El término anencefalia se refiere a una malformación grave del embrión que ocurre temprano en el embarazo. Debido a un no cerrado cráneo y partes faltantes del cerebro, la esperanza de vida de los recién nacidos que padecen anencefalia es de solo unas pocas horas o días.
¿Qué es la anencefalia?
Se realiza un diagnóstico confiable de sospecha de anencefalia utilizando un 3D especial ultrasonido escanear. Anencefalia o anencefalia (el término proviene del término griego "enkephalos", que se refiere a la cerebro, por lo que anencefalia significa "sin cerebro") fue publicado científicamente por primera vez por Eduard Gamper en 1926. La anencefalia se desarrolla antes del día 26 de el embarazo y se considera la forma más grave de malformación dentro de los defectos del tubo neural. (El tubo neural se refiere a la primera etapa de desarrollo del centro sistema nervioso en vertebrados y, por tanto, también en humanos). La genérico término defecto del tubo neural (NRD) subsume las malformaciones del desarrollo embrionario que impiden el cierre completo del tubo neural. Los efectos de esta grave malformación en el caso de la anencefalia incluyen, además del casquete no ocluido, partes del casquete, cuero cabelludo, meningesy cerebro que faltan en diversos grados, y el tronco encefálico se desarrolla en solo alrededor del 25 por ciento de los casos. De manera similar, la glándula endocrina llamada glándula pituitaria, que se encuentra en la base de la cráneo, está subdesarrollado en anencefalia.
Causas
En la mayoría de los casos, las causas de la anencefalia son una deficiencia de ácido fólico (forma sintética de la B vitamina) durante el embarazo. Sin embargo, factores exógenos como alcohol, medicación o abuso de drogas por parte de las mujeres embarazadas, así como quimioterapia solía tratar células cancerosas en mujeres embarazadas, también se consideran causas de anencefalia, al igual que el contacto con mercurio, los efectos de la radiación ionizante (rayos X, tomografías computarizadas), o varios enfermedades infecciosas. Pero también puede ocurrir un mal desarrollo espontáneo del feto que rara vez ocurre. Lead a la anencefalia. Todos estos factores de riesgo solo están presentes en las mujeres embarazadas si ya están presentes al comienzo de la quinta semana de embarazo a más tardar. Desde el punto de vista médico actual, los factores genéticos no juegan ningún papel en el desarrollo de la anencefalia, lo que significa que el riesgo de las mujeres embarazadas que ya han dado a luz a un niño con una malformación anencefálica no supera al de la población (femenina). promedio.
Síntomas, quejas y signos.
En la mayoría de los casos, la anencefalia se asocia con síntomas muy graves. Sin embargo, la incomodidad solo afecta al niño, por lo que la madre salud no tiene riesgo de anencefalia. El niño sufre de cuencas oculares muy superficiales y ojos muy protuberantes. El cerebro también está muy subdesarrollado, lo que resulta en limitaciones y daños psicológicos, motores y neurológicos. La capacidad del niño para sobrevivir también está significativamente limitada por la enfermedad, de modo que la mayoría de los niños mueren antes de nacer o poco después de nacer. Sufren la no supervivencia. En algunos casos, la futura madre también puede sufrir un parto prematuro asociado con graves dolor. Debido a un nacimiento de un niño muerto o la muerte prematura del niño, muchas mujeres y sus parejas también sufren molestias psicológicas o graves depresión.. Por lo tanto, también necesitan tratamiento psicológico. Además, la anencefalia también puede Lead a la ruptura del Saco amniótico, que también promueve nacimiento de un niño muerto. Dado que el niño no puede alimentarse, se alimenta a través de un tubo artificial. Además, se puede interrumpir un embarazo si se detecta anencefalia. Las quejas psicológicas también ocurren con frecuencia en este caso.
Diagnóstico y curso
Para detectar anencefalia, el sangre de la futura madre se examina como parte de "diagnóstico prenatal" (diagnóstico prenatal). Si el concentración de "alfa-1 fetoproteína" es elevado, esto se puede utilizar para calcular la probabilidad de la enfermedad. Un diagnóstico confiable de sospecha de anencefalia se realiza mediante un dispositivo 3-D especial. ultrasonido examen debido a la falta de reflejo de deglución del embrión sufriendo de anencefalia, demasiado líquido amniótico a veces se acumula en el útero, lo que puede Lead a un parto prematuro y, por lo tanto, a una ruptura no deseada de la Saco amniótico. Para evitar esto, el líquido amniótico debe ser drenado con la ayuda de un llamado punción. El parto en sí suele tener lugar por vía vaginal y el momento también corresponde a los procesos de parto normales, aunque el parto puede inducirse artificialmente debido a que el subdesarrollo glándula pituitaria de las embrión no puede dar una señal para inducir el parto natural. Ruptura inducida artificialmente del Saco amniótico aumenta drásticamente la probabilidad de nacimiento de un niño muerto del embrión que padece anencefalia.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se detecta anencefalia en ultrasonido examen durante el embarazo, médico intensivo medidas debe tomarse inmediatamente después del nacimiento. Debido a la gravedad del defecto, alrededor del 75 por ciento de los padres optan por interrumpir el embarazo prematuramente. En el caso de una aborto, el médico tratante iniciará las necesarias medidas y derivar a los padres a una clínica especializada adecuada. Ya sea terapéutico medidas como terapia de trauma o la participación en un grupo de apoyo debe decidirse caso por caso. Los padres que deciden dar a luz deben prepararse en consecuencia para la muerte esperada del niño. Además, el médico responsable preparará la atención médica intensiva (nutrición mediante sondas) e informará a los padres sobre el procedimiento. El proceso de nacimiento real corresponde a los procedimientos normales. Sin embargo, en consulta con el hospital, aquí también se pueden tomar medidas preparatorias individuales. En general, los padres que esperan un hijo con anencefalia deben discutir todos los detalles con un médico de confianza.
