Cromatina es el material que compone cromosomas. Representa un complejo de ADN y alrededores. proteínas que puede comprimir el material genético. Interrupciones en cromatina estructura puede Lead a una enfermedad grave.
¿Qué es la cromatina?
Cromatina es una mezcla de ADN, histonas y otros proteínas unido al ADN. Esto forma un complejo ADN-proteína, pero sus componentes principales son el ADN y las histonas. El nombre cromatina resulta de la capacidad de tinción de este complejo con sustancias nucleares básicas. tintes. Todos los eucariotas contienen cromatina. En procariotas, el ADN moléculas son principalmente libres y forman una estructura de anillo. En organismos eucariotas superiores, la cromatina es la base de cromosomas. El complejo ADN-proteína se puede comprimir hasta tal punto que se puede almacenar una gran cantidad de información genética en un pequeño espacio del núcleo celular. Las histonas son proteínas muy antiguas moléculas cuya composición y estructura genética se han mantenido prácticamente sin cambios desde los protozoos eucariotas hasta los humanos.
Anatomía y estructura
La cromatina, como se mencionó anteriormente, está compuesta de ADN, histonas y otros proteínas. Dentro de este complejo, la molécula de ADN está envuelta alrededor de un paquete de histonas de ocho histonas. Las histonas son proteínas que constan de muchos aminoácidos. Los grupos amino generan una carga positiva, mientras que el ADN moléculas tener una carga negativa en el exterior. Este es el requisito básico para la formación de un complejo sólido de ADN e histonas. En este proceso, el llamado octámero de histonas (8 histonas) es envuelto aproximadamente 1.65 veces por la doble hebra de ADN. Esto corresponde a una longitud de cadena de 146 pares de bases. Como resultado, el ADN se puede reducir de 10,000 a 50,000 veces. Esto es necesario para que encaje en el núcleo celular. Una unidad de octámero de histonas envuelto también se llama nucleosoma. Los nucleosomas individuales, a su vez, están conectados entre sí mediante histonas enlazadoras. Así, se forma una cadena de nucleosomas que, como fibra de 30 nm, representa una unidad organizativa superior de ADN. Incluso dentro del empaque denso, todavía se puede acceder al ADN mediante moléculas de proteínas reguladoras que permiten que la información genética se lea y se transfiera a las proteínas. Sin embargo, aún debe hacerse una distinción entre eucromatina y heterocromatina. En la eucromatina, el ADN está activo. Aquí es donde se encuentran casi todos los genes activos, que pueden codificar y expresar proteínas. No hay diferencias estructurales en el área de la eucromatina, independientemente del estado de condensación en el que se encuentre el cromosoma respectivo. La heterocromatina contiene complejos ADN-proteína inactivos o de baja actividad. Es responsable de la naturaleza estructural de la cromatina en general. La heterocromatina, a su vez, se puede dividir en dos formas. Por tanto, existe heterocromatina constitutiva y facultativa. La heterocromatina constitutiva nunca se expresa. Solo tiene funciones estructurales. A veces se puede expresar heterocromatina facultativa. Durante las diferentes fases de la mitosis y meiosis, se forman diferentes niveles de empaquetamiento de cromatina. En este proceso, la denominada cromatina en interfase muestra un aflojamiento muy fuerte en comparación con la cromatina en metafase, ya que la mayoría de las proteínas se expresan en este estado.
Función y tareas
La función de la cromatina es acomodar información genética en el espacio muy pequeño del núcleo. Esto solo es posible mediante la formación de un complejo ADN-proteína muy compacto. Sin embargo, esto requiere la existencia de diferentes etapas de condensación. Si bien el complejo está muy denso en una fase de reposo e inactiva, debe estar más suelto en las fases más activas. Pero incluso aquí, el embalaje sigue siendo muy denso. Para activar la síntesis de proteínas, debe liberarse la fuerte unión entre los segmentos de ADN correspondientes y la histona envuelta. Las histonas unidas impiden que el ADN exprese proteínas. Por tanto, diferentes estados de unión también pueden producir diferentes actividades de los genes. En este proceso, la diferenciación celular ocurre como parte de procesos epigenéticos. Aunque la información genética del ADN es la misma en diferentes células del cuerpo, las actividades en gen expresión son diferentes, por lo que los diferentes tipos de células también realizan diferentes tareas.
Enfermedades
Los defectos en la estructura de la cromatina pueden Lead enfermedades graves Estos errores pueden provocar cambios de actividad en gen actividad, que interrumpe la armonía en la interacción de las células del cuerpo. Suelen ser enfermedades muy raras cuyos síntomas son muy similares. Las personas afectadas padecen deformidades físicas y discapacidades mentales. Los mecanismos que causan estos síntomas aún se conocen muy poco. Sin embargo, la investigación de estas relaciones es necesaria para poder tratar estas enfermedades de la mejor manera posible. Dos enfermedades típicas basadas en los trastornos de la cromatina son el síndrome de Coffin-Siris y el síndrome de Nicolaides-Baraitser. Ambas enfermedades están determinadas genéticamente. En el síndrome de Coffin-Siris, la hipoplasia congénita del dedo y dedo del pie huesos, baja estatura y mental retraso ocurrir. Existen diversas mutaciones responsables de desencadenar esta enfermedad, que son responsables de ciertas subunidades del complejo ADN-proteína. Hay herencias tanto autosómicas recesivas como autosómicas dominantes. El tratamiento es sintomático y depende de los síntomas particulares pronunciados de la enfermedad. El síndrome de Nicolaides-Baraitser también se presenta con síntomas similares. Además de baja estatura y malformación de los dedos, mental severa retraso y también se producen convulsiones. La herencia es autosómica dominante. La enfermedad es muy rara y ocurre en una de cada millón de personas. Otro trastorno hereditario poco común asociado con un trastorno de la cromatina es el síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome también tiene muchas malformaciones físicas y trastornos del desarrollo intelectual.
