La osteodisplastia tipo Melnick-Needles es una displasia del esqueleto. La condición se transmite genéticamente y es relativamente raro. La abreviatura común de la enfermedad es MNS. Típicas de la osteodisplasia de tipo Melnick-Needles son diversas anomalías visuales. También hay deformados cráneo y largo huesos. La osteodisplastia tipo Melnick-Needles a veces se denomina como sinónimo de osteodisplastia.
¿Qué es la osteodisplastia tipo Melnick-Needles?
El nombre completo del condición se refiere a las dos personas que describieron por primera vez la enfermedad. Son John Melnick y Carl Needles. La enfermedad es rara, con una incidencia estimada de aproximadamente 1 en 1,000,000. En la actualidad, se conocen alrededor de 100 pacientes enfermos. Básicamente, la osteodisplastia tipo Melnick-Needles se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X. Es sorprendente que los fetos masculinos a menudo mueran prematuramente, es decir, ya en el útero. Esto muestra una embriopatía. Básicamente, la osteodisplastia tipo Melnick-Needles se asocia con desviaciones en el desarrollo del esqueleto humano. Otro salud Los problemas también se encuentran entre los síntomas de la enfermedad. La osteodisplastia tipo Melnick-Needles pertenece a una categoría especial de enfermedades llamadas trastornos del espectro otopalatodigital. En principio, estos trastornos se caracterizan por la pérdida de audición como resultado de deformaciones huesos. Esto es el resultado de una deformación del diminuto huesos dentro del oído. Además, los trastornos en el desarrollo del paladar y los huesos de los dedos de las manos y los pies de los individuos afectados se hacen evidentes.
Causas
La osteodisplasia tipo Melnick-Needles se caracteriza principalmente por causas genéticas. En este caso, una mutación específica es responsable del desarrollo de la enfermedad, que se encuentra en el llamado FLNA. gen. Entre otras cosas, este gen es responsable del control de una determinada proteína. Por ejemplo, juega un papel importante en la construcción del esqueleto al estructurar las células y hacer que se muevan y cambien de forma.
Síntomas, quejas y signos.
La osteodisplasia tipo Melnick-Needles se caracteriza por numerosos síntomas. Básicamente, la osteodisplastia tipo Melnick-Needles suele ser el trastorno más grave del espectro otopalatodigital. Las personas afectadas suelen tener baja estatura y dedos de manos y pies inusualmente largos. En algunos casos, las extremidades presentan flexión. A veces el Costillas están subdesarrollados o irregulares, lo que a veces resulta en problemas respiratorios. En algunos pacientes, faltan por completo ciertos huesos. Especialmente en el rostro, los cambios típicos de las osteodisplastias tipo Melnick-Needles son muy notorios. La frente de las personas afectadas suele ser muy prominente y está cubierta de pelo. En el contexto de la osteodisplastia tipo Melnick-Needles, el abultamiento supraorbitario es relativamente pronunciado. Además, puede haber maloclusión de los dientes, exoftalmoso microgenia. Además, la marcha de las personas afectadas a menudo se desvía del caso normal en la osteodisplastia tipo Melnick-Needles. En determinadas circunstancias, los pacientes sufren deformidades en los pies. Además, muchas personas afectadas se quejan de frecuentes infecciones respiratorias. En algunos casos, las personas que padecen osteodisplasia tipo Melnick-Needles tienen ojos protuberantes. Las mejillas son a menudo de forma muy redonda, mientras que mandíbula inferior es pequeño e implica un mentón hundido. Además, es posible que la osteodisplasia tipo Melnick-Needles muestre marcadas asimetrías en la región facial. Además, pérdida de audición o corazón los defectos son posibles. Como regla general, los síntomas de las agujas de Melnick de tipo osteodisplásico son mucho más pronunciados en los hombres que en las mujeres. Numerosos individuos varones afectados mueren antes o poco después del nacimiento.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de la osteodisplasia tipo Melnick-Needles se realiza con la ayuda de varios métodos y técnicas de exploración. Se debe consultar a un médico si aparecen signos característicos de osteodisplastia tipo Melnick-Needles, a menudo visualmente. Junto con el paciente o sus padres, se comentan los síntomas actuales, seguidos de numerosos exámenes para asegurar que la osteodisplastia tipo Melnick-Needles se diagnostica con certeza. Por ejemplo, un Rayos X se utiliza el examen. Esto revela, por ejemplo, un pozo agrandado en la parte posterior de la cráneo. Un cierre lento en las fontanelas, una esclerosis en la base de la cráneo hueso, una hiperostosis de tipo frontal, así como la ausencia de los senos frontales son características típicas de identificación de una persona enferma. En el esqueleto, hay una clara evidencia de displasia, con huesos largos y largos doblados o Costillas apareciendo en forma de banda. En algunas circunstancias, el hueso pélvico también puede verse afectado por la displasia y las personas afectadas pueden presentar coxa valga. En el contexto de la osteodisplasia tipo Melnick-Needles, escoliosis también es típico. El análisis genético proporciona certeza sobre la presencia de osteodisplasia tipo Melnick-Needles en caso de duda.
