Retinosis pigmentaria: descripción
La retinitis pigmentosa (retinopatía pigmentosa) es un gran grupo de enfermedades oculares genéticas, todas las cuales conducen a la muerte gradual de las células visuales de la retina, es decir, los bastones y los conos. Las consecuencias son alteraciones visuales hasta la ceguera. En la mayoría de los casos, ambos ojos enferman; En casos raros, la retinopatía pigmentosa afecta solo a un ojo.
En medicina, el sufijo "-itis" suele significar inflamación. La retinitis, sin embargo, no es una inflamación de la retina, sino otra forma de enfermedad de la retina. Por tanto, más correcta es la retinopatía (“-pathia” = enfermedad). Sin embargo, se ha aceptado el término “retinitis” para este cuadro clínico.
Formas de retinosis pigmentaria
- Retinitis pigmentosa autosómica dominante (frecuencia: 20 a 30 por ciento)
- Retinitis pigmentosa autosómica recesiva (incidencia: 15 a 20 por ciento)
- Retinitis pigmentosa X-recesiva (frecuencia: 10 a 15 por ciento)
Lea más sobre las tres formas de herencia a continuación en la sección “Causas y factores de riesgo”.
- amaurosis hepática congénita (frecuencia: 5 por ciento)
- Retinitis pigmentosa digénica (“digénica” significa que hay una mutación en dos genes; frecuencia: muy rara)
- Síndrome de Usher (con pérdida de audición y visión; frecuencia: 10 por ciento)
- Síndrome de Bardet-Biedl (con degeneración de la retina, anomalías de las extremidades, obesidad; frecuencia: 5 por ciento)
Enfermedades concomitantes
La ceguera lenta también supone una carga para la psique de los afectados. Por tanto, la depresión no es infrecuente en pacientes con retinitis pigmentosa. Deben ser reconocidos y tratados lo antes posible para que los afectados puedan disfrutar de una mejor calidad de vida.
Retinosis pigmentaria: síntomas
Todas las formas de retinitis pigmentosa tienen en común que las células de la retina responsables de la visión (bastones y conos) mueren gradualmente.
- Los conos se encuentran predominantemente en el centro de la retina y permiten a los humanos ver los colores durante el día, así como verlos enfocados.
Síntomas por muerte de bastones y conos.
Los síntomas de la retinosis pigmentaria se pueden atribuir a la muerte gradual de dos tipos de células:
- ceguera nocturna progresiva (generalmente el primer signo)
- aumento de la pérdida del campo visual, p. en forma de visión de túnel creciente (signo temprano)
- aumento de la sensibilidad al deslumbramiento
- visión de contraste alterada
- Tiempo de adaptación prolongado de los ojos, por ejemplo, al cambiar rápidamente de una habitación luminosa a una oscura.
- pérdida gradual de la agudeza visual
- ceguera completa
Retinitis pigmentosa: ceguera nocturna
Retinosis pigmentaria: pérdida del campo visual
La restricción del campo visual se manifiesta de diferentes maneras, dependiendo de la forma de retinosis pigmentaria. A menudo, el campo visual se estrecha desde el exterior hacia el interior hasta llegar a una visión de túnel. En otros casos, es posible que haya déficits alrededor del centro o irregulares en todo el campo visual. Más raramente, la persona afectada pierde su campo visual desde el interior hacia el exterior.
Retinosis pigmentaria: visión del color y sensibilidad a la luz
Otros síntomas
Además de los síntomas mencionados anteriormente, la retinitis pigmentosa también muestra signos típicos en la parte posterior del ojo:
- estrechamiento de los vasos sanguíneos
- papilas cerosas de color amarillo
- cambios de la mácula lútea (“mancha amarilla”)
- depósitos de pigmento (“corpúsculos óseos”)
Además, se sabe que los cambios afectan el cuerpo vítreo del ojo:
- Opacidad de la lente
- Papila drusa (depósitos de calcio en la cabeza del nervio óptico)
- Miopía (miopía)
- Queratocono (deformación de la córnea)
Sin embargo, los dos últimos síntomas (queratocono y vasculopatía inflamatoria) ocurren con bastante poca frecuencia en la retinitis pigmentosa.
Retinosis pigmentaria: causas y factores de riesgo
La causa de la retinitis pigmentosa es exclusivamente hereditaria. Intervienen cuatro aspectos que son causantes de los numerosos subtipos y, por tanto, del curso de la enfermedad:
- Se conocen varios miles de mutaciones diferentes en estos genes.
- Diferentes mutaciones en un mismo gen pueden causar diferentes subtipos.
- Una misma mutación en un gen puede provocar diferentes síntomas clínicos.
La muerte de los conos es inexplicable.
