El síndrome de CHARGE es un trastorno genético con múltiples síntomas o cuadros clínicos. Los más notables entre estos son un colomb del ojo, corazón defectos, atresia de los canes, disminución del crecimiento de la longitud y retraso en el desarrollo, anomalía genital y anomalía del oído. Es necesaria la corrección quirúrgica de las malformaciones. Muchos enfermos pueden Lead vidas relativamente normales dentro de sus posibilidades.
¿Qué es el síndrome CHARGE?
El síndrome CHARGE, también conocido como asociación CHARGE o síndrome de Hall-Hittner, es un trastorno genético poco común. Dos tercios de las personas con síndrome CHARGE tienen una o más mutaciones en el CHD7 gen, él dijo. CHARGE es un acrónimo de los nombres en inglés de los síndromes que ocurren típicamente en este síndrome: Coloboma, Corazón defecto, Atresia choanae, retraso del crecimiento y desarrollo, anomalía genital, anomalía del oído.
Causas
Las causas del síndrome CHARGE se encuentran en genética. Aproximadamente dos tercios de los pacientes afectados por el síndrome CHARGE tienen una o más mutaciones en el gen CHD7. Esto gen codifica una proteína específica involucrada en cromatina remodelación. Regula la expresión génica al afectar la fuerza de unión entre el ADN y las histonas (básico proteínas del núcleo celular). Los órganos ojo, oído y nariz se ven particularmente afectados en el síndrome CHARGE porque la proteína se produce especialmente en las células de estos órganos. Es posible una herencia autosómica dominante de la enfermedad. Sin embargo, la mutación espontánea sin antecedentes familiares es más común.
Síntomas, quejas y signos.
El nombre CHARGE representa un acrónimo de los nombres en inglés de los cuadros clínicos que ocurren comúnmente en este síndrome. Estos cuadros clínicos son los siguientes:
Colomb: coloboma congénito del ojo. En este caso, la hendidura orbitaria no se cierra por completo. Debido a esta circunstancia, se desarrolla un defecto visual. Pueden producirse diversas alteraciones visuales. Entre otros, se pueden mencionar la pérdida del campo visual o la sensibilidad a la luz. También son posibles otros problemas oculares, por ejemplo, desprendimiento de retina. Corazón defecto. En el síndrome CHARGE, pueden ocurrir varios defectos cardíacos, algunos de los cuales requieren tratamiento quirúrgico. Atresia choane: Atresia de las choanae. Los conductos nasales pueden estar cerrados o estrechados de forma anormal en el síndrome CHARGE. El tratamiento quirúrgico a veces es necesario varias veces para mantener los conductos permanentemente abiertos. Retraso en el crecimiento y el desarrollo: disminución del crecimiento de la longitud y retraso en el desarrollo. Este síntoma está presente en el síndrome CHARGE en casi todos los pacientes. Sin embargo, siempre se debe descartar médicamente que el retraso en el crecimiento se deba a una deficiencia de la hormona del crecimiento. Se sospecha que los retrasos en el desarrollo se deben a diversas deficiencias sensoriales, enfermedades crónicas y equilibrar trastornos. Anormalidad genital. En las personas con síndrome CHARGE, la anomalía genital afecta principalmente a los órganos sexuales externos, por lo que este síntoma es más fácil de detectar en pacientes masculinos. En estos, a menudo hay un pene reducido y testículos no palpables. Las pacientes femeninas pueden haber reducido labios minora. Anormalidad del oído: anomalía del oído. En el síndrome CHARGE, tanto el oído interno, el medio como el externo pueden verse afectados. Los problemas comunes incluyen deformidades del huesos existentes oído medio, acumulación crónica de líquido en el oído medio, canal auditivo estrecho o ausente, orejas externas de forma anormal y pérdida de la audición. No todas las personas afectadas por el síndrome CHARGE tienen todos los síntomas o cuadros clínicos, y no siempre tienen que ser graves; la presencia de algunos de estos síntomas y sólo síntomas leves también pueden constituir el síndrome CHARGE.
