Myotonia Congenita Thomsen: Causas, síntomas y tratamiento

La miotonía congénita de Thomsen es una de las llamadas enfermedades hereditarias; es una hiperexcitabilidad de los músculos esqueléticos. La miotonía congénita de Thomsen es una de las enfermedades hereditarias. El pronóstico y el curso de la enfermedad son bastante positivos; No se esperan limitaciones severas que afecten significativamente la calidad de vida. ¿Qué es la miotonía congénita de Thomsen? Bajo el término miotonía ... Myotonia Congenita Thomsen: Causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Antley-Bixler: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno de origen genético cuya incidencia en la población general es relativamente baja. La abreviatura comúnmente utilizada para el trastorno es ABS. Hasta la fecha, se conocen y describen aproximadamente 50 casos de la enfermedad en individuos. Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler aparece por igual en hombres y mujeres. ¿Qué es el síndrome de Antley-Bixler? El síndrome de Antley-Bixler consiguió ... Síndrome de Antley-Bixler: causas, síntomas y tratamiento

Variación fenotípica: función, rol y enfermedades

La variación fenotípica describe diferentes expresiones de rasgos de individuos con el mismo genotipo. El principio fue popularizado por el biólogo evolucionista Darwin. Enfermedades como la anemia de células falciformes se basan en la variación fenotípica y originalmente se asociaron con una ventaja evolutiva. ¿Qué es la variación fenotípica? Por variación fenotípica, la biología se refiere a las diferentes expresiones de rasgos entre ... Variación fenotípica: función, rol y enfermedades

Paramiotonía congénita: causas, síntomas y tratamiento

La paramiotonía congénita pertenece al grupo de formas de miotonía caracterizadas por estados prolongados de tensión muscular. Es un trastorno genético en el que se altera la función de los canales de sodio. Los síntomas ocurren solo cuando los músculos se enfrían o durante una actividad física prolongada y no se notan o apenas se notan cuando los músculos están ... Paramiotonía congénita: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Ohtahara: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Ohtahara es una condición extremadamente rara que ocurre en los recién nacidos. Los bebés con la enfermedad experimentan ataques epilépticos. Ambos sexos se ven afectados por la enfermedad. ¿Qué es el síndrome de Ohtahara? El síndrome de Ohtahara o encefalopatía mioclónica infantil temprana se refiere a un trastorno del desarrollo cerebral. Los afectados son recién nacidos que presentan problemas de tensión muscular además de… Síndrome de Ohtahara: causas, síntomas y tratamiento

Fibrodisplasia osificante progresiva: causas, síntomas y tratamiento

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por una osificación progresiva del esqueleto. Incluso las lesiones más pequeñas desencadenan un crecimiento óseo adicional. Todavía no existe un tratamiento causal para esta enfermedad. ¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva? El término fibrodisplasia osificante progresiva ya indica crecimiento óseo progresivo. Esto ocurre a borbotones y ... Fibrodisplasia osificante progresiva: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Fechtner: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Fechtner es un defecto plaquetario. La causa se debe a una mutación en el material genético: los padres afectados pueden transmitir el síndrome a sus hijos. ¿Qué es el síndrome de Fechtner? El síndrome de Fechtner es un trastorno hereditario que la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica como defecto plaquetario cualitativo (ICD-10, D69.1). Por tanto, el síndrome pertenece ... Síndrome de Fechtner: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Greig: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Greig es un término médico para un síndrome de malformación congénita asociado principalmente con deformidades faciales y articulaciones múltiples de los dedos de manos y pies. Aunque el síndrome hereditario no se puede curar, se puede tratar quirúrgicamente. Se considera que los pacientes con la enfermedad relacionada con la mutación tienen un pronóstico excelente. ¿Qué es el síndrome de Greig? El síndrome de Greig también es ... Síndrome de Greig: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Partington: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Partington es un trastorno congénito que se manifiesta en síntomas principales específicos. Por ejemplo, el síndrome de Partington se asocia con retraso mental, movimientos distónicos de las manos y disartria. Las habilidades intelectuales se ven afectadas solo de leve a moderadamente en el síndrome de Partington. El síndrome de Partington representa un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. ¿Qué es el síndrome de Partington? El síndrome de Partington es enormemente raro. ... Síndrome de Partington: causas, síntomas y tratamiento

Terminación: función, tareas, rol y enfermedades

La terminación es la fase final en la replicación del ADN. Está precedido por la iniciación y elongación. La terminación prematura de la replicación puede dar como resultado la expresión de proteínas truncadas y, por tanto, la mutación. ¿Qué es la rescisión? La terminación es la etapa final en la replicación del ADN. Durante la replicación o reduplicación, el ADN portador de información genética se multiplica en células individuales. ... Terminación: función, tareas, rol y enfermedades

Protoporfiria eritropoyética: causas, síntomas y tratamiento

La protoporfiria eritropoyética (EPP) es una enfermedad hereditaria rara que se clasifica como porfiria. En esta condición, la protoporfirina se acumula en la sangre y el hígado como precursor del hemo. Si el hígado está afectado, la enfermedad puede ser fatal. ¿Qué es la protoporfiria eritropoyética? La protoporfiria eritropoyética se caracteriza por una acumulación de protoporfirina en los eritrocitos. Eso … Protoporfiria eritropoyética: causas, síntomas y tratamiento

Displasia oto-espondilo-megaepifisaria: causas, síntomas y tratamiento

La displasia oto-espondilo-megaepifisaria es una displasia esquelética relacionada con una mutación. Los pacientes padecen plomo sintomáticamente por defectos del tejido óseo y cartilaginoso y pérdida auditiva neurosensorial. El tratamiento es puramente sintomático y generalmente incluye el manejo del dolor. ¿Qué es la displasia oto-espondilo-megaepifisaria? Las displasias esqueléticas son trastornos congénitos del tejido óseo o cartilaginoso y también se conocen como osteocondrodisplasias. Una miríada de trastornos ... Displasia oto-espondilo-megaepifisaria: causas, síntomas y tratamiento