La trombocitemia esencial es una sangre trastorno caracterizado por una mayor producción de plaquetas. Está determinado genéticamente, según la evidencia actual. Trombosis Es común.
¿Qué es la trombocitemia esencial?
La trombocitemia esencial es una neoplasia mieloproliferativa (NMP). En este caso, hay una mayor formación de plaquetas. El término "esencial" significa que el aumento de la formación de plaquetas no es concomitante de otro sangre trastorno, pero es el síntoma principal. Normalmente, entre 150,000 y 450,000 plaquetas se encuentran en el sangre por microlitro de sangre. Si el recuento de plaquetas supera los 450,000 microlitros, los niveles están elevados pero sin síntomas. Si el recuento supera los 600,000, puede haber un aumento de la formación de trombos asociada con el desarrollo de trombosis y trastornos microcirculatorios. Cuando el nivel está por encima de 1000,000 plaquetas por microlitro, en lugar de trombosis formación, un aumento tendencia a sangrar pasa a primer plano. Las plaquetas tienen la tarea de sellar el vaso sanguíneo en caso de lesión por agrupamiento, formando una coágulo de sangre que se disuelve rápidamente después de la curación. El aumento del número de plaquetas puede Lead a grandes coágulos de sangre que obstruyen vasos. Sin embargo, concentraciones de plaquetas aún más altas causan absorción de factores de coagulación, aumentando nuevamente la tendencia a sangrar. Las mujeres se ven afectadas por la enfermedad con más frecuencia que los hombres. La esperanza de vida es normal en la forma leve de ET.
Causas
Como todas las neoplasias mieloproliferativas, la trombocitemia esencial es genética. Sin embargo, a pesar de la predisposición genética, la enfermedad no se presenta en todos los pacientes. La gravedad de la enfermedad también varía entre individuos. El trasfondo genético aún no se ha dilucidado por completo. En los últimos años, sin embargo, se han identificado tres mutaciones diferentes para esta enfermedad. La mitad de todos los casos tienen una mutación en la tirosina quinasa JAK2. Esta es la mutación JAK2-V617F. En esta mutación, la tirosina quinasa JAK2 permanece activa permanentemente y provoca la producción constante de plaquetas. Sin embargo, se ha encontrado que la mutación JAK2-V617F existe en otras MPN como policitemia vera y osteomielofibrosis. En el uno por ciento de los casos, hay una mutación en el gen que codifica el receptor de trombopoyetina MPL. Esto estimula permanentemente las células madre sanguíneas en cuestión para crecer. En el 70 por ciento de todas las enfermedades sin la mutación JAK2-V617F, la gen CALR, que codifica la proteína calreticulina, está alterada. Curiosamente, las mutaciones JAK2, MPL y CALR nunca ocurren juntas. Por tanto, se puede suponer que al menos tres mutaciones diferentes deben ser responsables del mismo cuadro clínico.
Síntomas, quejas y signos.
La trombocitemia esencial se presenta en tres formas diferentes. El desarrollo de los síntomas de la enfermedad depende en gran medida de la concentración de plaquetas. En muchos casos, la enfermedad es asintomática. Cuando se presentan síntomas, suelen ser alteraciones de la microcirculación con aumento presión arterial o alteraciones funcionales. Las complicaciones pueden incluir trombosis, infarto de miocardio, golpeo embolia. En una embolia, coágulo de sangre se suelta y bloquea el correspondiente vaso sanguíneo. Por otro lado, la deficiencia del flujo sanguíneo también puede ocurrir en varias partes del cuerpo, como las piernas o el cabeza (cabeza vacía). En este caso, severo dolor ocurre en las piernas al caminar, por ejemplo. Si el recuento de plaquetas ha aumentado por encima de un millón por microlitro de sangre, nuevamente hay una mayor tendencia a sangrar. Un tercio de los pacientes no experimenta ningún síntoma. La esperanza de vida media en estos casos es la de la población normal.