Diagnóstico y curso
Se encuentra disponible una clasificación en características principales y criterios menores para el diagnóstico del síndrome CHARGE. El diagnóstico se realiza sobre la base de estas características y criterios. Los principales criterios son el coloboma del ojo, la atresia coanal, una oreja CARGA característica, la malformación del rostro los nervios (puede Lead a la pérdida del sentido de llaves, parálisis facial, trastorno de la sensación de sonido y equilibrar trastornos, problemas para tragar). Los criterios secundarios son subdesarrollo de los órganos reproductores, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos, baja estatura, fisuras en la región facial (puede Lead a problemas adicionales), fístulas traqueales y la cara CARGA característica: puede haber asimetría de la cara incluso si no hay parálisis de la cara; También es común una forma facial angular en la que sobresalen una frente ancha y protuberante, cantos flácidos, una cara media plana y un mentón pequeño. Los niños que nacen con síndrome CHARGE a menudo requieren cirugía de emergencia, estadías prolongadas en el hospital y atención médica constante. monitoreo. Durante la vida del afectado, aumenta la necesidad de una intervención quirúrgica. sin embargo, el condición a menudo mejora más allá de lo que se esperaba inicialmente. El número de adultos con síndrome CHARGE es relativamente bajo, lo que puede atribuirse al hecho de que el síndrome CHARGE ha existido como un condición sólo desde 1979. Por lo tanto, el número de adultos que viven con síndrome CHARGE aumentará en los próximos años, de modo que se puedan informar declaraciones sobre las condiciones esperadas y las intervenciones quirúrgicas necesarias en la edad adulta. Hay que decir que es muy posible lograr un buen desarrollo dentro de las posibilidades dadas. Sin embargo, esto requiere la atención de especialistas médicos y pedagógicos. Especialmente los padres pueden influir positivamente en el desarrollo de su hijo que padece el síndrome CHARGE apoyándolo dentro de sus posibilidades. Los padres deben aprender a comprender las dificultades de sus hijos causadas por el síndrome CHARGE. De esta manera, pueden brindarle el apoyo que necesita para alcanzar su máximo potencial.
Complicaciones
El síndrome de CHARGE causa una serie de quejas y síntomas diferentes. En la mayoría de los casos, existen diversas malformaciones y retraso en el desarrollo. La persona afectada sufre principalmente de una enfermedad congénita. defecto del corazón. En el peor de los casos, esto puede provocar la muerte del paciente sin tratamiento y debe ser tratado quirúrgicamente por este motivo. Además, hay una fuerte baja estatura y también un desarrollo mental y psicológico muy retrasado. En muchos casos, el paciente depende de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana y no puede dominar esto solo. Balance ocurren trastornos y alteraciones sensoriales. Estos pueden limitar extremadamente la calidad de vida. Las malformaciones también pueden afectar a los órganos sexuales y dar lugar a anomalías en estos. No es raro que los afectados se sientan avergonzados de estas quejas y, por tanto, padezcan complejos de inferioridad. El síndrome CHARGE también causa pérdida de la audición. No es posible un tratamiento causal del síndrome CHARGE. Sin embargo, se pueden aplicar varios procedimientos quirúrgicos para aliviar y limitar los síntomas y las molestias de esta enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome CHARGE no requiere un nuevo diagnóstico. Los síntomas pueden reconocerse antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento, por lo que también es posible un tratamiento temprano. Se debe consultar a un médico si las quejas y malformaciones de este síndrome conllevan restricciones y peligros en la vida cotidiana del niño. Especialmente se deben examinar el corazón y los riñones del niño, de modo que en caso de enfermedades se puedan realizar intervenciones quirúrgicas. Desarrollo retrasado y mental retraso se puede compensar con un apoyo especial. También se debe consultar a un médico en caso de una anomalía genital. Si la persona afectada sufre problemas de audición o malformaciones de los oídos, estas molestias también deben ser aliviadas y tratadas. De esta forma se puede evitar la sordera total. En la mayoría de los casos, las quejas son diagnosticadas por un pediatra. El tratamiento en sí lo lleva a cabo el especialista respectivo.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal no es posible; terapia forestal consiste principalmente en cirugía eliminación de los síntomas que se presentan, si es posible. Las correcciones de las malformaciones son necesarias en su mayor parte. Como parte de estas operaciones, son comunes las hospitalizaciones prolongadas.
