Diagnóstico prenatal: tratamiento, efectos y riesgos

El término diagnóstico prenatal cubre varios exámenes que tienen lugar durante el embarazo. Se ocupan de la detección temprana de enfermedades y mal desarrollo del feto.

¿Qué es el diagnóstico prenatal?

El término diagnóstico prenatal cubre varios exámenes que tienen lugar durante el embarazo. Diagnóstico prenatal (PND) se refiere a los procedimientos y dispositivos de examen médico que se ocupan de la detección temprana de enfermedades y malformaciones del feto. El diagnóstico prenatal permite tomar contramedidas terapéuticas en una etapa temprana. Esto puede implicar una intervención quirúrgica o incluso la finalización de la el embarazo, dependiendo de la extensión de la malformación o enfermedad. El término prenatal traducido del latín significa "antes del nacimiento". Por lo tanto, los exámenes prenatales se utilizan exclusivamente antes del nacimiento y especialmente en los dos últimos trimestres del embarazo. El diagnóstico prenatal generalmente se puede realizar a partir del final del tercer mes de embarazo.

Tratamientos y terapias

El diagnóstico prenatal se usa para descartar o detectar de manera confiable desarrollos anormales en el feto. Se trata principalmente de malformaciones que tienen antecedentes genéticos y, a menudo, significan discapacidades graves para el niño afectado. Los resultados de los diagnósticos prenatales permiten identificar determinadas anomalías genéticas como enfermedades hereditarias raras o enfermedades del metabolismo, sangre y músculos. Estos incluyen la trisomía 21 (El síndrome de Down), enfermedad de Huntington, Tipo Duchenne distrofia musculary fibrosis quística. Sin embargo, exitoso terapia forestal de la mayoría de las enfermedades durante el embarazo o después del nacimiento del niño es posible solo en casos raros. Además, las pruebas prenatales no pueden indicar la gravedad exacta de la discapacidad. Además, solo alrededor del cinco por ciento de todas las discapacidades son congénitas. La mayoría de ellos solo se desarrollan más tarde en la vida debido a enfermedades. Sin embargo, ciertos factores pueden hacer que sea aconsejable que un especialista realice el diagnóstico prenatal. Estas son enfermedades de la madre, que incluyen epilepsia, infecciones durante el embarazo, enfermedades genéticas dentro de la familia, y la aparición de malformaciones en un embarazo anterior. Otras posibles razones incluyen anormal o poco claro ultrasonido hallazgos durante un examen ginecológico, una malformación ya establecida, el deseo de una amniocentesis, o la presencia de un embarazo múltiple. Con sus métodos de examen, diagnósticos prenatales. suplementos los procedimientos convencionales que se realizan habitualmente durante el embarazo. Los costos de los procedimientos prenatales generalmente solo están cubiertos por salud compañías de seguros en casos especiales, como la existencia de determinadas enfermedades hereditarias. En algunos casos, realizar diagnósticos prenatales puede causar graves estrés para los padres. Por ejemplo, surgen preguntas importantes sobre exámenes adicionales y posibles riesgos, así como sobre los efectos en la vida futura en caso de una discapacidad del niño. Asimismo, se puede discutir la interrupción del embarazo. Estas preguntas a menudo causan problemas psicológicos a los padres. Por esta razón, el desempeño de los diagnósticos prenatales debe sopesarse bien con anticipación y discutirse en detalle con el médico.

Métodos de diagnóstico y examen.

En el diagnóstico prenatal, es importante distinguir entre métodos de exploración invasivos y no invasivos. El término no invasivo significa que los instrumentos de exploración no penetran en el organismo de la mujer embarazada. No hay riesgos para la madre ni para el feto. Por el contrario, los procedimientos invasivos implican la penetración del cuerpo de la mujer embarazada, lo que a veces conlleva ciertos riesgos. Entre los procedimientos prenatales no invasivos que se realizan con más frecuencia se encuentra ultrasonido examen (ecografía). Exámenes con ultrasonido básicamente ocurren de dos a cuatro veces durante el embarazo. También puede haber ecografías especiales adicionales, como la medición del pliegue nucal. Los exámenes de ultrasonido se consideran tan libres de riesgos como especiales. sangre pruebas, que incluyen medir sangre presión, CTG monitoreo y determinando de hierro niveles. Estas medidas son procedimientos estándar. Si se realiza un método de examen invasivo, esto significa una intervención en el cuerpo de la madre y el niño. Uno de los procedimientos invasivos más comunes es amniocentesis. Líquido amniótico se extrae a través de la pared abdominal de la mujer embarazada bajo observación ecográfica. La líquido amniótico contiene células del niño que proporcionan información sobre posibles trastornos. Los médicos buscan cualquier desviación del número habitual de cromosomas. Otro procedimiento invasivo es muestreo de vellosidades coriónicas, que implica la eliminación de placenta. Este examen se realiza, entre otras cosas, para excluir El síndrome de Down. Lo mismo se aplica a cordón umbilical punción. En este método, el ginecólogo toma cordón umbilical sangre del niño para examinar las células sanguíneas que contiene. Anestesia no es necesario para ningún procedimiento de examen, que puede compararse con una extracción de sangre. El procedimiento de diagnóstico siempre se realiza de forma ambulatoria. El diagnóstico preimplantacional es un caso especial dentro de los métodos de examen prenatal. Aquí, los exámenes se realizan en embriones que tienen unos pocos días y fueron creados en el transcurso de inseminación artificial. El examen tiene lugar antes de la embrión se transfiere a la útero. Con este procedimiento, posibles cambios en el cromosomas se puede detectar a tiempo. Esto incluye, por ejemplo, un cambio en el número de cromosomas. Además, se pueden detectar cambios en genes individuales. Aunque los métodos invasivos de diagnóstico prenatal proporcionan información valiosa, también encierran algunos peligros. Por ejemplo, un aborto espontáneo bien puede ocurrir. Sin embargo, el riesgo se considera relativamente bajo.