Diagnóstico
Hoy en día, el diagnóstico de trombocitemia esencial se suele realizar durante una rutina examen físico porque la enfermedad suele ser asintomática. Se detectan recuentos de plaquetas elevados. La causa de los valores elevados debe aclararse más. Esto se debe a que las concentraciones altas de plaquetas también pueden ocurrir en muchas otras enfermedades. Éstas incluyen deficiencia de hierro, infecciones o ciertos tumores. Deben estar presentes varios criterios para la identificación clara de un ET. El recuento de plaquetas es persistentemente superior a 600,000 por microlitro. De médula ósea histología revela megacariocitos maduros agrandados. Además, deben diagnosticarse las mutaciones típicas de la ET. Debido a que una mutación de JAK2 también está presente en otras MPN, también deben excluirse varios otros trastornos sanguíneos.
Complicaciones
En la trombocitemia esencial, se produce un aumento de la producción de plaquetas en la sangre. Como resultado, existe el riesgo de alteración del flujo sanguíneo. El resultado es una mayor tendencia de la sangre a coagularse, lo que puede Lead a complicaciones graves. La coagulación local de la sangre ocurre repetidamente, lo que lleva a la coágulo de sangre (trombo). Tanto el sistema sanguíneo venoso como el arterial pueden verse afectados. En ET, existe un riesgo particular de trombosis de las venas profundas del pierna (flebotrombosis), las venas hepáticas (síndrome de Budd-Chiari) y las venas abdominales, especialmente el portal vena. Una complicación temida es la tromboembolia, en la que un trombo es arrastrado por el torrente sanguíneo y ocluye una parte o rama de un vaso. Si el sistema venoso se ve afectado, pulmonar embolia puede resultar. Las consecuencias del tromboembolismo arterial incluyen la amenaza de infarto esplénico, corazón ataque y golpe. Microemboli en el cerebro podemos Lead a una ataque isquémico transitorio (AIT) con síntomas transitorios que se asemejan a un golpe. La duración de la alteración neurológica suele limitarse a una o dos horas. Además, la trombocitemia esencial puede progresar a otra enfermedad del grupo de neoplasias mieloproliferativas. En la mayoría de los casos, se desarrolla mielofibrosis o policitemia vera. El desarrollo de mieloide aguda. leucemia es muy raro.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Siempre se debe consultar a un médico para esta enfermedad. Esto evitará complicaciones graves, que en el peor de los casos pueden provocar la muerte. Siempre se debe consultar a un médico si la persona afectada sufre de elevación presión arterial por un largo periodo de tiempo. Esto también puede conducir a la formación de trombosis en el cuerpo. Un derrame cerebral o corazón El ataque también puede ocurrir como resultado de la condición. Si esto ocurriera, se debe notificar inmediatamente a un médico de emergencia. Además, boca-a la boca resucitación y cardiaco masaje debe realizarse hasta que llegue el médico de urgencias. La persona afectada debe colocarse en un posición lateral estable, Si esto es posible. Del mismo modo, es necesaria una visita al médico si el paciente sufre de trastornos circulatorios, que generalmente se puede manifestar por alteraciones de la sensibilidad o parálisis. Si el condición no causa molestias ni síntomas, el tratamiento no suele ser necesario. El diagnóstico puede realizarlo un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento posterior depende en gran medida de la enfermedad subyacente y lo lleva a cabo un especialista. En la mayoría de los casos, esto no se traduce en una reducción de la esperanza de vida del paciente.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la trombocitemia esencial depende de la gravedad de la enfermedad. Los pacientes de alto riesgo con recuentos de plaquetas superiores a 1500,000 por microlitro o tendencia a trombosis o hemorragias graves siempre deben tratarse con quimioterapia hidroxicarbamida, anagrelida, o alfa-interferón. Anagrelide inhibe el crecimiento de megacariocitos en el médula ósea. drogas hidroxicarbamida o alfa-interferón suprimir la formación constante de plaquetas. El medicamento que se utilizará debe decidirse caso por caso. Existe un riesgo medio si las enfermedades cardiovasculares de otra etiología, diabetes mellitus o hipercolesterolemia ya están presentes. Quimioterapia debe sopesarse individualmente aquí, teniendo en cuenta las ventajas y desventajas. Posiblemente, el diluyente de sangre ácido acetilsalicílico se puede utilizar en dosis bajas. Si el recuento de plaquetas es inferior a 1500,000 por microlitro, el paciente es menor de 60 años y no presenta síntomas menores o no presenta síntomas, terapia forestal se limita a ejercicio regular, reducción de peso, evitar estar sentado por mucho tiempo y deshidratacióny observación de los primeros síntomas de trombosis.