Perspectivas y pronóstico
En general, el síndrome de CHARGE no da como resultado una disminución de la esperanza de vida del paciente. Las malformaciones y deformidades individuales del cuerpo se corrigen mediante diversos procedimientos quirúrgicos. Aunque estos están asociados con efectos secundarios y riesgos, son la única forma de tratar el síndrome CHARGE. Si no hay tratamiento, no hay autocuración, pero tampoco empeoramiento de los síntomas. En la mayoría de los casos, las personas afectadas pueden llevar una vida normal después de las correcciones y no están restringidas en su vida diaria. Sin embargo, no es posible un tratamiento causal de la enfermedad, ya que es una enfermedad hereditaria. Después de operaciones exitosas, no se producen más quejas ni compilaciones. Si los síntomas del síndrome CHARGE no se corrigen, los afectados suelen sufrir quejas psicológicas o depresión.. Dado que en algunos casos los conductos nasales también pueden estar bloqueados, en este caso es necesaria una cirugía inmediata, de lo contrario el niño moriría inmediatamente después del nacimiento. El mental retraso y el desarrollo lento solo se puede tratar de forma limitada en el síndrome CHARGE. Como regla, los pacientes sufren de trastornos mentales. retraso a lo largo de su vida y, por lo tanto, dependen de la ayuda externa en su vida diaria.
Prevención
Dado que es una enfermedad genética y también muy rara, la prevención no es posible.
Atención de seguimiento
Por lo general, no se puede realizar un seguimiento directo para el síndrome CHARGE. En este caso, los síntomas individuales deben tratarse según su gravedad, aunque la persona afectada suele poder llevar una vida normal sin restricciones. En este caso, el diagnóstico y el tratamiento precoces del síndrome CHARGE tienen un efecto muy positivo en el curso posterior y pueden prevenir complicaciones. Dado que el tratamiento del síndrome se realiza principalmente con la ayuda de intervenciones quirúrgicas, la persona afectada debe recuperarse después de estas intervenciones y, en general, estar preparada para estadías más prolongadas en un hospital. Aquí, el contacto con familiares y amigos también puede ser muy positivo y tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Sin embargo, los síntomas no siempre se pueden eliminar por completo, por lo que no siempre se puede lograr una curación completa. Dado que el síndrome CHARGE a menudo también se asocia con síntomas psicológicos, siempre se debe proporcionar tratamiento psicológico. Los padres o familiares también pueden participar en este tratamiento psicológico, ya que ellos también se ven afectados por la enfermedad. Debido al lento desarrollo de los niños, estos dependen de un apoyo permanente para compensarlo.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El síndrome CHARGE es una enfermedad genética que no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, durante el diagnóstico prenatal se pueden detectar malformaciones graves, especialmente del corazón. Dado que la herencia del síndrome es posible, las mujeres embarazadas en cuyas familias o suegros ya se les haya diagnosticado el trastorno deben asistir a todos los exámenes preventivos y consultar al médico tratante sobre el síndrome CHARGE. Si se esperan malformaciones graves o trastornos del desarrollo, la interrupción del tratamiento por indicación médica el embarazo es posible. Los padres que deciden llevar el el embarazo a término deben ser conscientes a su debido tiempo de las cargas especiales que enfrentarán. Los niños que padecen el síndrome CHARGE generalmente requieren una o más cirugías de emergencia inmediatamente después del nacimiento. El tratamiento de la enfermedad es muy intensivo, especialmente durante los primeros años, e implica hospitalizaciones periódicas, visitas al médico y atención domiciliaria permanente. Esto ejerce una gran presión no solo sobre los padres afectados, sino también sobre los hermanos que ya pueden estar presentes. Por tanto, las familias deben tomar medidas organizativas medidas a tiempo para integrar el niño enfermo y sus necesidades especiales en la vida diaria familiar y laboral. Para garantizar un apoyo óptimo para el niño de acuerdo con sus posibilidades, no solo los médicos competentes, sino también otros especialistas, por ejemplo, educadores especiales, logopedas y fisioterapeutas, deben ser consultados en una etapa temprana.
