterior análisis genético molecular, los padres pueden decidir no tener al hijo.
Seguimiento
La medida de un postratamiento es muy limitada en esta enfermedad en muchos casos o no están disponibles para la persona afectada en absoluto por ello. En primer lugar, se debe contactar a un médico relativamente temprano en el proceso para que no haya un empeoramiento adicional de los síntomas u otras complicaciones. En muchos casos, los niños afectados mueren en las primeras semanas de vida. Por tanto, los padres afectados y sus familiares suelen depender de cuidados psicológicos intensivos. En este contexto, las conversaciones amorosas y empáticas con la propia familia tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y también pueden prevenir depresión. u otros trastornos psicológicos. En el caso de un deseo renovado de tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento también pueden ser muy útiles para prevenir que la enfermedad vuelva a aparecer en los niños. Debido a las muchas malformaciones en los niños, estos dependen de controles y exámenes regulares por parte de diferentes médicos. De la misma forma, es necesario un apoyo integral en la vida de los niños, para que se desarrollen bien. Como regla general, la enfermedad reduce en gran medida la esperanza de vida de los niños afectados, aunque no se puede hacer una predicción general al respecto.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El tratamiento sintomático de la displasia campomélica puede ser apoyado por los padres de un niño con la enfermedad mediante varios medidas. En primer lugar, es importante brindarle al niño una sensación de seguridad. Dado que la enfermedad suele ir acompañada de graves dolor y otras molestias, el niño necesita aún más el apoyo de los familiares. La posibilidad de respaldar el tratamiento de los síntomas individuales depende de la naturaleza de las quejas y de las instrucciones del médico. En el caso de malformaciones, ortopédicas SIDA puede ser usado. Después de una operación, debe asegurarse de que el niño se lo tome con calma y no esté expuesto a estrés. Es necesario realizar exámenes de control periódicos en la clínica especializada. Como medida de apoyo, psicoterapia se ofrece a los padres de un niño afectado. En conversaciones con un terapeuta, los familiares aprenden a lidiar con la situación traumática y, por lo general, también tienen la oportunidad de ponerse en contacto con otras personas afectadas a través de un grupo de autoayuda. Además, a menudo se recomienda el tratamiento farmacológico, ya sea a través de preparados médicos o naturales. sedantes como valeriana.