Perspectivas y pronóstico
La trombocitemia esencial no es curable. La causa de la enfermedad se basa en una mutación en los genes. genética no puede ser alterado por científicos y médicos debido a requisitos legales. Por tanto, el tratamiento solo puede ser sintomático. Tan pronto como terapia forestal se suspende, los síntomas reaparecen inmediatamente. Debido a esta situación, a largo plazo terapia forestal es necesario mejorar salud. Si no se trata, el paciente corre el riesgo de desarrollar un trombo. Esto representa una amenaza potencial para la vida. El pronóstico también depende de la gravedad de la enfermedad. En casos leves, se administra medicación. Estos controlan y regulan la formación de glóbulos. Los síntomas se alivian. En los exámenes de control periódicos se comprueba la eficacia de las preparaciones. En casos graves, el tratamiento con quimioterapia Es indicado. Esto está asociado con varios efectos secundarios. La calidad de vida se ve afectada y las obligaciones cotidianas a menudo no se pueden cumplir. Sin embargo, según los conocimientos médicos actuales, esta es la única forma de prolongar la vida. Para reducir los efectos secundarios del tratamiento, la persona afectada debe prestar atención a un estilo de vida saludable. Se debe evitar estar sentado por mucho tiempo, un equilibrio dieta apoya al organismo, y los líquidos deben ingerirse en un nivel suficiente.
Prevención
En general, la trombocitemia esencial no se puede prevenir porque es genética. Para prevenir la aparición de síntomas en pacientes de bajo riesgo, un estilo de vida saludable con mucho ejercicio, una dieta, y se recomienda una hidratación adecuada.
Seguimiento
La persona afectada por esta enfermedad tiene opciones muy limitadas o medidas de cuidados posteriores disponibles en algunos casos. En primer lugar, la enfermedad debe detectarse y tratarse temprano para evitar que se presenten otras complicaciones o síntomas. Solo si el tratamiento se inicia en una etapa temprana se puede lograr una cura. Sin embargo, dado que la enfermedad es genética, solo se puede realizar un tratamiento puramente sintomático. Si la persona afectada desea tener hijos, asesoramiento genetico también se puede realizar. Esto puede evitar que la enfermedad se transmita a los descendientes. La autocuración no ocurre con esta enfermedad. Dado que esta enfermedad puede conducir con mucha frecuencia al desarrollo de trombosis, se deben realizar exámenes regulares por parte de un médico. Medidas de precaución contra células cancerosas también deben tomarse, para que los tumores se puedan detectar y extirpar en una etapa temprana. En general, un estilo de vida saludable con una dieta tiene un efecto positivo en el curso posterior de esta enfermedad. En muchos casos, sin embargo, a pesar del tratamiento, la esperanza de vida de la persona afectada por esta enfermedad se reduce. Cuidados posteriores adicionales medidas no están disponibles para la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con trombocitemia esencial deben mantener una dieta equilibrada y saludable para mantener su salud. El peso propio debe estar dentro del rango normal de acuerdo con las pautas de IMC. Exceso de peso debería ser evitado. Una dieta rica en vitaminas y que contiene un montón de de hierro es recomendado. Además, se debe observar la ingesta de la cantidad diaria recomendada de líquido, ya que el cuerpo debe estar protegido de deshidratación. Además, para mejorar salud, suficientes movimientos, largas caminatas y práctica regular de deportes ayudan. A la hora de elegir deportes, es importante que se lleve a cabo una actividad holística y que el cuerpo no esté sobrecargado. Deportes como nadar or jogging son recomendables. Estos estimulan la sistema cardiovascular, pero no sobrecargue al organismo. Siempre deben evitarse las posturas rígidas o los períodos prolongados de estar sentado o de pie. En la vida cotidiana, la posición del cuerpo debe cambiarse a intervalos regulares. Puede ejercitarse un ligero aflojamiento se extiende movimientos. La circulación se puede estimular con algunos movimientos compensatorios o de contraataque. El consumo de estimulantes como nicotina or alcohol debería ser evitado. Es útil asistir a chequeos regulares. Cuanto mayor sea el paciente, más cortos deben ser los intervalos.