Complicaciones
La osteodisplastia tipo Melnick-Needles es una enfermedad hereditaria muy grave que limita gravemente la esperanza de vida de las personas afectadas. Debido al hecho de que el cromosoma X se ve afectado por una mutación, los fetos masculinos experimentan una expresión mucho más grave de la enfermedad. Los embriones masculinos suelen morir en el útero por diversas complicaciones. Estas son una serie de posibles embriopatías, como corazón defectos, malrotación del intestino o cordón umbilical rupturas. La malrotación es una alteración en la rotación de los intestinos grueso y delgado durante el desarrollo embrionario. Una complicación aquí puede poner en peligro la vida obstrucción intestinal. Si bien los fetos masculinos generalmente no sobreviven a la madre el embarazo, los síntomas son más leves en los fetos femeninos porque el organismo femenino tiene dos X cromosomas. Pero los niños afectados todavía sufren de anomalías esqueléticas graves y también pueden morir por diversas complicaciones. Las complicaciones más comunes son infecciones graves y retraso del crecimiento. El retraso en el crecimiento se debe a una alteración de los nutrientes. absorción. El pronóstico de esta malabsorción depende de su gravedad. Sin embargo, las complicaciones más peligrosas de la osteodisplasia tipo Melnick-Needles son las infecciones frecuentes debidas a un debilitamiento sistema inmunológico. Esto a menudo resulta en infecciones graves del tracto respiratorio y orejas. los infección de oído a veces Lead a pérdida de la audición o incluso sordera.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Como norma, se debe consultar a un médico en cualquier caso de osteodisplasia tipo Melnick-Needles, ya que esta enfermedad no se cura por sí sola y, en la mayoría de los casos, empeora la situación general. condición del paciente. Un diagnóstico temprano por parte de un médico puede mejorar significativamente las posibilidades de cura. Se debe consultar a un médico si hay una flexión severa de las extremidades debido a la osteodisplastia tipo Melnick-Needles. Asimismo, los problemas respiratorios pueden indicar esta enfermedad y Lead a graves deficiencias en la vida diaria de la persona afectada. Muchos pacientes también sufren de maloclusiones de los dientes y, por lo tanto, de dolor de muelas or dolor existentes cavidad oral. Asimismo, en el caso de problemas de audición se debe consultar al médico. Dado que la osteodisplastia Melnick-Needles también puede Lead a corazón problemas, es recomendable acudir a revisiones periódicas con un cardiólogo. Sin embargo, el tratamiento posterior de esta enfermedad depende en gran medida de las manifestaciones de los síntomas respectivos y lo lleva a cabo el especialista respectivo. Desafortunadamente, no se puede predecir si esto resultará en una cura completa.
Tratamiento y terapia
En principio, el tratamiento de la osteodisplasia tipo Melnick-Needles es sintomático. En algunos casos, es posible corregir el escoliosis durante un procedimiento quirúrgico. Lo mismo se aplica a cualquier mala alineación de la mandíbula que pueda estar presente.