Tratamiento y terapia
En principio, el tratamiento de la anencefalia no es posible, por lo que feto sobrevive solo unas pocas horas después del nacimiento porque la falta de un reflejo de deglución le impide absorber líquidos vitales, lo que lleva a deshidratación como causa directa de muerte. Sin embargo, la vida de un recién nacido que padece anencefalia puede prolongarse en un promedio de dos a cuatro días mediante cuidados médicos intensivos (alimentación por sondas). La cuestión resultante de la prematura aborto, cuya respuesta es difícil desde un punto de vista ético, es rechazada por alrededor del 25 por ciento de los afectados, porque no hay peligro para las propias mujeres embarazadas y les gustaría darle a su hijo que sufre anencefalia al menos una vida corta.
Perspectiva y pronóstico
Desafortunadamente, en la mayoría de los casos, la anencefalia conduce a la muerte del paciente inmediatamente unas horas después del nacimiento. En este caso, la persona afectada padece un cerebro incompleto y también un desarrollo incompleto. cráneo. Esto reduce significativamente la esperanza de vida del recién nacido. Los ojos también están subdesarrollados y generalmente sobresalen de la cuenca del ojo. En la mayoría de los casos, especialmente los padres y los familiares también sufren graves depresión. y otras quejas psicológicas debido a la anencefalia y necesitan tratamiento en este caso. Asimismo, la anencefalia con frecuencia conduce a un parto prematuro y, por lo tanto, generalmente a graves dolor durante el parto. El nacimiento también puede tener que ser inducido artificialmente debido a la anencefalia. Esto también puede resultar en la muerte fetal directa del paciente. La anencefalia se puede diagnosticar relativamente temprano, por lo que también es posible interrumpir el embarazo. Sin embargo, incluso en este caso, no es raro que se presenten síntomas psicológicos, que eventualmente deben ser tratados. No es posible un tratamiento directo y causal de la anencefalia. Las personas afectadas mueren pocas horas después del nacimiento.
Prevención
El riesgo de anencefalia (desde la introducción de ácido fólico administración) en Europa Central es aproximadamente 1 en 1000, con cuatro veces menos casos entre la población de color. Evitación de alcohol, drogasy medicamentos, así como evitar la factores de riesgo ya mencionado, como enfermedades infecciosas o radiografías, durante el embarazo (temprano) minimiza la probabilidad de que un embrión desarrolle anencefalia.
Seguimiento
Es necesario un seguimiento exhaustivo de la anencefalia, dado que los niños afectados mueren a las pocas horas, los padres sufren mucho emocionalmente. Por esta razón, el cuidado posterior implica principalmente una reevaluación terapéutica intensiva del trauma. Los familiares del niño deben ponerse en contacto con un terapeuta de trauma adecuado y, si es necesario, también buscar un grupo de autoayuda. Allí, pueden intercambiar ideas con otras personas afectadas por el trauma. El cuidado posterior físico se limita a un examen único después del nacimiento. El ginecólogo examinará el canal del parto para descartar lesiones y otras complicaciones. También puede realizar un examen de ultrasonido y dibujar sangre. Además, mantendrá una conversación con la mujer afectada para aclarar el estado mental. condición una vez más. Después del nacimiento de un niño enfermo, se deben reanudar los exámenes de rutina habituales con el ginecólogo. La madre también debe consultar a un especialista en enfermedades genéticas para aclarar si la anencefalia del niño se debe a una causa genética. Según el diagnóstico, se pueden planificar acciones adicionales, especialmente si se planea un nuevo embarazo. La condición en sí mismo no requiere un seguimiento extenso, aunque se puede realizar una autopsia del niño.
Que puedes hacer tu mismo
Los bebés que padecen anencefalia generalmente sobreviven solo unas pocas horas o días después del nacimiento. Los padres de los bebés afectados suelen estar informados de la situación del niño. condición temprano en el embarazo, y así saber bien antes de la fecha de parto que la descendencia morirá. Los padres deben decidir si llevar al niño a término o interrumpir el embarazo. Dependiendo de la decisión que se tome, el médico puede tomar más medidas. Los padres que decidan no llevar al niño a término deben buscar asesoramiento psicológico y prepararse para la inminente interrupción del embarazo leyendo y hablando con especialistas. Los padres que quieren quedarse con el niño a menudo pasan el tiempo entre el nacimiento y la muerte del niño en el hospital; nuevamente, se deben hacer los arreglos necesarios. El médico también recomendará asesoramiento terapéutico a los padres. Hablar con un profesional puede ayudar a los padres a sobrellevar su dolor. Ir a un grupo de apoyo también ayuda a superar la pérdida del niño y regresar a una vida positiva a largo plazo.