Retinosis pigmentaria: tres formas de herencia
Una mutación puede heredarse de una generación a otra (porque ya está presente en el padre y/o la madre) o “surge de nuevo” cuando el material genético paterno y materno se mezcla después de la fertilización del óvulo y el espermatozoide. Un gen dañado puede provocar la enfermedad, aunque no necesariamente lo hace. Esto depende de si el gen es dominante o recesivo y en qué cromosoma se encuentra.
La transmisión de genes a través de los autosomas se llama herencia autosómica, la transmisión de genes de los cromosomas sexuales se llama herencia gonosómica. Actualmente existen tres posibles formas de herencia en la retinitis pigmentosa:
- Herencia autosómica dominante: el gen mutado es dominante, por lo que una copia es suficiente para la aparición de la enfermedad; prevalece sobre la segunda copia del gen sano.
Retinosis pigmentaria: asesoramiento genético
Retinosis pigmentaria: exámenes y diagnóstico.
Si es posible que tenga retinitis pigmentosa, el oftalmólogo primero hablará con usted en detalle sobre su historial médico (historial médico). Preguntará, por ejemplo:
- ¿Tiene dificultades para ver en la oscuridad?
- Si es así, ¿cuánto tiempo ha tenido dificultades para ver en la oscuridad?
- ¿Hay alguien en tu familia que poco a poco se está quedando ciego?
- ¿Un objeto se vuelve más nítido si no lo miras directamente, sino más allá de él?
- ¿Su campo de visión está limitado, por ejemplo, por zonas con manchas o por un estrechamiento desde el exterior?
Además, el médico le preguntará sobre posibles otras causas de problemas de visión. Por ejemplo, la intoxicación por drogas, las enfermedades tumorales y otras enfermedades de la retina, como la ceguera nocturna congénita, causan síntomas similares a los de la retinosis pigmentaria.
Diagnóstico funcional
- Agudeza visual (con un examen de la vista)
- Visión de colores (generalmente con la prueba desaturada del panel Lanthony D-15)
- Campo visual (normalmente con el llamado perímetro, como el perímetro de Goldmann)
- Adaptabilidad de claro a oscuro (con un adaptómetro de oscuridad)
Los exámenes oculares generales ayudan al médico a examinar sus ojos para detectar cambios típicos, como aumento de la pigmentación de la retina, estrechamiento de los vasos sanguíneos u opacidad del cristalino.
Si la enfermedad está muy avanzada, se puede utilizar la pupilografía para comprobar la función de la pupila en diferentes condiciones de luz. Sin embargo, este examen sólo lo ofrecen centros especiales, normalmente en el contexto de estudios científicos.
Diagnóstico genético
Retinosis pigmentaria: tratamiento
Por el momento, la retinitis pigmentosa no se puede tratar, salvo algunas excepciones (como la atrofia gyrata, el síndrome de Bassen-Kornzweig). Por tanto, el tratamiento se limita al alivio de los síntomas con:
- anteojos, lentes de contacto o ayudas para la visión con aumento
- Lentes con protección UV
- Lentes con filtro de borde (lentes con protección UV y filtros para longitudes de onda de luz específicas)
- software informático especializado
- bastón para ciegos
- Formación en orientación y movilidad.
Retinitis pigmentosa: ¿terapia en perspectiva?
Durante más de dos décadas, los científicos han estado buscando vigorosamente posibles terapias para la retinitis pigmentosa. Se están investigando diversas formas de detener la enfermedad o prevenirla por completo. Se está intentando corregir el defecto genético, prevenir la muerte de los fotorreceptores o reconstruir los fotorreceptores muertos. Los métodos prometedores incluyen:
- Terapia con células madre: células madre que se convierten en células de la retina y reemplazan las células muertas.
- Medicamentos como gotas para los ojos de isopropilo unoprostona, QLT091001, ácido valproico.
- Protección celular: factores de crecimiento (como CNTF) o factores que previenen la muerte celular (como DHA), o RdCVF para prevenir la muerte de las células de los conos.
- Optogenética: mediante ingeniería genética, se integran canales o bombas sensibles a la luz en las células fotorreceptoras para restablecer su función.
Muchas de estas tecnologías se están investigando actualmente en estudios: en tubos de ensayo, en animales y algunas ya en humanos. Por tanto, las personas afectadas tienen la oportunidad de participar en uno de los estudios actuales. Sin embargo, estos estudios no existen para todos los subtipos de retinosis pigmentaria.
Retinitis pigmentosa: curso de la enfermedad y pronóstico
Dado que todavía no existe cura, existen innumerables subtipos de retinitis pigmentosa con diferentes cursos y las personas afectadas, pero también los familiares, a menudo se sienten abandonados, por lo que se recomienda encarecidamente una conversación detallada con el oftalmólogo. Un importante punto de contacto es también Pro Retina, una asociación de autoayuda para personas con degeneración de la retina, como la retinosis pigmentaria.