Perspectivas y pronóstico
Como enfermedad genética, la osteodisplastia tipo Melnick-Needles afecta principalmente al esqueleto. Aquí se producen deformidades de los huesos y el cráneo. Sin embargo, el síndrome de Melnick-Needles (MNS) que ocurre muy raramente es también reconocible en el rostro de la persona afectada. Hasta la fecha, no se han registrado más de 50 casos en todo el mundo. Esto indica una alta tasa de mortalidad prenatal. Los fetos masculinos, en particular, experimentan prematuridad aborto. Los fetos masculinos mueren ya intrauterinos. La causa de esta rara malformación es un defecto genético. Hasta ahora, la fisiopatología de la osteodisplasia tipo Melnick-Needles no está clara. Los expertos médicos solo saben que depende del sexo si el feto sobrevive o no. Debido a la variada complejidad de los síntomas, el tratamiento de la osteodisplasia tipo Melnick-Needles es complejo y difícil. Es difícil hacer un pronóstico generalizado porque la gravedad de la enfermedad puede variar entre las mujeres sobrevivientes. Algunos complejos de síntomas, como infecciones en el tracto respiratorio o orejas, o pérdida de la audición como consecuencia de lo mismo, puede ser bien tratado médicamente. Sin embargo, los síntomas reales de la osteodisplasia tipo Melnick-Needles solo pueden tratarse con métodos interdisciplinarios. medidas. terapia forestal debe adaptarse a las necesidades del individuo. La cooperación de ortopedistas, otorrinolaringólogos, especialistas en pediatría y genetistas suele ser útil. La esperanza de vida de los afectados con osteodisplastia tipo Melnick-Needles es muy limitada. Se esperan complicaciones.
Prevención
Las agujas de Melnick-Needles tipo osteodisplastia no se pueden prevenir eficazmente porque la enfermedad es causada principalmente por una mutación genética.
Seguimiento
Debido a que el tratamiento para la osteodisplasia tipo Melnick-Needles se adapta a los síntomas que ocurren, no existe un seguimiento único para la enfermedad. Por ejemplo, si un paciente se ha sometido a una cirugía para corregir escoliosis, la atención de seguimiento permite que el paciente reciba un seguimiento posoperatorio adecuado. Una estancia en rehabilitación y fisioterapia ayudar a fortalecer los músculos. Tomando antibióticos debe prevenir la infección de la herida quirúrgica. Por otro lado, si es más probable que la afección cause problemas cardíacos, se requieren controles regulares por parte de un cardiólogo. En tales casos, los pacientes también se ajustan adecuadamente con medicación para regular mejor síntomas como arritmia cardíaca. A menudo se requiere atención psicológica como atención posterior cuando los pacientes también desarrollan afecciones psicológicas como depresión. debido a la crónica dolor o un deterioro constante de la audición. En muchos casos, también es necesario que no solo el paciente sino también los miembros de su familia reciban atención de un terapeuta familiar. De tal terapia forestal En las sesiones, los padres, hermanos y otros miembros de la familia aprenden cómo ayudar al niño a desarrollarse para que pueda llevar una vida casi normal a pesar de la deformidad.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Debido a que la osteodisplasia tipo Melnick-Needles es una condición genética, las opciones de autoayuda son muy limitadas. Terapia, tanto médicos como alternativos, solo pueden ser sintomáticos. La atención se centra en mantener la calidad de vida del niño. La cercanía física y la atención de los padres y familiares pueden traer relajación En el correo electrónico “Su Cuenta de Usuario en su Nuevo Sistema XNUMXCX”. niño enfermo. La estimulación mental mediante la presentación de diferentes estímulos visuales o táctiles también distrae de las consecuencias de la enfermedad y ayuda a avanzar en el desarrollo del niño. Al relacionarse con el niño, es importante tener en cuenta el estado de enfermedad individual. Otro enfoque debería ser el apoyo psicológico para los padres y otros familiares del niño afectado. Los hospitales y los centros de asesoramiento pueden proporcionar información sobre las diversas opciones de apoyo psicosocial para la familia. Dicho apoyo puede ayudar a lidiar con los efectos de la enfermedad del niño. Varias alternativas relajación También se pueden aprender métodos que se pueden utilizar en casa. Yoga y meditación se puede utilizar para aprender a afrontar estrés y ansiedad. El riesgo de depresión. se reduce así y los cuidadores familiares se alivian.
