crianza de organismos con mutación deseada

Síndrome CHARGE: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de CHARGE es un trastorno genético con múltiples síntomas o cuadros clínicos. Entre ellos, los más notables son un dolor abdominal en el ojo, defectos cardíacos, atresia de los músculos, disminución del crecimiento de la longitud y retraso en el desarrollo, anomalía genital y anomalía del oído. Es necesaria la corrección quirúrgica de las malformaciones. Muchos enfermos pueden llevar una vida relativamente normal ... Síndrome CHARGE: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad de Machado-Joseph: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno neurodegenerativo que pertenece al grupo de la ataxia espinocerebelosa. La causa de la enfermedad es una mutación genética que se transmite en una herencia autosómica dominante. Hasta la fecha, solo se encuentran disponibles tratamientos de apoyo, como fisioterapia y terapia ocupacional. ¿Qué es la enfermedad de Machado-Joseph? Las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por procesos patológicos en ... Enfermedad de Machado-Joseph: causas, síntomas y tratamiento

Enfermedad de los cazadores: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Hunter pertenece a las mucopolisacaridosis (MPS). Se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, afecta casi solo a niños y hombres. El curso de la enfermedad varía entre pacientes. ¿Qué es la enfermedad de Hunter? La enfermedad de Hunter es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosómico en el que se altera la degradación del dermatán y del heparán sulfato. Ambos … Enfermedad de los cazadores: causas, síntomas y tratamiento

Displasia mandibuloacral: causas, síntomas y tratamiento

La displasia mandibuloacra es un síndrome de malformación congénita asociado con anomalías del esqueleto que se hereda de forma autosómica recesiva. Se conocen dos tipos diferentes de la enfermedad, causados ​​por mutaciones en dos genes diferentes. Aún no existe una terapia causal. ¿Qué es la displasia mandibuloacral? En medicina, las displasias son malformaciones congénitas en humanos ... Displasia mandibuloacral: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Pfeiffer: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Pfeiffer es un trastorno hereditario autosómico dominante. Esto ocurre muy raramente y tiene anomalías en la formación ósea de la cara y el cráneo. El síndrome de Pfeiffer es causado por una mutación en ciertas proteínas responsables de la maduración de las células óseas. ¿Qué es el síndrome de Pfeiffer? El síndrome de Pfeiffer es un trastorno hereditario poco común que es uno ... Síndrome de Pfeiffer: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Gollop-Wolfgang: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Gollop-Wolfgang es un complejo de malformaciones caracterizado por síntomas como la aplasia tibial o la característica mano partida. El síndrome probablemente tenga una base hereditaria. Las opciones de tratamiento incluyen pasos ortopédicos, reconstructivos y protésicos. ¿Qué es el síndrome de Gollop-Wolfgang? El síndrome de Gollop-Wolfgang es una de las malformaciones congénitas de las extremidades. El complejo de síntomas fue primero ... Síndrome de Gollop-Wolfgang: causas, síntomas y tratamiento

Hibridación in situ: tratamiento, efectos y riesgos

La hibridación in situ es un método para detectar aberraciones cromosómicas. Implica etiquetar cromosomas específicos con tintes fluorescentes y unirlos a una sonda de ADN. Esta técnica se utiliza para el diagnóstico prenatal de mutaciones genéticas. ¿Qué es la hibridación in situ? La hibridación in situ implica etiquetar cromosomas específicos con tintes fluorescentes y unirlos a un ... Hibridación in situ: tratamiento, efectos y riesgos

Osteodisplastia tipo Melnick-Needles: causas, síntomas y tratamiento

La osteodisplastia tipo Melnick-Needles es una displasia del esqueleto. La afección se transmite genéticamente y es relativamente rara. La abreviatura común de la enfermedad es MNS. Típicas de la osteodisplasia de tipo Melnick-Needles son diversas anomalías visuales. También hay cráneo deformado y huesos largos. La osteodisplastia tipo Melnick-Needles a veces se denomina como sinónimo de osteodisplastia. Qué … Osteodisplastia tipo Melnick-Needles: causas, síntomas y tratamiento

Síntesis de ácido ribonucleico: función, papel y enfermedades

La síntesis de ácido ribonucleico es un requisito previo para la síntesis de proteínas. En este proceso, los ácidos ribonucleicos transfieren información genética del ADN a las proteínas. En algunos virus, los ácidos ribonucleicos incluso representan el genoma completo. ¿Qué es la síntesis de ácido ribonucleico? La síntesis de ácido ribonucleico es un requisito previo para la síntesis de proteínas. En este proceso, los ácidos ribonucleicos transfieren información genética del ADN ... Síntesis de ácido ribonucleico: función, papel y enfermedades

Ribosoma: estructura, función y enfermedades

El ribosoma representa un complejo de ácido ribonucleico con varias proteínas. Allí, la síntesis de proteínas tiene lugar de acuerdo con la secuencia de nucleótidos almacenada en el ADN por traducción a una cadena polipeptídica. ¿Qué es el ribosoma? Los ribosomas están compuestos de ARNr y varias proteínas estructurales. El ARNr (ARN ribosómico) se transcribe en el ADN. Allí, en el ... Ribosoma: estructura, función y enfermedades

Ribotimidina: función y enfermedades

La ribotimidina es un nucleósido que es un componente básico de tRNA y rRNA. Como tal, juega un papel importante en numerosos procesos metabólicos. ¿Qué es la ribotimidina? La ribotimidina también se conoce como 5-metiluridina. Es un nucleósido. Los nucleósidos son moléculas individuales de ARNt y ARNr que se encuentran dentro de las células. El ARNt o ADN de transferencia es ... Ribotimidina: función y enfermedades

Cromatina: estructura, función y enfermedades

La cromatina es el material que forma los cromosomas. Representa un complejo de ADN y proteínas circundantes que pueden comprimir el material genético. Las alteraciones en la estructura de la cromatina pueden provocar una enfermedad grave. ¿Qué es la cromatina? La cromatina es una mezcla de ADN, histonas y otras proteínas unidas al ADN. Esto forma un complejo de ADN-proteína, pero es ... Cromatina: estructura, función y enfermedades